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Abstract This study described a broad clinical characterization of classical homocystinuria (HCU) in Brazil. This was a cross-sectional, observational study including clinical and biochemical data from 72 patients (60 families) from Brazil (South, n = 13; Southeast, n = 37; Northeast, n = 8; North, n = 1; and Midwest, n = 1). Parental consanguinity was reported in 42% of families. Ocular manifestations were the earliest detected symptom (53% of cases), the main reason for diagnostic suspicion (63% of cases), and the most prevalent manifestation at diagnosis (67% of cases). Pyridoxine responsiveness was observed in 14% of patients. Only 22% of nonresponsive patients on treatment had total homocysteine levels <100 mmol/L. Most commonly used treatment strategies were pyridoxine (93% of patients), folic acid (90%), betaine (74%), vitamin B12 (27%), and low-methionine diet + metabolic formula (17%). Most patients diagnosed with HCU in Brazil are late diagnosed, express a severe phenotype, and poor metabolic control. Milder forms of HCU are likely underrepresented due to underdiagnosis.

https://doi.org/10.1177/2326409818788900 1352 downloads

Phosphorus behavior on an Oxisol fertilized by phosphate alkaline biosolid and cultivated with common bean
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Silva, Luiz C. da

; Lucchesi, Luiz A. C.

; Koehler, Henrique S.

; Campos, Milton C. C.

Revista Brasileira de Engenharia Agrícola e Ambiental

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Dez 2012, Volume 16 Nº 12 Páginas 1261 - 1268

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Propôs-se, com este trabalho, avaliar o fósforo extraível Mehlich-1 em um Latossolo Vermelho-Amarelo Distrófico típico, ácido, que recebeu lodo de esgoto alcalinizado (biossólido alcalinizado) adicionado com 0, 0,436, 0,872 e 1,745 dag kg-1 de P proveniente de três diferentes fontes e cultivado com feijoeiro (Phaseolus vulgaris cv. IPR Uirapuru) em casa de vegetação. Objetivou-se, também, quantificar o fósforo acumulado pelas plantas, a produção das plantas e o índice de eficiência agronômica relativa. Para o estabelecimento de tratamentos a dose recomendada foi de 45,85 kg ha-1 de P a partir dos tratamentos, exceto da testemunha (0 dag kg-1 de P). Esta dose de fósforo foi calculada para 2,5 kg deste Latossolo de Contenda, Paraná, contidos em vasos de 3 dm3 cultivados com 6 plantas de feijoeiro (cv. IPR Uirapuru). O fósforo adicionado em biossólido alcalinizado aumentou o fósforo extraível Mehlich-1 do solo, a acumulação de fósforo pelas plantas bem como a produção de grãos e a massa seca total das plantas de feijoeiro. O melhor nível de fósforo adicionado ao biossólido alcalinizado foi de 0,436 dag kg-1 de P proveniente de fosfato natural parcialmente acidulado Alvorada e superfosfato simples.

This study aimed to evaluate the extractable phosphorus Mehlich-1 in a distrophic Red-Yellow Latosol (Oxisol) which received alkaline sewage sludge (alkaline biosolid) along with 0, 0.436, 0.872 and 1.745 dag kg-1 of P from three different sources and cultivated with common bean (Phaseolus vulgaris cv. IPR Uirapuru) in greenhouse. It also aimed to quantify the phosphorus uptake by the plant, plant production and the relative agronomic effectiveness index. For the establishment of the treatment the recommended dose was 45.85 kg ha-1 of P from the treatments, except the control (0 dag kg-1 of P). This dose was calculated for 2.5 kg of this Oxisol from Contenda, Paraná State, Brazil, contained in recepients of 3 dm3 with 6 cultivated bean plants (cv. IPR Uirapuru). Phosphorus added in alkaline biosolid increased the extractable phosphorus (Mehlich-1) in soil and phosphorus accumulated in plants as well as the grain and total dry mass production of bean plants. The best level of phosphorus added to alkaline biosolid was 0.436 dag kg-1 of P from the partially acidulated phosphate rock Alvorada and single superphosphate.

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Water transfer from São Francisco river to semiarid northeast of Brazil: technical data, environmental impacts, survey of opinion about the amount to be transferred
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Stolf, Rubismar

; Piedade, Sonia M. de S

; Silva, Jair R. da

; Silva, Luiz C. F. da

; Maniero, Miguel Â

Engenharia Agrícola

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Dez 2012, Volume 32 Nº 6 Páginas 998 - 1010

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A transposição do Rio São Francisco, uma das maiores obras de engenharia do Brasil de todos os tempos, cortará uma extensa região agrícola de dimensões continentais, envolvendo temas de caráter multidisciplinar, como impactos ambientais, água, solo, irrigação, outorga de água e outros. Devido a sua importância, incorporou-se a partir de 2005 o tema a uma disciplina denominada Poluição e Impactos ambientais, UFSCar. Mesmo antes das apresentações verificava-se forte oposição. Preliminarmente, o objetivo do trabalho foi levantar os principais dados técnicos e impactos ambientais, culminando com uma análise crítica sobre a obra. O segundo objetivo constituiu-se em detectar no público participante das exposições os três aspectos mais relevantes que causavam oposição, concluindo-se pelas seguintes razões: a pressuposição de que o volume de água a ser transferido seria muito maior do que na realidade se propõe no projeto; o desconhecimento de outras obras de transposição em operação no Brasil e a ideia de que o canal artificial teria largura muito maior do que o proposto. Quanto ao item volume a ser transferido, levantaram-se quantitativamente os valores imaginados pelos participantes em quatro apresentações (cursos de graduação-2, curso de pós-graduação-1 e apresentação pública externa-1). Verificou-se diferença significativa entre o valor pressuposto e o real do projeto, segundo o teste t, para cada levantamento, resultando média geral 14 vezes maior que o proposto. Concluiu-se que a reação à implantação do projeto, deve-se em parte, ao desconhecimento com tendência a superestimar a ordem de grandeza do impacto ambiental.

The transposition of the São Francisco River is considered one of the greatest engineering works in Brazil of all time since it will cross an extensive agricultural region of continental dimensions, involving environmental impacts, water, soil, irrigation, water payment and other multidisciplinary themes. Taking into account its importance, this subject was incorporated into a discipline of UFSCar (Federal University of São Carlos - Brazil) named "Pollution and Environmental Impacts". It was noted strong reaction against the project, even before the presentation. To allow a critical analysis, the first objective was to compile the main technical data and environmental impacts. The second objective was to detect the three most important aspects that cause reaction, concluding for the following reasons: assumption that the volume of water to be transferred was much greater than it actually is proposed in the project; lack of knowledge about similar project already done in Brazil; the idea that the artificial canal to be built was much broader than that proposed by the project. The participants' opinion about "volume to be transferred" was raised quantitatively four times: 2-undergraduate students; 1-graduate; 1-outside community. The average resulted 14 times larger than that proposed in the project, significant according to t-test. It was concluded that the reaction to water transfer project is due in part to the ignorance combined with a preconceived idea that tend to overestimate the magnitude of environmental impacts.

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Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase
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Giugliani, Luciana

; Sitta, Angela

; Vargas, Carmen R

; Santana-da-Silva, Luiz C

; Nalin, Tatiéle

; Saraiva-Pereira, Maria Luiza

; Giugliani, Roberto

; Schwartz, Ida Vanessa D

Jornal de Pediatria

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Jun 2011, Volume 87 Nº 3 Páginas 245 - 251

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência. Para serem incluídos no estudo, os pacientes deveriam: possuir diagnóstico bioquímico de HPA-PAH; ter idade > 7 anos; estar em tratamento dietético; e apresentar níveis de fenilalanina (Phe) > 6 mg/dL em todas as medidas realizadas no ano anterior à inclusão no estudo. Os níveis de Phe foram determinados por meio de espectrometria de massas in tandem no dia anterior (dia 1) e nos pontos de hora 0, 4 e 8 h (dia 2) e 24 h (dia 3) após ingestão de BH4. Os critérios utilizados para definir responsividade ao BH4 foram: critério 1-redução > 30% de Phe após 8 h da administração de BH4; e critério 2-redução > 30% de Phe após 24 h da administração. RESULTADOS: Dezoito pacientes foram incluídos no estudo (mediana de idade = 14 anos, sexo masculino = 12). Cinco pacientes foram responsivos ao BH4, sendo três (forma clássica: um; forma leve: dois) de acordo com ambos os critérios, e dois (forma clássica: um; forma não definida: um) de acordo com o critério 2. Os níveis de Phe plasmáticos do dia 1 não demonstraram variação nos pontos de hora (p = 0,523). Entretanto, quando comparamos os níveis de Phe nos pontos de hora dos dias 1 e 2, encontramos uma variação significativa (p = 0,006). A análise da associação genótipo-fenótipo confirmou o caráter multifatorial da responsividade ao BH4. CONCLUSÃO: Os nossos achados estão de acordo com a literatura e indicam que um número relevante de pacientes brasileiros com HPA-PAH é responsivo à BH4.

OBJECTIVE: To identify patients responsive to tetrahydrobiopterin (BH4) in a sample of Brazilians with hyperphenylalaninemia due to phenylalanine hydroxylase deficiency (HPA-PAH). METHODS: Interventional study, convenience sampling. The inclusion criteria were: diagnosis of HPA-PAH; age > 7 years; phenylalanine-restricted diet and phenylalanine (Phe) levels > 6 mg/dL in all blood tests 1 year before inclusion. Blood samples were obtained the day before (day 1) and at 0, 4, 8 (day 2) and 24 h (day 3) after BH4 intake. Phe levels were measured using tandem mass spectrometry. The criteria used to define responsiveness to BH4 were: criterion 1- Phe reduction > 30% 8 h after BH4 administration; criterion 2 - Phe reduction > 30% 24 h after BH4 administration. RESULTS: Eighteen patients were enrolled (median age, 14 years; 12 boys). Five patients were responsive to BH4, 3 according to both criteria (one classical PKU, two mild PKU); and two according to criterion 2 (one classical PKU; one indefinite PKU type). There were no differences between Phe serum levels on day 1 and at the other time points (p = 0.523). However, Phe levels on days 1 and 2 were significantly different (p = 0.006). The analysis of the phenotype-genotype association confirmed its multifactorial character. CONCLUSION: A relevant number of Brazilian patients with HPA-PAH are responsive to BH4, in agreement with other studies in the literature.

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Mucopolysaccharidoses in northern Brazil: Targeted mutation screening and urinary glycosaminoglycan excretion in patients undergoing enzyme replacement therapy
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Viana, Gustavo M.

; Lima, Nathália O. de

; Cavaleiro, Rosely

; Alves, Erik

; Souza, Isabel C.N.

; Feio, Raimunda

; Leistner-Segal, Sandra

; Schwartz, Ida

; Giugliani, Roberto

; Silva, Luiz C. Santana da

Genetics and Molecular Biology

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2011, Volume 34 Nº 3 Páginas 410 - 415

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal disorders caused by the deficiency of specific lysosomal enzymes responsible for glycosaminoglycan (GAG) degradation. Enzyme Replacement Therapy (ERT) has been shown to reduce accumulation and urinary excretion of GAG, and to improve some of the patients' clinical signs. We studied biochemical and molecular characteristics of nine MPS patients (two MPS I, four MPS II and three MPS VI) undergoing ERT in northern Brazil. The responsiveness of ERT was evaluated through urinary GAG excretion measurements. Patients were screened for eight common MPS mutations, using PCR, restriction enzyme tests and direct sequencing. Two MPS I patients had the previously reported mutation p.P533R. In the MPS II patients, mutation analysis identified the mutation p.R468W, and in the MPS VI patients, polymorphisms p.V358M and p.V376M were also found. After 48 weeks of ERT, biochemical analysis showed a significantly decreased total urinary GAG excretion in patients with MPS I (p < 0.01) and MPS VI (p < 0.01). Our findings demonstrate the effect of ERT on urinary GAG excretion and suggest the adoption of a screening strategy for genotyping MPS patients living far from the main reference centers.

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Avaliação de métodos para estimativa de coeficientes da cultura de amendoim
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Silva, Luiz C.

; Rao, Tantravahi V. R.

Revista Brasileira de Engenharia Agrícola e Ambiental

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Mar 2006, Volume 10 Nº 1 Páginas 128 - 131

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A cultura do amendoim é uma alternativa agrícola importante para os perímetros irrigados do Nordeste brasileiro, em especial aqueles localizados em áreas de solos de textura arenosa, por sua baixa exigência hídrica, ciclo curto e uma demanda não atendida no mercado regional. Realizou-se este trabalho buscando-se avaliar diferentes métodos que determinam as necessidades hídricas da cultura do amendoim. O consumo hídrico da cultura foi determinado através de medições em evapotranspirômetros de lençol freático constante. A evapotranspiração de referencia foi obtida através de diferentes métodos. Constatou-se que a demanda hídrica da cultura é da ordem de 650 mm e o coeficiente de cultura (kc) obtido pelos métodos do Tanque Classe A, Hargreaves e Thornthwaite, são os mais adequados para o manejo eficiente da irrigação.

The peanut crop with its low water requirement, short growing period and a higher demand, which is not attended by the regional markets, is an important alternative crop to be grown in the irrigated areas of the Brazilian Northeast, especially in the sandy soils. This paper is concerned with the evaluation of different methods, which determine the water requirements of a peanut crop. The crop water consumption is determined from two evapotranspirometers with constant water table. The reference evapotranspiration is obtained by using different methods. The peanut crop water requirement is in the order of 650 mm and the crop coefficient obtained from the methods of Class A Pan evaporimeter, Hargreaves and Thornthwaite, is more adequate for efficient management of irrigation.

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Anatomia comparada do lenho de Xylopia aromatica (Lam.) Mart. em áreas de cerrado e de plantação de Pinus elliottii Engelm.
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Luchi, Agnes E.

; Silva, Luiz C. Pereira

; Moraes, Marcelo A.

Brazilian Journal of Botany

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Dez 2005, Volume 28 Nº 4 Páginas 809 - 820

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A estrutura anatômica do lenho de Xylopia aromatica (Lam.) Mart. foi analisada pela observação do caule e da raiz de espécimes provenientes de duas áreas de cerrado, uma com vegetação característica e outra, em que a vegetação original foi substituída por monocultura de Pinus elliotti Engelm. As duas áreas situam-se na Reserva Biológica e Estação Experimental de Moji-Guaçu. As amostras foram coletadas pelo método não destrutivo. Os dados quantitativos das características analisadas foram obtidos mediante contagens e medições nos elementos de vasos, fibras e parênquima axial e radial, através das secções histológicas e tecido dissociado. Esses dados foram submetidos à prova não paramétrica de Mann-Whitney que mostrou diferenças significativas para 12 das 18 características analisadas. Dentre essas, apenas o diâmetro das pontoações intervasculares e das radiovasculares e a porcentagem de parênquima axial, apresentaram médias maiores para os espécimes da área de plantio. A análise estrutural do lenho demonstrou a presença de anéis de crescimento, delimitados pelo achatamento das paredes radiais das fibras, observada em todos os espécimes, indicando uma adaptação fisiológica e anatômica ao período de seca que ocorre anualmente na região. A baixa ocorrência de idioblastos secretores, nos espécimes da área de plantio, fornece indício sobre as possíveis alterações fisiológicas induzidas pela presença da plantação de Pinus elliottii em área de cerrado.

The anatomical structure of Xylopia aromatica (Lam.) Mart. wood was analyzed comparing stem and root samples from a caracteristic "cerrado" area, and another area with cultivated monoculture of Pinus elliotti Engelm. Both areas are inside the "Reserva Biológica e Estação Experimental de Moji-Guaçu". The samples were collected by non-destructive method. The quantitative analyzed characteristics data were obtained by counting and measuring in vessel elements, fibers, axial and radial parenchyma, in both histological sections and dissociated tissue. These data were submitted to the no parametric proof of Mann-Whitney that showed significant differences for 12 of the 18 analyzed characteristics. Among these, only intervessel pits diameter, vessel-ray pits diameter, and axial parenchyma percentage, showed larger averages for the plantation area specimens. Soil moisture data were obtained together with water soil retention curve. The structural analysis demonstrated the presence of growth rings delimited by radially flattened walls fibres observed in all studied specimens. This characteristic indicates a physiologic and anatomical adaptation of specimens to the drought period that occurs annually in the region. The low secretory idioblast occurrence in plantation area specimens indicates the possible physiologic alterations induced by the presence of Pinus elliottii plantation in "cerrado" area.

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Chronic hepatitis C virus infections in Brazilian patients: association with genotypes, clinical parameters and response to long term alpha interferon therapy
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BASSIT, Leda

; DA SILVA, Luiz C.

; RIBEIRO-DOS-SANTOS, Gabriela

; MAERTENS, Geert

; CARRILHO, Flair J.

; FONSECA, Luis E. P.

; ALVES, Venâncio A. F.

; GAYOTTO, Luis C.C.

; PEREIRA, Analice N.

; TAKEI, Kioko

; CHAMONE, Dalton

; SÁEZ-ALQUÉZAR, Amadeo

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo

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Mai 1999, Volume 41 Nº 3 Páginas 183 - 189

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

No presente estudo, avaliamos a importância clínico-epidemiológica da genotipagem do VHC em 130 pacientes com diagnóstico histológico de hepatite crônica C e sua influência na resposta terapêutica sustentada. Não se observou associação entre os genótipos e os aspectos clínico-epidemiológicos como sexo, idade, vias de transmissão, presença ou não de cirrose e tempo de infecção. Dos 130 pacientes, 113 foram submetidos a tratamento com interferon-a-recombinante durante um período médio de 12 meses. A resposta completa, avaliada pela viremia e dosagem da ALT no término do tratamento, foi significativamente melhor nos portadores dos genótipos 2 (100%) e 3 (46%) do que nos portadores do tipo 1 (29%) (p < 0,005). Observou-se também diferença significativa quando se analisou a resposta completa entre os subtipos 1b e 2 (p < 0,005) e 1b e 3a (p < 0,05). A resposta sustentada (viremia negativa e/ou normalização da ALT ao sexto mês de monitoração pós tratamento) para os portadores dos genótipos 1a, 1b, 3a e 2 foi de 12%, 13%, 19% e 40%, respectivamente; houve diferença significativa entre os genótipos 1b e 2 (p < 0,001) e 1b e 3a (p < 0,05). Além disso, observou-se associação entre presença de cirrose e não resposta e resposta com recaída (p < 0,05). Portanto, o genótipo diferente de 1 e ausência de cirrose foram os únicos fatores que apresentaram associação à resposta terapêutica sustentada. Este estudo mostrou a importância da genotipagem na susceptibilidade ao tratamento da infecção crônica pelo VHC.

The present study assessed the clinical significance of hepatitis C virus (HCV) genotypes and their influence on response to long term recombinant-interferon-alpha (r-IFN-a) therapy in Brazilian patients. One hundred and thirty samples from patients previously genotyped for the HCV and with histologically confirmed chronic hepatitis C (CH-C) were evaluated for clinical and epidemiological parameters (sex, age, time of HCV infection and transmission routes). No difference in disease activity, sex, age or mode and time of transmission were seen among patients infected with HCV types 1, 2 or 3. One hundred and thirteen of them were treated with 3 million units of r-IFN-a, 3 times a week for 12 months. Initial response (IR) was significantly better in patients with genotype 2 (100%) and 3 (46%) infections than in patients with genotype 1 (29%) (p < 0.005). Among subtypes, difference in IR was observed between 1b and 2 (p < 0.005), and between 1b and 3a (p < 0.05). Sustained response (SR) was observed in 12% for (sub)type 1a, 13% for 1b, 19% for 3a, and 40% for type 2; significant differences were found between 1b and 2 (p < 0.001), and between 1b and 3a (p < 0.05). Moreover, presence of cirrhosis was significantly associated with non response and response with relapse (p < 0.05). In conclusion, non-1 HCV genotype and lack of histological diagnosis of cirrhosis were the only baseline features associated with sustained response to treatment. These data indicate that HCV genotyping may have prognostic relevance in the responsiveness to r-IFN-a therapy in Brazilian patients with chronic HCV infection, as seen in other reports worldwide.

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TRANFUSION-TRANSMITED VIRUS (TTV) IN BRAZIL. PRELIMINARY REPORT
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PINHO, João R. R.

; TAKAHASHI, Daniela A.

; FAVA, Adriano L. B.

; GONÇALES, Neiva S. L.

; CARRILHO, Flair J.

; STUCCHI, Raquel S. B

; GONÇALES Jr., Fernando L.

; DA SILVA, Luiz C.

; SOARES, Manoel C. P.

; BENSABATH, Gilberta

; BUCK, Gregory A.

; MEYERS, Gregory A.

; BERNARDINI, A. Plínio

Revista do Instituto de Medicina Tropical de São Paulo

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Set 1998, Volume 40 Nº 5

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

TTV é um vírus DNA recentemente descoberto no Japão a partir de um paciente portador de hepatite pós-transfusional de origem desconhecida. Neste estudo, avaliamos a presença deste vírus em pacientes com hepatopatias crônicas dos estados de São Paulo e do Pará, representando duas regiões geograficamente diferentes. O DNA do TTV foi encontrado em 21/105 (20%) e 9/20 (45%) dos casos de São Paulo e do Pará, respectivamente. O seqüenciamento do DNA amplificado confirmou a presença dos genótipos 1a e 2a , bem como de outros genótipos ainda não descritos até o momento. Em conclusão, TTV está presente em casos de hepatopatias crônicas do Sudeste e do Norte do Brasil. Por outro lado, maiores estudos ainda são necessários antes de se estabelecer relação causal entre o TTV e a hepatite em seres humanos.

TTV is a recently discovered DNA virus, isolated from a patient with post-transfusion hepatitis of unknown etiology by Japanese researchers. In the present study, we evaluated the presence of TTV among chronic liver diseases patients in São Paulo and Pará states, representing two geographically distinct Brazilian regions. TTV DNA was found in 21/105 (20%) and 9/20 (45%) cases from São Paulo and Pará States, respectively. DNA sequence data confirmed the presence of TTV genotypes 1a and 2a, as well as other genotypes not yet described. In conclusion, TTV is present in chronic liver diseases cases from Southeast and North Brazil. However, further studies involving healthy populations are necessary before establishing any causal relationship among TTV and human hepatitis.

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10.

Study of the in vitro cell proliferation of lymphocytes from Manson's Schistosomiasis patients treated with praziquantel
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Almeida, Terezinha M. B.

; Silva, Luiz C. da

; Almeida, Vagner F.

; Beçak, Willy

Memórias do Instituto Oswaldo Cruz

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1987, Volume 82 Supl. 4 Páginas 243 - 243

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

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