Os autores relatam o caso de um jovem de 18 anos de idade com fraqueza muscular generalizada, cãibras e crises convulsivas, tratado com corticosteróides por oito anos em decorrência de um diagnóstico de polimiosite, sem melhora clínica. Ao exame físico apresentava força muscular normal, ausência de atrofias musculares, diminuição de reflexos tendíneos profundos e presença do sinal de Chvostek e Trousseau. A hipótese diagnóstica inicial foi de miopatia metabólica e a investigação laboratorial revelou cálcio sérico e urinário diminuídos e dosagem de paratormônio (PTH) indetectável. O diagnóstico final foi de hipoparatireoidismo, tendo sido o paciente tratado com cálcio endovenoso. A tomografia de crânio demonstrou calcificações difusas, características da síndrome de Fahr. O paciente recebeu alta assintomático com carbonato de cálcio e colecalciferol.

The authors report a case of an 18-year-old boy using prednisone for eight years for a misdiagnosis of polymyositis. His complains were diffuse weakness, cramps and seizures, with progressive worsening and with no improvement despite treatment with corticosteroid. On admission, the physical examination didn't show muscular weakness or atrophy. Deep tendom reflexes were absent and Chvostek and Trousseau signs were found. The diagnosis of a metabolic myopathy was considered and further laboratory findings revealed a low serum and urinary calcium, undetectable PTH. The diagnosis of hypoparathyreoidism was made and the patient was treated with endovenous calcium. Cranial tomography revealed diffuse calcifications, suggestive of Fahr's syndrome. The patient recovered completely and was discharged with oral calcium carbonate and colecalciferol.

Os autores descrevem o caso de uma garota negra, com diagnóstico de síndrome de superposição dermatomiosite e esclerose sistêmica, que desenvolveu calcinose difusa, complicada por infecções secundárias e significativa limitação funcional de membros. Tratamento com colchicina, diltiazem e alendronato sódico não se mostrou eficaz no controle da calcinose, requerendo uso endovenoso bimestral de clodronato, que contribuiu para significativa melhora na cicatrização das úlceras cutâneas e na qualidade de vida.

The authors report an Afro-Brazilian girl with systemic sclerosis and dermatomyositis overlap who evolved with extensive calcinosis, complicated by secondary infections and important disability. Treatment with colchicine, diltiazem and sodium alendronate was not effective in the control of calcinosis, requiring the use of bimonthly intravenous doses of clodronate that resulted in significant improvement in the healing of cutaneous ulcers and in the quality of life of the patient.

A esclerose sistêmica (ES) sine scleroderma é uma doença rara, caracterizada pelo acometimento visceral (geralmente gastrintestinal, pulmonar ou vascular periférico) da ES, na ausência da característica fibrose cutânea. Os autores descrevem um caso da rara ocorrência da crise renal esclerodérmica como manifestação inicial em uma paciente com ES sine scleroderma.

Systemic sclerosis sine scleroderma (ssSSc) is a rare disorder, characterised by visceral involvement (usually peripheral vascular, gastrointestinal and pulmonary) in the absence of the characteristic skin fibrosis. The authors describe in this case report the rare occurrence of sclerodermic renal crisis (SRC) as the initial clinical manifestation in a patient with ssSSc.

OBJETIVO: Estabelecer a utilidade da medida indireta da pressão venosa periférica (PVP) na avaliação de pacientes com esclerose sistêmica (ES), comparando com uma população controle normal. MÉTODOS: Estudo prospectivo avaliando 18 pacientes esclerodérmicas do sexo feminino (sendo oito delas com úlcera cutânea isquêmica) submetidas à medida indireta da PVP (por pletismografia). Os dados foram comparados a um grupo controle normal de 18 mulheres hígidas, pareadas para idade. RESULTADOS: Os níveis de pressão arterial foram semelhantes nos dois grupos. Os valores de PVP estavam significativamente diminuídos nos pacientes com ES (58.9 ± 11.6 mmHg no grupo ES e 96.9 ± 7.1 mmHg no grupo controle; p < 0.0001); no grupo com ES, os pacientes com úlceras cutâneas isquêmicas apresentaram níveis de PVP significativamente diminuídos comparando-se com os pacientes com ES sem úlceras (50.6 ± 10.8 mmHg no grupo com úlceras e 65.5 ± 7.2 mmHg no grupo sem úlceras; p = 0.006). CONCLUSÕES: Pode-se inferir que a diminuição nos níveis de PVP na ES parece estar associada a uma diminuição do fluxo sangüíneo, predispondo ao aparecimento de úlceras isquêmicas nestes pacientes.

OBJECTIVE: The aim of this prospective study was to establish the usefulness of indirect measurement of peripheral venous pressure (PVP) in the evaluation of patients with systemic sclerosis (SSc), comparing them with a normal control population. METHODS: Eighteen female SSc patients (eight patients presenting cutaneous ischemic ulcers) were submitted to indirect measurement of the PVP (by plethysmography), and data were compared with a control group of 18 healthy women, paired by age. RESULTS: Arterial pressure levels were similar in both groups. PVP levels were significantly decreased in the SSc patients (58.9 ± 11.6 mmHg in the SSc group and 96.9 ± 7.1 mmHg in the control group; p < 0.0001); in the SSc group, patients with ischemic ulcers presented PVP levels significantly decreased compared with those patients without ulcers (50.6 ± 10.8 mmHg in the ulcer group and 65.5 ± 7.2 mmHg in the group without ulcers; p = 0.006). CONCLUSIONS: It can be concluded that decreased PVP in SSc is associated with a decrease in the blood flow of these patients, predisposing them to cutaneous ischemic ulcers.

O objetivo deste trabalho é analisar a prevalência da disfunção erétil (DE) e a utilidade do Índice Internacional de Função Erétil (IIFE) na investigação da DE em pacientes com esclerose sistêmica (ES). Quinze homens com ES foram questionados acerca dos sintomas da DE e submetidos ao questionário de IIFE. Seus prontuários foram revisados para identificar outras possíveis causas da DE. Os pacientes estudados eram predominantemente caucasóides e tinham ES difusa. DE foi referida por 67% dos pacientes, iniciando-se, em média, 29 meses após o início da ES; quatro pacientes relataram início concomitante da DE e da ES. O diagnóstico da DE pelo IIFE e por interrogação direta foi concordante em todos os pacientes. Não foi encontrada associação nítida entre DE e extensão do envolvimento cutâneo, envolvimento visceral, drogas, escore cutâneo total e duração da doença. Cinco pacientes com DE também tinham outras causas de impotência. A DE afeta um grande porcentual de homens acometidos por esclerose sistêmica e o IIFE pode ser um instrumento válido em sua avaliação. A alta incidência da DE em jovens com ES e a eventual concomitância do início da ES e da DE enfatizam a necessidade de estudos posteriores sobre uma provável relação causal.

The aim of this report is to analyze the incidence of erectile dysfunction (ED) and the usefulness of the International Index of Erectile Function (IIEF) on the investigation of ED in men with systemic sclerosis (SSc). Fifteen male SSc patients were asked about the presence of ED symptoms and were submitted to the IIEF questionnaire, after obtaining informed consent. Their medical data were reviewed in the search of other possible causes of ED. The studied patients were predominantly Caucasian and had diffuse SSc. ED was referred by 67% of them, and it was first noted after an average of 29 months of SSc onset; four patients referred concomitant onset of ED and SSc. All men with ED detected by IIEF questionnaire also reported ED when directly asked, and all men who affirmed having ED were also identified by IIEF. There were no clear association between ED and extent of cutaneous involvement, visceral involvement, drugs, total skin score and disease duration. Five patients with ED also had other causes of impotence. ED affects a high percentage of male SSc patients, and the IIEF may be a valid instrument in its evaluation. The high incidence of ED in young SSc patients and the occasional concomitance of the onset of SSc and ED warrants further evaluation of a causal association.

OBJETIVO: determinar as manifestações clínicas ao diagnóstico e durante a evolução de pacientes com doença de Still do adulto em um hospital universitário terciário. MÉTODOS: foram identificados 13 pacientes com a doença no Ambulatório de Artrites do HC-UNICAMP, estudados retrospectivamente, com atenção aos sintomas no momento do diagnóstico, à evolução do quadro articular e à medicação utilizada. RESULTADOS: a prevalência da doença foi de 4,3%. A média de idade foi de 30,8 anos com predomínio masculino (54,2%). Todos apresentaram sintomas constitucionais, febre e exantema cutâneo ao diagnóstico. Comprometimento hepático em 100%, com hepatomegalia em 11 (84,65%), esplenomegalia em 4 (30,7%), aumento de enzimas hepáticas em 6 (46,1%) e hipergamaglobulinemia em 10 (76,9%) dos pacientes. Envolvimento cardíaco em 2 (15,4%) e pleurite em 1 (7,7%) paciente. Hematúria foi constatada em 4 (30,7%) casos. A manifestação articular inicial foi predominantemente poliarticular em 8 (66,5%). Todos os pacientes apresentaram leucocitose ao diagnóstico, com predomínio de neutrófilos, ocorrendo linfocitose em 7 (53,8%). Ferritina elevada em 9 (69,2%) pacientes e, após a resolução do quadro, ocorreu normalização em todos. Quanto ao tratamento, todos utilizaram antiinflamatórios não-hormonais e doses baixas de corticosteróides; 7 (69,2%) precisaram usar metotrexato. Doença monocíclica em somente 4 (30,7%) pacientes, predominando doença recorrente. Bloqueio articular em 53,8% dos pacientes, predominantemente em punhos. CONCLUSÕES: embora rara, a doença de Still do adulto deve ser sempre considerada em pacientes com envolvimento sistêmico e poliartrite, após exclusão de outras doenças, principalmente doenças infecciosas e neoplásicas. O curso da doença de Still do adulto é geralmente crônico e a principal seqüela observada neste estudo foi o bloqueio de punhos, em razão de anquilose óssea.

OBJECTIVE: To determine the clinical manifestations at disease onset and during follow-up of patients with Adult-Onset Still Disease (AOSD) in a tertiary university hospital in Brazil. METHODS: Thirteen cases of AOSD were identified in the Arthritis Outpatients Unit - Unicamp. Their clinical records were reviewed retrospectively in order to determine clinical manifestations regarding disease onset, follow-up and prescription. RESULTS: The prevalence of AOSD was 4.3%. The mean age of disease onset was 30.8 years old with a slight prevalence of men (54.2%). Constitutional symptoms, fever and cutaneous rash were observed in all cases. Hepatic involvement was observed in 11 patients, splenomegaly in 4, hematuria in 4, cardiac involvement in 2 and pleuritis in 2. Poliarticular involvement was observed more frequently, and 50% of them presented carpal ankylosis after 3 years of follow-up. Ferritine was elevated in 9 of 13 patients during active disease. All patients used oral non-steroidal anti-inflammatory drugs, steroids and 7 patients needed methotrexate. CONCLUSIONS: Although AOSD is a rare multisystemic rheumatic disorder, it should always be considered in febrile cases with poliarthritis. Neoplasia and infection should always be excluded. Normally it is characterized by a chronic course and carpal ankylosis as the main disabling feature.