Resumo Fundamento Alguns pacientes com COVID-19 apresentam injúria miocárdica. Objetivo Detectar a injúria miocárdica em pacientes criticamente doentes, e comparar o envolvimento cardíaco entre crianças com síndrome respiratória aguda grave (SARS) e crianças com síndrome inflamatória multissistêmica (MIS-C). Métodos Todas as crianças acometidas da COVID-19 admitidas em uma unidade de terapia intensiva de referência foram cadastradas de forma prospectiva e fizeram uma ecografia transtorácica bidimensional (ETT-2D) e um teste de troponina I cardíaca (cTnI) nas primeiras 72 horas. Para a análise estatística, um p <0,05 bilateral foi considerado significativo. Resultados 33 pacientes foram incluídos, dos quais 51,5% apresentaram cTnI elevada e/ou ETT-2D anormal e 36,4% precisaram de suporte cardiovascular, que foi mais frequente em pacientes com cTnI elevada e anormalidades em ETT-2D do que em pacientes com exames normais (83,3% e 33,3%, respectivamente; p 0,006, 95% IC = 0,15-0,73). Os achados de ETT-2D mais comuns foram efusão pericárdica (15,2%) e regurgitação tricúspide/mitral (15,2%). Sinais de envolvimento cardíaco foram mais comuns na MIS-C que na SARS. Pacientes com MIS-C também apresentaram um índice mais alto de necessidade de suporte cardiovascular (66,7% X 25%, p 0,03, 95% IC = -0,7 a -0,04) e um índice mais frequente de cTnI elevada (77,8% X 20,8%; p 0,002, 95% IC = 0,19 a 0,79). Os valores preditivos negativos de cTnI para detecção de anormalidades de ETT-2D foram 100% para pacientes com MIS-C, e 73,7% para pacientes com SARS. Conclusão Sinais de injúria cardíaca foram comuns, especialmente em pacientes com MIS-C. As anormalidades na ETT-2D foram sutis. A realização de um teste de cTnI na admissão pode ajudar os prestadores de assistência de saúde a discriminar os pacientes com uma necessidade mais urgente de uma ETT-2D.

Abstract Background Some patients with COVID-19 present myocardial injury. Objective To detect myocardial injury in critically ill paediatric patients, and to compare cardiac involvement between children with severe acute respiratory syndrome (SARS) and children with multisystemic inflammatory syndrome (MIS-C). Methods All COVID-19 children admitted to a referral intensive care unit were prospectively enrolled and had a two-dimensional echocardiogram (2D-TTE) and a cardiac troponin I (cTnI) assay within the first 72 hours. For statistical analysis, two-sided p < 0.05 was considered significant. Results Thirty-three patients were included, of which 51.5% presented elevated cTnI and/or abnormal 2D-TTE and 36.4% needed cardiovascular support, which was more frequent in patients with both raised cTnI and 2D-TTE abnormalities than in patients with normal exams (83.3% and 33.3%, respectively; p 0.006, 95% CI = 0.15-0.73). The most common 2D-TTE findings were pericardial effusion (15.2%) and mitral/tricuspid regurgitation (15.2%). Signs of cardiac involvement were more common in MIS-C than in SARS. MIS-C patients also presented a higher rate of the need for cardiovascular support (66.7% vs 25%, p 0.03, 95% CI = -0.7 to -0.04) and a more frequent rate of raised cTnI (77.8% vs 20.8%; p 0.002, 95% CI = 0.19 to 0.79). The negative predictive values of cTnI for the detection of 2D-TTE abnormalities were 100% for MIS-C patients and 73.7% for SARS patients. Conclusion signs of cardiac injury were common, mainly in MIS-C patients. 2D-TTE abnormalities were subtle. To perform a cTnI assay upon admission might help providers to discriminate those patients with a more urgent need for a 2D-TTE.

Resumo Objetivo: Discutir as evidências referentes ao papel genético em cardiopatias congênitas, sejam alterações cromossômicas ou doenças monogênicas. Fonte de dados: Lilacs, PubMed, Medline, SciELO, Google Scholar e referências dos artigos encontrados. Artigos de revisão, relatos de casos, capítulos de livros, dissertações de mestrado e teses de doutorado foram incluídos. Síntese dos dados: As cardiopatias congênitas estão entre os tipos mais comuns de defeitos congênitos, afetando até 1% dos nascidos vivos. Tradicionalmente, a etiologia era definida como um modelo multifatorial, com contribuição tanto genética quanto externa, sendo o papel genético menos reconhecido. Recentemente, no entanto, à medida que a evolução natural e a epidemiologia das cardiopatias congênitas mudaram, a identificação de fatores genéticos tem adquirido importância crescente no tratamento clínico e cirúrgico de defeitos cardíacos sindrômicos e não-sindrômicos, fornecendo ferramentas para a compreensão do desenvolvimento do coração. Conclusões: O conhecimento concreto da etiologia das cardiopatias congênitas e o reconhecimento das alterações genéticas podem ser úteis no tratamento à beira do leito, definindo o prognóstico e antecipando as complicações.

Abstract Objective: Discuss evidence referring to the genetic role in congenital heart diseases, whether chromosomic alterations or monogenic diseases. Data source: LILACS, PubMed, MEDLINE, SciELO, Google Scholar, and references of the articles found. Review articles, case reports, book chapters, master's theses, and doctoral dissertations were included. Summary of findings: Congenital heart diseases are among the most common type of birth defects, afflicting up to 1% of the liveborn. Traditionally, the etiology was defined as a multifactorial model, with both genetic and external contribution, and the genetic role was less recognized. Recently, however, as the natural evolution and epidemiology of congenital heart diseases change, the identification of genetic factors has an expanding significance in the clinical and surgical management of syndromic or non-syndromic heart defects, providing tools for the understanding of heart development. Conclusions: Concrete knowledge of congenital heart disease etiology and recognition of the genetic alterations may be helpful in the bedside management, defining prognosis and anticipating complications.