O carcinoma medular de tireoide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou como manifestação da síndrome genética neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária, e o diagnóstico molecular é a base para o manejo adequado. O CMT sintetiza e secreta a calcitonina e os níveis séricos da calcitonina pós-tireoidectomia indicam se o paciente está curado ou se há necessidade de reintervenção. No entanto, o manejo é difícil quando exames de imagem são negativos. Neste estudo mostramos um caso ilustrativo de uma paciente com CMT hereditário diagnosticado por meio de rastreamento genético que persistiu com calcitonina sérica detectável pós-tireoidectomia. Após 48 meses, observou-se aumento da calcitonina sérica, determinando investigação para localizar o foco da doença. A utilização do US-cervical e a dosagem da calcitonina no lavado da agulha da punção aspirativa de linfonodo possibilitaram o diagnóstico e a reintervenção terapêutica, ilustrando a potencial aplicabilidade clínica desse método.

Medullary thyroid carcinoma (MTC) may occur sporadically or as a manifestation of an autosomal-dominant inherited syndrome, the multiple endocrine neoplasia type 2. DNA-based RET genotype analysis gained worldwide acceptance in the identification of asymptomatic gene carrier. MTC synthesize and secrete calcitonin, a well established tumor marker and postoperative level of serum calcitonin, indicates whether residual disease was left behind and whether reintervention is necessary. However, management is difficult when routine imaging studies for MTC are negative. This paper brings a report of an illustrative case of a patient with MTC diagnosed by molecular screening, who persisted with detectable levels of serum calcitonin after surgical procedure. After 48 months, an increase in serum calcitonin impelled us to investigate the disease focus. Cervical-US and calcitonin measurement in washout fluid from fine needle aspiration was successfully used to identify MCT metastasis in a lymph node, allowing appropriated reintervention and illustrating the potential clinical applicability of this method.