A osteopetrose é uma doença genética rara, com variação na sua expressividade e no seu modo de herança e que caracteriza-se, básicamente, pela esclerose óssea generalizada resultado de um desequilibrio entre formação e reabsorçâo ósseas. Descreveremos um caso desta doença em que um retardo de desenvolvimento associado a fraturas ósseas iniciaram a investigação. E.D.C., 19 anos e 9 meses, foi encaminhado ao serviço médico por alteração esquelética e baixa estatura. Iniciou aumento de volume testicular e pilificaçâo pubiana aos 18 anos, com progressão lenta da puberdade. Há 6 meses apresentou fratura de antebraço após queda da própria altura. Ao exame físico apresentava estatura de 141,5 cm; peso 38,5 kg; estadiamento puberal em GIII PII com idade óssea de 13 anos e 6 meses. O exame radiológico do esqueleto apresentou uma hiperdensidade óssea com alterações típicas de osteopetrose , com sinais de fratura em ulna e colo de fémur, ambos à direita. A densitometria óssea encontrava-se 10,65 e 15,55 desvios-padrão acima da média para sua idade em coluna lombar e fêmur respectivamente. As dosagens hormonais revelaram níveis reduzidos de testosterona total para a idade cronológica (245 ng/dl) com gonadotrofinas basais normais; hormônio de crescimento (GH) responsivo à hipoglicemia e níveis de fator de crescimento semelhante a insulina-l (IGF-I) diminuídos para o estádio puberal. Os níveis de cálcio (Ca), fósforo (P), atividade de fosfatase alcalina (FA) e paratormônio intacto (PTH) plasmáticos estavam dentro da normalidade. A incidência de osteopetrose em nosso meio é bastante rara, e sua associação com baixa estatura e retardo puberal é conhecida, sendo provavelmente de origem multifatorial, afetando mais intensamente as formas graves da doença, onde a anemia crônica e infecções de repetição estão presentes. As alterações displásicas do tecido ósseo e das cartilagens de crescimento inerentes a osteopetrose certamente desempenham um papel importante na baixa estatura.

Osteopetrosis is a rare genetic disease, caracterized by marked radiodensity of the bones throughout the skeleton. Heterogenous clinical, biochemical, and histological features suggest that the disease is multigenic. We will describe a case with severe growth delay and bone fractures. EDO, 19 years and 9 months old, that came to us due to a skeleton alteration and growth failure. His puberty begun at 18 years old, with slow progress. Six months ago, after falling from his own high he broke his right forearm. He was 141,5 em high and weighted 38,5 kg, with bone age at 13 years and 6 months. The skeleton examination showed hyperdensity of the bones with typical alteration observed in osteopetrosis with signs of fractures in ulna and femur both on the right. The bone density were on lumbar spine and femural neck respectively 10,65 and 15,55 SD higher than the average for his own age. The dosages of the hormones showed total testosterone levels below normal for chronological age (245 ng/dl); normal basal and stimulated gonadotropins levels, GH responsive to hypoglycemia and insulin-like growth factor-I (IGF-I) level low for puberal stage. The plasma calcium (Ca), phosphorus (P), alcaline phosphatase (FA) and intact parathormone (PTH) levels were on the normal range. The incidence of osteopetrosis in our country Is very low and its association with short stature and delayed puberty is well known. The dysplasic bone associated to chronic anemia and repeated infections present mainly in the severe forms of the disease are probably the major causes for the delayed development.