A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. Apesar disso, a metodologia genético-epidemiológica raramente é usada nos estudos brasileiros sobre essa alteração. No presente estudo foram analisados, por meio de um software específico, os dados de 817 heterozigotos do gene da HbS (513 homens e 304 mulheres), não consangüíneos, com idades entre 18 e 65 anos, detectados voluntariamente na cidade de Campinas, SP, Sudeste do Brasil. A constituição genômica caucasóide, negróide e indígena foi avaliada na amostra de portadores da hemoglobina S através do estudo das freqüências alélicas do sistema sangüíneo ABO e comparada com a observada na população geral da mesma cidade. A análise dos dados demonstrou que 52% dos portadores da HbS tiveram sua ancestralidade africana evidenciada pelo seu fenótipo e que 36% dos indivíduos eram procedentes do Nordeste do Brasil, sobretudo da Bahia (15%). Essa imigração interna tende a diminuir a proporção do haplótipo Bantu da hemoglobina S (mais grave) na região de Campinas, aumentando a proporção do haplótipo Benin (mais benigno). A amostra possui um componente gênico negróide de 45%, caucasóide de 41%, e indígena de 14%. Essa composição genômica é significativamente diferente da observada na população geral da mesma cidade, apresentando uma participação gênica maior de negróides e de indígenas (influência da imigração nordestina) e menor de caucasóides. A imigração nordestina e a miscigenação alteraram significativamente o perfil genético-epidemiológico dos portadores da hemoglobina S na região de Campinas, SP.

Sickle cell anemia, the clinical expression of individuals homozygous for the hemoglobin S gene, is the most frequent hereditary disease in Brazil. Nevertheless, a genetic-epidemiological approach is rarely used in Brazilian studies related to this alteration. In the present study, using a specific computer program, data from 817 (513 males and 304 females) non-consanguineous individuals heterozygous for the hemoglobin S gene were studied. The participants, with ages varying from 18 to 65 years old, live from the region of Campinas, Southeastern Brazil. The Caucasoid, Negroid and native Indian genomic backgrounds of this sample were evaluated by a study of allelic frequencies for the ABO blood group system and compared with those observed in the general population from the same city. Data analysis showed that: 52% of the hemoglobin S carriers had African ancestry as shown by their phenotypes and that 36% of the subjects came from North-eastern Brazil, most from the state of Bahia (15%). This internal migration tends to decrease the proportion of the hemoglobin S Bantu (wild) haplotype in the region of Campinas, by increasing the proportion of the Benin haplotype (milder). The frequencies of this sample were Negroes 45%, Caucasians 41%, and native Indians 14%. This genomic constitution is significantly different from that observed in the general population from the same city with greater frequencies of Negroes and native Indians and a lower frequency of Caucasians. Migration from the northeastern and miscegenation have significantly altered the genetic-epidemiological profile of hemoglobin S carriers in the region of Campinas.

A study carried out in Salvador, Bahia, Northeastern Brazil, has shown a miscarriage rate significantly higher among AS women than that observed among AA controls. Considering this finding, we investigated the miscarriage rate among women cared for by the hemoglobinopathy program in the city of Araras, São Paulo, Southeastern Brazil. The spontaneous miscarriage rate among 165 AS women (17%) was significantly higher than that observed among 500 AA women (10%) (p = 0.02). Taking into account only women with ages above 20 years, the miscarriage rate among 112 heterozygous AS (22%) greatly differed from that observed among 347 AA women (12.6%) (p = 0.01). These results confirm the greater tendency of spontaneous miscarriages among AS women, which might be related to a previously described maternal effect in relation to AS heterozygous women.

A Portaria do Ministério da Saúde n.º 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. No presente trabalho, os autores comentam vários aspectos médicos e éticos da triagem neonatal das hemoglobinopatias, o aconselhamento genético como parte da responsabilidade médica e os riscos inerentes aos programas populacionais, que merecem ser conhecidos e prevenidos pelos profissionais que atuam na área de triagem neonatal.

The government directive MS 822/01 of the Brazilian Ministry of Health, regulates neonatal screening of many metabolic disorders, including sickle cell diseases and other hemoglobinopathies. In the present paper the authors discuss various medical and ethical aspects of neonatal screening for the hemoglobinopathies, the genetic counseling as part of medical responsibilities, and the risks inherent to population programs, which must be known and prevented by the professionals committed to and working in the field of neonatal screening.

A viabilidade e a eficiência da implantação de um programa comunitário relativo à deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose foram investigadas em uma população brasileira (Bragança Paulista, SP). A comunidade foi abordada a partir dos seus doadores de sangue, examinando-se 4.621 indivíduos do sexo masculino e diagnosticando-se 80 portadores da alteração genética. O índice de positividade na amostra foi de 1,7%, a taxa de aceitação à orientação genética oferecida em caráter opcional atingiu 61% e a percentagem de assimilação satisfatória dos deficientes de desidrogenase de 6-fosfato de glicose quanto às informações fornecidas foi de 81%. A análise molecular demonstrou a presença quase que exclusiva na comunidade da variante A- ou Africana de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, relativamente benigna do ponto de vista clínico. Com um baixo custo anual, foi possível diagnosticar e orientar de forma ética um número significativo de famílias com a deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose, além de iniciar a educação da comunidade a respeito do problema.

This study tested the viability and efficiency of a glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency program in which a Brazilian community <FONT FACE=Symbol>¾</FONT> the town of Bragança Paulista, SP (Brazil) was involved. The screening was done among blood donors and the diagnosis of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency was confirmed through enzymatic quantification and through electrophoresis of the enzyme. A total of 4,621 individuals were tested over a period of 36 months. A total of 80 individuals with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency were detected <FONT FACE=Symbol>¾</FONT> 1,7% of the samples examined. The acceptance rate to the optional genetic orientation got to 61% and the percentage of good assimilation concerning the offered information was 81%. The molecular analysis demonstrated the presence, almost exclusive, in the community of the A- or African variant, a benign mutation. With a verity low annual cost, it was possible not only to make diagnosis and to advise a significant number of families with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, but also to start the education of the community towards this problem.

Apesar de a anemia falciforme ser a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a literatura nacional carece de investigações a respeito dos seus aspectos de Saúde Pública. Investigou-se a realidade vivida por 80 pacientes adultos (49 mulheres e 31 homens) com diagnóstico de anemia falciforme, seguidos regularmente em centro hematológico. O diagnóstico tardio da doença foi um dos principais aspectos detectados na casuística examinada. Observou-se que a problemática maior do paciente adulto com a anemia falciforme esta centrada nos aspectos econômicos, sobretudo na falta de oportunidades profissionais, apesar de os mesmos poderem participar do mercado de trabalho, desde que estejam recebendo tratamento médico adequado e exerçam funções compatíveis com as suas limitações e potencialidades. A orientação psicoterapêutica teve uma grande aceitação pelos pacientes, sem diferença significativa entre os sexos. Concluiu-se haver necessidade da implantação de programas comunitários de diagnóstico precoce e de orientação médica, social e psicológica dos doentes com a anemia falciforme no Brasil, bem como de aconselhamento genético não diretivo dos casais de heterozigotos com o traço falciforme.

Sickle cell anemia is the most prevalent hereditary disease in Brazil. However, the Brazilian literature registers no investigations into the public health aspects of the disease. This present study investigates the way of life of 80 adult patients (49 women and 31 men) with a diagnosis of sicklecell anemia, at a blood center in Brazil. The late diagnosis of the disease was one of the most significant aspects observed in this group of patients. It was also observed that the dominant problem faced by adult patients with sickle cell anemia is of an economic nature, mainly due to lack of professional opportunities. However, patients can well undertake economic activities under adequate medical supervision, according to their own limitations and potentialities. The psychoterapeutic orientation was well accepted by patients regardless of sex. It is concluded that there exists need for the establishment of community programs for early diagnosis and medical, social and psychological orientation for sickle cell anemia patients in Brazil.

Apesar de a anemia falciforme ser a doença hereditária de maior prevalência no Brasil, a literatura nacional carece de investigações a respeito dos seus aspectos de Saúde Pública. Investigou-se a realidade vivida por 80 pacientes adultos (49 mulheres e 31 homens) com diagnóstico de anemia falciforme, seguidos regularmente em centro hematológico. O diagnóstico tardio da doença foi um dos principais aspectos detectados na casuística examinada. Observou-se que a problemática maior do paciente adulto com a anemia falciforme esta centrada nos aspectos econômicos, sobretudo na falta de oportunidades profissionais, apesar de os mesmos poderem participar do mercado de trabalho, desde que estejam recebendo tratamento médico adequado e exerçam funções compatíveis com as suas limitações e potencialidades. A orientação psicoterapêutica teve uma grande aceitação pelos pacientes, sem diferença significativa entre os sexos. Concluiu-se haver necessidade da implantação de programas comunitários de diagnóstico precoce e de orientação médica, social e psicológica dos doentes com a anemia falciforme no Brasil, bem como de aconselhamento genético não diretivo dos casais de heterozigotos com o traço falciforme.

Sickle cell anemia is the most prevalent hereditary disease in Brazil. However, the Brazilian literature registers no investigations into the public health aspects of the disease. This present study investigates the way of life of 80 adult patients (49 women and 31 men) with a diagnosis of sicklecell anemia, at a blood center in Brazil. The late diagnosis of the disease was one of the most significant aspects observed in this group of patients. It was also observed that the dominant problem faced by adult patients with sickle cell anemia is of an economic nature, mainly due to lack of professional opportunities. However, patients can well undertake economic activities under adequate medical supervision, according to their own limitations and potentialities. The psychoterapeutic orientation was well accepted by patients regardless of sex. It is concluded that there exists need for the establishment of community programs for early diagnosis and medical, social and psychological orientation for sickle cell anemia patients in Brazil.