A miopatia dos múltiplos minifocos (MM) é doença congênita rara, definida por alterações estruturais observadas ao microscópio óptico e eletrônico: múltiplas e pequenas áreas sem atividade enzimática oxidativa e desorganização focal das proteínas contráteis envolvendo poucos sarcômeros. A forma clássica da doença se manifesta com hipotonia mais ou menos grave e fraqueza generalizada, predominante em músculos axiais e proximais em membros. Entretanto, variantes clínicas existem. A MM é usualmente herdada como traço autossômico recessivo. Heterogeneidade genética tem sido reconhecida e até o momento mutações nos genes RYR1 e SEPN1 foram detectadas. Relatamos três casos de MM. Caso 1, que tem a forma clássica e benigna da doença, assim permaneceu ao longo de 15 anos. Caso 2 apresentou envolvimento faringo-laríngeo e grave atraso no controle cefálico que melhorou gradualmente, até que a deambulação plena foi adquirida aos seis anos; permanece com moderada limitação das atividades da vida diária. Caso 3 teve início pré-natal, expresso através de artrogripose das mãos. Havia predominância de déficit em cintura escapular e o curso tem sido estável, com fisioterapia, por 10 anos. Os casos foram selecionados pelas características morfológicas na biópsia do biceps braquial que incluiu microscopia eletrônica. Enfatizamos, no caso 2, a uniformidade das fibras do tipo 1 e a leve fibrose do endomísio, tendo sido necessário o diagnóstico diferencial com distrofia muscular congênita.
Multi-minicore disease (MmD) is an infrequent congenital myopathy, defined by structural changes in optic and electron microscopy, namely, multiple small areas lacking oxidative enzyme activity and focal disorganization of contractile proteins involving at most a few sarcomeres. The classical form of the disease manifests as more or less severe hypotonia and generalized weakness with predominance in axial and proximal limb muscles. Clinical variants also exist. Usually MmD is inherited as an autosomal recessive trait. Genetic heterogeneity is recognized and up to now mutations in the genes of RYR1 and SEPN1 have been detected. We record three unrelated cases of MmD. Case 1, with the classical benign form, was followed-up for 15 years. Case 2, presenting pharyngolaryngeal involvement and severe delay of head control, improved gradually, until independent gait was acquired at age of six years. A moderate restriction of daily life activities remains. Case 3, of antenatal-onset, was expressed by arthrogryposis of hands, predominance of scapular girdle deficit and a stable course after ten years on physiotherapy. All cases were selected by the characteristic morphological abnormalities in biceps brachii samples, including electron microscopy. Emphasis is given to case 2 due to type 1 fiber uniformity and mild endomysial fibrosis, posing a difficult differential diagnosis with congenital muscular dystrophy were it not for the significant number of multi-minicores.
