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Checklist of polypores (Agaricomycetes, Basidiomycota) reveals seventeen new records in Brazilian Atlantic Forest fragments at the Poços de Caldas Plateau, Minas Gerais
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Pagin-Cláudio, Filipe

; Gugliotta, Adriana de Mello

; Pires, Ricardo Matheus

Rodriguésia

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2022, Volume 73 elocation e00832021

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Este é o primeiro inventário de macrofungos realizado no Planalto de Poços de Caldas, Minas Gerais, uma área de alta importância biológica de acordo com o órgão de política brasileira do meio ambiente, Ministério do Meio Ambiente. O levantamento de políporos foi executado mensalmente de junho/2018 até maio/2019, em dez transectos (200 m² cada) distribuídos em fragmentos de floresta estacional semidecidual montana da Mata Atlântica Brasileira. Duas ordens, 8 famílias, 21 gêneros e 23 espécies foram identificadas, dentre as quais verificou-se um novo registro para o Brasil, Tropicoporus drechsleri, e 16 novos registros para o estado de Minas Gerais. Uma lista de espécies está presente neste trabalho, bem como, uma prancha de fotos dos novos registros, uma chave para determinação dos táxons e comentários sobre a distribuição das espécies. O estudo também contempla anotações sobre o substrato, discussões taxonômicas e a descrição completa para o novo registro referente ao país.

Abstract This is the first survey of macrofungi carried out at the Poços de Caldas Plateau, Minas Gerais, Brazil, an area of high biological importance according to the Ministry of Environment. The survey of polypores was performed monthly, from June/2018 to May/2019 in ten transects (200 m² each) distributed in fragments of the Brazilian Atlantic Forest, a montane seasonal semideciduous forest. Two orders, 8 families, 21 genera, and 23 species were identified, of which one is a new record for Brazil, Tropicoporus drechsleri, and 16 are new records for the state of Minas Gerais. A list of species is included in this study, as well as illustrations for the new records, a key for taxonomic identification, and remarks on the distribution of the recorded species. The study also includes annotations about substrate, taxonomy discussion, and a full description of the new record for the country.

https://doi.org/10.1590/2175-7860202273058

GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?
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Chaves-Markman, Ândrea Virgínia

; Markman, Manuel

; Calado, Eveline Barros

; Pires, Ricardo Flores

; Santos-Veloso, Marcelo Antônio Oliveira

; Pereira, Catarina Maria Fonseca

; Lordsleem, Andréa Bezerra de Melo da Silveira

; Lima, Sandro Gonçalves de

; Markman Filho, Brivaldo

; Oliveira, Dinaldo Cavalcanti de

Arquivos Brasileiros de Cardiologia

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Jul 2019, Volume 113 Nº 1 Páginas 77 - 84

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos órgãos. Objetivo: realizar a triagem do gene GLA em um grupo de pacientes com diagnóstico ecocardiográfico de cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Métodos: estudo transversal realizado com pacientes com CMH em um hospital universitário. Pacientes com doença arterial coronariana e valvopatias foram excluídos. Foi realizada análise de mutação do gene GLA. Em indivíduos do sexo masculino, a análise foi realizada após evidência de baixa atividade de α-Gal A. Resultados: Foram incluídos 60 pacientes com diagnostico ecocardiográfico de CMH. A idade variou de 12 a 85 anos e 60% eram mulheres. O percentual médio de fibrose miocárdica na RM foi 10,7 ± 13,1% e a espessura ventricular média foi 18,7 ± 6,7 mm. Quatro pacientes tinham as seguintes mutações do GLA: c.967C>A (p.Pro323Thr), ainda não descrita na literatura; c.937G>T (p.Asp313Tyr); e c.352C>T (p.Arg118Cys). Todos os pacientes apresentavam níveis normais de liso-Gb3 e fibrose miocárdica não isquêmica na ressonância magnética; um paciente apresentou proteinúria; um paciente apresentou taquicardia ventricular. Conclusão: Neste estudo, a frequência de mutação no gene GLA em pacientes com CMH foi 6,7%. Uma nova mutação no exon 6 do gene GLA, c.967C>A (p.Pro323Thr), foi identificada. Pacientes com CMH podem ter mutações do GLA e a DF deve ser excluída. Os níveis plasmáticos de (liso-Gb3) não parecem ser suficientes para fazer um diagnóstico e biópsia de órgãos deve ser considerada.

Abstract Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the alpha galactosidase A gene (GLA) that lead to the enzymatic deficiency of alpha galactosidase (α-Gal A), resulting in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), causing multiple organ dysfunctions. Objective: To perform GLA gene screening in a group of patients with echocardiographic diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods: a cross-sectional study was conducted with HCM patients from a university hospital. Patients with coronary artery disease and valvulopathies were excluded. Mutation analysis of the GLA gene was performed. In male subjects, the analysis was performed after evidence of low α-Gal A activity. Results: 60 patients with echocardiographic diagnosis of HCM were included. Age ranged from 12 to 85 years and 60% were women. Mean myocardial fibrosis percentage on MRI was 10.7 ± 13.1% and mean ventricular thickness was18.7 ± 6.7 mm. Four patients had the following GLA gene mutations: c.967C>A (p.Pro323Thr), not yet described in the literature; c.937G>T (p.Asp313Tyr); and c.352C>T (p.Arg118Cys). All patients had normal levels of lyso-Gb3 and non-ischemic myocardial fibrosis on magnetic resonance imaging; one patient had proteinuria and one patient had ventricular tachycardia. Conclusion: in this study, the frequency of mutation in the GLA gene in patients with HCM was 6.7%. A novel mutation in exon 6 of the GLA gene, c.967C>A (p.Pro323Thr), was identified. Patients with HCM may have GLA mutations and FD should be ruled out. Plasma (lyso-Gb3) levels do not seem to be sufficient to attain a diagnosis and organ biopsy should be considered.

https://doi.org/10.5935/abc.20190112 1265 downloads

Wood-decay fungi (Agaricomycetes, Basidiomycota) in three physiognomies in the Savannah region in Brazil
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Abrahão, Maira Cortellini

; Pires, Ricardo Matheus

; Gugliotta, Adriana de Mello

; Gomes, Eduardo Pereira Cabral

; Bononi, Vera Lucia Ramos

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2019, Volume 46 Nº 1 elocation e692018

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Este estudo foi realizado visando Cerrado do Brasil). Visando entender se há correlações entre fisionomia e diversidade da vegetação (disponibilidade de substratos), grau de preservação, história de manejo da área e a proximidade de cursos de água com a diversidade de fungos decompositores de madeira. 796 espécimes foram coletados em quatro áreas: uma no cerrado sensu stricto, uma na floresta estacional semidecidual e duas de floresta ripária (mais e menos preservada). Do total de 92 espécies de fungos, onze são comuns a todas as áreas amostradas e 30 ocorreram uma única vez. Maiores riqueza e abundância de Agaricomicetos foram observadas na floresta ripária mais preservada. Este estudo mostrou que, sob o mesmo macroclima, a diversidade de Agaricomycetes é influenciada por fatores como fisionomia e diversidade da vegetação determinadas pelo tipo de solo, umidade e grau de preservação da área.

ABSTRACT This study was carried out aiming at determining whether the following factors are related to the diversity of wood-decay fungi: cerrado physiognomies, vegetation diversity (availability of substrates), preservation status of the area and its management backgrounds, and the existence of rivers nearby (humidity). 796 specimens were collected in four areas: one in the cerrado sensu stricto, one in the semi-deciduous forest and two in the riparian forest (one more preserved and the other less preserved). A total of 92 species of fungi were identified. Eleven species are common in the four areas sampled and 30 species occurred only once during the two-year sampling. Higher richness and abundance were observed in the more preserved area of riparian forest. This study showed that in the same macroclimate, the Agaricomycetes diversity is influenced by the vegetation’s physiognomy and diversity related to the soil characteristics, humidity, and conservation level of the area.

https://doi.org/10.1590/2236-8906-69/2018 989 downloads

Polyporales and similar poroid genera (Basidiomycota) from Parque Estadual da Serra do Mar, São Paulo State, Brazil
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Pires, Ricardo Matheus

; Motato-Vásquez, Viviana

; Westphalen, Mauro Carpes

; Gugliotta, Adriana de Mello

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Mar 2017, Volume 44 Nº 1 Páginas 145 - 157

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Esta pesquisa apresenta a primeira lista de espécies dos fungos poroides (Polyporales e gêneros relacionados) do Parque Estadual da Serra do Mar, Núcleo Santa Virgínia, a maior área de Mata Atlântica no Brasil. Um total de 68 espécies, 38 gêneros e dez famílias foram encontradas na área estudada. Antrodiella luteocontexta, Ceriporiopsis flavilutea, Diplomitoporus navisporus, Flaviporus venustus, Grammothele fuligo, Oxyporus latemarginatus, Perenniporia cremeopora, Postia subcaesia e Postia tephroleuca são registradas pela primeira vez para o Estado de São Paulo e Dichomitus campestris e Postia undosa representam o primeiro registro no Brasil. A descrição completa dos novos registros no Brasil, comentários sobre os novos registros no estado de São Paulo, fotos e uma chave de identificação são fornecidos.

ABSTRACT This survey presents the first species list of the poroid fungi (Polyporales and related genera) from Parque Estadual da Serra do Mar, Núcleo Santa Virgínia, the largest area of the Atlantic forest in Brazil. A total of 68 species, 38 genera and ten families were found in the studied area. Antrodiella luteocontexta, Ceriporiopsis flavilutea, Diplomitoporus navisporus, Flaviporus venustus, Grammothele fuligo, Oxyporus latemarginatus, Perenniporia cremeopora, Postia subcaesia and Postia tephroleuca are recorded for the first time to São Paulo State and Dichomitus campestris and Postia undosa represent the first records in Brazil. Full description of the new records in Brazil, comments about the new records in São Paulo State, as well as pictures and an identification key are provided.

https://doi.org/10.1590/2236-8906-93/2016 1885 downloads

Antimicrobial activity and chemical constituents of essential oils and oleoresins extracted from eight pepper species
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Martinelli, Laira

; Rosa, Jessica Miranda

; Ferreira, Carolina dos Santos Bragine

; Nascimento, Gustavo Marcelo da Luz

; Freitas, Mateus Silveira

; Pizato, Luiz Carlos

; Santos, Wanderson de Oliveira

; Pires, Ricardo Francisco

; Okura, Mônica Hitomi

; Malpass, Geoffroy Roger Pointer

; Granato, Ana Claudia

Ciência Rural

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2017, Volume 47 Nº 5 elocation e20160899

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO: Os óleos essenciais são os compostos mais importantes produzidos durante o metabolismo secundário de plantas aromáticas. No caso das pimentas, é possível afirmar que os óleos essenciais são a “impressão digital do sabor” de cada espécie. No presente artigo, oito espécies de pimenta foram estudadas a fim de extrair seus óleos essenciais e oleoresinas, testar a sua atividade antibacteriana e antifúngica, bem como, identificar os compostos presentes nas amostras mais ativas. Os resultados obtidos mostram que dois óleos essenciais (Pimenta dioica e Schinus terebinthifolius) e três oleoresinas (Schinus terebinthifolius e Piper nigrum branco e preto) apresentaram atividade antimicrobiana significativa. Esses óleos essenciais e oleoresinas bioativos mostram-se interessantes para a utilização em processos biotecnológicos empregados na indústria alimentar, farmacêutica e outras indústrias.

ABSTRACT: Essential oils are the most important compounds produced during secondary metabolism in aromatic plants. Essential oils are volatile, have characteristic odor and are used as defensive agents by plants. In pepper, it is possible to say that essential oils are the “flavor fingerprint” of each species. In the present article, eight species of pepper were studied in order to extract their essential oils and oleoresins, test their antibacterial and antifungal activities and also to identify the compounds present in the most bioactive samples. Results demonstrated that two essential oils [Pimenta dioica (L.) Merr. and Schinus terebinthifolius] and three oleoresins (Schinus terebinthifolius and Piper nigrum white and black) recorded significant antimicrobial activity. These active essential oils and oleoresins are interesting for use in biotechnological processes employed in food, pharmaceutical and other industries.

https://doi.org/10.1590/0103-8478cr20160899 20400 downloads

Poroid Hymenochaetaceae (Basidiomycota) from Parque Estadual da Serra do Mar, Núcleo Santa Virgínia, São Paulo, Brazil
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Pires, Ricardo Matheus

; Gugliotta, Adriana de Mello

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Set 2016, Volume 67 Nº 3 Páginas 667 - 676

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Esta pesquisa apresenta a primeira lista de espécies de fungos poroides da família Hymenochaetaceae do Parque Estadual da Serra do Mar, São Paulo, Brasil, onde 24 espécies são registradas pela primeira vez na localidade. Fulvifomes melleoporus, Fuscoporia chrysea, Fuscoporia rhabarbarina, Inonotus linteus, Inonotus portoricensis, Phellinus grenadensis, Phellinus roseocinereus e Phellinus undulatus são citados para o estado de São Paulo pela primeira vez e Fulvifomes glaucescens é um novo registro para o Brasil. São apresentadas descrição do registro novo para o Brasil, comentários sobre os registros novos para o estado de São Paulo e fotos dos novos registros, além de uma chave de identificação para as 24 espécies encontradas no parque.

Abstract This survey presents the first poroid Hymenochaetaceae checklist from Parque Estadual da Serra do Mar, São Paulo state, Brazil, where 24 species are presented. Fulvifomes melleoporus, Fuscoporia chrysea, Fuscoporia rhabarbarina, Inonotus linteus, Inonotus portoricensis, Phellinus grenadensis, Phellinus roseocinereus and Phellinus undulatus are cited for São Paulo state for the first time, and Fulvifomes glaucescens is a new record to Brazil. Full description of the new record for Brazil, comments on the new records for São Paulo state, photos of the new records, as well as an identification key for the 24 confirmed species found in the park are presented.

https://doi.org/10.1590/2175-7860201667311 1573 downloads

Cultural and ligninolytic activity studies of some polypores (Basidiomycota) from brazilian Atlantic Forest, São Paulo State, Brazil
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Motato-Vásquez, Viviana

; Pires, Ricardo Matheus

; Vitali, Vera Maria Valle

; Gugliotta, Adriana de Mello

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Jun 2016, Volume 43 Nº 2 Páginas 289 - 300

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Durante um levantamento de fungos na Mata Atlântica brasileira do Estado de São Paulo, SP, Brasil, fungos poroides crescendo em madeira em decomposição foram coletados e fragmentos dos basidiomas foram utilizados para obter culturas puras. Um total de 37 isolados foram obtidos e identificados em 23 espécies. Características das culturas de Bjerkandera atroalba, Henningsia brasiliensis, Rigidoporus undatus e Steccherinum reniforme são descritas pela primeira vez. Um total de 31 isolados foram avaliados em termos da capacidade para oxidar os corantes Remazol brilliant blue R (RBBR) e guaiacol. Resultados destes testes indicaram que todas as espécies estudadas são associadas com produção de podridão branca na madeira. Atividades lacase e peroxidase foram detectadas pelo teste de gotas usando soluções de α-naphthol e pyrogallol. Produção de celulases e sideróforos foram detectadas com o ágar carboxymethylcellulose (CMC) e chrome azurol S (CAS), respectivamente.

ABSTRACT During a fungi survey in the brazilian Atlantic Forest in São Paulo, São Paulo State, Brazil, polypores growing on decaying wood were collected and fragments of the basidiomata were used to obtain isolates in pure culture. A total of 37 isolates were obtained and 23 species were identified. Cultural features of Bjerkandera atroalba, Henningsia brasiliensis, Rigidoporus undatus, and Steccherinum reniforme were described for the first time. A total of 31 isolates were evaluated in terms of their ability to oxidize the Remazol brilliant blue R dye (RBBR) and guaiacol. The results of these tests indicate that all isolated species were associated with white rot in the wood. Laccase and peroxidase activities were detected by drop tests using solutions of α-naphthol and pyrogallol. Production of cellulases and siderophores was detected with carboxymethylcellulose (CMC) and chrome azurol S (CAS) agar, respectively.

https://doi.org/10.1590/2236-8906-81/2015 2156 downloads

Diversity of Brazilian Fungi
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Maia, Leonor C.

; Carvalho Júnior, Aníbal A. de

; Cavalcanti, Laise de H.

; Gugliotta, Adriana de M.

; Drechsler-Santos, Elisandro R.

; Santiago, André L.M. de A.

; Cáceres, Marcela E. da S.

; Gibertoni, Tatiana B.

; Aptroot, André

; Giachini, Admir J.

; Soares, Adriene M. da S.

; Silva, Allyne C.G.

; Magnago, Altielys C.

; Goto, Bruno T.

; Lira, Carla R.S. de

; Montoya, Carlos A.S.

; Pires-Zottarelli, Carmen L.A.

; Silva, Danielle K.A. da

; Soares, Dartanhã J.

; Rezende, Diogo H.C.

; Luz, Edna D.M.N.

; Gumboski, Emerson L.

; Wartchow, Felipe

; Karstedt, Fernanda

; Freire, Fernando M.

; Coutinho, Flávia P.

; Melo, Georgea S. N. de

; Sotão, Helen M. P.

; Baseia, Iuri G.

; Pereira, Jadergudson

; Oliveira, Jadson J.S. de

; Souza, João F.

; Bezerra, José L.

; Neta, Lídia S. Araujo

; Pfenning, Ludwig H.

; Gusmão, Luís F.P.

; Neves, Maria A.

; Capelari, Marina

; Jaeger, Melissa C.W.

; Pulgarín, Melissa P.

; Menolli Junior, Nelson

; Medeiros, Priscila S. de

; Friedrich, Raquel C.S.

; Chikowski, Renata dos S.

; Pires, Ricardo M.

; Melo, Roger F.

; Silveira, Rosa M.B. da

; Urrea-Valencia, Salomé

; Cortez, Vagner G.

; Silva, Valéria F. da

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2015, Volume 66 Nº 4 Páginas 1033 - 1045

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Até 2010, o conhecimento sobre a diversidade de fungos do Brasil estava registrado em publicações esparsas de taxonomia e ecologia e em algumas poucas listas de espécies. Com a publicação do Catálogo de Plantas e Fungos do Brasil, e a disponibilização da lista online, tem sido possível agregar o conhecimento disperso. A versão ora apresentada acrescenta 2.111 nomes de espécies aos 3.608 listados em 2010. São citadas 5.719 espécies de fungos distribuídas em 1.246 gêneros, 102 ordens e 13 divisões, consistindo em considerável aumento em relação a 2010, quando estavam registrados 924 gêneros e 78 ordens. Predominam os Basidiomycota (2.741 espécies, em 22 ordens) e Ascomycota (1.881 espécies, em 41 ordens). A Mata Atlântica possui a maior quantidade de registros, com 3.017 espécies, seguido pela Amazonia (1.050), Caatinga (999), Cerrado (638) e Pampa e Pantanal com 84 e 35 espécies, respectivamente. A região Nordeste tem a maior riqueza (2.617 especies), seguida pelo Sudeste (2.252), Sul (1.995), Norte (1.301) e Centro Oeste (488 espécies). Em relação aos Estados da Federação, São Paulo (1.846 espécies), Pernambuco (1.611) e Rio Grande do Sul (1.377) são os mais diversos.

Abstract Knowledge about the Brazilian fungal diversity was, until 2010, recorded in few taxonomy and ecology publications, as well as in a handful of species lists. With the publication of the Catálogo de Plantas e Fungos do Brasil and the continued availability of an online list, it has been possible to aggregate this dispersed knowledge. The version presented here adds 2,111 species names to the 3,608 listed in 2010. A total of 5,719 species of fungi distributed in 1,246 genera, 102 orders and 13 phyla represents a considerable increase over the last five years, when only 924 genera and 78 orders were registered. Basidiomycota (2,741 species in 22 orders) and Ascomycota (1,881 species in 41 orders) predominate over other groups. The Atlantic Rainforest has the largest number of records, with 3,017 species, followed by Amazon Rainforest (1,050), Caatinga (999), Cerrado (638) and Pampa and Pantanal with 84 and 35 species, respectively. The Northeast region has the greatest richness (2,617 species), followed by Southeast (2,252), South (1,995), North (1,301) and Central-West (488 species). Regarding the States of the Federation, São Paulo with 1,846 species, Pernambuco with 1,611 and Rio Grande do Sul with 1,377 species are the most diverse.

https://doi.org/10.1590/2175-7860201566407 9322 downloads

Study on the population structure of the paradoxical frog, Pseudis bolbodactyla (Amphibia: Anura: Hylidae), using natural markings for individual identification
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Ramalho, Werther P.

; Jorge, Rafael F.

; Baiocchi, Leandro B.

; Peña, Alfredo P.

; Pires, Ricardo A. P.

Zoologia (Curitiba)

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Dez 2013, Volume 30 Nº 6 Páginas 623 - 629

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

The goal of this study was to assess the population structure of Pseudis bolbodactyla Lutz, 1925 using natural markings to identify individuals. Recruitment, survival, and population size estimations were obtained using the Jolly-Seber stochastic method. A total of 166 individuals were captured, and the striped, spotted, and dotted patterns that make their recognition possible were recorded. Of the specimens captured, 27 were recaptured, including some at pre and post-metamorphic stages. The estimate maximum population size was 52. The indices of survival and recruitment varied among samplings. Sexual dimorphism in size and in the operational sex ratio were detected. Despite the limited scope of our characterization of the P. bolbodactyla population, our data might be useful in the interpretation and elaboration of new hypotheses about ecological processes acting on anuran populations.

https://doi.org/10.1590/S1984-46702013005000001 3255 downloads

10.

Quantification of glucosylceramide in plasma of Gaucher disease patients
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Muller, Maria Viviane Gomes

; Petry, André

; Vianna, Luciene Pinheiro

; Breier, Ana Carolina

; Michelin-Tirelli, Kristiane

; Pires, Ricardo Flores

; Trindade, Vera Maria Treis

; Coelho, Janice Carneiro

Brazilian Journal of Pharmaceutical Sciences

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Dez 2010, Volume 46 Nº 4 Páginas 643 - 649

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A doença de Gaucher é uma esfingolipidose caracterizada pelo acúmulo de glicosilceramida. O objetivo deste estudo foi desenvolver metodologia baseada na extração, purificação e quantificação da glicosilceramida plasmática a qual possa ser usada em laboratórios de pesquisa clínica. Após o desenvolvimento desta metodologia, foi proposto, também, comparar o conteúdo de glicosilceramida presente no plasma de pacientes com doença de Gaucher, submetidos ou não a tratamento, com aquele de indivíduos normais. A glicosilceramida, separada de outros glicoesfingolipídios por cromatografia de camada delgada de alto desempenho (HPTLC), foi revelada quimicamente (CuSO4/H3PO4) e a respectiva banda foi confirmada por imunorrevelação (anticorpo anti-glicosilceramida humana/anticorpo secundário conjudado à peroxidase). A quantificação do cromatograma por densitometria demonstrou que o conteúdo de glicosilceramida nos pacientes com doença de Gaucher era 17 vezes maior que aquele de indivíduos normais e 7 vezes maior que aquele dos pacientes com doença de Gaucher submetidos a tratamento com terapia de reposição enzimática. Os resultados obtidos demonstram que a metodologia estabelecida pode ser usada como diagnóstico complementar e como monitoração do tratamento de pacientes com doença de Gaucher.

Gaucher disease is a sphingolipidosis that leads to an accumulation of glucosylceramide. The objective of this study was to develop a methodology, based on the extraction, purification and quantification of glucosylceramide from blood plasma, for use in clinical research laboratories. Comparison of the glucosylceramide content in plasma from Gaucher disease patients, submitted to enzyme replacement therapy or otherwise, against that from normal individuals was also carried out. The glucosylceramide, separated from other glycosphingolipids by high performance thin layer chromatography (HPTLC) was chemically developed (CuSO4 / H3PO4) and the respective band confirmed by immunostaining (human anti-glucosylceramide antibody / peroxidase-conjugated secondary antibody). Chromatogram quantification by densitometry demonstrated that the glucosylceramide content in Gaucher disease patients was seventeen times higher than that in normal individuals, and seven times higher than that in patients on enzyme replacement therapy. The results obtained indicate that the methodology established can be used in complementary diagnosis and for treatment monitoring of Gaucher disease patients.

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Anestesia subaracnoidea para cesariana em paciente com derivação ventriculoperitoneal: relato de caso
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Goulart, Alexandre Palmeira

; Moro, Eduardo Toshiyuki

; Rios, Rosmani de Paula

; Pires, Ricardo Tadeu Faria

Revista Brasileira de Anestesiologia

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Ago 2009, Volume 59 Nº 4 Páginas 471 - 475

Resumo: Pt En Es | Texto: Pt En Es | PDF: Pt | PDF: En | PDF: Es

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Pacientes portadores de derivação ventriculoperitoneal (DVP) causam preocupação adicional quando o bloqueio do neuroeixo é indicado, sobretudo em obstetrícia. Atualmente não existe consenso na literatura sobre a técnica anestésica de escolha nesses casos. O objetivo deste relato foi descrever o caso de paciente com DVP submetida à cesariana sob anestesia subaracnoidea. RELATO DO CASO: Paciente de 28 anos, secundigesta, um parto anterior sem história de aborto, de termo, pré-natal sem intercorrências, em trabalho de parto há cinco horas, uma cesariana há sete anos. Evoluiu com sofrimento fetal agudo, indicada cesariana de emergência. Portadora DVP há cinco anos, devido à hipertensão intracraniana (sic) de etiologia desconhecida. Exame neurológico normal. Foi submetida à anestesia subaracnoidea com bupivacaína a 0,5% pesada 15 mg e morfina 80 ¼g. Nascimento fetal com Apgar 8 (1 minuto) e 10 (5 minutos) após nascimento. Alta após dois dias em excelente condição clínica. CONCLUSÕES: A abordagem anestésica de pacientes obstétricas com DVP é complexa, devendo-se comparar o risco e o benefício das técnicas no momento e circunstância da indicação. O bloqueio do neuroeixo tem sido relatado com sucesso em portadoras de doenças neurológicas. Quanto à DVP, não existe na literatura contraindicação formal ao bloqueio. Os casos devem ser individualizados. Neste relato, diante da emergência obstétrica e do quadro neurológico vigente, optou-se pelo bloqueio no neuroeixo. A técnica proporcionou adequado manuseio da via aérea, boa condição materno-fetal e analgesia pós-operatória. A evolução foi favorável, sem alterações neurológicas decorrentes da técnica escolhida.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Patients with ventriculoperitoneal shunt (VPS) represent an additional concern when neuroaxis block is indicated, especially in obstetrics. Currently, a consensus on the anesthetic technique of choice in those cases does not exist in the literature. The objective of this report was to describe the case of a cesarean section under subarachnoid blockade in a patient with VPS. CASE REPORT: This is a 28 years old pregnant patient at term, in her second pregnancy, one prior delivery, a cesarean section seven years ago, no history of miscarriages, and pre-natal care without intercurrences, in labor for five hours. The patient evolved with acute fetal distress and an emergency cesarean section was indicated. She had had a VPS for five years due to intracranial hypertension (sic) of unknown etiology. Neurological exam was normal. She underwent subarachnoid block with 15 mg of 0.5% hyperbaric bupivacaine and 80 ¼g of morphine. The newborn had an Apgar of 8 (in the first minute) and 10 (in the 5th minute). The patient was discharged two days later in excellent clinical condition. CONCLUSIONS: The anesthetic approach of obstetric patients with VPS is complex, and the risk and benefits of anesthetic techniques, as well as the circumstances that led to this indication, should be considered at the time of the indication. Successful of neuroaxis block in patients with neurological diseases has been reported. As for VPS, formal contraindication for neuroaxis block does not exist in the literature. Cases should be individualized. In the present report, due to an obstetric emergency and the neurologic condition of the patient, a decision to use neuroaxis blockade was made. The technique provided adequate management of the airways, good maternal-fetal condition, and postoperative analgesia. The evolution was favorable and the patient did not show any neurologic changes secondary to the technique used.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Los pacientes portadores de derivación ventriculoperitoneal (DVP) nos causan una preocupación adicional cuando el bloqueo del neuro-eje está indicado, principalmente en obstetricia. Actualmente no existe un consenso en la literatura sobre la técnica anestésica de elección en esos casos. El objetivo de este relato, fue describir el caso de un paciente con DVP sometida a cesárea bajo anestesia subaracnoidea. RELATO DEL CASO: Paciente de 28 años, secundípara, con un parto anterior sin historial de aborto, de término, prenatal sin intercurrencias, en trabajo de parto hacía ya cinco horas, y una cesárea realizada hace siete años. Evoluciona con sufrimiento fetal agudo, indicada una cesárea de emergencia. Portadora DVP hace cinco años, debido a la hipertensión intracraneal (sic) de etiología desconocida. Examen neurológico normal. Se sometió a la anestesia subaracnoidea con bupivacaína a 0,5% pesada 15 mg y morfina 80 ¼g. El nacimiento fetal fue con Apgar 8 (1 minuto) y 10 (5 minutos) después del nacimiento. El alta fue concedida después de dos días en excelente condición clínica. CONCLUSIONES: El abordaje anestésico de pacientes obstétricas con DVP es complejo, y deben ser comparados el riesgo y el beneficio de las técnicas en el momento y en las circunstancias de la indicación. El bloqueo del neuro-eje ha sido relatado con éxito en las portadoras de enfermedades neurológicas. En cuanto a la DVP, no existe en la literatura ninguna contraindicación formal para el bloqueo. Los casos deben ser individualizados. En este relato frente a la emergencia obstétrica y el cuadro neurológico vigente, se optó por el bloqueo en el neuro-eje. La técnica proporcionó un adecuado manejo de la vía aérea, una buena condición materno-fetal y una analgesia postoperatoria. La evolución fue favorable sin alteraciones neurológicas provenientes de la técnica escogida.

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12.

Controlando o pânico
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Morita, Rubens Hossamu

; Bueno, Rodrigo De Losso da Silveira

; Pires, Ricardo Antônio

Economia Aplicada

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Mar 2008, Volume 12 Nº 1 Páginas 29 - 54

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Este artigo aplica o algoritmo de Danielsson e De Vries (1997) e métodos de estimação paramétricos para calcular o "value-at-risk" baseado na distribuição dos extremos dos índices Ibovespa e MSCI Industrial. Mostra que as previsões fora da amostra, obtidas pelos métodos paramétrico e não-paramétrico, são consideravelmente melhores que o método convencional, em que se usa a Normal, para calcular o "value-at-risk" no caso de carteiras de ativos, cuja metodologia de composição está bastante consolidada. O artigo sugere a integração dos métodos de cálculo de "value-at-risk " em condições de normalidade e extremas.

This article applies Danielsson and De Vries (1997) algorithm and parametric estimation methods to calculate the value-at-risk based upon the extreme distribution of Ibovespa and Industrial MSCI indexes. It shows that out of sample forecasts of both methods are better than using Normal distribution. The article suggest integrating both methods to calculate the value-at-risk in normal and extreme conditions.

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13.

Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro
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Martins, Ana M.

; Lobo, Clarisse L.

; Sobreira, Elisa A. P.

; Valadares, Eugenia R.

; Porta, Gilda

; Semionato Filho, José

; Pianovsky, Mara A. D.

; Kerstenetzky, Marcelo S.

; Montoril, Maria F. P.

; Aranda, Paulo C.

; Pires, Ricardo F.

; Mota, Ronald M. V.

; Bortolheiro, Teresa C.

; Paula, Maria T. M.

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

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Jun 2003, Volume 25 Nº 2 Páginas 89 - 95

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia.

Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents. The disease results from an b-glucosidase acid or b-glucocerebrosidase deficiency leading to accumulation of glucolipids mainly in the spleen, liver, bone marrow, and lung macrophages. The clinical manifestations of Gaucher disease depend on the enzyme deficiency level. There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic form affecting 4- to 5-month-old babies with a severe neurological condition, hepatosplenomegaly, and lung damage; Type III, corresponding to a chronic neuropathic form affecting both children and teenagers with less severe neurological conditions than Type II, besides being able to cause damage to liver, spleen and bones. A group of fourteen physicians experienced in treating Gaucher disease by enzyme replacement therapy has performed an extensive literature review on the subject and compared data of the evolution of Brazilian patients, having reached a consensus as regards the criteria to start treatment, the enzyme doses and frequency of infusions, as well as medical evaluations and laboratory and radiological monitoring. The purpose of this pioneering initiative is to standardize the conduct within the country, of Gaucher disease treatment using enzyme replacement therapy, which is an expensive treatment but with an expressive efficacy.

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14.

Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil
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Wajner, Moacir

; Barschak, Alethéa G.

; Luft, Ana Paula

; Pires, Ricardo

; Grillo, Eugênio

; Lohr, Alfredo

; Funayama, Carolina

; Sanseverino, Maria Teresa

; Giugliani, Roberto

; Vargas, Carmen R.

Jornal de Pediatria

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Out 2001, Volume 77 Nº 5 Páginas 401 - 406

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

OBJETIVO: o objetivo deste trabalho foi o de verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. MÉTODOS: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. RESULTADOS: foram diagnosticados 73 (4,9%) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. CONCLUSÕES: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos.

OBJECTIVE: to determine the prevalence of organic acidurias in high-risk Brazilian patients. METHODS: laboratory techniques for the detection and quantification of organic acids by gas chromatography/mass spectrometry were implemented in Porto Alegre, Brazil. We investigated 1,480 patients suspected of organic aciduria between January 1994 and June 2000. RESULTS: seventy three (4.9%) cases of organic acidemias (acidurias) were diagnosed among the tested individuals. In most of these patients, prompt therapy resulted in rapid symptom improvement; these results are completely different from our previous cases diagnosed in other laboratories in Europe and the United States, where several patients died before any measures could be taken. CONCLUSIONS: these results demonstrate the importance of diagnosing organic acidurias in loco even in developing countries, in spite of the extra costs involved.

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15.

Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
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Karam, Simone M.

; Costa, Jaderson C.

; Jardim, Laura

; Pires, Ricardo F.

; Lehmann, Alan R.

; Giugliani, Roberto

Genetics and Molecular Biology

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Jun 2000, Volume 23 Nº 2 Páginas 273 - 275

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioração neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstração de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiação ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.

Cockayne syndrome (CS) is an autosomal recessive disorder characterized by dwarfism, growth deficiency, neurological deterioration, skin photosensitivity and a characteristic progressive facial appearance. In the present study we report the first Brazilian CS family in which diagnosis was confirmed by the demonstration of decreased RNA synthesis in cultured fibroblasts exposed to UV-C radiation. Despite the progressive course of the disease and the unavailability of an effective treatment, diagnosis may be very important for the benefits to be gained by the afflicted family from genetic counseling and/or prenatal diagnosis.

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