OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSÃO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.

OBJECTIVES: To investigate the prevalence of the 35delG mutation in a newborn population, with specific molecular testing, and to evaluate the prospects for genetic neonatal screening for hearing impairment. POPULATION AND METHOD: 233 newborn were evaluated at the Hospital de Base de São José do Rio Preto, SP, for molecular analysis of the 35delG mutation in the connexin 26 gene, with the reaction technique in allele-specific polymerase chain reaction, after genomic DNA extraction from umbilical cord blood. RESULTS: Five heterozygotes were identified, obtaining a prevalence of 2.24% of 35delG mutation carriers in the study population. CONCLUSION: Using the molecular test allowed for the identification of the 35delG mutation in the study population with the possibility of being used as a complement to neonatal audiometric screening as being simple, fast, and easily to perform with low costs.

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

One in every 1,000 newborn suffers from congenital hearing impairment. More than 60% of the congenital cases are caused by genetic factors. In most cases, hearing loss is a multifactorial disorder caused by both genetic and environmental factors. Molecular genetics of deafness has experienced remarkable progress in the last decade. Genes responsible for hereditary hearing impairment are being mapped and cloned progressively. This review focuses on non-syndromic hearing loss, since the gene involved in this type of hearing loss have only recently begun to be identified.

OBJETIVO: realizar a avaliação da audição e o levantamento da prevalência de deficiência auditiva em amostra de crianças, na faixa etária de 3 a 6 anos, em creches e pré-escolas municipais de São José do Rio Preto, SP. MÉTODOS: foram realizadas audiometrias em campo livre para triagem, como primeira etapa, em 103 crianças de ambos os sexos, na referida faixa etária, em 8 creches e 8 pré-escolas previamente selecionadas. As crianças que apresentaram alterações audiométricas na triagem foram encaminhadas ao ambulatório de fonoaudiologia da instituição para realização de audiometria tonal convencional, em uma segunda etapa. A classificação da deficiência auditiva, em relação ao grau, foi feita segundo os critérios da OMS. RESULTADOS: foram encontradas alterações na função auditiva em dez crianças (9,70%, DP%=0,96) da população do estudo. Destas, uma criança (0,97%, DP%=0,96) do sexo masculino apresentou deficiência auditiva condutiva de grau leve na orelha esquerda (média OE=35 dB) e 9 crianças (8,73%, DP%=2,78) apresentaram alterações nos limiares auditivos, por via aérea, nas freqüências agudas de 4.000, 6.000 e/ou 8.000Hz. Cento e duas crianças (99,03%, DP%=0,96%), sendo 55 do sexo masculino (53,39%, DP%=4,90%) e 47 do sexo feminino (45,64%, DP%=4,90%), não apresentaram deficiência auditiva, pelos critérios da OMS. CONCLUSÕES: a prevalência de 9,7% de alterações na função auditiva encontrada na população do estudo vem a comprovar a necessidade da implantação de programas de prevenção e diagnóstico precoce da deficiência auditiva.

OBJECTIVE: to estimate the prevalence of deafness in children 3-6 years old in day-care centers of São José do Rio Preto, SP, Brazil. METHODS: we used free-field audiometry to screen 103 children from 8-selected day-care centers. Children with abnormal examination results were referred to the speech therapy outpatient service to undergo pure-tone conventional audiometry. We adopted the WHO classification for degree of deafness. RESULTS: audiometric dysfunctions were present in 10 children (9.70%; SD=0.96) with one boy showing left ear mild conductive hearing loss (mean LE=35 dB), while 9 children (8.73%; SD=2.78) showed alterations in air-conduction threshold in 4000, 6000 or 8000 sharp frequencies. Out of 102 children (99.03%; SD=0.96), 55 boys (53.39%; SD=4.9) and 47 girls (45.64%; SD=4.9) presented no hearing loss according to the WHO criteria. CONCLUSIONS: the prevalence of 9.7% audiometric dysfunctions found in this study indicates that deafness prevention programs should be organized.