A investigação etiológica das ambigüidades genitais com cariótipo 46,XY apresenta dificuldades freqüentes. A função testicular tem sido tradicionalmente avaliada pela capacidade esteroidogênica das células de Leydig e pela espermatogênese. Recentemente, demonstrou-se que a avaliação sérica do hormônio anti-mülleriano (HAM) como marcador da função das células de Sertoli pode ser de grande valia nesta investigação. O objetivo desta revisão é apresentar aspectos históricos e fisiológicos do HAM, e sua utilidade na investigação diagnostica de pacientes com intersexo. Também é mostrada a experiência dos autores na avaliação de intersexo com dosagens combinadas de andrógenos, HAM e testosterona.

Etiological investigation of patients with sex ambiguity and XY karyotype is a complex matter. Traditionally, testicular function has been assessed only by examining the steroidogenic capacity of Leydig cells and spermatogenesis. Recently, it has been shown that measurement of the serum antimüllerian hormone (AMH), as a marker of Sertoli cell function, may also help clinicians. The aim of this review is to show historic and physiological aspects of the AMH, and its utility to establish the diagnosis in patients with intersexual states. The authors experience in intersex evaluation combining the measurement of androgens, AMH and gonadotropins is also showed.