Resumo A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das doenças genéticas mais comuns e é causada por mutações no gene SERPINA1. A mutação Pi*Z em homozigotia é responsável pela maioria dos casos de apresentação clássica da deficiência de alfa-1-antripsina, que se caracteriza por uma diminuição significativa dos níveis séricos desta proteína com forte predisposição ao desenvolvimento de doença pulmonar e hepática. O diagnóstico precoce e tratamento da doença hepática representam importantes desafios na prática clínica. Nesta revisão, os autores têm como objetivo resumir a evidência atual dos métodos não invasivos na avaliação da fibrose hepática, bem como, elucidar as principais estratégias terapêuticas atualmente sob investigação e que poderão emergir num futuro próximo.

Abstract Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is one of the most common genetic diseases and is caused by mutations in the SERPINA1 gene. The homozygous Pi*Z variant is responsible for the majority of the classic severe form of alpha-1 antitrypsin deficiency, which is characterized by markedly decreased levels of serum alpha-1 antitrypsin (AAT) with a strong predisposition to lung and liver disease. The diagnosis and early treatment of AATD-associated liver disease are challenges in clinical practice. In this review, the authors aim to summarize the current evidence of the non-invasive methods in the assessment of liver fibrosis, as well as to elucidate the main therapeutic strategies under investigation that may emerge in the near future.

Resumo O presente artigo procura dar a conhecer os resultados de 2020 no âmbito da continuação da implementação do projeto 100 RISCOS, desenvolvido pela Associação para o Planeamento da Família - Madeira (APF - Madeira), com o apoio do Programa Gilead Génese. O projeto visou a implementação do teste rápido de diagnóstico do Vírus da Imunodeficiência Humana/Síndrome de Imunodeficiência Adquirida (VIH/SIDA) na Região Autónoma da Madeira (RAM), e desde 2019, contou também com a implementação do teste rápido para o Vírus da Hepatite C (VHC). Foram disponibilizados gratuitamente e de forma confidencial serviços em Saúde Sexual e Reprodutiva com destaque para os testes rápidos de diagnóstico VIH e VHC, aconselhamento pré e pós teste, sinalização e encaminhamentos, e realização de ações de sensibilização e educação para a Saúde. Foram realizados 72 testes de diagnóstico para o VIH e 75 para o VHC, em contexto comunitário, constatando-se que o maior número de utentes remeteu ao sexo feminino, residentes no Funchal e de nacionalidade portuguesa. A faixa etária predominante foi igual ou superior a 49 anos, sendo os indivíduos heterossexuais os que registaram um maior número de procura dos testes. Salienta-se as relações sexuais desprotegidas como o comportamento de risco predominante e motivo de realização dos testes rápidos.

Abstract This article seeks to disseminate the results of 2020 as part of the ongoing implementation of the 100 RISCOS project, developed by the Associação para o Planeamento da Família - Madeira (APF - Madeira), with the support of the Gilead Génese Program. The project aimed at implementing the rapid test for the diagnosis of Human Immunodeficiency Virus / Acquired Immune Deficiency Syndrome (HIV / AIDS) in the Madeira Autonomous Region (RAM), and more recently in 2019, also included the implementation of the rapid test for Hepatitis C Virus. Sexual and Reproductive Health services were made available free of charge and confidentially, with emphasis on rapid HIV and HCV diagnostic tests, pre- and post-test counseling, signaling and referrals, and health awareness and education activities. 72 diagnostic tests for HIV and 75 for HCV were carried out in community context, with the highest number of cases being female gender, living in Funchal and of Portuguese nationality. The predominant age group was 49 years or older, with heterosexual individuals being the ones who registered the highest number of demands for tests. Unprotected sexual intercourse is highlighted as the predominant risk behavior and reason for performing the rapid tests.

Os autores descrevem o caso de um homem de 76 anos, com carcinoma de células de Merkel (CCM) da pálpebra direita, admitido no Serviço de Urgência por dor abdominal no hipocôndrio direito, náuseas, astenia e colúria com 3 dias de evolução. Analiticamente, apresentava um padrão citocolestático e coagulopatia com prolongamento do tempo de protrombina. Durante o internamento, desenvolveu encefalopatia hepática, com agravamento clínico e analítico. Ecograficamente, verificou-se redução do calibre das veias heapticas, em aparente relação com compressão parenquimatosa. Foi realizada biópsia hepática que relevou infiltração extensa do parênquima hepático por uma neoplasia sólida compatível, imunohistoquimicamente, com metastização pelo CCM. Os autores reportam este caso clínico devido à raridade da sua apresentação, bem como para salientar o papel da biópsia hepática na abordagem dos casos de hepatite aguda.

The authors describe a case of a 76-year-old male with a medical history of Merkel cell carcinoma (MCC) of the right lower eyelid. He was admitted to the emergency department due to abdominal pain in the right hypochondrium, nauseas, asthenia, and choluria with 3 days of evolution. Biochemical liver workup revealed a cytocholestase pattern as well as a prolonged prothrombin time. After admission, the patient developed hepatic encephalopathy, and a clinical and analytical worsening was observed. Abdominal ultrasound showed a reduction in the caliber of the hepatic veins, in apparent relation to a parenchymal compression. Liver biopsy was performed and showed an extensive infiltration of the hepatic parenchyma by a solid neoplasm, which, upon immunohistochemical study, was compatible with a diffuse metastization of a MCC. We report this clinical case due to its rarity of presentation and to show the important role of liver biopsy in cases of acute hepatitis.

Introduction: The goal of this work is to validate tools to assess clinical competences of undergraduate medical students in the workplace. One of the most well-known scales is the Mini-Clinical Evaluation Exercise (Mini-CEX). This scale has been vastly studied, however, its validity is very variable amongst studies and it has never been validated to the EU-Portuguese language and context. Subjects and methods: The translation process of the Mini-CEX was conducted by 2 bilingual individuals and overseen by four physicians specialized in medical education. We performed methods of both qualitative (translation, assessment of the translation, back translation) and quantitative nature (internal consistency, construct and content validity analysis). The scale was applied to 3rd year medical students in a simulated assessment environment with a final sample size of 818 assessments. Results: The results show that the Portuguese version of the Mini-CEX is a valid scale and fit its purpose for the assessment of clinical competencies. The Cronbach's alpha coefficient (0.927), confirmed the internal consistency of the scale. Additionally, the validity analysis also proved to be satisfactory, with confirmatory results for all domains of the analysis. Conclusions: This work intends to provide a scale, translated, adapted and validated to Portuguese that is focused on clinical competencies. Given the confirmatory results of the scale's validity, supporting its feasibility and applicability, we believe this tool is ready to be implemented as a complement to clinical skills assessment.

Introducción: El objetivo de este trabajo es validar herramientas para evaluar las competencias clínicas de los estudiantes de medicina de pregrado en el lugar de trabajo. Una de las escalas más conocidas es el Mini-Clinical Evaluation Exercise (Mini-CEX). Esta escala se ha estudiado ampliamente, pero su validez es muy variable entre los estudios y nunca se ha validado para el idioma y el contexto portugués europeo. Sujetos y métodos: El proceso de traducción del Mini-CEX fue realizado por dos personas bilingües y supervisado por cuatro médicos especializados en educación médica. Se llevaron a cabo métodos de naturaleza cualitativa (traducción, evaluación de la traducción, traducción inversa) y cuantitativa (consistencia interna, construcción y análisis de validez de contenido). La escala se aplicó a estudiantes de medicina de tercer año en un entorno de evaluación simulada, con un tamaño final de la muestra de 818 evaluaciones. Resultados: Los resultados muestran que la versión portuguesa del Mini-CEX es una escala válida y se ajusta a su propósito para la evaluación de las competencias clínicas. El coeficiente alfa de Cronbach (0,927) confirmó la consistencia interna de la escala. Además, el análisis de validez también demostró ser satisfactorio, con resultados confirmatorios para todos los dominios del análisis. Conclusiones: Este trabajo pretende proporcionar una escala, traducida, adaptada y validada al portugués, que se centre en las competencias clínicas. Dados los resultados confirmatorios de la validez de la escala, que respaldan su viabilidad y aplicabilidad, creemos que esta herramienta está lista para implementarse como complemento de la evaluación de habilidades clínicas.

O linfoma de células T hepatoesplénico é um tipo raro e agressivo de linfoma não Hodgkin associado a fraca reposta à terapêutica e elevada mortalidade. A sua incidência está aumentada em doentes com doença inflamatória intestinal, particularmente jovens com menos de 35 anos, do sexo masculino e em terapêutica combinada com tiopurinas e inibidores TNF-α. Apresentamos o caso de um linfoma T hepatoesplénico num homem jovem com doença de Crohn ileal estenosante sob monoterapia com azatioprina há 4,8 anos, admitido no nosso hospital num contexto de sépsis de ponto de partida intraabdominal. Apesar da quimioterapia o doente acabou por falecer 1 mês após o diagnóstico. Numa revisão da literatura, os autores identificaram 18 casos adicionais de linfoma T hepatosplénico em doentes com doença de Crohn tratados apenas com tiopurinas em monoterapia. Os autores pretendem destacar a raridade do diagnóstico, especialmente no contexto de azatioprina em monoterapia e o desafio diagnóstico num caso que se apresentou com sépsis intra-abdominal.

Hepatosplenic T-cell lymphoma (HSTCL) is an extremely rare and aggressive form of non-Hodgkin lymphoma associated with poor response to treatment and high mortality. There is an increased incidence among patients with inflammatory bowel disease, especially young male patients under 35 years old and on combination therapy (thiopurine and antiTNF-α). We describe a case of HSTCL in a young male patient with stenosing ileal Crohn’s disease on azathioprine monotherapy for 4.8 years admitted to our hospital with intra- abdominal sepsis. Despite chemotherapy, the patient eventually died 1 month after the diagnosis. Through a literature review, we identified 18 additional cases of HSTCL in Crohn’s disease patients that had only been treated with thiopurine monotherapy. The authors intend to highlight the rarity of this diagnosis especially with azathioprine monotherapy and the diagnostic challenge in a case that presented with intra-abdominal sepsis.

Relato do caso de uma mulher, 48 anos, leucodérmica, com o diagnóstico de proctite ulcerosa com 4 anos de evolução e tuberculose latente. Alérgica aos salicilatos e com reacção alérgica minor ao infliximab (rash, cefaleia e vertigem), iniciou azatioprina (2,5 mg/kg/dia) apenas após a reacção alérgica. Manteve infliximab com profilaxia endovenosa com clemastina e hidrocortisona dada a cortico-depedência da proctite. A terapêutica com anti-TNF foi mantida de 8 em 8 semanas durante cerca de 3 anos. Na avaliação analítica aquando o diagnóstico da doença inflamatória intestinal (Fev 2011) apresentava ANA, anti-dsDNA, ANCAs e ASCA negativos com anti-OMP positivo. Cerca de 2 anos e meio após o início de infliximab (Nov 2013), iniciou quadro de poliartralgia inflamatória simétrica (joelhos, ombros, cotovelos e punhos) sem sinovite com início regular na semana prévia à admnistração programada de infliximab e resolução após a infusão endovenosa. Em Julho de 2014, apresenta ANA positivos com padrão homogéneo com título de 1/640, anti-dsDNA equívoco (30.2), anti-histonas positivo com C3 diminuído (80.3). Foi diagnosticada com lupus eritematoso sistémico induzido por infliximab e iniciou hidroxicloroquina 400 mg. O infliximab foi suspenso. Na reavaliação da doença, destaca-se VS 25 mm/h (1ª hora), PCR 0,5 mg/dL (previamente VS 15 e PCR 0.6) e endoscopicamente mucosa cicatrizada, com alguma atrofia e escasso muco no recto baixo. Cerca de 10 meses após a suspensão do infliximab, repetiu auto-anticorpos que se revelaram todos negativos, mantendo apenas o C3 baixo (87). Verificou-se ainda resolução completa das queixas articulares.

We report the case of a 48-year-old, leukodermic female diagnosed with ulcerative proctitis for 4 years and latent tuberculosis. She was allergic to salicylates and had a minor allergic reaction to infliximab (rash, vertigo, and headache). Thereafter, she started azathioprine (2.5 mg/kg/day). She maintained intravenous infliximab, together with prophylaxis with clemastine and hydrocortisone, due to the steroiddependent proctitis. The therapy was continued every 8weeks with anti-tumor necrosis factor for about 3 years. The analytical evaluation when she was diagnosed with ulcerative proctitis (February 2011) showed negative antinuclear antibodies (ANA), double-stranded-DNA antibodies (antidsDNA), antineutrophil cytoplasmic antibodies and anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies, and a positive outer membrane protein antibody. About 2 years and 6 months after starting infliximab (November 2013), the patient complained of inflammatory symmetrical polyarthralgia (knee, shoulder, elbow, and wrist) without synovitis, which started every week before the administration of infliximab. Resolution of symptoms was observed after each infliximab infusion. In July 2014, the autoantibody re-evaluation showed positive ANA with a homogeneous pattern with a titer of 1: 640, weak positive anti-dsDNA (30.2), and positive anti-histone with C3 decreased (80.3). She was then diagnosed with lupus induced by infliximab and initiated hydroxychloroquine 400 mg. Infliximab was suspended. On re-evaluation, the erythrocyte sedimentation rate was 25 mm/h (1st hour), C-reactive protein 0.5 mg/dL (previously erythrocyte sedimentation rate 15 mm/h and C-reactive protein 1.2 mg/dL), and endoscopically, the mucosa was scarred, with some atrophy and scarce mucus in the lower rectum. About 10 months after discontinuation of infliximab, repeated autoantibodies proved all negative, keeping only low C3 (87). The patient also reported complete resolution of the arthralgia.

O estudo de fenômenos oscilatórios e de grande importância em diversas áreas do conhecimento. A solução ou o entendimento de muitos problemas que cientistas e engenheiros enfrentam no dia-a-dia sao equacionados, analógica ou literalmente, atraves de um movimento do tipo oscilatório. A descrição de movimentos desta natureza possui notária contribuiçao para a formacao matematica e conceitual do estudante e para a resolução de problemas do dia-a-dia nas mais diversas areas. Neste trabalho, propomos uma abordagem teorica e experimental envolvendo o fenômeno de oscilacoes harmonicas em duas dimensões que pode ser facilmente realizada em sala de aula em curso de mecanica classica. A trajetoria descrita a partir das possíveis solucoes para a equacao do movimento oscilatorio em duas dimensoes foi demonstrada utilizando as curvas de Lissajous. As curvas estudadas foram obtidas atraves de um aparato experimental relativamente simples e acessível na maioria dos laboratórios didaticos de física.

The study of oscillatory phenomena is an important topic in several areas of knowledge. The understanding and the solution of many problems that scientists and engineers confront nowadays can be formulated, at least as an analogy, in terms of an oscillatory movement. The description of the motion of this nature has remarkable contributions to the mathematical and conceptual formation of the students and for solving daily problems in several areas. In this paper we propose a theoretical and experimental approach involving the phenomenon of harmonic oscillations in two dimensions. Lissajous curves were used as experimental demonstration of the resulting trajectories. These curves were obtained from relatively simple experimental apparatus, which is affordable in most teaching laboratories of physics.

Este artículo analiza el fenómeno de selección adversa en los mercados de crédito en Portugal y los principales factores que la caracterizan. Con este fin, hemos desarrollado una simulación real, una encuesta de opinión y un análisis comparativo entre estas dos agencias de crédito que operan en el mercado portugués. Los resultados muestran que el intercambio de información es escaso y hay dificultades para obtener créditos en el caso de las personas. Además, el trabajo ilustra el potencial de la reducción del incumplimiento y la reducción de la pérdida de negocios rentables que se derivarían de un mejor uso de los organismos privados de crédito que operan en Portugal.

Este trabalho analisa o fenómeno da seleção adversa no mercado de crédito português e os principais fatores que o caracterizam. Para tal foram desenvolvidos uma simulação real, um inquérito de opinião e uma análise comparativa entre os dois bureaus de crédito presentes no mercado português. Os resultados demonstram que a partilha de informação é reduzida e existem dificuldades na obtenção do crédito, no caso de particulares. Adicionalmente, o trabalho ilustra as potencialidades sobre a redução do incumprimento e diminuição da perda de negócios rentáveis que resultariam de um melhor aproveitamento do bureau de crédito privado a atuar em Portugal.

This paper examines the phenomenon of adverse selection in the Portuguese credit market and the main factors that characterize it. For that, were developed a real simulation, an opinion survey and a comparative analysis between the two credit bureaus present in the Portuguese market. Results confirm that sharing of information is reduced and there are difficulties in obtaining credit, in the case of individuals. Additionally, the paper underlines the potential benefit on the reduction either on default as well as loss of profitable business, which can be provided by using better the private credit bureau operating in Portugal.

Entre o 25 de Abril de 1974 e o 25 de Novembro de 1975, o processo revolucionário que ocorre em Portugal suscita um interesse invulgar em França. Centenas de franceses afluem a Portugal, sobretudo a Lisboa, para conhecer a Revolução, vivê-la e participar nela. Que fenómenos explicam este entusiasmo e esta peregrinação? Que procuram estes peregrinos em Portugal? Estes turistas singulares têm influência sobre o PREC? Este artigo descreve como esta peregrinação se inscreve no campo cultural francês do período final dos «anos 68», se articula com debates internos ao campo político francês e resulta da promoção de um novo turismo pelo esquerdismo cultural.

In Portugal, between April 25, 1974 and November 25, 1975, the revolutionary process elicited an unusual interest in France. Hundreds of Frenchs came to Portugal, mainly to Lisbon, to know, live and participate in the Revolution. Which reasons explain this enthusiasm and peregrination? What were the peregrines looking for in Portugal? Did these singular tourists have any influence on PREC? This article describes how the peregrination could be included on French cultural developments of 1968, and how it could be articulated with French internal and political debates.

O objetivo deste trabalho foi monitorar as condições operacionais do transporte frigorificado urbano de alimentos resfriados e congelados durante as entregas dos produtos e avaliar a influência das aberturas das portas da câmara nas alterações das temperaturas internas do ambiente frigorificado. Instrumentou-se uma câmara frigorífica bipartida do tipo ¾ com sensores de temperatura e pressão, que foram instalados em pontos específicos no sistema de refrigeração e nas superfícies internas e externas da câmara do caminhão. Após as monitorações, foi verificado que as aberturas de portas no momento das entregas resultaram na elevação da temperatura interna da câmara acima dos valores recomendados para a conservação adequada dos produtos transportados, além de que o aumento no número de aberturas de porta provocou um efeito acumulativo de aumento da temperatura interna, principalmente no compartimento de resfriados. Concluiu-se que o sistema de refrigeração utilizado pela frota de caminhões da empresa que produziu os alimentos transportados apresenta limitações quanto à manutenção da temperatura interna da câmara durante a rotina real de distribuição, pois não possui capacidade instantânea suficiente para retomar a temperatura adequada entre as entregas.

The objective of this work was to monitor the operational conditions of the transport of chilled and frozen foods during delivery within cities and to evaluate the impact of the door openings on the alteration of the internal temperature of the refrigerated environment. Several temperature and pressure sensors were used in a refrigerated container with two compartments and they were installed in the refrigeration system unit and on the internal and external surfaces of the container. After the monitoring tests, it was verified that door openings during deliveries resulted in a disturbance that raised the internal temperature of the refrigerated container above values recommended for adequate conservation of the products transported. Moreover, increasing the number of door openings promoted a cumulative effect on the internal temperature, mainly in the chilled food compartment of the container. It was concluded that the refrigeration system unit presented serious limitations with regard to the maintenance of the container's internal temperature during the actual distribution routine, since it does not possess enough instantaneous capacity to restore the temperature set-point between deliveries.