OBJECTIVE: To describe the epidemiological and clinical characteristics of Venezuelan pediatric patients with multiple sclerosis (MS). METHODS: Database records from the National Program for MS were searched for patients with an established diagnosis of MS whose first symptoms appeared before age 18. RESULTS: The national database held records of 1.710 patients; 3.8% had onset of the first symptoms before age 18. 46.7% were boys, yielding an F:M ratio of 1.13:1. Many children had a disease onset characterized by motor impairment (30.7%), brainstem/cerebellum and spinal cord affectation (27.6%), headache (26%). Less frequent symptoms were sensory symptoms (8%) and optic neuritis (7%). DISCUSSION: Pediatric MS patients in Venezuela represent a significant proportion of all MS cases. The clinical pattern is characterized by motor symptoms at onset, and predominantly monosymptomatic presentation with a relapsing-remitting pattern. This is the first systematic attempt to estimate the prevalence of pediatric MS in Venezuela.

OBJETIVO: Describir las características clínicas y epidemiológicas de pacientes pediátricos venezolanos con EM. MÉTODOS: Se revisó la base de datos del Programa Nacional para EM, identificando pacientes con diagnóstico establecido de EM antes de los 18 años de edad. RESULTADOS: La base de datos registró 1.710 pacientes y 3,8% tenía una edad de aparición menor de 18 años. De estes, 46,7% eran varones, dando una relación F:M de 1.13:1. Muchos niños tuvieron una aparición de la enfermedad caracterizada por déficit motor (30,7%), afectación del tronco encefálico-cerebelo y la médula espinal (27,6%), dolor de cabeza (26%). Síntomas menos frecuentes fueron sensoriales (8%) y neuritis óptica (7%). DISCUSIÓN: Los pacientes pediátricos venezolanos con MS representan una proporción significativa de todos los casos de MS. El patrón clínico está caracterizado por síntomas motores y presentación predominantemente monosintomática con patrón brote-remisión. Este es el primer intento sistemático para estimar la prevalencia de MS pediátrica en Venezuela.

De acuerdo al DSM-IV-TR los síntomas de falta de atención e hiperactividad son frecuentes entre los individuos con Trastornos del Espectro Autista (TEA). Estas aseveraciones están reflejadas en a observación clínica y la valoración formal. Sin embargo, el diagnóstico de TEA aún continúa dentro de los criterios de exclusión para el Trastorno por Déficit de Atención-Hiperactividad (TDAH). Dicha exclusión ha ocasionado controversia e interrogantes con respecto a la necesidad y el beneficio de mantener o no estas separaciones; tanto así, que los criterios propuestos para el DSM-V eliminan dicho criterio de exclusión. Es necesaria una clara comprensión de la comorbilidad entre ambas entidades para realizar una secuencia óptima y apropiada de los objetivos de la intervención. Es por esto, que si se considera la falta de atención e hiperactividad en individuos con un diagnóstico asociado de TEA como una representación de un diagnóstico comórbido de TDAH, los planes de tratamiento serán más apropiados y con mayor impacto en su funcionamiento adaptativo

According to the DSM-IV-TR, symptoms of inattention and hyperactivity are frequent in children with Autism Spectrum Disorders (ASD). This statement is supported by clinical observation and formal assessment. However, ASD diagnosis is still among the exclusion criteria for the Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD). Such exclusion generates controversy and questions regarding the need and benefits of maintening or not these separations; so much so, that the proposed criteria for the DSM-V eliminate that exclusion condition. It is necessary a better understanding of the comorbidity between both entities in order to be able to have an appropriate sequence of the intervention goals. For that reason, if inattention and hyperactivity in individuals with ASD are considered as a representation of a comorbid diagnosis of ADHD, treatment plans for this group would be better adjusted and more likely to offer a real benefit in the outcome of their adaptive functioning

OBJECTIVE: To analyze the clinical, neuroimaging characteristics and positivity of the acquaporin water channel (NMO-IgG) in pediatric patients with neuromyelitis optica (NMO). This disorder could have a variable clinical expression. To address such variability, the term NMO spectrum has been suggested. METHOD: We evaluated six pediatric patients, with a median age of 11 years at the time of the study, with the diagnosis of NMO by the Wingerchuck criteria. RESULTS: All the cases exhibited bilateral optic neuritis (ON). Four patients had abnormalities on brain MRI from the onset,although only three of them developed symptoms correlated to those lesions during the course of their disorder. NMO-IgG was positive in 80%. CONCLUSION: Optic neuropathy is the most impaired feature in NMO patients. Brain MRI lesions are not compatible with multiple sclerosis and positivity of the NMO-IgG are also present in NMO pediatric patients, confirming the heterogeneity in the expression of this disorder.

OBJETIVO: Analizar las características clínicas y de neuroimagen, y la positividad del canal de agua acuaporin (NMO-IgG) en pacientes pediátricos con neuromielitis óptica (NMO). Este trastorno puede tener una expresión clínica variable. El término espectro de NMO ha sido propuesto para poder incluir la variabilidad. METODO: Evaluamos seis pacientes pediátricos, con una mediana de edad de 11 años al momento del estudio, con el diagnóstico de NMO de acuerdo a los criterios de Wingerchuck. RESULTADOS: Todos los casos exhibían neuritis óptica bilateral (ON). Cuatro pacientes tuvieron anormalidades en la RM cerebral desde el inicio, aunque solo tres de ellos desarrollaron síntomas relacionados con las lesiones durante el curso de la enfermedad. NMO-IgG fue positiva en el 80%. CONCLUSIÓN: Neuropatía óptica es la característica mayormente observada en los pacientes con NMO. Lesiones cerebrales en la RM cerebral no compatibles con esclerosis multiple y positividad de la NMO-IgG están también presentes en los pacientes pediátricos con NMO; lo cual confirma la heterogeneidad en la expresión clínica de este trastorno.

El síndrome de Aicardi (SA) se caracteriza por agenesia del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lesiones lacunares coriorretinianas. Su espectro evolutivo es variable, con pronóstico habitualmente muy grave en los primeros cinco años de vida. El objetivo de este trabajo es describir el espectro del fenotipo clínico y evolución de este trastorno en cuatro pacientes venezolanos. Todas las pacientes evaluadas cumplieron los criterios diagnósticos mayores, mostraron retraso psicomotor grave y convulsiones de inicio muy temprano. En dos pacientes se observó microftalmía. En tres (75%) de ellas se observó coloboma del nervio óptico, quistes interhemisféricos y heterotopías periventriculares. La primera paciente, con mayor tiempo de evolución, tiene actualmente 22 años. Todos los casos exhibieron un patrón asimétrico de hipsarritmia alternante en el electroencefalograma. Estos casos ilustran la expresión clínica y gravedad variables del síndrome de Aicardi. Su diagnóstico debe considerarse en niñas con retardo del desarrollo psicomotor y crisis convulsivas recurrentes iniciadas en la infancia temprana.

Aicardi syndrome is characterized by agenesis of the corpus callosum, infantile spasms and chorioretinal lacunae. The evolution of this disorder is variable, with a severe outcome over the first five years of age. The purpose of this report was to demonstrate the spectrum of the clinical phenotype and the course of this disorder in four Venezuelan patients. All patients met the major criteria, had severe psychomotor impairment and early onset seizures. There were microphtalmia in two of the patients. Three patients (75%) showed coloboma, interhemispheric cyst and periventricular heterotopias. The first patient, with longer follow-up, is currently aged 22. They all exhibited a typical asymmetric pattern on the electroencephalogram. These cases illustrate the variable clinical expression and severity of the Aicardi syndrome. A diagnosis of this disorder should be considered in girls with developmental delay, particularly, when there are accompanying recurrent seizures occurring in early childhood.

Diferentes estudios que comparan varones y hembras diagnosticados con Trastorno por Déficit de Atención-Hiperactividad (TDAH) no han sido concluyentes. En general estos estudios reportan que los varones son más hiperactivos y presentan mayor cantidad de problemas de conducta; mientras que las hembras presentan mayor cantidad de problemas cognoscitivos y de aprendizaje. El objetivo de este estudio estuvo dirigido a obtener información acerca de la caracterización del TDAH dependiendo del género. Se recolectaron datos demográficos, escalas de puntuación de padres y profesores, y cociente intelectual de 169 niños (123 varones, 46 hembras), con edades comprendidas entre 4 y 13 años, con diagnóstico de TDAH. La batería de evaluación incluyó las Escalas de Conners-Revisadas para padres y profesores, la versión abreviada de Escala Wechsler para Niños-III edición (WISC-III) y para Pre-Escolares-Revisada (WPPSI-R), medidas de aprovechamiento académico, historia de desarrollo, y el Inventario de Entrevistas Diagnósticas para Niños-IV Versión Padres (DISC-IV. P) Los resultados indicaron ausencia de diferencias significativas entre géneros para ninguna de las variables estudiadas, varones y hembras con TDAH obtuvieron puntuaciones equivalentes en las diferentes medidas de conductuales y cognoscitivas. Los resultados presentados describen homogeneidad de síntomas, características demográficas y funcionamiento neuropsicológico para niños de ambos géneros con diagnóstico de TDAH, sugiriendo un síndrome con los mismos criterios e independiente del género.

Results from studies comparing boys and girls diagnosed as having Attention Deficit-Hyperactivity Disorder (ADHD) have been non conclusive. In general, the results of such studies report boys as being more hyperactive and presenting more conduct problems, and girls as having more cognitive and learning problems. The aim of this study was to collect information about the characterization of the disorder depending on the gender. 169 children (123 males, 46 females), between 4 and 13 years of age with ADHD were studied. The assessment battery included Conners’ rating scales-Revised for parents and teachers, short forms of the Wechsler Intelligence Scale for Children-Third Edition (WISC-III) and Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence-Revised (WPPSI-R), academic achievement measures, developmental history and the Diagnostic Interview Schedule for Children-IV Version-Parents (DISC-IV). The results indicated the lack of significant differences between genders for the studied variables, ADHD boys and girls scored alike in the various behavioral and cognitive measures. The results presented describe homogeneity in the symptoms, demographic characteristics and neuropsychological functioning for children of both genders; suggesting a syndrome with the same criteria and independent of the gender.