A síndrome de Morning Glory (SMG) é uma displasia óptica congênita associada a anomalias craniofaciais, principalmente encefalocele basal e hipopituitarismo. Os sinais clínicos são variados e muitas vezes ocultos. O gene PAX6 está envolvido na morfogênese ocular e se expressa em vários tecidos oculares durante o desenvolvimento do sistema nervoso central. O objetivo deste estudo foi avaliar o gene PAX6 na SMG associada com deficiência isolada de hormônio de crescimento. Foram relatados três pacientes pré-púberes (A, B e C) com SMG e baixa estatura por deficiência de hormônio de crescimento tratados com hormônio de crescimento recombinante humano. As seqüências codificadoras e não-codificadoras correspondentes ao PAX6 em diferentes transcritos foram analisadas por seqüenciamento direto. Variações nucleotídeas com trocas pontuais de aminoácidos não foram encontradas. O paciente A apresentou uma transição nova IVS2+9G>A, enquanto os pacientes A e C foram heterozigotos para um polimorfismo (SNP) no íntron 4. Ainda, dois SNPs em heterozigose nos íntrons 9 e 13 foram observados no paciente C. O seqüenciamento também mostrou várias variações nucleotídeas no paciente B. Dois SNPs conhecidos com a alteração nucleotídea nova C>A no íntron 4 foram observados em heterozigose. Este paciente também apresentou um baixo número de repetições TG no íntron 9 e uma nova transversão IVS11+33A>T. A regulação e a transcrição do gene PAX6 são um processo complexo; existem 2 isoformas principais da proteína, PAX6(-5a) e PAX6(+5a) e 9 transcritos descritos. Considerando que nem a distribuição de SNPs no PAX6 e nem as suas ligações com as doenças foram relatadas, um defeito funcional devido às alterações descritas não pode ser descartado.

Morning glory syndrome (MGS) is a congenital optic disc dysplasia often associated with craniofacial anomalies, especially basal encephalocele and hypopituitarism. Clinical signs are varied and often occult. The PAX6 gene is involved in ocular morphogenesis and is expressed in numerous ocular tissues during development especially in the developing central nervous system. The aim of the present study is to evaluate PAX6 in MGS associated with isolated growth hormone deficiency. Three pre-pubertal males (A, B and C) with MGS and short stature due to growth hormone deficiency, treated with recombinant human growth hormone with limited response, were reported. Two of them had basal encephalocele. Coding and non-coding sequences corresponding of PAX6 different transcripts were analyzed by direct sequencing. Nucleotide variations causing putative aminoacid change were not observed. Patient A presented the new IVS2+9G>A transition, whereas patients A and C were heterozygous for known single nucleotide polymorphisms (SNP) within the intron 4. In addition, two SNP heterozygoses were observed for patient C in both intron 9 and 13. Sequencing also revealed several nucleotide variations in patient B. Two heterozygoses for known polymorphisms were identified along with a novel C>A nucleotide change in intron 4. This patient also presented a low number on the TG repeat in intron 9 and a new IVS11+33A>T transversion. Gene regulation and transcription of PAX6 are complex processes; there are two major protein isoforms, PAX6(-5a) and PAX6(+5a), and nine transcripts described. Furthermore, extra transcription regulatory elements have been postulated within PAX6 introns. Considering that neither population distributions on PAX6 polymorphism nor their linkeages with diseases have been reported, a functional effect due to alterations described here cannot be discarded.

As encefaloceles basais são entidades raras e correspondem a herniações do tecido cerebral através de um defeito do crânio, ao longo da lâmina crivosa etmoidal ou do osso esfenoidal. A rara síndrome morning glory, com alterações de fundo de olho características pode apresentar-se associada à encefalocele basal. Deficiências hormonais hipofisárias podem ocorrer. Relatamos caso de nanismo hipofisário com encefalocele transesfenoidal de diagnóstico tardio associada à síndrome de morning glory, mostrando as alterações na retinografia, tomografia computadorizada e ressonância magnética.

The basal encephaloceles refer to rare entities and they correspond to herniation of brain tissue through defects of skull along the cribiform plate or the sphenoid bone. A rare morning glory syndrome, with characteristic retinal defect has been reported in association with basal encephaloceles. Hypophysis hormonal deficiencies may occur. We accounted for a pituitary dwarfism with delayed diagnosed transsphenoidal encephalocele associated with morning glory syndrome, showing the alterations found in retinography, computed tomography and magnetic resonance imaging.

OBJETIVO: Determinar a freqüência e o envolvimento regional da anormalidade de sinal do pólo temporal (APT) em pacientes com esclerose hipocampal (EH) utilizando seqüência inversão recuperação com supressão da água (FLAIR) por RM, e correlacioná-la com a história. MÉTODO: Foram analisadas as imagens coronais FLAIR dos pólos temporais de 120 pacientes com EH e de 30 indivíduos normais, para avaliar a demarcação entre substâncias branca e cinzenta. RESULTADOS: Noventa (75%) dos 120 pacientes tinham APT associada. Houve prevalência do lado esquerdo (p=0.04, chi2 teste) na relação entre APT e o lado da EH. A zona ântero-medial estava acometida em 27 (30%) destes pacientes. Em 63 (70%) pacientes também a zona lateral estava acometida. Pacientes com APT apresentaram início da epilepsia quando mais jovens (p=0.018), porém sem associação com a sua duração. CONCLUSÃO: A seqüência FLAIR mostra haver ATP em 3/4 dos pacientes com EH, principalmente na região ântero-medial, com maior prevalência quando o hipocampo esquerdo estava envolvido.

OBJECTIVE: To determine the frequency and regional involvement of temporal pole signal abnormality (TPA) in patients with hippocampal sclerosis (HS) using fluid-attenuated inversion-recovery (FLAIR) MR imaging, and to correlate this feature with history. METHOD: Coronal FLAIR images of the temporal pole were assessed in 120 patients with HS and in 30 normal subjects, to evaluate gray-white matter demarcation. RESULTS: Ninety (75%) of 120 patients had associated TPA. The HS side made difference regarding the presence of TPA, with a left side prevalence (p=0.04, chi2 test). The anteromedial zone of temporal pole was affected in 27 (30%) out of 90 patients. In 63 (70%) patients the lateral zone were also affected. Patients with TPA were younger at seizure onset (p=0.018), but without association with duration of epilepsy. CONCLUSION: Our FLAIR study show temporal pole signal abnormality in 3/4 of patients with HS, mainly seen on the anteromedial region, with a larger prevalence when the left hippocampus was involved.

O tratamento endovascular de aneurismas intracranianos com espirais destacáveis estabeleceu-se como principal opção terapêutica na maioria dos pacientes, por menores taxas de morbidade e mortalidade. De forma geral, os pacientes são tratados sob anestesia geral, pela necessidade de imobilidade. OBJETIVO: Avaliar a viabilidade do tratamento endovascular de aneurismas intracranianos em pacientes no estado de vigília. MÉTODO: Cinco aneurismas foram tratados em quatro pacientes selecionados, considerando-se quadro clínico, a intenção de colaboração do paciente e características morfológicas do aneurisma. RESULTADOS: A abordagem proposta foi possível em quatro dos cinco casos. O paciente 1 obteve compactação parcial do aneurisma, pois o tratamento foi interrompido por desconforto vesical. O paciente 2 apresentou hemorragia subaracnóidea por re-ruptura do aneurisma, e o tratamento foi completado no mesmo tempo sob anestesia geral. Nos demais casos, não houve intercorrências. CONCLUSÃO: O tratamento endovascular de aneurismas intracranianos em pacientes no estado de vigília é viável em grupo selecionado de pacientes.

Endovascular treatment of intracranial aneurysms with coil embolization became the most important therapeutic option with better morbidity and mortality rates and quality of life. Following immobility, patients are treated with general anaesthesia. OBJECTIVE: To test viability of endovascular treatment on wake patients. METHOD: Considering clinical symptoms, psychological characteristics and aneurysmal morphology, four patients with five intracranial aneurysms were selected. RESULTS: Four among five cases were completed with this technique. Patient 1 was partially treated after 75 minutes presenting vesical stress. Patient 2 presented subarachnoid hemorrhage after aneurysmal re-rupture, and the procedure was completed under general anaesthesia. The other three patients presented no intercurrences during the treatment. CONCLUSION: Endovascular treatment on wake patients with intracranial aneurysm can be an alternative to a selected group of patients.

OBJETIVO: Estabelecer valores de referência para medidas de velocidade sanguínea e índices de impedância em indivíduos saudáveis por meio do Doppler transcraniano convencional (DTC) e observar suas variações em relação à idade e sexo. MÉTODO: Foram examinados 88 voluntários assintomáticos, sem antecedentes de doença cerebrovascular, cardíaca ou vascular periférica. Os exames de DTC foram realizados pelo mesmo examinador, sendo as artérias cerebrais médias, anteriores e posteriores estudadas por meio da janela temporal e as artérias vertebrais e basilar por meio da janela suboccipital. Foram arquivados os valores de velocidade média (VM), velocidade de pico sistólico (VPS), velocidade diastólica final (VDF) e índices de resistência (IR) e pulsatilidade (IP) de cada segmento arterial examinado. RESULTADOS: Os limites de referência encontrados por nós foram semelhantes aos descritos por outros autores para todos os parâmetros estudados. Houve tendência das velocidades de fluxo diminuírem e dos índices de impedância aumentarem com o avançar da idade. Os valores de velocidade nas mulheres foram superiores aos encontrados em homens. CONCLUSÃO: O DTC se mostrou útil na avaliação hemodinâmica cerebral de nossa população. Os nossos resultados são semelhantes aos de outros estudos, tanto nos valores de referência quanto na sua relação com a idade e o sexo.

OBJECTIVE: To establish reference values for measures of blood flow velocities and impedance indexes in healthy individuals through conventional transcranial Doppler (TCD) and to observe their variations in relation to the age and sex. METHOD: 88 asymptomatic volunteers were examined without antecedents of cardiac, peripheral or cerebrovascular diseases. The TCD were accomplished by the same examiner. The middle, anterior and posterior cerebral arteries were studied through the temporal acoustic window and the vertebral and basilar arteries through the suboccipital acoustic window. The values of mean velocity (MV), peak-systolic velocity (PSV), final diastolic velocity (FDV), resistance index (RI) and pulsatility index (PI) of each examined arterial segment were filed. RESULTS: The reference limits found by us were similar to the described by other authors for all of the studied parameters. There was tendency of the flow velocities decrease and of the impedance indexes increase with moving forward of the age. The values of velocities in the women were superior to the found in men. CONCLUSION: TCD was shown useful in the evaluation of hemodynamic cerebral for our population. Our results are similar to the other studies, so much in the reference values as in relationship with the age and the sex.

Entre os pacientes operados no Hospital São Paulo e acompanhados pelo setor de neuro-oncologia no período de 1991 a 2000, avaliamos a apresentação clínica, aspectos de imagem e características histopatológicas de 4 pacientes (2 homens; idade entre 15 e 52 anos) cujo diagnóstico histológico foi malformação vascular associada a glioma. O quadro inicial foi cefaléia progressiva com características de hipertensão intracraniana (em 3) e crises parciais motoras (em 1). O diagnóstico tomográfico inicial foi processo expansivo, sem que houvesse suspeita de malformação vascular pelo aspecto da imagem em nenhum caso. O exame histológico mostrou neoplasias de linhagem astrocítica associadas a malformações vasculares. Em nenhum paciente o componente vascular esteve localizado na intimidade da neoplasia. A associação de malformação vascular e gliomas é rara e deve ser caracterizada por nítida separação entre a malformação e a neoplasia, independente da vascularização própria do tumor.

We reviewed the clinical presentation, imaging and histopathologic findings in 4 patients with the diagnosis of arteriovenous malformation associated with glioma that were operated on from 1991 to 2000 in our institution. Four patients (2 males; age between 15 and 52 years) presented with progressive headache with clinical evidence of intracranial hypertension (in 3) and partial seizures (in 1). CT scan showed a brain tumor without any detectable pathologic vessels. Histologic examination revealed astrocytic tumors associated with arteriovenous malformation. No patient presented the vascular component intermixed with the tumor. The arteriovenous-glioma association is rare and must be identified by a clear demarcation between the malformation and the tumor.

Os gliomas múltiplos são relativamente raros e podem ser classificados didaticamente de acordo com: a) a época da apresentação, em precoces (quando presentes desde o diagnóstico inicial) ou tardios (quando presentes durante a evolução); e b) as características dos exames de imagem, em multifocais (quando há evidência de contiguidade das lesões) ou multicêntricos (quando não é possível identificar contiguidade das lesões). Entre os 212 pacientes com diagnóstico anatomopatológico de glioma, acompanhados prospectivamente no setor de neuro-oncologia de março/90 a setembro/99, 15 (7%) apresentaram lesões múltiplas. Descrevemos 4 casos característicos de cada uma das possíveis apresentações: multicêntrico precoce, multicêntrico tardio, multifocal precoce e multifocal tardio, com ênfase nas características de imagem e possíveis diagnósticos diferenciais. O diagnóstico diferencial das lesões múltiplas no sistema nervoso central inclui doenças inflamatórias e infecciosas, além de metástases. A possibilidade de tratar-se de tumores de origem glial, entretanto, deve ser sempre lembrada, mesmo naqueles pacientes com diagnóstico de neoplasia sistêmica conhecida, conforme já descrito na literatura. O diagnóstico histológico se impõe, uma vez que as características de imagem não permitem diagnóstico de certeza.

Multiple gliomas are uncommon and may be classified according to: a) the time of presentation in early (at diagnosis) or late (during treatment); b) the characteristics of computed tomography or magnetic resonance imaging (CT/MRI) in multifocal (with evidence of spread) and multicentric (without evidence of spread). From 212 patients with histopathologic diagnosis of glioma evaluated from March/90 to September/99, 15 (7%) had multiple lesions. We describe 4 patients: early multicentric, late multicentric, early multifocal and late multifocal, with emphasis on characteristics of CT/MRI and possible differential diagnosis. The differential diagnosis of multiple lesions in the central nervous system includes mainly infectious/inflammatory diseases and metastasis, however multiple gliomas should always be considered, even in patients with known systemic cancer, as described by others. Considering that CT/MRI features are not definite, the diagnosis should always be confirmed by histopathologic examination.

Apresentamos as alterações do sinal de ressonância magnética (RM) encontradas em cinco pacientes com esclerose lateral amiotrofica (ELA) utilizando sequência spin-echo ponderada em T1 com pulso adicional de transferência de magnetização (T1 SE/MT). Essas anormalidades estão ausentes no grupo controle e consistem de hipersinal dos tratos piramidais. Discutimos os princípios e o emprego dessa técnica simples e rápida de imagens por RM no diagnóstico de ELA.

We present the magnetic resonance (MR) findings of five patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS) using a spin-echo sequence with an additional magnetization transfer (MT) pulse on T1-weighted images (T1 SE/MT). These findings were absent in the control group and consisted of hyperintensity of the corticospinal tract. Moreover we discuss the principles and the use of this fast but simple MR technique in the diagnosis of ALS

Descrevemos o caso de um paciente com diagnóstico de germinoma nos núcleos da base e tálamo, com invasão do tronco cerebral, ressaltando as características observadas nos exames de tomografia computadorizada e de ressonância magnética, os possíveis diagnósticos diferenciais, e a necessidade da comprovação anátomo-patológica, por tratar-se de localização pouco frequente de um tumor com possibilidade de evolução favorável após tratamento com quimio e radioterapia.

We report an unusual case of germinoma arising from the basal ganglia and thalamus with brain stem invasion, with emphasis on computed tomography and magnetic resonance findings. Diagnosis was confirmed by histopathologic examination. Early detection of this tumor is important due to its potential response to treatment.

Lesões na substância branca cerebral e atrofia medular têm sido descritas em pacientes com mielopatia associada ao HTLV-I (MAH). A freqüência e a importância clínica destes achados ainda não são totalmente conhecidas. Vinte e nove pacientes foram estudados por ressonância magnética (RM) do crânio e da coluna. Imagens com hipersinal em T2 na substância branca, de diâmetro igual ou superior a 3 mm foram consideradas anormais. O tamanho da medula foi avaliado usando índice por nós denominado "índice medular". Os achados neurorradiológicos foram correlacionados às características clínicas da mielopatia. Lesões na substância branca cerebral ocorreram em 52% dos pacientes e atrofia medular ocorreu em 74%. Não houve correlação entre os achados neurorradiológicos e as características clínicas estudadas. Os resultados sugerem que a RM é um método útil na detecção de anormalidades cerebrais e medulares em pacientes com MAH. As lesões de substância branca não apresentaram correlação com idade ou com fatores de risco cardiovascular e podem estar associadas à infecção pelo vírus HTLV-I.

Cerebral white matter lesions and spinal cord atrophy have been frequently reported in patients with HTLV-I associated myelopathy (HAM). The exact frequency and the clinical relevance of these findings still remain to be elucidated. Twenty-nine patients with HAM were studied by magnetic resonance imaging of the brain and spine. Cerebral white matter lesions equal or over 3 mm in diameter were considered abnormal. The spinal cord size was evaluated using an index we have called "spinal cord index". The radiological findings were correlated to the clinical features of the myelopathy. Cerebral white matter lesions occurred in 52% of the patients, and spinal cord atrophy in 74%. There was no significant correlation between these abnormalities and the clinical features studied. These findings suggest that the resonance imaging is a useful method for detection of cerebral and spinal cord abnormalities in HAM patients. The absence of correlation between cerebral white matter lesions and either patient age or risk factors for cardiovascular disease suggests a possible association between the leukoencephalopathy and the infection.

Displasia fibrosa é doença óssea benigna de etiologia desconhecida. O envolvimento craniofacial pode causar distúrbios neurológicos. O diagnóstico é feito pelo aspecto radiográfico. É apresentado uni caso de associação entre quadro clínico de displasia fibrosa, com envolvimento do nervo facial, infartos cerebrais e título elevado de anticorpo anticar-diolipina. A angiografia mostrou oclusões de várias artérias cerebrais. O exame pós-morte revelou infarto recente do miocárdio, amolecimento cerebral isquêmico e arteriosclerose generalizada.

Fibrous dysplasia is a benign disease with unknown etiology. Skull attempt may cause neurological disorders. The diagnostic can be made through radiological examination. A case of a patient with right temporal bone involvement with facial palsy, right parietal lobe infarctions and elevated anticardiolipin antibody titers is presented. Cerebral angiography showed occlusion of several cerebral arteries. Post mortem examination displayed recent myocardial infarction, ischemic cerebral softening, and generalized arteriosclerosis. The simultaneous occurrence of fibrous dysplasia and a probable anticardiolipin syndrome is commented.

É relatado um caso de granuloma tuberculoso epidural lombar determinando uma síndrome radicular semelhante à observada em hérnias discais. O diagnnóstico só pode ser firmado durante e após a cirurgia. A descompressão cirúrgica com excisão do granuloma, associada ao tratamento específico, mostrou-se eficaz.

A case of tuberculous granuloma producing a radicular syndrome in a 58 year-old white male is reported. Excision of the granuloma and the administration of antituberculous therapy was followed by complete recovery.