Abstract Breast cancer is the leading cause of death by cancer among women in less developed regions. In Colombia, few published studies have applied next-generation sequencing technologies to evaluate the genetic factors related to breast cancer. This study characterized the exome of three patients with breast cancer from southwestern Colombia to identify likely pathogenic or disease-related DNA sequence variants in tumor cells. For this, the exomes of three tumor tissue samples from patients with breast cancer were sequenced. The bioinformatics analysis identified two pathogenic variants in Fgfr4 and Nf1 genes, which are highly relevant for this type of cancer. Specifically, variant FGFR4-c.1162G>A predisposes individuals to a significantly accelerated progression of this pathology, while NF1-c.1915C>T negatively alters the encoded protein and should be further investigated to clarify the role of this variant in this neoplasia. Moreover, 27 novel likely pathogenic variants were found and 10 genes showed alterations of pathological interest. These results suggest that the novel variants reported here should be further studied to elucidate their role in breast cancer.

El primer borrador de la secuencia completa del genoma humano (GH) se publicó en el año 2001 por parte de dos consorcios competidores. Desde entonces, varias características estructurales y funcionales de la organización del GH han sido reveladas. Hoy en día, más de 2000 genomas humanos han sido secuenciados y todos estos hallazgos están impactando fuertemente en la academia y la salud pública. A pesar de esto, un gran cuello de botella llamado la interpretación del genoma persiste; esto es, la falta de una teoría que integre y explique el complejo rompecabezas de características codificantes y no codificantes que componen el GH como un todo. Diez años después de secuenciado el GH, dos trabajos recientes, abordados dentro del formalismo multifractal permiten proponer una teoría no-lineal que ayuda a interpretar la variación estructural y funcional de la información genética de los genomas. El presente artículo de revisión trata acerca de este novedoso enfoque, denominado: "Bioinformática multifractal"

La masiva cantidad de datos biológicos provenientes de las disciplinas "ómicas" y su aprovechamiento en el mejoramiento genético vegetal requiere de nuevos abordajes teóricos y estadísticos que describan de forma satisfactoria principios generales en los genomas. El total de secuencias de los genes de los genomas vegetales de Arabidopsis thaliana y Oriza sativa y del genoma animal Mus musculus fueron extraídas y depuradas de la base de datos pública del Genebank mediante el diseño de algoritmos en lenguaje de programación Python. Se analizaron las distribuciones de las variables frecuencia de uso y tamaño de los genes, exones e intrones por cromosoma y entre genomas. Los resultados señalaron que las variables presentan patrones de comportamiento no lineales en forma de ley de potencia que difieren estadísticamente entre los genomas pero no entre los cromosomas de un mismo genoma. Además, el análisis aportó evidencias respecto al tamaño promedio constante de las secuencias de exones y de los genes simples por cromosoma y entre genomas. Los hallazgos sugieren: primero, que el genoma se auto-organiza de la misma manera en los cromosomas independientemente del tamaño o número de genes que estos contengan, y, segundo, que tanto los cromosomas como sus elementos constituyentes: genes, exones e intrones han evolucionado conjuntamente. El estudio señala que las leyes de potencia cumplen un papel amortiguador en las leyes de variación biológica y proporcionan medidas cuantitativas de la organización de las secuencias de ADN que definen la identidad de un genoma. La regularidad estadística de estas medidas genéticas tiene potenciales aplicaciones en el incremento del valor predictivo de los actuales modelos de mejoramiento genético vegetal.

The huge quantity of biological data arising from the omics disciplines and their benefit in plant breeding require of new theoretical and statistical approaches in order to get a satisfactory description of the genomes general principles. The total number of sequences in the genes of A. thaliana and O. sativa plant genomes and in M. musculus animal genome was obtained from the public data base of the Genebank through algoritms designed in Python programming language. The variables distribution use frequency and gene size, exons and intrones per chromosome and among genomes were analyzed. The results indicated that variable distribution show non lineal patterns of behavior in a power law form, which are statistically different among genomes but no among the chromosomes of the same genome. In the same manner the analysis gave evidences about the constant mean size of the exons sequences and the single genes per chromosome and among genomes. These findings suggest that, first, the genome is self-organized in the same way in the chromosomes independently of the size or the number of genes being contained; second, so the chromosomes as their constituent elements: genes, exones and intrones, have evolved all together. The study points out that the power laws have a buffer roll in the biological variation laws and provide DNA sequences organization quantitative measurements which are defining the identity of the genome. The statistical regularity of these genetic measurements has potential applications in the predicted value increase of the actual models of genetic plant breeding.