Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E542K, E545G/K e H1047R do gene PIK3CA, e R248C do gene FGFR3. Interessantemente, durante o processo de amplificação não observamos o produto da PCR do exon 9 do gene PIK3CA, região que compreende aos aminoácidos 542-545, sugerindo fortemente a ocorrência de uma microdeleção da região e indicando uma provável variante alélica ainda não descrita na literatura.

Verrucous epidermal nevi are congenital hamartomas composed of keratinocytes and may occur alone or in association with developmental abnormalities. A close relationship between variations in the PIK3CA and FGFR3 genes and the appearance of nevi has been recently reported. Based on that, we performed molecular assays for the identification of E542K, E545G/K and H1047R mutations in the PIK3CA gene and of the R248C mutation in the FGFR3 gene. Interestingly, during the amplification process, we did not observe the PCR product of exon 9 of the PIK3CA gene, a region comprising amino acids 542-545. This strongly suggests the occurrence of a microdeletion of that region and indicates a possible allelic variant, which has not yet being described in the literature.

A Necrólise epidérmica tóxica é uma reação cutânea rara, causada principalmente por drogas. Envolve pele e mucosas, com acometimento superior a 30% da superfície corpórea. Ilustramos um caso de uma paciente jovem, previamente hígida que desenvolveu necrólise epidérmica tóxica, com descolamento superior a 90% da superfície corpórea, 15 dias após o início de lanzoprazol para doença péptica. O tratamento consistiu na interrupção do uso da droga implicada e administração precoce de imunoglobulina humana por via venosa, que levou a um desfecho satisfatório do caso, demonstrando o impacto do diagnóstico e tratamento precoces sobre a morbimortalidade destes pacientes.

Toxic epidermal necrolysis is a rare, severe cutaneous reaction, mostly caused by drugs. It affects the skin and mucous membranes, with involvement of more than 30% of body surface. We describe the case of a young woman, previously healthy, who developed skin detachment of more than 90% of the body surface 15 days after being administered lansoprazole for peptic disease. The treatment consisted in discontinuation of the drug involved and early administration of intravenous human immunoglobulin, which led to a satisfactory outcome of the case, substantiating the impact of early diagnosis and treatment on the morbidity and mortality of these patients.

Angioleiomiomas são tumores benignos raros derivados da musculatura lisa vascular, que geralmente se apresentam como nódulo doloroso solitário nos membros inferiores. Relata-se um caso de angioleiomioma no segundo quirodátilo esquerdo, localização incomum deste tumor.

Vascular leiomyoma are uncommon benign smooth muscle tumors which generally present as a single painful nodule in the lower limbs. We report a case of vascular leiomyoma on the second finger of the left hand, an unusual location for this tumor.

A psoríase é uma doença inflamatória crônica que pode afetar a pele e as articulações. Seu tratamento varia conforme a gravidade e inclui medicamentos tópicos e sistêmicos. Dentre os últimos estão os imunobiológicos, que têm como alvo a célula T. Relatamos um caso que demonstra a estreita relação entre a psoríase, o linfoma e os imunobiológicos.

Psoriasis is a chronic inflammatory disease that can affect skin and joints. Their treatment varies depending on the severity and includes topical and systemic. Among the latter are the immunobiological that target the T cell We report a case that demonstrates the close relationship between psoriasis, lymphoma and biologic therapies.