Estudos de família, gêmeos e de segregação têm demonstrado que fatores genéticos estão envolvidos na susceptibilidade para o desenvolvimento do transtorno obsessivo-compulsivo (TOC). Várias linhas de pesquisa sugerem que o sistema dopaminérgico possa estar envolvido na fisiopatologia do TOC. Assim, o objetivo do presente estudo foi investigar uma possível associação entre o polimorfismo localizado no intron 8 do gene do transportador da dopamina (SLC6A3) e o TOC em uma amostra brasileira composta por 208 pacientes e 865 controles sadios. Nenhuma diferença estatisticamente significante foi observada nas distribuições alélicas e genotípicas entre os grupos de pacientes e controles. Nenhuma associação também foi observada quando as amostras foram divididas de acordo com características fenotípicas específicas, tais como gênero, presença de co-morbidade com tiques e idade de início dos sintomas obsessivo-compulsivo (SOC). Nossos resultados sugerem que o VNTR do intron 8 investigado neste estudo não está relacionado com o TOC na nossa amostra brasileira.

Family, twin and segregation analysis have provided evidences that genetic factors are implicated in the susceptibility for obsessive-compulsive disorder (OCD). Several lines of research suggest that the dopaminergic system may be involved in the pathophysiology of OCD. Thus, the aim of the present study was to investigate a possible association between a polymorphism located in intron 8 of the dopamine transporter gene (SLC6A3) and OCD in a Brazilian sample composed by 208 patients and 865 healthy controls. No statistically differences were observed in allelic and genotype distributions between cases and controls. No association was also observed when the sample was divided according to specific phenotypic features such as gender, presence of tic disorders co-morbidity and age at onset of obsessive-compulsive symptoms (OCS). Our results suggest that the intron 8 VNTR of the SLC6A3 investigated in this study is not related to the susceptibility for OCD in our Brazilian sample.

Antipsicóticos típicos apresentam alta afinidade pelos receptores dopaminérgicos, que são, portanto, regiões de interesse para os estudos de farmacogenética das psicoses. No presente estudo, investigamos a hipótese de que o polimorfismo Ser9Gly do gene do DRD3 possa exercer um papel na diferença de resposta inter-individual ao uso de antipsicóticos típicos em pacientes com esquizofrenia. Nossa amostra foi composta por 53 pacientes bons respondedores e 59 maus respondedores. Não houve diferenças nas distribuições alélicas (bons respondedores: Ser9 61,32%, Gly9 38,67%; maus respondedores: Ser9 64,40%, Gly9 35,59%; odds ratio, OR = 0,88, 0,49 < OR < 1,56; chi2 = 0,23, 1 degree of freedom, d.f., p = 0,63) e genotípica (bons respondedores: Ser9/Ser9 37,73%, Ser9/Gly9 47,16%, Gly9/Gly9 15,09%; maus repondedores: Ser9/Ser9 42,37%, Ser9/Gly9 44,06%, Gly9/Gly9 13,55%; chi2 = 0,25, 2 d.f., p = 0,88) entre os grupos. Não houve também associação com homozigosidade (bons respondedores: homozigotos: 52,82%, heterozigotos: 47,16%; maus repondedores: homozigotos: 55,92%, heterozigotos: 44,06%; odds ratio, OR = 0,88, 0,39 < OR < 1,99); chi2 = 0,11, 1 d.f., p = 0,74). Os resultados não dão suporte à hipótese de que o polimorfismo Ser9Gly do gene do DRD3 possa influenciar a resposta terapêutica aos antipsicóticos típicos na nossa amostra de pacientes com esquizofrenia.

Typical antipsychotics have a high affinity for dopamine receptors. It is therefore of interest to investigate such loci in pharmacogenetic studies on psychosis. We investigated the hypothesis that Ser9Gly polymorphism of the DRD3 gene may play a role in the differences in individual response to typical antipsychotics between schizophrenic patients. The sample was composed of 53 good responders and 59 poor ones. No significant differences between the good and poor responders were found in the allelic distribution (good responders: Ser9 61.32%, Gly9 38.67%; poor responders: Ser9 64.40%, Gly9 35.59%; odds ratio, OR = 0.88, 0.49 < OR < 1.56; chi2 = 0.23, 1 degree of freedom, df, p = 0.63) and genotype distribution (good responders: Ser9/Ser9 37.73%, Ser9/Gly9 47.16%, Gly9/Gly9 15.09%; poor responders: Ser9/Ser9 42.37%, Ser9/Gly9 44.06%, Gly9/Gly9 13.55%; chi2 = 0.25, 2 df, p = 0.88). Nor was there any association with homozygosity (good responders: homozygous: 52.82%, heterozygous: 47.16%; poor responders: homozygous: 55.92%, heterozygous: 44.06%; odds ratio, OR = 0.88, 0.39 < OR < 1.99; chi2 = 0.11, 1 df, p = 0.74). The results did not support the hypothesis that Ser9Gly polymorphism of the DRD3 gene influences the response to typical antipsychotics in our sample of schizophrenics.