Resumo Objetivo: Verificar fatores genéticos associados ao acidente vascular encefálico (AVE) em crianças com doença falciforme (DF). Métodos: Coorte prospectiva de 110 crianças submetidas à triagem neonatal pelo Programa de Triagem Neonatal, entre 1998-2007, com o diagnóstico de DF, atendidas em serviço público regional de referência em hemoglobinopatias. As variáveis analisadas foram: tipo de hemoglobinopatia, sexo, coexistência da alfa-Talassemia (α-Tal), haplótipos do cluster da cadeia beta globina e AVE. A análise estatística final foi feita com 66 crianças com anemia falciforme, por meio do teste do qui-quadrado no programa SPSS® 14.0. Resultados: Entre as crianças com DF, 60% eram portadoras de anemia falciforme. A prevalência da coexistência com a α-Tal foi de 30,3% e o haplótipo Bantu (CAR) foi identificado em 89,2%. A incidência de AVE foi significativamente maior nas crianças com AF (27,3% versus 2,3%; p = 0,001) e no sexo masculino (24,1% versus 9,6%; p = 0,044. A presença da α-Tal (p = 0,196), do haplótipo CAR (p = 0,543) e de fatores socioeconômicos não foi significantemente associada à ocorrência de AVE. Conclusão: O AVE apresenta alta incidência em crianças com AF e em crianças do sexo masculino. Coexistência de α-Tal ou de haplótipos do cluster da betaglobina não apresentaram associação significante com AVE. A heterogeneticidade entre as populações previamente avaliadas e a não reprodutibilidade entre estudos indicam a necessidade de novas pesquisas para verificar o papel desses fatores genéticos no AVE em crianças com DF.

Abstract Objective: To verify genetic determinants associated with stroke in children with sickle cell disease (SCD). Methods: Prospective cohort with 110 children submitted to neonatal screening by the Neonatal Screening Program, between 1998 and 2007, with SCD diagnosis, followed at a regional reference public service for hemoglobinopathies. The analyzed variables were type of hemoglobinopathy, gender, coexistence with alpha thalassemia (α-thal), haplotypes of the beta globin chain cluster, and stroke. The final analysis was conducted with 66 children with sickle cell anemia (SCA), using the chi-squared test in the program SPSS® version 14.0. Results: Among children with SCD, 60% had SCA. The prevalence of coexistence with α-thal was 30.3% and the Bantu haplotype (CAR) was identified in 89.2%. The incidence of stroke was significantly higher in those with SCA (27.3% vs. 2.3%; p = 0.001) and males (24.1% vs. 9.6%; p = 0.044). The presence of α-thal (p = 0.196), the CAR haplotype (p = 0.543), and socioeconomic factors were not statistically significant in association with the occurrence of stroke. Conclusion: There is a high incidence of stroke in male children and in children with SCA. Coexistence with α-thal and haplotypes of the beta globin chain cluster did not show any significant association with stroke. The heterogeneity between previously evaluated populations, the non-reproducibility between studies, and the need to identify factors associated with stroke in patients with SCA indicate the necessity of conducting further research to demonstrate the relevance of genetic factors in stroke related to SCD.

A determinação do perfil de antígenos eritrocitários em doadores de sangue e pacientes que recebem transfusão sanguínea é importante na prevenção de aloimunização. Pacientes recentemente transfundidos ou com anemia hemolítica autoimune nem sempre conseguem ser fenotipados, e para estes casos a genotipagem vem se apresentando como uma ferramenta auxiliar na tipagem sanguínea. Neste estudo foram padronizadas técnicas de PCR alelo específicas ou de PCR-RFLP para a genotipagem dos alelos de grupos sanguíneos Rh (RHD, RHCE*C/c, RHCE*E/e), Kell (KEL*1/KEL*2), Kidd (JK*A/JK*B) e Duffy (FY*A/FY*B e FY*B(-33T>C)), importantes na medicina transfusional. Elas foram empregadas com sucesso para a tipagem de 36 pacientes que não puderam ser fenotipados ou que apresentaram resultados inconclusivos na fenotipagem eritrocitária. Vinte destes pacientes eram aloimunizados por diferentes antígenos, sendo o anticorpo anti-E o mais frequente (55%). O uso da genotipagem também mostrou-se útil na identificação de anticorpos irregulares. Por sua precisão, facilidade de execução e viabilidade de custo, as técnicas para tipagem de DNA para estes sistemas sanguíneos foram implantadas em nosso Serviço a partir de 2007 e vêm sendo usadas na prática transfusional, contribuindo para aumento da segurança dos pacientes cronicamente transfundidos ou com anemia hemolítica autoimune, como, por exemplo, pacientes com anemia falciforme. Além disso, ela vem permitindo o melhor uso de unidades de sangue com fenótipos menos frequentes na nossa população de doadores de sangue.

The determination of the blood group antigen profile of blood donors and transfusion patients is important to avoid alloimmunization. The knowledge of blood group polymorphisms acquired over the last few years has permitted the development of molecular methods that are able to predict blood group phenotypes. For patients who have recently been transfused or those who present with autoimmune hemolytic anemia, genotyping is an important tool in blood typing. We used molecular biology (allele-specific PCR and PCR-RFLP) to genotype Rh (RHD, RHCE*C/c, RHCE*E/e), Kell (KEL*1/KEL*2), Kidd (JK*A/JK*B) and Duffy (FY*A/FY*B and FYB(-33T>C)) alleles and solved the inconclusive blood types of 36 patients. Twenty patients had developed irregular antibodies of different red blood cell antigens, most frequently anti-E (55%). The definition of irregular antibodies was feasible by genotyping. Due to their accuracy, simplicity and economic viability, these tests have been used in the clinical practice in our Institution since 2007, contributing to the management of chronically transfused patients. Additionally, these tests allow a better use of less common blood units related to the ethnicity of the blood donor population.

A infecção pelos vírus HTLV-I/II encontra-se presente em todas as regiões brasileiras, mas as prevalências variam de um estado para outro, sendo mais elevadas na Bahia, Pernambuco e Pará. As estimativas indicam que o Brasil possui o maior número absoluto de indivíduos infectados no mundo. Testes de triagem de doadores e estudos conduzidos em grupos especiais (populações indígenas, usuários de drogas intravenosas e gestantes) constituem as principais fontes de informação sobre essas viroses em nosso país. O HTLV-I causa a leucemia/linfoma de células T do adulto (LLTA), a paraparesia espástica tropical/mielopatia associada ao HTLV (TSP/HAM), uveíte associada ao HTLV (HAU) e anormalidades dermatológicas e imunológicas. O HTLV-II não se mostrou associado a nenhuma doença até o momento. O diagnóstico é feito com testes de triagem (ELISA, aglutinação) e confirmatórios (Western Blot, PCR). Estes vírus são transmitidos pelo sangue e agulhas contaminadas, através de relações sexuais e de mãe para filho, especialmente através do aleitamento materno. Medidas de prevenção devem focalizar a orientação de doadores soropositivos, mães infectadas e usuários de drogas intravenosas.

HTLV-I/II infection is present in all regions of Brazil, but its prevalence varies according to the geographical area, being higher in Bahia, Pernambuco and Pará. It has been estimated that Brazil has the highest absolute number of infected individuals in the world. Blood donors screening and research conducted with special groups (indigenous population of Brazil, IV drug users and pregnant women) are the major sources of information about these viruses in our Country. HTLV-I causes adult T cell leukemia/lymphoma (ATLL), HTLV associated myelopathy/tropical spastic paraparesis (HAM/TSP), HTLV associated uveitis (HAU), dermatological and immunological abnormalities. HTLV-II is not consistently associated with any disease. Diagnosis is established using screening (enzymatic assays, agglutination) and confirmatory (Western blot, PCR) tests. The viruses are transmitted by blood and contaminated needles, by sexual relations and from mother to child, especially by breast feeding. Prevention efforts should focus on education of positive blood donors, infected mothers and IV drug users.