Duplicação pituitária é uma malformação rara muitas vezes associada a anomalias neurais/craniofaciais, facilmente demonstradas por imagens em ressonância magnética. Os autores descrevem duas crianças do sexo feminino com duplicação da glândula pituitária e espessamento do hipotálamo, dismorfismo facial e desenvolvimento puberal precoce. Discute-se a etiopatogenia da duplicação hipofisária e sua relação com o quadro de puberdade precoce.

Pituitary duplication is a rare malformation commonly associated with other major neural/craniofacial anomalies, easily shown by magnetic resonance imaging. The authors describe two girls with duplication of the pituitary gland and thickening of the hypothalamus, facial dysmorphism and precocious pubertal development. The pathogenesis of pituitary duplication and its relationship with precocious pubertal development are discussed.

O estudo da haste hipofisária através da ressonância magnética (RM) tem possibilitado a identificação de certas alterações de imagem que se correlacionam clinicamente com diversos distúrbios endócrinos. O conhecimento da embriologia e da anatomia da região hipotálamo-hipofisária, assim como a definição dos critérios de normalidade à RM são fundamentais para uma melhor compreensão e caracterização das alterações da haste hipofisária. O espessamento (ou alargamento) é comumente associado ao diabetes insipidus (DI) e o seu achado requer, principalmente em crianças e adolescentes, a pesquisa de uma causa etiológica de base. O afilamento, a interrupção abrupta e a ausência da haste hipofisária estão associados à deficiência congênita de GH, denotando tais achados quadros clínicos por vezes distintos. Por fim, mutações em diferentes fatores de transcrição envolvidos na organogênese hipofisária estão associadas a alterações na RM, tornando-a uma importante ferramenta na investigação do hipopituitarismo de causa genética.

Magnetic resonance imaging (MRI) of the pituitary stalk has revealed certain abnormalities with significant clinical relevance. In order to correctly appreciate them, one must be aware of the embryology and anatomy of the pituitary-hypothalamic axis and the criteria that define a normal MRI. Pituitary stalk thickening is frequently related to Diabetes Insipidus and this finding requires further evaluation, especially in children and adolescents. A truncated, thin or absent stalk can be associated with growth hormone deficiency and contribute to the prediction of the severity and the pattern of the hypopituitarism. At last, mutations of different transcription factors controlling pituitary development may be associated with characteristic pituitary-hypothalamic MRI abnormalities, underscoring its utility in the assessment of congenital hypopituitarism.