Abstract Introduction: coronavirus disease 2019 (COVID-19) encompasses a wide spectrum of symptoms, including respiratory, gastrointestinal, hematological, and dermatological manifestations. The virus interaction with cells located in the respiratory tract causes the release of inflammatory mediators, whose involvement could be exacerbated by co-existing obesity, diabetes, and cardiovascular events. Objectives: the objective of this research was to analyze the clinically metabolic status in patients who have suffered COVID-19 disease in order to predict the outcome. Methods: this research is a retrospective study based on a cohort of 165 consecutively admitted patients with criteria for COVID-19 pneumonia according to WHO guidelines at the Hospital Universitario Puerta de Hierro between March and April 2020. Recorded variables included demographic and epidemiological data plus diagnoses as well as morbid complications during hospitalization. The Biochemistry Unit Laboratory carried out laboratory analyses according to validated operational procedures. The statistical tests included univariate and multivariate models adjusted for baseline characteristics and clinically relevant features. Results: the most frequent comorbidity in our cohort was arterial hypertension (44.0 %), followed by dyslipidemia (32.1 %), obesity (30.9 %), and diabetes mellitus (20.0 %). The association between admission to the intensive care unit (ICU) with body mass index (BMI) in a multivariate model was statistically significant, evidencing that obese subjects (BMI ≥ 30 kg/m2) have a 19 % higher risk of requiring ICU care. The univariate model revealed a statistically significant association between obesity and ICU admission and length of hospital stay (p < 0.05). The relationship between baseline blood glucose and in-hospital mortality was also statistically significant (p = 0.03), as well as with total cholesterol and ICU admission (p = 0.007). Conclusions: obesity is related to a longer time of hospitalization and a higher rate of admissions to the ICU. Low total cholesterol levels and abnormal baseline blood glucose were risk factors for ICU requirement and in-hospital mortality. Patient categorization based on obesity could be valuable in the development of a precision medicine model within the COVID-19 pandemic.

Resumen Introducción: la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19) engloba un amplio espectro de síntomas entre los que destacan los trastornos respiratorios, digestivos, hematológicos y dermatológicos. La interacción del virus con las células ubicadas en el tracto respiratorio provoca la liberación de mediadores inflamatorios cuya producción podría estar relacionada con la obesidad, la diabetes y los eventos cardiovasculares. Objetivos: el objetivo de esta investigación ha sido analizar el estado metabólico al ingreso de los pacientes infectados por SARS-CoV-2 y su capacidad para predecir el desenlace clínico. Métodos: este trabajo consiste en un estudio retrospectivo basado en una cohorte de 165 pacientes ingresados consecutivamente en el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda entre marzo y abril de 2020 con criterios de neumonía COVID-19 según las pautas de la OMS. Las variables registradas incluyeron datos socio-demográficos y epidemiológicos, herramientas diagnósticas y complicaciones durante el ingreso hospitalario. El Servicio de Bioquímica del centro realizó los análisis de laboratorio empleando procedimientos validados. El estudio estadístico incluye modelos univariantes y multivariados, ajustados por las características basales clínicamente relevantes de la población. Resultados: la comorbilidad más frecuente en nuestra población fue la hipertensión arterial (44,0 %), seguida por la dislipemia (32,1 %), la obesidad (30,9 %) y la diabetes mellitus (20,0 %). En el análisis multivariante, la asociación del ingreso en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) con el índice de masa corporal (IMC) resultó estadísticamente significativa, con un 19 % más de riesgo en aquellos pacientes con IMC ≥ 30 kg/m2. El modelo univariante reveló la asociación estadísticamente significativa de la obesidad y el ingreso en la UCI con la duración de la estancia hospitalaria (p < 0,05). La relación entre glucemia basal y mortalidad intrahospitalaria también resultó estadísticamente significativa (p = 0,03). Los niveles bajos de colesterol total se asociaron a una tasa mayor de ingresos en la UCI (p = 0,007). Conclusiones: la obesidad se asocia a una mayor estancia hospitalaria y necesidad de ingreso en la UCI en los pacientes infectados por el SARS-CoV-2. El descenso en las cifras de colesterol total y una glucemia basal alterada son factores de riesgo del ingreso en la UCI y la mortalidad intrahospitalaria. La categorización en función del grado de obesidad de los pacientes podría ser de utilidad en el desarrollo de un modelo de medicina de precisión en el contexto de la COVID-19.

Abstract Background: there are numerous approaches to assess nutritional status, which are putatively applied to nutritionally classify diseased people, but less information is available to study the role of environmental factors on nutritional well-being. A qualitative (nutritypes) and quantitative (nutrimeter) nutritional categorization based on dietary, lifestyle and disease criteria can be a useful nutritional approach to personalize health interventions and identify at risk individuals. Methods: cross-sectional study conducted on 102 patients (60 women), evaluating quality of life using the Short-Form 36 questionnaire (SF-36) and lifestyle factors with a general questionnaire, the Mediterranean Diet Adherence Screener (MEDAS) and the Global Physical Activity Questionnaire (GPAQ). A nutrimeter based on physical activity, fat mass, diet and diseases (hypertension, prediabetes, obesity and dyslipidemia) data was defined with an equation to quantitatively score the nutritive well-being of the participants, and classify them into two (proto)nutritypes. Results: participants were categorized into two groups (lower/higher global health) according to quality of life. Significant or marginal statistical differences in physical activity, fat mass, diet and disease were found (all p < 0.1). Two (proto)nutritypes were identified based on participant's age, sex, fat mass, physical activity, diet and diseases. Participants classified as high nutritional well-being nutritype showed higher values for physical, mental and global health dimensions. Age, fat mass, physical activity and diet, when categorized by the median, confirm that the designed nutritional well-being nutrimeter identified two (proto)nutritypes. Conclusions: the association between phenotypical (fat mass/diseases) and lifestyle factors (diet/physical activity) with quality of life allowed categorizing individuals with a nutritional quantitative score or nutrimeter according to their nutritional well-being and discriminate two qualitative (proto)nutritypes.

Resumen Introducción: el estado nutricional puede clasificar metabólicamente a las personas enfermas, pero falta información sobre el papel de distintos factores ambientales relacionados con el bienestar nutricional. Una categorización nutricional cualitativa (nutritipo) y cuantitativa (nutrimetro) basada en la dieta, el estilo de vida y la enfermedad es una herramienta nutricional útil para personalizar las intervenciones de salud e identificar a aquellos individuos en riesgo. Métodos: estudio transversal en 102 pacientes, en el que se evalúa la calidad de vida mediante el cuestionario Short-Form 36 (SF-36) y los factores del estilo de vida con un cuestionario general, el Mediterranean Diet Adherence Screener (MEDAS) y el Global Physical Activity Ques-tionnaire (GPAQ). Se diseñó una herramienta de evaluación (nutrimetro) de actividad física, masa grasa, dieta y enfermedades a través de una ecuación para calificar cuantitativamente el bienestar nutricional y clasificar a los participantes en (proto)nutritipos. Resultados: los participantes se clasificaron según la calidad de vida en dos grupos (menor/mayor salud global) y se encontraron diferencias estadísticas (p < 0,1) en la masa grasa, la actividad física, la dieta y las enfermedades. Se identificaron dos (proto)nutritipos en función de la edad, el sexo, la masa grasa, la actividad física, la dieta y las enfermedades. Los participantes clasificados en el nutritipo de alto bienestar nutricional mostraron valores significativamente más altos para las dimensiones físicas, mentales y de salud global. La edad, la masa grasa, la actividad física y la dieta confirman que el nutrimetro diseñado puede discriminar dos (proto)nutritipos. Conclusiones: factores fenotípicos (masa grasa/enfermedades) y del estilo de vida (dieta/actividad física) se han relacionado con la calidad de vida, permitiendo clasificar a individuos con una puntuación nutricional cuantitativa o nutrimetro según su bienestar nutricional y discriminar dos (proto)nutritipos.

Abstract Background: serotonin signaling participates in body weight regulation and glucose metabolism. However, little information is available on circulating serotonin levels in obese subjects after a weight loss program. We aimed to assess the effect of a lifestyle intervention on serotonin levels in obese children and possible associations with anthropometric and blood glucose measurements. Methods: forty-four obese children were enrolled in a ten-week lifestyle intervention consisting of a moderate caloric restriction diet, nutritional education and familial involvement. They were distributed according to the weight loss response. Subjects who lost > 0.5 BMI-SDS were considered as high responders (HR; n = 22) and those who lost ≤ 0.5 BMI-SDS, as low responders (LR; n = 22). Anthropometric, biochemical parameters and plasma serotonin levels were measured as pre and post-intervention values. Results: obese children (HR and LR groups) were able to reduce anthropometric indices and to improve glucose profile after the intervention. Interestingly, plasma serotonin levels were significantly (p ˂ 0.05) reduced in all subjects (-35.14 nmol/l HR group and -30.63 nmol/l LR group). Moreover, multiple-adjusted regression models showed a significant association between pre-intervention (R2 = 0.224, B = 0.047; p = 0.004) and post-intervention (R2 = 0.140; B = 0.055; p = 0.042) plasma serotonin and glucose levels. In addition, in HR subjects changes in plasma serotonin were associated with changes in glucose levels (R2 = 0.292; b = 0.04; p = 0.045). Interestingly, pre and post-intervention plasma serotonin levels were inversely associated (p ˂ 0.05) with anthropometric measures. Conclusions: serotonin levels were reduced after a lifestyle intervention independently of the program response. Moreover, plasma serotonin levels were associated with glucose and anthropometric measures in obese children.

Resumen Introducción: la señalización de la serotonina está involucrada en la regulación del peso corporal y el metabolismo de la glucosa. Sin embargo, existe poca información disponible sobre los niveles de serotonina circulantes en sujetos obesos tras un programa de pérdida de peso. Nuestro objetivo fue evaluar el efecto de una intervención de estilo de vida en los niveles plasmáticos de serotonina en niños obesos y su posible asociación con medidas antropométricas y de glucosa en sangre. Métodos: cuarenta y cuatro niños obesos participaron en una intervención de estilo de vida durante diez semanas consistente en una dieta con restricción calórica moderada, educación nutricional y participación familiar. Los sujetos que perdieron > 0,5 z-IMC fueron considerados como altos respondedores (AR; n = 22) y aquellos que perdieron ≤ 0,5 z-IMC, como bajos respondedores (BR; n = 22). Los parámetros antropométricos y bioquímicos y los niveles plasmáticos de serotonina se midieron antes y después de la intervención. Resultados: los niños obesos (grupos AR y BR) pudieron reducir los índices antropométricos y mejorar el perfil lipídico y glucémico tras la intervención. Los niveles plasmáticos de serotonina fueron significativamente (p ˂ 0,05) reducidos en todos los sujetos (-35,14 nmol/l grupo de AR y -30,63 nmol/l grupo de BR). Por otra parte, los modelos de regresión múltiple ajustada mostraron una asociación significativa entre los niveles plasmáticos de serotonina y glucosa previos a la intervención (R2 = 0,224; B = 0,047; p = 0,004) y tras la intervención (R2 = 0,140; B = 0,055; p = 0,042). Además, en los sujetos AR los cambios en la serotonina plasmática se asociaron con cambios en los niveles de glucosa (R2 = 0,292; b = 0,04; p = 0,045). Los niveles de serotonina plasmática antes y después de la intervención se asociaron inversamente (p ˂ 0,05) con índices antropométricos. Conclusiones: los niveles plasmáticos de serotonina se redujeron tras una intervención de estilo de vida en todos los grupos. Además, los niveles plasmáticos de serotonina se asociaron con niveles de glucosa e índices antropométricos en niños obesos.

Cerebrotendinous Xanthomatosis (CTX), a rare lipid storage disorder, is caused by recessive loss-of-function mutations of the 27-sterol hydroxylase (CYP27A1), producing an alteration of the synthesis of bile acids, with an accumulation of cholestanol. Clinical characteristics include juvenile cataracts, diarrhea, tendon xanthomas, cognitive impairment and other neurological manifestations. Early diagnosis is critical, because treatment with chenodeoxycholic acid may prevent neurological damage. We studied the CYP27A1 gene in two Chilean CTX patients by sequencing its nine exons, exon-intron boundaries, and cDNA from peripheral blood mononuclear cells. Patient 1 is a compound heterozygote for the novel substitution c.256-1G > T that causes exon 2 skipping, leading to a premature stop codon in exon 3, and for the previously-known pathogenic mutation c.1183C > T (p.Arg395Cys). Patient 2 is homozygous for the novel mutation c.1185-1G > A that causes exon 7 skipping and the generation of a premature stop codon in exon 8, leading to the loss of the crucial adrenoxin binding domain of CYP27A1.

Background: The maintenance of healthy lifestyles is of great importance to prevent pregnancy-related diseases at early stages. For this reason, the knowledge of the overall wellbeing of women at childbearing-age is necessary to provide appropriate advice to maintain or improve the nutritional status. The aim of this research was to assess the lifestyles of childbearing-age women planning a pregnancy and to examine the difference between primiparae and multiparae women on these lifestyles. Methods: This cross-sectional survey involved 4,471 Spanish women at childbearing-age that were planning a pregnancy. Information was collected through a questionnaire by community health professionals. Results: The profile of childbearing-age recruited women planning a pregnancy were in her early thirties (31.4 ± 4.8 years) and 72.5% were seeking for her first baby. They had a good self-perception of their nutritional and health status and followed a balanced diet. Interestingly, primiparae women had lower risk of health complications but they were greater consumers of tobacco and alcohol (p < 0.001), and consumed less fortified milk, iodine and iron supplements than multiparae women. Additionally, the examined population showed a more sedentary pattern in primiparae women as compared to the remaining group concerning hours/day lying, sitting and standing. Conclusion: Differences between both preconceptional conditions (primiparae and multiparae women) bring a great opportunity to promote healthy habits among childbearing-aged women, according to the personal profile, in order to prevent burdens in future pregnancies underlying modifiable or preventable factors.

Introducción: El mantenimiento de unos adecuados estilos de vida, es de gran importancia para la prevención de enfermedades relacionadas con el embarazo durante las primeras etapas. Por ello, es necesario conocer el estado de salud general de las mujeres en edad fértil, y poder proporcionar un asesoramiento adecuado con el objetivo de mantener o mejorar su estado nutricional. El objetivo de este estudio fue evaluar los estilos de vida de las mujeres en edad fértil que planean un embarazo y estudiar las diferencias entre mujeres primíparas y multíparas en dichos estilos de vida. Métodos: Este estudio transversal incluyó un total de 4.471 mujeres españolas en edad fértil que está planeando un embarazo. La información se recogió, a través de un cuestionario, por profesionales de oficinas de farmacia. Resultados: El perfil de las mujeres reclutadas en edad fértil que planean un embarazo fue de poco más de treinta años (31,4 ± 4,8 años) y el 72,5% estaba buscando a su primer bebé. Ellas tenían una buena percepción tanto de su estado nutricional como de salud, y una dieta equilibrada pero con algunos hábitos no saludables. Cabe destacar que las mujeres primíparas presentaban menor riesgo de complicaciones relacionadas con salud pero eran mayores consumidoras de tabaco y alcohol, y menos consumidoras de leche fortificada, yodo y suplementos de hierro (p < 0,05), que las mujeres multíparas. Además, la población examinada mostró un patrón más sedentario en las mujeres primíparas en comparación con las mujeres multíparas, relativo a las horas / día tumbada, sentada y de pie. Conclusión: Las diferencias entre ambos grupos (primíparas y multíparas) ofrecen una gran oportunidad para promover hábitos saludables entre las mujeres en edad fértil, de acuerdo con el perfil de paridad, con el objetivo de prevenir estilos de vida no adecuados en embarazos futuros.