Resumo Fundamento A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética dominante que se caracteriza por níveis sanguíneos elevados de colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL-C), e está associada à ocorrência de doença cardiovascular precoce. No Brasil, o HipercolBrasil, que é atualmente o maior programa de rastreamento em cascata para HF, já identificou mais de 2.000 indivíduos com variantes genéticas causadoras de HF. A abordagem padrão baseia-se no rastreamento em cascata de casos índices referidos, indivíduos com hipercolesterolemia e suspeita clínica de HF. Objetivos Realizar rastreamento direcionado de 11 pequenos municípios brasileiros com suspeita de alta prevalência de indivíduos com HF. Métodos A seleção dos municípios ocorreu de 3 maneiras: 1) municípios em que houve suspeita de efeito fundador (4 municípios); 2) municípios em uma região com altas taxas de infarto do miocárdio precoce, conforme descrito pelo banco de dados do Sistema Único de Saúde (2 municípios); e 3) municípios geograficamente próximos a outros municípios com alta prevalência de indivíduos com HF (5 municípios). A significância estatística foi considerada como valor p < 0,05. Resultados Foram incluídos 105 casos índices e 409 familiares de primeiro grau. O rendimento dessa abordagem foi de 4,67 familiares por caso índice, o qual é significativamente melhor (p < 0,0001) do que a taxa geral do HipercolBrasil (1,59). Identificamos 36 CIs com variante patogênica ou provavelmente patogênica para HF e 240 familiares de primeiro grau afetados. Conclusão: Nossos dados sugerem que, uma vez detectadas, regiões geográficas específicas justificam uma abordagem direcionada para a identificação de aglomerações de indivíduos com HF.

Abstract Background Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disease characterized by elevated serum levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), and it is associated with the occurrence of early cardiovascular disease. In Brazil, HipercolBrasil, which is currently the largest FH cascade screening program, has already identified more than 2000 individuals with causal genetic variants for FH. The standard approach is based on cascade screening of referred index cases, individuals with hypercholesterolemia and clinical suspicion of FH. Objectives To perform targeted screening of 11 small Brazilian cities with a suspected high prevalence of people with FH. Methods The selection of cities occurred in 3 ways: 1) cities in which a founder effect was suspected (4 cities); 2) cities in a region with high rates of early myocardial infarction as described by the National Health System database (2 cities); and 3) cities that are geographically close to other cities with a high prevalence of individuals with FH (5 cities). Statistical significance was considered as p value < 0.05. Results One hundred and five index cases and 409 first-degree relatives were enrolled. The yield of such approach of 4.67 relatives per index case was significantly better (p < 0.0001) than the general HipercolBrasil rate (1.59). We identified 36 IC with a pathogenic or likely pathogenic variant for FH and 240 affected first-degree relatives. Conclusion Our data suggest that, once detected, specific geographical regions warrant a target approach for identification of clusters of individuals with FH.

Resumo Este estudo objetivou analisar, à luz das discussões sobre educação interprofissional e práticas colaborativas no contexto da reforma psiquiátrica, o projeto político-pedagógico de um programa de residências integradas em saúde mental em curso em Belo Horizonte, Minas Gerais. Mediante abordagem qualitativa, foi realizada análise de conteúdo temática do projeto político-pedagógico do programa, que resultou em três temas amplos: perspectiva teórico-pedagógica; diversificação das estratégias de cuidado; trabalho multiprofissional na lógica interdisciplinar. As informações que emergiram foram complementadas e aprofundadas com a realização de entrevistas semiestruturadas com atores envolvidos na preceptoria e na coordenação do programa. Entre os achados, destacamos a potencialidade do programa para o fortalecimento do processo de desinstitucionalização e de qualificação da política pública de saúde mental, ao possibilitar uma aprendizagem conjunta entre residentes de diferentes áreas e trabalhadores dos serviços envolvidos. Por meio do desenvolvimento de competências necessárias para a realização de um trabalho coletivo e comprometido com a integralidade da assistência em saúde, o programa reforça a necessidade da interprofissionalidade e das práticas colaborativas, indo além do tecnicismo. A aposta na rede de atenção psicossocial como local privilegiado para processos de ensino-aprendizagem, sem a utilização do hospital psiquiátrico, questiona práticas de formação estagnadas e possibilita a ampliação das formas de cuidado.

Abstract The present study had the goal of analyzing, based on the discussions about interprofessional education and collaborative practices in the context of the psychiatric reform, the political-pedagogical project of an integrated residency in mental health program taking place in the city of Belo Horizonte, in the state of Minas Gerais, Brazil. Through a qualitative approach, we performed the analysis of the thematic content of the political-pedagogical project of the program, which resulted in three broad themes: theoretical-pedagogical perspective; diversification of the care strategies; multiprofessional work in the interdisciplinary logic. The information found was complemented and delved into with the performance of semistructured interviews with the actors involved in the tutorship and coordination of the program. Among the findings, we highlight the potential of the program to strengthen the process of deinstitutionalization and of qualification of the mental health public policy, by enabling a joint learning among residents of different areas and workers at the services involved. Through the creation of the necessary competences for the development of a work that is collective and committed to the comprehensiveness of the care in health, the program emphasizes the need for interprofessionality and collaborative practices, going beyond technicism. The choice of the psychosocial care network as a privilege space for teaching-learning processes, without using the psychiatric hospital, questions the stagnant training practices and enables the expansion of forms of care.

Resumen A través de este estudio el objetivo fue analizar, a la luz de las discusiones sobre educación interprofesional y prácticas colaborativas en el contexto de la reforma psiquiátrica, el proyecto político-pedagógico de un programa de residencias integradas en salud mental en curso en la ciudad de Belo Horizonte, estado de Minas Gerais, Brasil. Mediante el abordaje cualitativo se efectuó el análisis de contenido temático del proyecto político-pedagógico del programa, dando lugar a tres temas principales: perspectiva teórico-pedagógica; diversificación de las estrategias de cuidado; trabajo multiprofesional desde la lógica interdisciplinaria. Se ahondó en la información obtenida y se complementó a través de la realización de entrevistas semiestructuradas con actores involucrados en la tutoría y coordinación del programa. Entre los resultados encontrados se destaca el potencial del programa para el fortalecimiento del proceso de desinstitucionalización y cualificación de la política pública de salud mental, al posibilitar un aprendizaje conjunto entre residentes de diferentes áreas y trabajadores de los servicios involucrados. Por medio del desarrollo de competencias necesarias para la realización de un trabajo colectivo y comprometido con la integralidad de la asistencia en salud, el programa refuerza la necesidad de la interprofesionalidad y de las prácticas colaborativas, yendo más allá del tecnicismo. La apuesta en la red de atención psicosocial como espacio privilegiado para procesos de enseñanza-aprendizaje, sin el uso del hospital psiquiátrico, cuestiona prácticas de formación estancadas y posibilita la ampliación de las formas de cuidado.

Sur la base de la psychanalyse et du concept de soutien social, ce travail vise à explorer les répercussions psychologiques de la maladie des femmes atteintes du cancer du sein et de la réinsertion potentielle du Groupe de Soutien. Les résultats indiquent un renforcement des défenses psychosomatiques à travers des liens établis au sein du groupe, considéré comme un espace promoteur de maintien, pour apporter un soutien social, partage de sentiments et une meilleure intégration entre le psychique et le somatique, rendant ainsi possible la réinsertion sociale et la lutte contre la maladie.

Anchored on psychoanalysis and on the concept of social support, this paper aims to explore the psychic repercussions of the illness of women with breast cancer and the reintegration potential by the Support Group. The results point to the strengthening of the women’s psychosomatic defenses, by means of the ties created in the Group, regarded as a space that promotes holding, by providing social support, sharing of feelings and better psychological and somatic integration, making social reintegration and the confrontation of the disease possible.

Basierend auf die Psychoanalyse und auf das Konzept der sozialen Unterstützung, zielt diese Arbeit darauf ab, die psychischen Auswirkungen der Erkrankung bei Frauen mit Brustkrebs und das Wiedereingliederungspotential einer Unterstützungsgruppe zu erforschen. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die psychosomatische Widerstandskraft der Frauen durch die in der Gruppe geknüpften Verhältnisse gestärkt wurde. Die Gruppe wird als Raum beschrieben, der das Holding fördert, da sie soziale Unterstützung leistet, es erlaubt Gefühle zu teilen, die Integration psychologischer und somatischer Aspekte fördert, die soziale Wiedereingliederung ermöglicht und den Patientinnen hilft, die Krankheit zu konfrontieren.

Fundamentado na psicanálise e no conceito de suporte social, este trabalho busca explorar as repercussões psíquicas do adoecimento de mulheres com câncer de mama e o potencial de reintegração do Grupo de Suporte. Os resultados apontam para o fortalecimento das defesas psicossomáticas, através dos vínculos estabelecidos no Grupo, considerado um espaço promotor de holding, por propiciar suporte social, compartilhamento de sentimentos e melhor integração entre psíquico e somático, possibilitando a reinserção social e o enfrentamento da doença.

Basado en el psicoanálisis y en el concepto de apoyo social, este trabajo pretende explorar las repercusiones psíquicas, entre las mujeres, repercusiones provenientes del diagnóstico de cáncer de mama, y el potencial de reintegración del Grupo de Apoyo. Los resultados apuntan al fortalecimiento de las defensas psicosomáticas de las mujeres, a través de los vínculos establecidos dentro del Grupo, que es considerado un espacio que promueve el sostén (holding) al proporcionar apoyo social, permitir compartir sentimientos y promover una mejor integración entre lo psíquico y lo somático, haciendo posible la reintegración social y el manejo de la enfermedad.

ABSTRACT A great variety of viruses which cause exanthema share other clinical manifestations, making the etiologic identification a very difficult task, relying exclusively on the clinical examination. Rubella virus (RV) infection during the early stages of pregnancy can lead to serious birth defects, known as congenital rubella syndrome (CRS). In the present report, we described the presence of Zika virus (ZIKV) particles in urine samples and also ZIKV isolation in SIRC cells from the urine of a patient in acute phase of suspected rubella disease. The 50-year-old unvaccinated woman living in Sao Paulo, Brazil, was admitted to the emergency room with fever, headache, rash, arthralgia and prostration. Urine samples were collected for virus isolation and RT-qPCR. SIRC and Vero cells were inoculated with urine samples during 7 days. RT-qPCR was performed using measles virus (MV) and RV primers and both were found to be negative. After this result, RT-qPCR was performed for parvovirus B19, herpes virus 6 and ZIKV. The urine sample and the isolate were positive by Real Time PCR for ZIKV and negative for all other viruses tested. The sequences isolated are from the Asiatic lineage.

A síndrome do anticorpo antifosfolipídeo (SAF) é uma doença sistêmica autoimune caracterizada por trombose arterial e venosa, morbidade gestacional e presença de níveis séricos de anticorpos antifosfolipídeos elevados e persistentemente positivos. O tratamento da SAF ainda é sujeito a controvérsias, já que qualquer decisão terapêutica potencialmente irá confrontar-se com o risco de uma cobertura antitrombótica insuficiente ou com o risco excessivo associado à anticoagulação e seus principais efeitos adversos. Esta diretriz foi elaborada a partir de nove questões clínicas relevantes e relacionadas ao tratamento da SAF pela Comissão de Vasculopatias da Sociedade Brasileira de Reumatologia. O objetivo deste trabalho foi criar uma diretriz que incluísse as questões mais relevantes e controversas no tratamento da SAF, com base na melhor evidência científica disponível. As questões foram estruturadas por meio do P.I.C.O. (paciente, intervenção ou indicador, comparação e outcome/desfecho), o que possibilitou a geração de estratégias de busca da evidência nas principais bases primárias de informação científica (MEDLINE/Pubmed, Embase, Lilacs/Scielo, Cochrane Library, Premedline via OVID). Também realizou-se busca manual da evidência e de teses (BDTD e IBICT). A evidência recuperada foi selecionada a partir da avaliação crítica, utilizando instrumentos (escores) discriminatórios de acordo com a categoria da questão terapêutica (JADAD para ensaios clínicos randomizados e New Castle Ottawa Scale para estudos não randomizados). Após definir os estudos potenciais para sustento das recomendações, eles foram selecionados pela força da evidência e pelo grau de recomendação, segundo a classificação de Oxford.

The antiphospholipid syndrome (APS) is a systemic autoimmune disease characterized by arterial and venous thrombosis, gestational morbidity and presence of elevated and persistently positive serum titers of antiphospholipid antibodies. The treatment of APS is still controversial, because any therapeutic decision potentially faces the risk of an insufficient or excessive antithrombotic coverage associated with anticoagulation and its major adverse effects. This guideline was elaborated from nine relevant clinical questions related to the treatment of APS by the Committee of Vasculopathies of the Brazilian Society of Rheumatology. Thus, this study aimed at establishing a guideline that included the most relevant and controversial questions in APS treatment, based on the best scientific evidence available. The questions were structured by use of the PICO (patient, intervention or indicator, comparison and outcome) process, enabling the generation of search strategies for evidence in the major primary scientific databases (MEDLINE/PubMed, Embase, Lilacs, Scielo, Cochrane Library, Premedline via OVID). A manual search for evidence and theses was also conducted (BDTD and IBICT). The evidence retrieved was selected based on critical assessment by using discriminatory instruments (scores) according to the category of the therapeutic question (JADAD scale for randomized clinical trials and Newcastle-Ottawa scale for non-randomized studies). After defining the potential studies to support the recommendations, they were selected according to level of evidence and grade of recommendation, according to the Oxford classification.

O artigo traz uma revisão da literatura nacional e internacional referente às políticas sobre drogas, notadamente a propósito da estratégia de redução de danos, com o objetivo de situar, nesse contexto, as ações voltadas para o público infanto-juvenil em desenvolvimento no Brasil. Através de análise exploratória e não exaustiva da produção bibliográfica sobre o tema, e sem o emprego de critérios estatísticos, apresentamos um panorama da situação atual da discussão e principais tendências. Como resultados, identificamos que é muito recente o investimento do Estado em políticas públicas visando ao tratamento e prevenção do uso abusivo de drogas, especialmente quando se trata de crianças e adolescentes, e que a estratégia de redução de danos é ainda pouco conhecida e cercada por muita polêmica.

This article reviews the national and international literature on drug policy, focusing on harm reduction strategies and their impact on the development of children and youth in Brazil. Without using statistical criteria, this paper develops an overview of the current context and discusses the trends in the literature through an exploratory analysis of production and a non-exhaustive bibliography. The results showed that state investment in public policies for the treatment and prevention of drug abuse is recent. In addition, harm reduction is still a little known and controversial strategy, especially among children and adolescents.

Amiloidose tipo AL é uma doença rara causada pela deposição extracelular de fragmentos de cadeias leves monoclonais em órgãos e tecidos. Pode apresentar-se com uma ampla variedade de sinais e sintomas, e o acometimento cutâneo-muscular, simulando pseudo-hipertrofia muscular, é um achado muito raro. São descritos dois casos que apresentaram tal manifestação. CASO 1 - Mulher, 61 anos, há quatro meses com história de mialgia e aumento da massa muscular nas cinturas pélvica, escapular e região cervical. Não havia alterações significativas ao exame físico, exceto aparente hipertrofia muscular difusa e discreta macroglossia. CASO 2 - Homem, 51 anos, há dois anos com cansaço e espessamento cutâneo progressivo do dorso, pescoço e braços. Em outros serviços levantou suspeitas diagnósticas de esclerodermia ou de escleredema de Buschke; desde fevereiro de 2007 passou a ser acompanhado nesse serviço e referia, havia cerca de um ano, disfagia para sólidos, disartria e dificuldade para movimentar a língua. Chamava atenção em seu exame o porte físico atlético com musculatura torácica proeminente, porém referia não fazer exercícios físicos. Em ambos os casos, a biópsia cutânea foi realizada com identificação do depósito amilóide por meio da coloração de vermelho congo.

AL amyloidosis is a rare disease secondary to extracellular deposition of light chains fragments in organs and tissues. It can cause a wide variety of signs and symptoms, being the muscular pseudohypertrophy form a very rare finding. CASE 1 - a 61-year-old female had a history of myalgia and increase of muscular mass on pelvic and scapular girdle and cervical region. Besides the generalized muscular hypertrophy and discrete macroglossia, the rest of physical examination was normal. CASE 2 - a 51-year-old male complained of tiredness and progressive cutaneous thickening on his thorax, neck and arms for the last two years. Initially, he was misdiagnosed with either scleredema of Buschke or scleroderma. In February 2007 he was referred to our service, reporting symptoms of dysphagia and difficulty to move his tongue. On physical examination, besides the skin thickness, there was an evident muscle hypertrophy out of proportion the reported exercise practice. In both cases, subcutaneous biopsy was undertaken which revealed amyloid deposit by congo red dye.

OBJETIVOS: determinar a freqüência dos anticorpos antinucleossoma (AN) em lúpus eritematoso sistêmico (LES) e avaliar a associação desses anticorpos com a atividade de doença. MÉTODOS: estudo de corte transversal em que foram estudados pacientes com diagnóstico de LES baseado nos critérios do Colégio Americano de Reumatologia. Utilizou-se o SLEDAI como instrumento de avaliação de atividade de doença. A pesquisa de anticorpos AN foi realizada pela técnica de ELISA (INOVA Diagnostics Inc). Pacientes com diagnóstico de miosite e esclerose sistêmica (ES) foram também estudados para avaliação da performance do teste. RESULTADOS: foram estudados 82 pacientes com LES, sendo 81 do sexo feminino, com idade média de 35 ± 11,7 anos. Anticorpos AN foram detectados em 48 pacientes com LES (58,5%), em três pacientes com miosite (21,4%) e em dois pacientes com ES (14,2%), o que determinou sensibilidade e especificidade de 58,5% e 82,14%, respectivamente. Considerando-se um ponto de corte em 40 U, os anticorpos AN foram detectados em 44 pacientes com LES (53,65%), em dois pacientes com miosite (13,33%) e em um paciente com ES (6,66%), o que determinou sensibilidade e especificidade de 53,65% e 90%, respectivamente. Não se observou correlação dos títulos dos anticorpos AN e a atividade de doença (SLEDAI), embora tenha sido observada correlação entre anti-DNA e escore de SLEDAI nessa mesma população (r = 0,42; p < 0,005). CONCLUSÕES: No presente estudo, observaram-se moderada sensibilidade e alta especificidade dos anticorpos AN para o diagnóstico de LES. No entanto, não se verificou associação desses anticorpos com os parâmetros de atividade da doença, sugerindo que a pesquisa de tais anticorpos seria de valor limitado na prática reumatológica.

OBJECTIVE: to determine the frequency of antinucleosome (AN) antibodies in systemic lupus erythematosus (SLE) and their association with disease activity. METHODS: cross-sectional study to evaluate patients with diagnosis of SLE based on the American College of Rheumatology criteria. SLEDAI score was used as a disease activity index. AN antibodies were tested by ELISA (INOVA Diagnostics Inc). Systemic sclerosis (SSc) and myositis patients were also studied to determine the diagnostic performance of the ELISA system. RESULTS: a total of 82 SLE patients, 81 female, mean age 35 ± 11.7 years were included in the study. AN antibodies were positive in 48 SLE samples (58.5%), three with myositis (21.4%) and two with SSc (14.2%), determining a sensitivity and specificity of AN antibodies for the diagnosis of SLE of 58.5% and 82.14%, respectively. Utilizing a cut off of 40 U, test was positive in 45 SLE samples (53.65%), two with myositis (13.33%) and one with SSc (6.66%), determining a sensitivity and specificity of AN antibodies for the diagnosis of SLE of 53.65% and 90%, respectively. There were no correlation between AN antibodies and SLEDAI scores. On the other hand, it was observed a positive correlation between anti-DNA antibodies and disease activity (r = 0.42; p < 0.005). CONCLUSIONS: in the present study it was demonstrated a high specificity and moderate sensitivity of AN antibodies for the diagnosis of SLE. However, the lack of association with disease activity suggests that it has limited value in rheumatologic practice.

Plaquetopenia é uma complicação não raramente vista no contexto do lúpus eritematoso sistêmico (LES). O seu tratamento inclui o uso de corticosteróide, imunossupressores, imunoglobulina humana e, eventualmente, esplenectomia. Descreve-se um caso de LES com plaquetopenia persistente a despeito do uso de prednisona e azatioprina, que respondeu satisfatoriamente ao uso de rituximabe (RTX). O estudo de citometria de fluxo mostrou depleção dos linfócitos B do sangue periférico, assim como uma queda das moléculas de co-estimulação após o uso da medicação. Não foi observado efeito colateral relacionado à infusão da substância. Dessa forma, o RTX parece estar indicado para casos selecionados de LES com plaquetopenia de difícil controle.

Thrombocytopenia is not a rare complication in patients with systemic lupus erythematosus (SLE). Its treatment includes the use of corticosteroids, immunosuppressive drugs, intravenous immunoglobulin and, eventually, splenectomy. We describe a SLE patient with persistent thrombocytopenia despite of the use of prednisone and azathioprine that improved after infusion of rituximab (RTX). Flow cytometry analysis revealed depletion of B cells from the peripheral blood as well as a decrease in costimulatory molecules after the administration of the medication. Side effects related to the infusion were not observed. It suggests that RTX may be indicated in selected cases of SLE with thrombocytopenia of difficult control.

A dapsona é uma droga utilizada no tratamento da hanseníase que vem sendo empregada em casos de lúpus eritematoso bolhoso e alguns tipos de vasculites cutâneas. Recentemente, foi observada sua eficácia no tratamento de lesões cutâneas da dermatomiosite. São apresentados dois casos de dermatomiosite, forma amiopática, refratários às medicações habituais, em que o uso de dapsona foi responsável pelo controle das lesões cutâneas.

Dapsone is a drug primarily used for the treatment of Hansen’s disease, and it has also been employed in cases of bullous lupus erythematosus and some types of cutaneous vasculitis. Recently, its efficacy in the treatment of cutaneous lesions in dermatomyositis has been observed. We present two cases of dermatomyositis, amyopathic form, which were refractory to habitual treatment, but had an excellent response to dapsone therapy.

O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença inflamatória auto-imune, que evolui intercalando períodos de atividade e remissão. OBJETIVO: avaliar a associação da dosagem sérica de adenosina deaminase (ADA) e atividade do LES, segundo os critérios do SLEDAI 2K - Systemic lupus erythematosus disease activity index. MÉTODOS: avaliou-se 82 pacientes com LES atendidos em um hospital de referência para o tratamento do LES em Salvador, BA, Brasil. A atividade de doença foi determinada pelo SLEDAI 2K e a dosagem sérica da ADA realizada por colorimetria. RESULTADOS: oitenta e uma pacientes (98,78%) eram do sexo feminino e a idade média foi de 35,07±11,73 anos. O escore de SLEDAI médio foi de 11,66±5,89; a média de ADA sérica foi de 38,24±13,61U/l; C3 de 91,93±27,39 mg/dl; C4 de 15,17±5,77 mg/dl e a pesquisa de anticorpos anti-DNA nativo (aDNAn) foi positiva em 31 casos (37,8%). Não houve correlação entre os níveis séricos de ADA e escore do SLEDAI. A ADA sérica correlacionou-se inversamente com C4 (r=-0,336 e p=0,001). CONCLUSÕES: no presente estudo a dosagem sérica de ADA não se associou a atividade de doença segundo os critérios do SLEDAI 2K, sugerindo que esse teste não deve ser utilizado como marcador de atividade de doença em LES. Esse resultado diverge da maioria dos trabalhos publicados, o que pode ser explicado pela dificuldade de padronização da técnica de dosagem da ADA ou por diferença nas diversas populações estudadas.

Systemic lupus erythematosus (SLE) is an autoimmune inflammatory disease, with a variable course and characterized by periods of remissions and exacerbations. OBJECTIVE: To evaluate the association between serum adenosine deaminase (ADA) levels and disease activity in SLE. METHODS: Eighty two SLE patients seen at Santa Izabel Hospital in Salvador, BA, Brazil, were studied. Disease activity was measured by SLEDAI 2K- Systemic Lupus Erythematosus Disease Activity Index, and serum ADA was detected by colorimetric assay. RESULTS: Eighty one patients were female; mean age was 35.07 ± 11.73 years. The mean SLEDAI score was 11.66 ± 5.89; mean serum ADA was 38.24 ± 13.61U/l; C3 level was 91.93 ± 27.39 mg/dl; C4 level was 15.17 ± 5.77 mg/dl and anti-DNA antibodies were detected in 31(37.8%) patients. There was no correlation between serum ADA level and SLEDAI score. We found an inverse relationship between C4 level and serum ADA. CONCLUSIONS: In the present study, we have not demonstrated a correlation between serum ADA and SLEDAI score, therefore it should not be used as a marker for disease activity in SLE. These findings are divergent from most of the previous studies. It could be explained by the difference in the studied populations or due to the lack of standardization of the ADA measurement technique.

Condrocalcinose articular familiar é uma condição clínica caracterizada pela deposição de cristais de pirofosfato de cálcio no líquido sinovial e cartilagens articulares levando à artrite. Descrevemos três membros de uma família com condrocalcinose cujo quadro clínico era caracterizado por artrite intermitente em dois e artrite crônica lembrando artrite reumatóide em um. A avaliação radiológica mostrou calcificações em cartilagens de diversas articulações, particularmente de joelhos. A utilização de colchicina foi suficiente para prevenir as crises de artrite em dois pacientes e o paciente com a forma crônica necessitou uso contínuo de antiinflamatórios não-hormonais. Embora aparentemente rara no Brasil, não afastamos a possibilidade desse dado estar subestimado e sugerimos que seja realizada uma avaliação radiológica articular dos familiares de todo paciente com diagnóstico de condrocalcinose esporádica.

Familial articular chondrocalcinosis is a disorder characterized by deposition of calcium pyrophosphate dihydrate crystal in synovial fluid and articular cartilage that can cause joint pain and arthritis. We have identified three members of the same family with chondrocalcinosis. The clinical features of the disease were intermittent episodes of arthritis in two patients and polyarthritis resembling rheumatoid arthritis in one member. The radiological evaluation showed calcification in several joints, particularly in cartilages of the knees. Therapy with colchicine was enough to prevent arthritic crisis in two patients and continous NSAID use was necessary to control symptoms in the last one. Familial chondrocalcinosis seems to be rare in Brazil, but we do not exclude the possibility that this figure is underestimated and suggest that in cases of sporadic chondrocalcinosis other members of the family should be fully investigated.

O hiperparatireoidismo primário (HPP) é uma doença metabólica que resulta da secreção anormal do hormônio da paratireóide (PTH), sendo uma das causas mais comuns de hipercalcemia na população geral. Apresentamos o caso de uma paciente de 47 anos, com diagnóstico prévio de lúpus eritematoso sistêmico (LES) há dois anos, que apresentou manifestações clínicas (dor óssea difusa, labilidade emocional, tumoração em ramo mandibular esquerdo) e laboratoriais (cálcio sérico= 13,5mg/dL, fosfato= 1,8mg/dL, fosfatase alcalina= 3.028U/L, PTH intacto= 1472pg/dL) que culminaram com o diagnóstico de HPP, complementado pelo estudo anátomo-patológico, que evidenciou adenoma de paratireóide. Após o tratamento com calcitonina nasal 400UI/dia, pamidronato 90mg IV/semana e, por fim, a paratireoidectomia subtotal, a paciente apresentou melhora do quadro clínico e normalização dos exames laboratoriais. A presente descrição se constitui no segundo caso relatado na literatura, com tal associação de doenças. Embora os mecanismos etiopatogênicos do HPP em LES não estejam ainda definidos, essa associação deve ser sempre lembrada, uma vez que a estratégia terapêutica tende a mudar completamente.

Primary hyperparathyroidism (PHP) is a metabolic illness that results from autonomous secretion of parathyroid hormone and is one of the most common causes of hypercalcemia. We present the case of a 47-year-old female with a previous diagnosis of systemic lupus erythematosus (SLE) in whom clinical (diffuse bone pain, emotional lability, jaw tumor) and laboratory features (calcium= 13.5mg/dL, phosphate= 1.8mg/dL, alkaline phosphatase= 3028U/L, PTH intact= 1472pg/dL) prompted the diagnosis of PHP secondary to parathyroid adenoma as demonstrated by the anatomopathology. After treatment with calcitonin spray 400UI per day, IV pamidronate 90mg/week, and subtotal parathyroidectomy, the patient status improved with normal laboratory tests. This is the second report to describe the coexistence of these two disorders in a single patient. Although the pathophysiology of the association of PHP and SLE is not known, the recognition of this association has a practical implication since the therapeutical strategy is completely different.