OBJETIVO: Descrever uma casuística de pacientes atendidos em serviço de referência em endocrinologia pediátrica com queixa principal de alta estatura. MÉTODOS: Revisão de prontuários de 1.980 pacientes atendidos no período de janeiro de 2003 a janeiro de 2007, incluindo apenas os indivíduos cuja queixa principal, na primeira consulta, fosse sua alta estatura. RESULTADOS: Foram encontrados 16 pacientes (0,8% do total de primeiras consultas). Destes, 12 preenchiam critérios diagnósticos de alta estatura (escore Z do indicador estatura para idade-ZE/I>2). Sete (58%) eram do sexo masculino. A idade em primeira consulta variou entre 3 anos e 4 meses e 13 anos e 3 meses. O ZE/I variou de 2,18 a 5,99 e a altura-alvo, de -1,10 a 1,24. Em relação às causas da alta estatura, concluiu-se que: sete pacientes (58%) tinham alta estatura familiar; dois (17%) idiopática e três (25%) sofriam de causas patológicas (síndrome de Marfan em um e adenoma hipofisário em dois deles). Nos quatro demais, o ZE/I variou de 1,86 a 1,98, não preenchendo critérios para alta estatura. Nestes, a etiologia do crescimento excessivo foi idiopática em dois, familiar em um e causado pela síndrome de Weaver em outro. CONCLUSÕES: A distribuição das etiologias de pacientes avaliados com a queixa de alta estatura está de acordo com a literatura, que relata ser familiar a principal causa. Embora alta estatura seja uma queixa principal pouco freqüente no consultório de endocrinologia pediátrica, a investigação deve ser cuidadosa a fim de se afastarem causas patológicas, que constituíram 25% dos casos.

OBJECTIVE: To describe patients followed at a referral service in pediatric endocrinology with the chief complaint of tall stature. METHODS: Chart review of 1,980 patients evaluated from January 2003 to January 2007, being selected only individuals whose main complaint in the first consultation was tall stature. RESULTS: 16 patients were selected (0.8%) and 12 of them fulfilled the diagnostic criteria for tall stature (height Z score for age-ZH/A>2). Seven (58%) patients were males. The age at the first evaluation ranged from 3 years and 4 months to 13 years and 3 months. The ZH/A ranged from 2.18 to 5.99 and the Z score for target height ranged from -1.10 to 1.24. Regarding the causes of tall stature: seven patients (58%) had familiar causes of tall stature, two (17%) had idiopathic tall stature (ITS), and three (25%) of them presented a pathologic cause (Marfan's syndrome in one and pituitary adenomas in two). In the other four patients, ZH/A varied from 1.86 to 1.98 and did not fulfill the diagnostic criteria for tall stature. In this group, the diagnoses were: idiopathic in two, familial in one and Weaver's syndrome in another patient. CONCLUSIONS: The distribution of etiologies of patients evaluated with the chief complaint of tall stature corresponds to the literature, in which familial cases constitute the primary cause. Although tall stature is not a frequent complaint, the investigation of these patients should be performed in a thorough way in order to early diagnose secondary causes, which constituted 25% of our study cases.

Esse artigo tem por objetivo rever o conhecimento atual sobre a fisiopatologia, o diagnóstico e a abordagem da dislipidemia relacionada à fibrose cística (DFC). A pesquisa bibliográfica utilizou os bancos de dados Medline e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (1987-2007), selecionando os artigos mais relevantes sobre o tema. A DFC é caracterizada por hipertrigliceridemia e/ou hipocolesterolemia e deficiência de ácidos graxos essenciais. Seus principais fatores de risco são: insuficiência pancreática, dieta rica em carboidratos, hepatopatias, estado inflamatório e corticoterapia. Não existem recomendações específicas sobre a triagem, que habitualmente é realizada a partir do diagnóstico e, em intervalos regulares, com maior freqüência, nos indivíduos pertencentes aos grupos de risco. O tratamento inclui: dieta balanceada, reposição de micronutrientes, vitaminas e fibras, além de exercício físico regular de acordo com a tolerância individual. Na grande maioria dos casos, a hipertrigliceridemia da DFC não atinge valores que indiquem o uso de hipolipemiantes. Conclui-se que existem poucos trabalhos na literatura sobre a freqüência, etiologia e manejo da DFC. A recomendações preventivas e terapêuticas para a hipertrigliceridemia são extrapoladas de diretrizes para indivíduos sem fibrose cística. Mais pesquisas são necessárias para investigar a associação da deficiência de ácidos graxos essenciais com a fisiopatologia da fibrose cística. Como a hipertrigliceridemia é um importante fator de risco para doença arterial coronariana, estudos prospectivos irão contribuir para o melhor entendimento da história natural dessa complicação bem como definir maneiras de preveni-la e tratá-la.

This article aims to review the physiopathology, diagnosis and treatment of cystic fibrosis-related dyslipidemia (CFD). Bibliographic searches of the Medline and Latin American and Caribbean Health Sciences Literature databases were made (year range, 1987-2007), and the most representative papers on the theme were selected. The characteristic symptoms of CFD are hypertriglyceridemia-with or without hypocholesterolemia-and essential fatty acid deficiency. The principal CFD risk factors are pancreatic insufficiency, high-carbohydrate diet, liver diseases, inflammatory state and corticosteroid therapy. There are no specific recommendations regarding screening, which is typically performed based on the diagnosis, and at regular intervals, and more frequently in individuals belonging to high-risk groups. Treatment includes a balanced diet, micronutrient supplementation, and regular physical exercise according to individual tolerance. In the great majority of the cases, CFD-related hypertriglyceridemia does not reach values for which the use of hypolipidemic drugs is indicated. We conclude that there are few articles in the literature regarding the frequency, etiology and management of CFD. Preventive and therapeutic recommendations for hypertriglyceridemia are extrapolated from studies in individuals without cystic fibrosis. Further research is necessary to investigate the association of essential fatty acid deficiency and the physiopathology of cystic fibrosis . Since hypertriglyceridemia is an important risk factor for coronary artery disease, prospective studies will contribute for a better understanding of the natural history of this condition and define how to prevent and treat it.

OBJETIVO: Avaliar a associação da gama-glutamil transferase (GGT) com a presença e número de co-morbidades da síndrome metabólica (SM). CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram estudadas 353 mulheres consecutivamente admitidas num ambulatório de obesidade, com idade de 39,0 ± 11,4 anos e IMC de 41,3 ± 7,3kg/m². Todas as pacientes eram assintomáticas, não tinham história de ingestão excessiva de álcool ou de doença hepática. Pelo critério do National Cholesterol Education Program - Adult Treatment Panel III foi avaliada a presença de SM. RESULTADOS: A freqüência de SM nos pacientes foi de 50,7%. A presença de GGT elevada foi maior nas pacientes com SM em relação às sem SM (32% versus 20,7%; p= 0,05). A média da GGT foi significativamente maior nas pacientes com SM do que naquelas sem SM (52,8 ± 42,3mg/dl; Md: 40,0 versus 40,1 ± 28,8mg/dl; Md: 33,0, p= 0,0001) e naquelas com cada co-morbidade isoladamente quando comparado às pacientes sem elas. Nas pacientes com associação de 3 co-morbidades da SM, a média de GGT foi 51,0 ± 39,2mg/dl (Md: 36,0), com 4 foi de 50,8 ± 50,4mg/dl (Md: 40,5) e com 5 foi de 64,8 ± 32,3mg/dl (Md: 61,0) (p= 0,0002). Houve correlação positiva entre glicose, triglicérides e pressão arterial sistólica e diastólica. CONCLUSÃO: Observou-se associação da GGT com a presença da SM ou de suas co-morbidades isoladamente em mulheres obesas.

OBJETIVE: To evaluate the correlation of gamma-glutamyl transferase (GGT) activity to the presence and number of abnormalities of the metabolic syndrome (MS). SUBJECT AND METHODS: We have studied 353 women consecutively admitted into the obesity outpatient unit, aged 39.0 ± 11.4 years and body mass index 41.3 ± 7.3kg/m². All patients were asymptomatic, had no history of alcohol abuse or liver disease. National Cholesterol Education Program - Adult Treatment Panel III criteria for diagnosing MS were applied. RESULTS: The frequency of the MS was 50.7% in the patients. The frequency of elevated GGT activity was higher in patients with MS than without it (32% versus 20%, p= 0.05). The average GGT concentration in patients with the MS was significantly higher than in non SM patients (52.8 ± 42.3U/L; Md: 40.0 versus 40.1 ± 28.8U/L; Md: 33.0, p= 0.0001). It was also higher in patients with each one abnormality of the MS, when compared to those without it. In patients with association of three abnormalities of the MS, the mean GGT activity was 51.0 ± 39.2U/L (Md: 36.0); in those with four, 50.8 ± 50.4U/L (Md: 40.5); and five, 64.8 ± 32.3U/L (Md: 61.0). There were positive correlations between GGT and glucose, triglycerides or blood pressure (systolic and diastolic). CONCLUSION: GGT activity was associated to the presence and the number of abnormalities of the MS, as well as to each one abnormality of the MS in obese women.