Congenital hypothyroidism (CH) is a systemic metabolic disorder characterized by thyroid hormone deficiency at birth and represents one of the most common causes of mental retardation. This research aimed to evaluate the Neonatal Screening Program in São Jose do Rio Preto-SP. Births data were collected from the city’s hospital records. Newborn screening test results from the APAE-SP (Portuguese acronym for Association of Parents and Friends of Mentally Retarded Children, São Paulo branch) files performed between 2005 and 2007 were also used. 17,494 newborn screening results were analyzed. 51.5% were from a female and 48.4% male. Samples were collected after the baby was 7 days old in 62.5% of the cases. The average time to receive the results was 28.2 days. In the studied sample, 14 results were altered, but only five diagnosis were confirmed (incidence rate of 1:3499). Similarly to many of the country’s areas the program in São José do Rio Preto shows major deficiencies as to blood collection time and results processing.
El hiportiroidismo congénito (HC), una enfermedad metabolica sistémica que se caracteriza por la deficiencia de producción de hormonas tiroideas, es una de las causas más comunes de retraso mental que puede ser tratada. El objeto del presente estudio ha sido evaluar el Programa de Triaje Neonatal en São José do Rio Preto-SP. Los datos de nacimiento fueram rescatados de los archivos de todos los hospitales de la ciudad y todos los resultados de pruebas de triaje de los archivos de APAE-SP entre 2005 e 2007. Del total de 17.494 niños, 51,5% eran mujeres y 48,4% varones. Las muestras fueron recogidas después de los 7 días de vida en 62,5% de los casos. El tiempo medio para recibir los resultados fue de 28,2 dias. En la muestra estudiada 14 resultados estaban alterados perosólo cinco fueron diagnósticos confirmados (incidencia de la 1:3499). El programa muestra deficiencias importantes en lo que se refiere al tiempo de recogida de las muestras y al procesamiento de los resultados, incidencia comparable a otras regiones del Brasil.
O hipotireoidismo congênito (HC), distúrbio metabólico sistêmico caracterizado pela deficiência da produção de hormônios tireoideanos, representa uma das causas mais comuns de retardo mental passíveis de tratamento.O objetivo com esta pesquisa foi avaliar o Programa de Triagem Neonatal em São José do Rio Preto-SP. Os dados de nascimento foram resgatados dos arquivos de todos os hospitais da cidade e todos os resultados de exames de triagem realizados entre 2005 e 2007, dos arquivos da APAE-SP. Do total de 17.494 crianças, 51,5% eram do sexo feminino e 48,4%, do sexo masculino. As coletas foram realizadas acima dos sete dias de vida em 62,5% da amostra. O tempo médio para recebimento dos resultados foi de 28, 2 dias. Da amostra estudada, 14 resultados se mostraram alterados, mas somente 5 diagnósticos foram confirmados (incidência de 1:3499). O programa mostra deficiências importantes quanto ao tempo de coleta e processamento dos resultados, incidência comparável a outras regiões do Brasil.
