É relatado um caso de doença de Tay-Sachs em criança da raça negra. O encontro desta entidade em indivíduos não judeus é bastante raro, sendo este o quinto caso descrito em criança negra. Os autores estudam alguns aspectos genéticos, chegando à conclusão de que o cálculo da freqüência do gene mutante é impossível devido ao pequeno número de casos e ao fato de que não há estimativas seguras quanto à taxa de nascimento de indivíduos negros na população, Em que pese o fato de o diagnóstico se assentar em bases puramente clínicas e anatômicas, prescindindo os autores de exames bioquímicos específicos, os dados apresentados são congruentes com os casos clássicos descritos na literatura.

A case of Tay-Sachs diseases in a Negro child is reported. The occurrence of this disease in non-Jewish individuals is very rare and this is the fifth case of a Negro-child reported in the litterature. Some genetical aspects are studied and the authors conclude that the frequency calculation of the mutant gene is impossible due to the small number of cases and to the fact that there is reliable information regarding the rate of birth of Negro individuals in the general population. The diagnosis was based on ophtalmological and clinical data. No specific biochemical tests were performed but the data obtained are congruent with other cases reported in the litterature.

São apresentados 31 casos de leucoencefalite esclerosante subaguda, cujo diagnóstico se baseou no quadro clínico, no acentuado aumento das globulinas y no líquido cefalorraqueano, nas características alterações do eletrencefalograma e no estudo anátomo-patológico. Foram encontrados corpúsculos de inclusão intracelular mediante o estudo necroscópico de 8 entre 13 casos e o exame histopatológico de 1 entre 7 biopsias cerebrais. A média etária foi de 11,7 anos, com os limites de 3 a 22 anos. O sexo masculino predominou nitidamente sobre o feminino (23:8). Os pacientes provenientes da zona rural constituíram a maioria dos casos (77,4%). A análise da distribuição geográfica não demonstrou predomínio regional definido. Não foi observada influência estacional sôbre o início da moléstia. Em 16 casos acompanhados até o óbito, a duração média foi de 7 meses, com uma faixa de 2 a 20 meses. No quadro clínico sobressaiu a presença eonstante de mioclonias ou perdas de tono, e de alterações psíquicas. O primeiro sintoma foi representado por distúrbios psíquicos em 55,6% dos pacientes, por mioclonias em 35,5%o e por convulsões do tipo grande mal em 33,3%. Rigidez e sinais piramidais foram muito freqüentes, sendo rara a síndrome cerebelar. Alterações oftalmoscópicas (edema ou palidez de papila, coroidite) foram verificadas em um terço dos casos. Em 2 casos o início da moléstia coincidiu com uma epizootia de galinhas. Os valores do cobre sangüíneo, determinados em 8 casos, situaram-se sempre acima da faixa normal, enquanto a ceruloplasmina permaneceu dentro dos limites normais. Os valores do enxofre sangüíneo revelaram-se elevados em 3 pacientes examinados. Os níveis da magnesemia mostraram-se variáveis em 6 pacientes estudados.

Thirty-one cases of SSLE are reported. The diagnosis was based on the clinical picture, the marked increase of gammaglobulins in the cerebrospinal fluid, the typical electroencephalographic pattern, and the pathological examination. Intracellular inclusion bodies were found at the postmortem examination of 8 among 13 cases and in 1 of 7 cerebral biopsies. The mean age was 11.7 years, with the limits of 3 and 22 years. Males prevailed markedly over females (23:8). Patients from rural regions were the bulk of the series (77.4%). No definite regional predominance was demonstrated by the analysis of the geographic distribution. A seasonal influence was not evidenced. In 16 patients followed up to death, the average duration of the disease was 7 months, with a range from 2 to 20 months. In the clinical picture the constancy of myoclonus or losses of tonus, and psychiatric disorders was evidenced. The first symptom was the psychiatric alteration in 55.6% of the cases, myoclonus in 35.5% and grand mal seizures in 33.3%. Rigidity and pyramidal signs were very frequent, while the cerebellar syndrome was rare. Ophtalmoscopic alterations (edematous or pale disk, choroidits) were found in a third of the cases. In two cases an epizootic of household chicken was coincident with the onset of the disease. The blood copper concentrations determined in 8 cases were always above the normal range, while ceruloplasmin remained within the normal limits. The blood sulfur levels were high in 3 patients studied. The blood magnesium levels were variable in 6 patients studied.

O autor, depois de rápida revisão bibliográfica, pôde verificar que são escassos e contraditórios os trabalhos sôbre a afasia em crianças. Desenvolvendo seu trabalho, expõe, inicialmente, as várias etapas do desenvolvimento da linguagem, e em seguida, analisa os vários conceitos existentes sôbre a afasia. Em outro capítulo põe em destaque as principais características da afasia em crianças, salientando as diferenças existentes entre a chamada "afasia de evolução" e a afasia adquirida. Apresenta cinco observações de afasias verificadas em crianças: 3 pós-traumáticas, uma conseqüente a tumor de localização frontotemporal esquerda e outra relacionada com processo infeccioso rotulado como meningoencefalite difusa. Estas observações foram analisadas à luz do conceito jacksoniano, chegando o autor às seguintes conclusões: 1) A principal característica da afasia apresentada por êstes pacientes foi a deficiência da linguagem espontânea. 2) Não foi verificada a logorréia, tão freqüentemente observada nos adultos. 3) Não foi verificada disartria, a menos que sejam consideradas como tal as soluções de facilidade observadas em alguns casos. 4) As observações coincidem com as de Gutmann no sentido de que os distúrbios perceptivos são muito escassos em confronto com os expressivos. 5) Foram freqüentes os lapsos de tipo amnéstico, ao contrário do que observou Gutmann. 6) Há nítida dissociação entre os empregos automáticos e voluntários da linguagem, êstes muito mais atingidos do que aquêles, tanto na palavra falada como na escrita. 7) A grafia - forma de expressão mais voluntária do que a palavra falada - foi muito mais severamente atingida. 8) A duração do distúrbio foi longa e a recuperação, lenta e trabalhosa. 9) Os distúrbios da grafia recuperaram-se mais lentamente do que os da palavra falada. 10) A interpretação proposta por Hughlings Jackson parece ser a única capaz de explicar os aspectos aparentemente contraditórios dos quadros afásicos observados.

After a brief bibliographic review, the author had the opportunity of verifying how scanty and contradictory were the works on children aphasia. He begins by exposing the different steps of the development of the language; next he analyses the various existing notions about aphasia. In another chapter he shows the principal characteristics of aphasia in children, enhancing the differences between the so-called "aphasia of evolution" and acquired aphasia. He presents five observations of aphasia in children: 3 post-traumatic, one the result of a left frontotemporal tumor and the other related to an infectious process supposed to be a diffuse meningoencephalitis. Analysing these observations according to Jackson's ideas the author reaches the following conclusions: 1) The main characteristic of aphasia in our patients was the deficiency of spontaneous language. 2) The logorrhea, so often observed in adults, was not recorded in our patients. 3) It was not registered dysarthria, unless we consider as such the solutions of facility found in some cases. 4) The troubles of perception are rare in comparison with those of expression and in this concern our observations are in accordance with those of Gutmann. 5) The lapses of amnestic type were frequent in our patients, in disagreement with Gutmann's observations. 6) There is a sharp dissociation between the automatic and voluntary uses of language, the latter much more troubled than the former, both in spoken and written word. 7) The written language - a much more voluntary form of expression - is much more severely disturbed. 8) The duration of the disturbance was long and the recovery slow and difficult. 9) The disturbances of the written language improved slower than those of the spoken language. 10) Hughlings Jackson's interpretation seems to be the only one capable of explaining the apparently contradictory aspects of the aphasic pictures of our patients.

Après avoir fait une rapide revision bibliographique, l'auteur a pu vérifier que les travaux sur l'aphasie chez les enfants sont rares et contradictoires. Il expose d'abord les plusieurs étapes du développement du langage et analyse ensuite les plusieurs concepts existents sur l'aphasie. Dans un autre chapitre, il fait ressortir les principales caractéristiques de l'aphasie chez les enfants, faisant ressortir les différences existentes entre ce que l'on appelle "aphasie d'évolution" et aphasie acquise. Il présente cinq observations d'aphasies vérifiées chez des enfants: 3 post-traumatiques, une conséquente à une tumeur de localisation fronto-temporale gauche et une autre se rapportant à un procès infectieux intitulé comme méningo-encéphalite diffuse. Ces observations sont analysées à travers l'interprétation jacksonnienne. L'auteur arrive aux conclusions suivantes: 1) La principale caractéristique de l'aphasie chez nos malades a été l'inaptitude au langage spontané. 2) La logorrhée, si fréquemment observée chez les adultes, n'a pas été vérifiée chez nos malades. 3) La dysarthrie n'a pas été vérifiée, à moins que nous considérions comme telle les solutions de facilité observées dans quelques cas. 4) Nos observations coïncident avec celles de Gutmann, les troubles perceptifs étant très rares, comparés aux troubles expressifs. 5) Le laps du type amnestique ont été fréquents chez nos malades, Gutmann ayant observé le contraire. 6) Il y a une dissociation nette entre les emplois automatiques et vo-lontaires du langage, ceux-ci étant beaucoup plus atteints que ceux-lá, au-tant pour l'expression orale comme pour l'écrite. 7) La graphie, forme d'expression plus volontaire que la parole est bien plus sévèrement atteinte. 8) La durée du trouble a été longue et la récupération, lente et ardue. 9) Les troubles de la graphie se sont récupérés plus lentement que ceux de l'expression orale. 10) L'interprétation proposée par Hughlings Jackson paraît être la seule capable d'expliquer les aspects apparemment contradictoires des cadres aphasiques de nos malades.