Abstract Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are a group of monogenic disorders that affect a metabolic pathway of proteins, carbohidrates, or lipids; when not treated timely, IEiM are associated with high morbidity and mortality. To date, nutritional therapy is the cornerstone of treatment for patients with IEiM, which aims to prevent the accumulation of toxic metabolites by restricting the substrates involved in the affected pathway. Nutritional management in infants includes a metabolic formula free of the nutrients involved in IEiM and breastmilk or infant formula. Because of its amino acid profile, the content of essential fatty acids, and protection against disease, breast milk is an excellent food for patients with IEiM. This literature review on breastfeeding in some IEiM aims to serve as a guide for health care personnel involved in the medical care of these patients. Breastfeeding can be successfully carried out in patients with IEiM as long as there is a close and continuous follow-up, preferably in specialized centers. The nutrition professional and the pediatrician should individualize the recommendations to provide on-demand breastfeeding in conjunction with metabolic formula or quantified breastfeeding to achieve a good clinical evolution in this group of patients.

Resumen Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son un grupo de enfermedades monogénicas que afectan alguna vía del metabolismo de las proteínas, los hidratos de carbono o los lípidos; cuando no son tratados a tiempo, se asocian con una elevada morbimortalidad. A la fecha, la piedra angular del tratamiento de los EIMi ha sido la terapia nutricional, cuyo propósito es evitar la acumulación de metabolitos tóxicos al restringir los sustratos que están involucrados en la vía afectada. El manejo nutricional en lactantes incluye una fórmula metabólica sin los nutrimentos involucrados en el EIMi más el aporte de alimentación al seno materno o fórmula infantil. Por el perfil de aminoácidos, la proporción de ácidos grasos esenciales y la protección contra enfermedades, la leche materna resulta un alimento ideal para los pacientes con EIMi. El objetivo de esta revisión de la literatura sobre la lactancia materna en algunos EIMi es servir de guía para el personal de salud involucrado en la atención médica de estos pacientes. La lactancia materna puede ser llevada a cabo de forma exitosa en pacientes con EIMi siempre que exista un seguimiento estrecho y continuo, de preferencia en centros especializados. El profesional de la nutrición y el pediatra deben individualizar las recomendaciones para proporcionar una lactancia a libre demanda en conjunto con una fórmula metabólica o una lactancia materna cuantificada, y con ello lograr una adecuada evolución en estos pacientes.

Abstract Hyperphenylalaninemias such as phenylketonuria are rare genetic diseases whose detection is currently mandated nationwide in both the public and private sectors in Mexico. Timely detection, diagnosis and treatment have been shown to prevent the neurological manifestations and disability that characterize this disease. Therefore, the importance of health personnel in charge of these patients to know, understand, and be able to implement an adequate nutritional management. Currently, although there are several treatments approaches, the most common has been dietary restriction of phenylalanine. Nutritional treatment includes the use of the so-called “medical formula” or “phenylalanine-free metabolic formula”, which was conceived from the first third of the 20th century. Subsequently, many studies and modifications have been performed to improve patient outcomes. This review aimed to describe the main characteristics and the differences between the metabolic follow-up formulas available in Mexico, so that health personnel have elements for their correct prescription.

Resumen La fenilcetonuria y otras hiperfenilalaninemias son enfermedades genéticas cuya detección actualmente es obligatoria en México, tanto en el sector público como en el privado. La detección y el tratamiento oportunos han demostrado prevenir las manifestaciones neurológicas y la discapacidad que caracterizan esta enfermedad. Por ello, es de suma importancia que el pediatra y el personal de salud involucrados en la atención de estos pacientes conozcan, comprendan e implementen el manejo nutricional de manera correcta. Aunque existen varios tratamientos, el más utilizado es la restricción dietética de fenilalanina. El tratamiento nutricio incluye el uso de la llamada «fórmula médica» o «fórmula metabólica sin fenilalanina», la cual fue concebida desde el primer tercio del siglo XX. Posteriormente, se han realizado múltiples estudios y modificaciones con el fin de mejorar el pronóstico de los pacientes. El presente trabajo describe las principales características y diferencias entre las fórmulas libres de fenilalanina de seguimiento disponibles en México, para que el personal de salud cuente con elementos para su correcta prescripción.

Abstract Introduction: Any abnormal newborn screening (NBS) test should be subjected to appropriate diagnostic tests and should be followed. Once the newborn has been diagnosed and treated, the family should receive comprehensive genetic services. Aim: To present the experience of studying older siblings of patients with inborn errors of metabolism (IEM) identified by NBS in a single-national follow-up reference center. Methods: A retrospective analysis of medical files of the IEM patients detected by NBS was conducted. All those older siblings who tested positive for the same IEM of the patient detected by newborn screening were included. Results: A total of 26 positive siblings from 18 families with seven different IEM were found (phenylketonuria, argininemia, glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, dihydropteridine reductase deficiency, tyrosinemia type 3, and medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency). The age range of the affected siblings was 2 to 19 years old, with a mean age of 8.5 years. Ten older siblings (38.5%) had clinical consequences for the disease, including severe intellectual disability. Conclusions: It is necessary to study older siblings, and family history and genetic counseling of all NBS-detected families should be recommended, especially in countries where expanded NBS programs are beginning.

Abstract Phenylketonuria (PKU) is caused by a deficient activity of enzyme phenylalanine (Phe) hydroxylase, which results in high Phe blood concentration, which is toxic to the central nervous system. The fundamental purpose of nutritional treatment is to reduce and maintain blood Phe between 2 mg/dL (120 µmol/L) and 6 mg/dL (360 µmol/L) in order to prevent neuropathogenic complications. At the same time, nutrition support must provide enough energy and nutrients to promote normal growth and development and also to avoid vitamin and mineral deficiencies. Phenylketonuria treatment must be maintained long-life and its adherence must be frequently assessed. The amount of Phe required by patients with PKU varies throughout life and must be adjusted according to individual tolerance, residual phenylalanine hydroxylase enzymatic activity, age, sex, growth rate, protein intake, and nutritional and biochemical status among others. Treatment must be done by trained personnel. It is necessary to unify treatment criteria and further research must be done.

Background: Childhood is the most important period of physical growth and cognitive development. Studies show that growth and nutritional status of pediatric patients infected with HIV are often altered. Objective: To evaluate the prevalence in alterations of growth and nutritional status of HIV-infected pediatric patients treated at the HIV Clinic of the Instituto Nacional de Pediatría in México City. Materials and Methods: It was an observational, descriptive, transversal study. The final sample included 49 patients, 22 girls and 27 boys between 3 months and 18 years old. All participants underwent a complete nutritional assessment that included anthropometric, biochemical, clinical and dietary indicators. Results: The most common nutritional disorder was stunting. A higher prevalence of acute malnutrition was observed in infants, preschoolers and hospitalized patients. The biochemical evaluation assessed the presence of dyslipidemia and anemia. The 46.9% of the sample showed abnormal plasma levels of triglycerides, total cholesterol, or both. On clinical examination diarrhea was the most frequent symptom, which was observed in 100% of hospitalized patients. The dietary assessment showed that none of the patients followed the healthy diet baselines. Conclusions: This study demonstrates the importance of nutritional intervention in patients with HIV. The HIV Clinic of Instituto Nacional de Pediatría should consider including a nutritionist as part of the multidisciplinary team.

Antecedentes: la infancia es el periodo más importante de crecimiento físico y de desarrollo cognitivo de las personas. Diversos estudios muestran que el crecimiento y estado nutricional de los pacientes pediátricos infectados con VIH generalmente se encuentran alterados. Objetivo: evaluar la prevalencia en las alteraciones en el crecimiento y en el estado nutricional de pacientes pediátricos, infectados con VIH, atendidos en la Clínica de VIH del Instituto Nacional de Pediatría. Materiales y métodos: estudio observacional, descriptivo, transversal, de una muestra de 49 pacientes: 22 niñas y 27 niños de entre 3 meses y 18 años de edad. Se les realizó una evaluación completa del estado nutricional en la que se consideraron indicadores antropométricos, bioquímicos, clínicos y dietéticos. Resultados: la alteración del estado nutricional que se encontró con más frecuencia fue la desnutrición crónica compensada. Se observó una mayor prevalencia de desnutrición aguda en lactantes y preescolares. En los pacientes hospitalizados se observó una mayor frecuencia de desnutrición aguda. En la evaluación bioquímica se buscaron dislipidemias y anemia. El 46.9% de la muestra presentó alguna alteración en las concentraciones plasmáticas de triglicéridos, colesterol total, o ambos. En la evaluación clínica el síntoma que se presentó con mayor frecuencia fue la diarrea en 100% de los pacientes hospitalizados. La evaluación dietética mostró que ninguno de los pacientes cumplía con todos los criterios de una dieta correcta en su alimentación. Conclusiones: con los resultados de este estudio se evidencia la importancia de la intervención nutricional en los pacientes de la Clínica de VIH del Instituto Nacional de Pediatría, por lo que se debe considerar incluir a un nutriólogo como parte del equipo multidisciplinario.