A síndrome de Kabuki é uma anomalia congênita rara, caracterizada por cinco aspectos fundamentais a "Pêntade de Niikawa": face dismórfica, anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, retardo mental leve a moderado e retardo de crescimento pós-natal. Os pacientes apresentam aspectos oculares externos característicos. Além disso, também podem apresentar anormalidades oculares significativas. Reportamos um caso de uma criança brasileira diagnosticada com síndrome de Kabuki, relatando os aspectos clínicos observados, com ênfase nas manifestações oculares. Esse caso chama a atenção para a existência dessa síndrome e toda sua complexidade. A identificação de causas evitáveis de perda de visão reforça a importância do exame oftalmológico detalhado de pacientes com síndrome de Kabuki.

Kabuki syndrome is a rare congenital anomaly, characterized by five fundamental features, the "Pentad of Niikawa": dysmorphic facies, skeletal anomalies, dermatoglyphic abnormalities, mild to moderate mental retardation and postnatal growth deficiency. Patients present characteristic external ocular features, nonetheless they may also present significant ocular abnormalities. We report a case of a brazilian child diagnosed with Kabuki syndrome, addressing the clinical features observed, with emphasis on the ocular manifestations. This case highlights the existence of this syndrome and all of its complexity. The identification of preventable causes of loss of vision underlines the value of detailed ophthalmologic examination of Kabuki syndrome patients.

As estrias angióides estão comumente relacionadas à síndrome de Grönblad-Strandberg, que se caracteriza ainda pela presença de alterações dermatológicas caracterizadas pelo pseudoxantoma elástico. A presença de neovascularização coroidiana nesses pacientes é incomum, ocorrendo geralmente após trauma ocular. Relatamos um caso de tratamento bem sucedido de neovascularização coroidiana secundária à síndrome de Grönblad-Strandberg com bevacizumab.

Angioid streaks are commonly related to Grönblad-Strandberg syndrome, that often shows dermatological characteristics, such as pseudoxanthoma elasticum. Choroidal neovascularization is uncommon, often occurring after ocular trauma. This is a case report of the successful use of intravitreal bevacizumab for the treatment of choroidal neovascularization secondary to Grönblad-Strandberg syndrome.

OBJETIVO: Avaliar a presença de alterações fundoscópicas em pacientes portadores de miopia degenerativa. MÉTODOS: Quarenta pacientes com erro refrativo de pelo menos -6,00 dioptrias foram selecionados para exame oftalmológico, complementado por retinografia do pólo posterior e ecobiometria. RESULTADOS: Foram estudados 57 olhos de 37 pacientes com erro refrativo de -6,25 a -28,50 dioptrias, com média de -14,05, e comprimento axial de 26,06 a 32,86 mm, com média de 28,01. Encontramos crescente temporal em 36,5% e circunferencial em 21% dos olhos. Vasos da coróide foram visualizados em 35% dos olhos. As alterações do pólo posterior foram as seguintes: estafiloma posterior em 10,5%, mancha de Fuchs em 3,5% e "lacquer cracks" em 1,5%. O exame da periferia retiniana evidenciou atrofia corio-retiniana tipo pavimentosa em 17,5%, branco sem pressão em 10,5%, degeneração "lattice" em 5%, ruptura retiniana em 3,5% e retinosquise em 1,5% dos olhos examinados. CONCLUSÕES: Alterações fundoscópicas que levam à baixa visual são freqüentes em pacientes com miopia degenerativa. O exame da periferia retiniana é muito importante nestes pacientes devido ao risco aumentado de descolamento de retina.

PURPOSE: To evaluate the presence of fundus changes in degenerative myopia. METHODS: Forty patients with refractive error of at least -6.00 diopters were selected for ophthalmologic examination followed by posterior pole photograph and echobiometry. RESULTS: We studied 57 eyes of 37 patients with refractive error ranging from -6.25 to -28.50 diopters, with mean -14.05, and axial length ranging from 26.06 to 32.86 mm, with mean 28.01. We found a temporal crescent in 36.5% and a peripapillary one in 20% of the eyes. Choroidal vessels were seen in 35% of the eyes. Posterior pole changes were as follow: posterior staphyloma in 10.5%, Fuchs' spots in 3.5% and lacquer cracks in 1.5%. Peripheral retinal examination revealed paving stone chorioretinal atrophy in 17.5%, white without pressure in 10.5%, lattice degeneration in 5%, retinal tears in 3.5% and retinoschisis in 1.5% of the examined eyes. CONCLUSIONS: Fundus changes that lead to decreased vision are common in patients with degenerative myopia. Peripheral retinal examination is very important in these patients due to the increased risk of retinal detachment.

Descrevemos 2 casos de coroidopatia lúpica, uma manifestação ocular incomum do lúpus eritematoso sistêmico, caracterizada por elevação serosa do epitélio pigmentário retiniano e/ou retina sensorial e moteamento do epitélio pigmentário.

We describe 2 cases of lupus choroidopathy, an unusual ocular manifestation of systemic lupus erythematosus, characterized by serous elevation of the retinal pigment epithelium and/or sensory retina and pigment epithelium mottling.