Introduction: Classic phenylketonuria (PKU) is a genetic encephalopathy characterized by impairment of phenylalanine (Phe) metabolism, leading to elevation of blood Phe to toxic levels. Clinical manifestations include irritability, sleep disorders, apathy, seizures, developmental delay, autistic behavior, aggressiveness; mental retardation is the most severe manifestation of the disease. Objective: To describe the findings of brain nuclear magnetic resonance (NMR) and to measure the apparent diffusion coefficient (ADC) of Mexican PKU patients diagnosed by their clinical manifestations in the National Institute of Pediatrics (INP). Material and methods: Retrospective analysis of brain images obtained by NMR from PKU patients. A Signa Excite magnet of 1.5 Tesla with an 8-channel phased array cerebral antenna was used. ADC was measured on the Advantage Workstation 4.2p. Results: Abnormalities in the white and gray matter were observed in all patients; bilateral changes were present in the frontal, temporal, occipital, subcortical and periventricular white matter. ADC was diminished in the peritrigonal and occipital white matter; as well as in the corpus callosum, basal ganglia and cerebellum. One patient had two arachnoid cysts. Conclusion: All PKU patients exhibited the characteristic NMR abnormalities. The mechanisms responsible for brain damage that occur in PKU patients are poorly understood and require further research.
Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como irritabilidad, alteración del sueño, indiferencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo, conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual. Objetivo: describir los hallazgos y cuantificar el coeficiente de difusión aparente en los estudios de imagen de resonancia magnética de cráneo, de pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente en el Instituto Nacional de Pediatría (México). Materiales y métodos: análisis retrospectivo de imágenes cerebrales obtenidas por resonancia magnética en pacientes con fenilcetonuria clásica. Se utilizó un magneto Signa Excite de 1.5 teslas con antena cerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midió el coeficiente de difusión aparente en la estación de trabajo Advantage Workstation 4.2p. Resultados: en los pacientes se observaron alteraciones en las sustancias blanca, gris, o ambas. En la sustancia blanca las lesiones hiperintensas en el área peritrigonal fueron las más frecuentes; se encontraron alteraciones bilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital, subcortical y periventricular. Se observó disminución del coeficiente de difusión aparente en la sustancia blanca peritrigonal, occipital, cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un paciente tenía dos quistes aracnoideos. Conclusión: todos los pacientes estudiados tuvieron las anormalidades características de la enfermedad en las imágenes de resonancia magnética. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales en la fenilcetonuria, su distribución espacial y su evolución son poco conocidos y requieren de investigaciones posteriores.
