RESUMO Introdução: Coreia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares caóticas, migratórias, aleatórias e involuntárias. Usualmente, define-se como coreia aguda quando presente dentro de horas a dias. Neste cenário, três causas emergem como as mais comuns: vascular, tóxico-metabólica e inflamatória. Objetivos: O objetivo deste estudo foi identificar a prevalência das principais etiologias e os principais achados clínicos de coreia aguda na sala de emergência de um centro de referência terciário, a fim de sugerir uma abordagem para orientar a investigação diagnóstica e o manejo na emergência. Métodos: Revisamos retrospectivamente os dados clínicos e de neuroimagem, de 2015 a 2019, de 10 pacientes com coreia aguda na sala de emergência neurológica de um hospital terciário. Resultados: A etiologia mais comum foi o acidente vascular cerebral (AVC) (50% dos casos). Todos os AVCs foram isquêmicos e apenas um se apresentou como isquemia clássica do núcleo subtalâmico contralateral. Em relação às causas não vasculares, a hiperglicemia não cetótica demonstrou ser a principal, seguida pela coreia relacionada a medicamentos. Um paciente apresentou etiologia inflamatória, por provável reativação da coreia de Sydenham. Conclusão: A coreia aguda é um problema incomum e desafiador na sala de emergência, muitas vezes associado a causas potencialmente tratáveis. Nós sugerimos o acrônimo DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) para auxiliar na abordagem como primeiro passo na sala de emergência, a fim de enfatizar causas que requerem tratamento imediato e adequado (por exemplo, trombólise).

ABSTRACT Background: Chorea is a movement disorder characterized by random, brief and migratory involuntary muscle contractions. It is defined as acute when present within hours to days. Three main causes for this scenario have emerged as most likely: vascular, toxic-metabolic and inflammatory. Objectives: To identify the prevalence of the main etiologies and major clinical findings of acute chorea in the emergency room of a tertiary-level referral center; and to suggest an approach for guiding the diagnostic workup and clinical management. Methods: We retrospectively reviewed the clinical aspects and neuroimaging data of 10 patients presenting with acute chorea at the neurological emergency room of our hospital from 2015 to 2019. Results: Stroke was the most common etiology (50% of the cases). All of them were ischemic. It was noteworthy that only one case demonstrated the classical ischemic topographic lesion at the contralateral subthalamic nuclei. Regarding nonvascular etiologies, nonketotic hyperglycemia was the major cause, followed by drug-related chorea. One patient showed inflammatory etiology, which was probably Sydenham chorea reactivation. Conclusion: Acute chorea is an uncommon and challenging problem at the emergency room, often associated with potentially treatable causes. We suggest that use of the acronym DANCE (Diagnosis of chorea, Acute stroke protocol, Normal glucose levels, Check neuroimaging, Exposure to drugs) could form a potential initial approach in the evaluation, in order to emphasize causes that require prompt proper management (e.g. thrombolysis).

Resumo As provas de fluência verbal têm sido consideradas como importantes indicadores de comprometimento executivo em pacientes com disfunção de lobo frontal. Embora a avaliação usual dessas habilidades seja baseada em critérios fonológicos e semânticos, existem evidências de que a fluência de verbos seria mais sensível para desvelar a fisiopatologia fronto-estriatal, já que regiões frontais são mediadoras primárias da recuperação de verbos e que a doença de Huntington afeta esses circuitos. Objetivo: Comparar três tipos de fluência verbal na avaliação da disfunção fronto-estriatal, em indivíduos com doença de Huntington. Métodos: Estudamos 26 sujeitos com doença de Huntington divididos em dois grupos: leve (11) e moderado (15), e 26 voluntários normais, emparelhados segundo idade, gênero e escolaridade, nas três condições de fluência: fonema inicial (F-A-S), fluência semântica (animais) e fluência de verbos. Resultados: Os indivíduos com doença de Huntington mostraram redução significante no número de palavras geradas corretamente nas três condições, quando comparados com o grupo normal. Em controles e na doença de Huntington, notamos comportamento semelhante: maior número de itens gerados por elicitação semântica, seguidos pelos critérios fluência de verbos e fonológico. Não encontramos alteração mais acentuada na produção de verbos, quando comparada com as condições F-A-S e semântica; a fluência de verbos distinguiu somente os doentes mais graves dos controles. Conclusão: Nossos resultados indicam a fluência fonológica e semântica podem ser utilizadas e são mais sensíveis do que a fluência de verbos para avaliar o funcionamento executivo. É importante pontuar, entretanto, que a diversidade de apresentação da doença de Huntington exige a ampliação da casuística para análise consistente do tema.

Abstract Verbal fluency tasks have been identified as important indicators of executive functioning impairment in patients with frontal lobe dysfunction. Although the usual evaluation of this ability considers phonologic and semantic criteria, there is some evidence that fluency of verbs would be more sensitive in disclosing frontostriatal physiopathology since frontal regions primarily mediate retrieval of verbs. Huntington's disease usually affects these circuitries. Objective: To compare three types of verbal fluency task in the assessment of frontal-striatal dysfunction in HD subjects. Methods: We studied 26 Huntington's disease subjects, divided into two subgroups: mild (11) and moderate (15) along with 26 normal volunteers matched for age, gender and schooling, for three types of verbal fluency: phonologic fluency (F-A-S), semantic fluency and fluency of verbs. Results: Huntington's disease subjects showed a significant reduction in the number of words correctly generated in the three tasks when compared to the normal group. Both controls and Huntington's disease subjects showed a similar pattern of decreasing task performance with the greatest number of words being generated by semantic elicitation followed by verbs and lastly phonologic criteria. We did not find greater production of verbs compared with F-A-S and semantic conditions. Moreover, the fluency of verbs distinguished only the moderate group from controls. Conclusion: Our results indicated that phonologic and semantic fluency can be used to evaluate executive functioning, proving more sensitive than verb fluency. However, it is important to point out that the diverse presentations of Huntington's disease means that an extended sample is necessary for more consistent analysis of this issue.

Parkinsonismo consequente a intoxicações exógenas tem sido relatado desde o início do século. Os agentes mais comumente implicados são o manganês, o monóxido de carbono e o sulfureto de carbono. No presente relato descreve-se síndrome parkinsoniana consequente a exposição aguda ao óxido de etileno. Manifestações neurológicas como neuropatia periférica e distúrbios cognitivos relacionados à exposição a este gás foram previamente descritas, porém não foi encontrada na literatura registro de parkinsonismo consequente a esse tipo de intoxicação exógena.

Ethylene oxide is a gas widely used in the production of industrial chemicals. It is also used to sterilize heat-sensitive medical supplies. Previous reports of acute and chronic exposure have described neurotoxic effects like peripheral neuropathy and cognitive impairment. We describe a pure parkinsonian syndrome following acute ethylene oxide intoxication. A 39-years-old male was referred to our Movement Disorders Clinic tor evaluation of a parkinsonian syndrome. He was acutely exposed to ethylene oxide four years before and remained comatose for three days, and gradually regained consciousness.. At that time he showed a global parkinsonian syndrome including bradykinesia, rigidity and rest tremor, with a severe motor disability; no other neurological disorders were found. The symptomatology was partially controlled with biperidene and levodopa plus carbidopa. Two years later he developed L-dopa induced dyskinesias. Four years after the intoxication he was evaluated at our clinic. General examination showed no abnormalities. Neurologic examination revealed a normal menta1 status. Motor evaluation disclosed moderate bradykinesia, rigidity and rest tremor, shuffling gait, poor facial mimic, stooped posture, and his speech was low and monotonous; deep tendon reflexes were brisk. The Hoehn-Yahr disability score was degree IV. Routine laboratory and radiological exams showed results within normal limits. The CSF examination was normal. Brain computed tomography and magnetic ressonance were normal. A trial with bromocriptine and levodopa plus carbidopa did not improve dyskinesia, and he was put on a schedule including amantadine and biperidene with improvement to grade III in Hoehn-Yahr scale. In the present case there was a clear relation between the acute exogenous intoxication and irreversible parkinsonism. No other causes for the condition were identified.

Uma paciente epiléptica jovem foi vítima de queda de certa altura após crise tônico-clônica generalizada. Foi admitida em coma no Setor de Emergência. Sua investigação clínico-radiológica mostrou presença de hematomas interhemisféricos, extensa secção traumática do corpo caloso e contusões fronto-basais. A despeito de hemiparesia residual, sua investigação neuropsicológica não mostrou sinais de desconexão hemisférica, compatível à integridade da região do esplênio ao exame de RMN. Após o trauma, a paciente, apresentou grande melhora da síndrome epiléptica. O papel relativo de cada uma das lesões traumáticas é difícil de ser inferido, em se tratando de lesão cerebral múltipla. O provável mecanismo fisiopatológico deve incluir impacto direto do corpo caloso contra a foice, além de mecanismos de aceleração/ desaceleração.

In a 33 years-old epileptic woman with a traumatic impact to the vertex, clinical and radiological studies (skull X-R, CT and MRI) disclosed an extensive, callosal section under the topography of the falx, associated to frontonasal contusions. There was a significant improvement in the epileptic syndrome. No interhemispheric disconnection syndrome could be determined, which is compatible with the posterior regions of the corpus callosum having been spared. This is, to the best of our knowledge, the most extensive callosal injury documented by MRI to date.

223 pacientes epilépticos e suas famílias e 136 professores da rede pública e privada foram submetidos a questionários similares que incluíam questões relacionadas à hereditariedade, transmissibilidade, cura, complicações, cuidados durante as crises, necessidade de informações acerca da doença, hábitos, comparações com outras doenças e performances sociais e educacionais de epilépticos. Taxas presumidas de cura e complicações representaram a maior diferença entre as duas populações. Epilépticos reconhecem um maior número de complicações mas persistem acreditando na cura de sua moléstia. A maioria dos professores e pacientes jamais havia recebido qualquer informação sobre epilepsia e isto possivelmente relaciona-se às respostas equívocas que foram obtidas. Em suma, os dados sugerem que as performances sociais e educacionais de pacientes epilépticos podem ser modificadas por parâmetros médicos e sociais, alguns dos quais podem ser melhorados através de um programa educacional direcionado aos aspectos sociais das epilepsias.

223 epileptics patients and their families and 136 teachers from public and private schools were submitted to similar questionnaires related to inheritance, transmission, cure, complilcation rates, care during seizures, need for information on the disease, habits, comparison with other diseases and to the educational and social performances of epileptics. Cure and complication nates accounted for the main differences between those populations. Epileptics could recognize a bigger number of complications but still expected to be cured from the disease. The majority of teachers and patients have never been informed about epilepsy and this finding was related to the big number of equivocal answers obtained from them. Put together, the data showed that social and educational performance of epileptic patients could be disturbed by medical and social parameters. Some, of them could be improved by an educational program towards these aspects of epilepsy.

A epilepsia reflexa ao comer é forma rara de epilepsia reflexa. Um paciente de 24 anos com crises parciais complexas reflexas ao comer foi submetido a avaliações clínica, neurológica, neurorradiológica e eletrencefalográfica. O exame, neurológico e a tomografia de crânio foram normais. Registros de EEG, incluindo monitorização vídeo-EEG durante a refeição, mostraram presença de anormalidades focais relacionadas a ambos os lobos temporais, predominando à esquerda, e sincronia bilateral secundária, predominando em regiões anteriores. Os achados ictais são semelhantes à sincronia bilateral secundária interictal exceto por sua maior duração. Monoterapias com PR, DPH e VPA não surtiram efeito. Monoterapia com altas doses de CBZ trouxe bons resultados porém com controle incompleto das crises. Como grande número de fatores precipitantes estava potencialmente envolvido, não foi possível determinar com precisão a base fisiopatológica das crises reflexas neste caso.

Eating epilepsy is a rare type of reflex epilepsy. A 24 years-old male with eating reflex complex partial seizures was submitted to clinical, neurological, neuroradio-logical and EEG studies. Neurologic and CT examinations were normal. EEG recordings including video-EEG monotoring during meals disclosed focal abnormalities related to both temporal lobes prevailing at the left side and secondary bilateral synchrony mainly in more anterior regions. Ictal findings were similar to the interictal secondary bilateral synchrony except for its longer duration. PB, VPA and DPH monotherapies were ineffective. High dose CBZ monotherapy yielded good but uncomplete seizure control. Since a big number of precipitants could be involved, no specific physiopathological basis could be stablished.

Foram examinados dois irmãos portadores de uma síndrome mioclônica progressiva com discretos sintomas cerebelares. O exame neurológico mostrava sinais cerebelares moderados e papilas pálidas; mioclonias assíncronas, arrítmicas e assimétricas, um déficit artrestésico e ausência de fraqueza muscular. A atividade de base do EEG era moderadamente lenta e sem atividade irritativa. A TC era normal em ambos os casos. A estimulação fótica intermitente aumentava a freqüência dos abalos mioclônicos que se tornavam bilaterais e sincronos, progredindo para uma crise tônico-clônica generalizada. Potenciais evocados e RMN em um caso foram normais. Drogas anticonvulsivantes foram ineficazes no controle das mioclonias. O diagnóstico de encefalomiopatia mitocondrial foi realizado através do achado em espécimes musculares de membranas basais espessadas, com degeneração miofibrilar e um número elevado de mitocondrias distribuídas perifericamente e com uma matriz densa, granular e com alguns vacúolos. Os achados clínicos e eletrográficos sugerem uma origem subcortical para esta síndrome mioclônica.

Two brothers presented to us with a progressive myoclonic syndrome with slight cerebellar symptoms. Neurological examination disclosed moderate cerebellar signs and pale optic discs; asymmetric, asynchronous and arhythmic myoclonus, an arthresthesic deficit and no muscular weakness. EEG background activity was moderately slow with no irritative discharges. CT was normal in both cases, Intermitent photic stimulation increased the frequency of the myoclonic jerks, which became bilateral and synchronous, progressing to a generalized tonic-clonic seizure. EPs and MRI in one case were normal. Anticonvulsant drugs were ineffective. The diagnosis of mitochondrial encephalomyopathy was based on the finding, in muscle specimens, of thickened basement membranes with myofibrillary degeneration and increased number of mitochondria peripherally distributed and with a dense granular matrix and some vacuoles. The clinical and EEG data suggest a. subcortical origin for this type of myoclonic syndrome.