A substituição gradual e progressiva das doenças infecciosas e parasitárias pelas doenças crônico-degenerativas como causas de morbidade e mortalidade, caracterizando o processo de transição epidemiológica, não tem sido observada em várias populações, em especial em países subdesenvolvidos ou em desenvolvimento, verificando-se, na realidade, uma sobre-posição desses perfis (transição incompleta). Além do aumento da prevalência de distúrbios metabólicos, várias doenças infecciosas permanecem endêmicas em diversas regiões, como é o caso da hanseníase, da tuberculose, da leishmaniose, das hepatites virais, entre outras, assim como condições emergentes nas últimas décadas, como a infecção pelo HIV/Aids. Nesse contexto, nos últimos anos tem sido dada uma maior atenção para a ocorrência de distúrbios metabólicos, principalmente a partir da observação de elevada incidência dessas anormalidades associadas à infecção pelo HIV/Aids e à sua terapia com as drogas antirretrovirais. Nesta revisão são abordados aspectos clínico-epidemiológicos dos distúrbios metabólicos reportados em algumas enfermidades infectoparasitárias de relevância mundial e local (no Brasil), assim como possíveis mecanismos e fatores envolvidos nessas associações.

The gradual and progressive replacement of infectious and parasitic by chronic diseases as causes of morbidity and mortality, characterizing the process of epidemiological transition hasn't been observed in various populations, especially in underdeveloped or developing countries characterizing a superposition of these profiles (incomplete transition). Besides the increased prevalence of metabolic disorders, various infectious diseases remain endemic in several regions, such as leprosy, tuberculosis, leishmaniasis, viral hepatitis, among others, as well as emerging diseases in recent decades, as HIV infection/Aids. In this context, more attention has been given to the occurrence of metabolic disturbances in the recent years, mainly from the observation of a high incidence of metabolic disorders associated with HIV infection/Aids, and its therapy with antiretroviral drugs. This review addresses clinical and epidemiological aspects of metabolic disturbances reported in some infectious and parasitic diseases with worldwide and local (Brazil) relevance, as well as possible mechanisms and factors involved in these associations.

A disfunção do eixo gonadotrófico é frequentemente observada em pacientes infectados pelo HIV. A patogênese é multifatorial e está relacionada à duração da infecção pelo HIV, aos efeitos citopáticos diretos do vírus, ao uso de drogas gonadotóxicas, às infecções oportunistas, às neoplasias, à desnutrição, entre outros fatores. Em homens, a redução dos níveis de testosterona está associada à perda de massa e de força muscular, à redução da densidade mineral óssea, à lipodistrofia, à depressão, à astenia, à fadiga e à disfunção sexual. Em pacientes infectados pelo HIV com hipogonadismo, inúmeros estudos têm comprovado os efeitos benéficos da reposição de testosterona sobre o perfil metabólico e a distribuição da gordura corporal, com aumento da massa corporal magra, além de promover melhora da qualidade de vida, reduzir a perda de massa óssea e reduzir os índices de depressão. Assim, esta revisão teve como objetivo trazer uma breve atualização sobre o presente tema, abordando dados epidemiológicos, mecanismos fisiopatológicos e estratégias terapêuticas para as principais anormalidades do eixo gonadotrófico masculino associadas à infecção pelo HIV e ao seu tratamento.

Gonadotrophic axis dysfunction is commonly observed in HIV-infected patients. The pathogenesis is multifactorial and related to duration of HIV infection, direct cytopathic effects of viruses, use of drugs, opportunistic infections, malignancies, and malnutrition, among other factors. In men, reduced levels of testosterone is associated with loss of muscle mass and strength, decreased bone mineral density, lipodystrophy, depression, asthenia, fatigue and sexual dysfunction. In HIV-infected patients with hypogonadism, numerous studies have shown the beneficial effects of testosterone replacement on the metabolic profile and distribution of body fat, with increased body mass weight, and promote better quality of life, reduce the bone mass loss and the rates of depression. Thus, this review aimed to present a brief update of epidemiologic data, pathophysiology aspects and treatment strategies for the major abnormalities of male gonadotrophic axis associated with HIV infection and its treatment.

OBJETIVOS: Descrever aspectos clínicos e moleculares de um paciente com resistência ao hormônio tireoidiano (RHT) portador da mutação E449X associada a doença tireoideana auto-imune e retardo neuropscicomotor grave. MÉTODOS: Relatamos um caso incluindo achados clínicos, laboratoriais e análise molecular de um paciente brasileiro com RHT. RESULTADOS: Paciente masculino, 23 anos de idade, apresentou-se com distúrbio de hiperatividade, déficit de atenção, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e bócio. Desde 1 ano e 8 meses de idade, sua mãe procurou assistência médica para investigação do retardo do desenvolvimento neuropsicomotor associado com irritabilidade, agressividade, cefaléia recorrente, sudorese profusa, diarréia intermitente, polifagia, bócio e perda de peso. Avaliação laboratorial evidenciou TSH normal e aumento do T3, T4 e anticorpos antimicrossomal e antitireoglobulina. Doses crescentes de levotiroxina foram prescritas, máximo de 200 µg/dia, sem significativas alterações em seu quadro clínico-laboratorial. Doses crescentes de tiratricol foram introduzidas com melhora clínica evidente da agressividade, da hiperatividade, do tremor de extremidades e maior ganho de peso. O estudo molecular revelou uma mutação nonsense no éxon 10, no qual a substituição da guanina pela tirosina no nucleotídeo 1345 (códon 449) gerou um stop códon TAA, confirmando o diagnóstico da RHT. CONCLUSÃO: Este paciente tem um grave retardo neuropiscomotor não observado em um relato único anterior com a mesma mutação. Isto pode refletir a falta de relação genotipo-fenótipo nos casos afetados com esta síndrome sugerindo que a variabilidade genética de outros fatores, além do receptor do hormônio tireoidiano (HT), possa modular o fenótipo da RHT.

OBJECTIVE: To report the clinical and molecular aspects of a patient with a diagnosis of Resistance to Thyroid Hormone (RTH) harboring the E449X mutation associated with autoimmune thyroid disease and severe neuropsychomotor retardation. METHODS: We present a case report including clinical and laboratory findings, and molecular analysis of a Brazilian patient with RTH. RESULTS: A 23-year old male presented hyperactivity disorder, attention deficit, delayed neuropsychomotor development, and goiter. Since the age of 1 year and 8 months, his mother had sought medical care for her son for the investigation of delayed neuropsychomotor development associated with irritability, aggressiveness, recurrent headache, profuse sudoresis, intermittent diarrhea, polyphagia, goiter, and low weight. Laboratory tests revealed normal TSH, increased T3, T4, antithyroglobulin and antimicrosomal antibody titers. Increasing doses of levothyroxine were prescribed, reaching 200 µg/day, without significant changes in his clinical-laboratory picture. Increasing doses of tiratricol were introduced, with a clear clinical improvement of aggressiveness, hyperactivity, tremor of the extremities, and greater weight gain. Molecular study revealed a nonsense mutation in exon 10, in which a substitution of a guanine to tyrosine in nucleotide 1345 (codon 449) generates the stop codon TAA, confirming the diagnosis of RTH. CONCLUSION: This patient has severe neuropsychomotor retardation not observed in a single previous report with the same mutation. This may reflect the lack of a genotype-phenotype correlation in affected cases with this syndrome, suggesting that genetic variability of factors other than β receptor of thyroid hormone (TRβ) might modulate the phenotype of RTH.