RESUMEN La planificación de la conservación de los ambientes marino-costeros requiere de mapas actualizados y detallados, por lo que el objetivo de este trabajo es generar la cartografía detallada de dos planos lodosos en el delta del río Iscuandé (Bocana de Iscuandé) en la costa Pacífica colombiana (departamento de Nariño). Estas son áreas importantes para la fauna, especialmente para las aves playeras migratorias. Para abordar este problema, este estudio investigó el uso de Vehículos Aéreos no Tripulados (UAV, por sus siglas en inglés) como una alternativa para recopilar información cartográfica detallada en áreas de difícil acceso utilizando métodos fotogramétricos y Sistemas de Información Geográfica. (SIG). Las imágenes de los vehículos aéreos no tripulados se utilizaron para generar mapas con un alto nivel de detalle a escala 1:10.000 que incluyen información detallada sobre entornos como los planos intermareales y los manglares que no habían sido cartografiados anteriormente. Los Vehículos Aéreos no Tripulados son una herramienta práctica para cartografiar lugares en los que las condiciones meteorológicas y de acceso dificultan el uso de imágenes por satélite o de fotografía aérea convencional. En concreto, la cartografía de zonas con alta dinámica temporal y espacial, como los planos lodosos, no es posible con otras plataformas debido a su naturaleza altamente cambiante en cortos periodos de tiempo. El principal resultado muestra que es posible cartografiar los planos intermareales mostrando que se mantienen en un relativo equilibrio entre el flujo y reflujo de las olas y las mareas temporalmente e influenciadas por el clima local. Este tipo de aplicación proporciona datos críticos para las estrategias de conservación y gestión de áreas de gran importancia ecológica.

ABSTRACT Conservation planning for marine-coastal environments requires updated and detailed maps; the aim of this work is to generate detailed maps for two mudflats in the Iscuandé River Delta (Bocana de Iscuandé) in the Colombian Pacific Coast (Department of Nariño). These are important areas for fauna, especially migratory shorebirds. To address this problem, this study investigated the use of unmanned aerial vehicles (UAVs) as an alternative for collecting detailed mapping information in areas of difficult access using photogrammetric methods and a geographic information system (GIS). UAV images were used to generate maps with a high level of detail at a scale of 1:10,000 that include detailed information about environments such as mudflats and mangroves which had not been mapped before. UAVs are a practical tool for mapping places where weather and access conditions hinder the use of satellite images or conventional aerial photography. They are also useful for mapping areas with high temporal and spatial variability, such as mudflats, where other platforms may not reveal their short-term dynamics. Our results show that this technique has a high potential for mapping such environments, and reveal that the Iscuandé mudflats are maintained by a relative equilibrium between the ebb and flow of waves and tides, and are also influenced by the local climate. This type of application provides critical data for conservation and management strategies of areas with great ecological importance.

Resumen Introducción: Las fracturas vertebrales múltiples son el resultado de traumatismos de alta energía. Se clasifican en contiguas cuando hay fractura de dos o más cuerpos vertebrales en forma adyacente y no contiguas cuando hay lesiones de varios niveles separadas por, al menos, una vértebra sin lesión. Objetivos: Evaluar la clínica y la cinemática de las fracturas vertebrales múltiples, establecer su distribución, evaluar la asociación con lesiones extravertebrales y detallar las complicaciones. Materiales y Métodos: Estudio multicéntrico, prospectivo y observacional de pacientes con fracturas vertebrales múltiples. Resultados: 66 pacientes (26 mujeres y 40 hombres; promedio de edad 39 años) con 196 lesiones vertebrales, 55 no tenían déficit neurológico. Cinemática: 32 accidentes automovilísticos, 27 caídas de altura, 5 traumas directos y 2 traumas deportivos. Topografía: dos C0-C3, cuatro C3-C7, ocho C7-T1, 61 T1-T10, 91 T10-L2, 28 L2-L5 y una sacro. Combinación: 21 toracolumbar-toracolumbar y 8 torácica-torácica. Treinta y dos fracturas eran contiguas; 19, no contiguas y 15 tenían un patrón mixto. Veintiséis pacientes presentaron 47 lesiones extravertebrales (20 politraumatismos), 12 traumas torácicos. Treinta y seis pacientes recibieron tratamiento conservador y 30 fueron operados. Conclusiones: La presencia de fracturas vertebrales múltiples es frecuente y son consecuencia de accidentes automovilísticos, la mayoría de los pacientes no tiene compromiso neurológico. El sector más afectado fue entre T2 y L5, la combinación más frecuente fue toracolumbar-toracolumbar, seguida de torácica-torácica. Las lesiones extravertebrales más frecuentes fueron traumatismos de cráneo y de tórax.

Abstract Background: Multiple vertebral fractures (MVF) are the result of high-energy trauma. These can be contiguous (CMVF) when there is a fracture of two or more vertebral bodies in an adjacent way and non-contiguous (NCMVF) when there are lesions of various levels separated by at least one vertebra without injury. Objective: To evaluate clinical features and kinematics, establish distribution, evaluate association with extra-vertebral injuries, detail complications. Materials and Methods: A multicenter, prospective, and observational study. Patients with MVF. Results: Sixty-six patients presented 196 vertebral lesions, without neurological deficit in 55; 26 were women and 40 were men, with an average age of 39 years old. Kinematics: 32 car accidents, 27 falls from height, 5 direct traumas and 2 sports traumas. Topography: 2 C0-C3, 4 C3-C7, 8 C7TT1, 61 T1-T10, 91 T10-L2, 28 L2-L5 and 1 sacrum. Combination: 21 thoracolumbar-thoracolumbar and 8 thoracic-thoracic. There were 32 contiguous injuries, 19 non-contiguous injuries, and 15 mixed-pattern injuries. Twenty-six patients presented 47 extra-verterbral injuries (20 multiple trauma, 12 thoracic trauma). 36 patients received non-surgical treatment and 30 patients underwent surgery. Conclusion: The presence of MVF in spinal cord trauma is frequent, most do not show neurological involvement and are consequences of motor vehicle accidents. The most affected sector was between T2 to L5, the most frequent combination was thoracolumbar-thoracolumbar, followed by thoracic-thoracic; the most frequent were extra-vertebral injuries, mainly head and chest trauma. Complications: one patient had increased kyphosis; one, surgical site infection; and one patient died.

RESUMEN 11 % de las aves playeras del corredor migratorio del Pacífico americano están disminuyendo y otro 46 % no cuenta con información para estimar su estado poblacional. Para entender la magnitud y las causas de estos cambios, se requiere información de sitios de concentración como la bocana de Iscuandé (IS) y el Parque Nacional Natural Sanquianga (PNNS). Para caracterizar la composición de las comunidades de aves playeras en estos sitios, se analizaron diez años de conteo. A partir de la abundancia proporcional, la prevalencia y la densidad media de cada localidad, se evaluó si existían diferencias entre sitios con diferente influencia marina y del río Patía. IS aportó el 63 % de la abundancia promedio, siendo el 80 % aves playeras pequeñas. En PNNS, la abundancia se repartió 40-60 % entre aves grandes y pequeñas, y la contribución de cada bocana fue proporcional al área muestreada. Estos resultados muestran que los dos sitios tienen comunidades diferentes de aves playeras. Esta heterogeneidad espacial tiene importantes implicaciones ecológicas y de conservación. El recambio en la composición taxonómica y por grupos de tamaño de aves playeras sugiere diferencias en el hábitat intermareal y en los organismos que lo habitan, lo que ofrece alternativas para la conservación de diferentes especies.

ABSTRACT 11 % of shorebirds using the American Pacific Flyway are declining and an additional 46 % have no information to estimate their population status. To understand the magnitude of these changes and their causes, baseline information is required especially at sites of concentration like the mouth of Iscuandé River (IS) and the Sanquianga National Natural Park (SNNP). To characterize the composition of shorebird communities there, ten years of standardized counts were analyzed. Using proportional abundance, prevalence and mean density of each location, it was evaluated differences between sites with a different marine influence of the Patía River. IS contributed to 63 % of the average abundance in the study area, where 80 % were small shorebirds. Shorebird abundance in SNNP was 40-60 % among large and small birds, and the contribution of each mouth was proportional to the area sampled. These results show that IS and SNNP host different communities of shorebirds. This spatial heterogeneity has important ecological and conservation implications. The change in their taxonomic and size group composition suggests important differences in intertidal habitat and the organisms who inhabit it and also offers alternatives for the conservation of different assemblages of species.

RESUMO Objetivo: O fenômeno do vácuo intervertebral (FVI) é um achado comum no estudo da doença degenerativa do disco. A dor lombar discogênica pode se manifestar de diferentes formas, incluindo a irradiação para os membros inferiores. O presente estudo pretende reconhecer os estudos complementares utilizados para diagnosticar o FVI, determinar sua sensibilidade e avaliar a correlação entre os achados clínicos e de imagem. Métodos: Estudo descritivo, observacional e prospectivo envolvendo a avaliação clínica e por imagem de 100 pacientes com FVI, utilizando radiografias simples e dinâmicas, tomografia computadorizada e ressonância magnética. Os fatores da análise incluem sexo, idade, motivo da consulta, escala visual analógica, irradiação e topografia da dor, existência de ciatalgia e claudicação, tabagismo e índice de massa corporal. Resultados: A idade média geral dos pacientes foi de 64,6 anos, evidenciando particularmente a patologia degenerativa. O FVI foi observado em 99 tomografias computadorizadas, 85 radiografias dinâmicas, 80 radiografias simples e 65 ressonâncias magnéticas nucleares (RM). Conclusão: Os estudos mais úteis para detectar FVI são as radiografias simples e dinâmicas, a tomografia e a ressonância magnética. A tomografia computadorizada é o exame de imagem mais sensível para a detecção do FVI, seguido pelas radiografias dinâmicas obtidas durante a extensão. Observou-se uma correlação entre a idade avançada, sobrepeso e o fenômeno do vácuo intervertebral. Nível de evidência IV; Série de casos.

ABSTRACT Objective: Intradiscal vacuum phenomenon (IVP) is a common finding in the study of degenerative disc disease. Discogenic low back pain can be manifested in different ways, including irradiation to the lower limbs. This study aims to acknowledge the complementary studies used to diagnose IVP, determine their sensitivity, and assess the correlation between clinical and imaging findings. Methods: This is a descriptive, observational and prospective study involving clinical and imaging evaluation of 100 patients with IVP, using dynamic and plain radiographs, computed tomography and magnetic resonance imaging. The factors of analysis include sex, age, reason for consultation, visual analogue scale, irradiation and topography of the pain, the existence of sciatica and claudication, smoking status, and body mass index. Results: The overall average age of the patients was 64.6 years, who particularly evidence degenerative pathology. IVP was observed in 99 CT, 85 dynamic radiographs, 80 plain radiographs and 65 nuclear magnetic resonance images (MRI). Conclusion: The most useful studies for diagnosing the vacuum disc phenomenon are plain and dynamic radiographs, tomography, and magnetic resonance. The CT is the most sensitive imaging study for IVP detection, followed by dynamic radiographs obtained during extension. A correlation was observed between older age, overweight, and IVP. Level of evidence IV; Case-series.

RESUMEN Objetivo: El fenómeno del vacío intervertebral (FVI) es un hallazgo común en el estudio de la enfermedad degenerativa del disco. El dolor lumbar discogénico puede manifestarse de diferentes maneras, incluyendo la irradiación para los miembros inferiores. El presente estudio pretende reconocer los estudios complementarios utilizados para diagnosticar el FVI, determinar su sensibilidad y evaluar la correlación entre los hallazgos clínicos y de imagen. Métodos: Estudio descriptivo, observacional y prospectivo involucrando la evaluación clínica y por imagen de 100 pacientes con FVI, utilizando radiografías simples y dinámicas, tomografía computarizada y resonancia magnética. Los factores de análisis incluyen sexo, edad, motivo de consulta, escala visual analógica, irradiación y topografía del dolor, existencia de ciatalgia y claudicación, tabaquismo e índice de masa corporal. Resultados: La edad promedio general de los pacientes fue de 64,6 años, evidenciando particularmente la patología degenerativa. El FVI fue observado en 99 tomografías computadorizadas, 85 radiografías dinámicas, 80 radiografías simples y 65 resonancias magnéticas nucleares (RM). Conclusión: Los estudios más útiles para diagnosticar FVI son las radiografías simples y dinámicas, la tomografía y la resonancia magnética. La tomografía computadorizada es el estudio de imagen más sensible para la detección de FVI, seguido por las radiografías dinámicas obtenidas durante la extensión. Se observó una correlación entre la edad avanzada, sobrepeso y el fenómeno de vacío intervertebral. Nivel de evidencia IV; Serie de casos.

La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) es una enfermedad caracterizada citogenéticamente por la t(9;22) (q34;q11), la cual produce el gen híbrido: BCR-ABL en el cromosoma 22q conocido como cromosoma Ph(+). Los principales transcritos identificados corresponden a b2/a2, b3/a2, e2a2 y e19a2, cuyos tamaños dependen del punto de ruptura que ocurre en los cromosomas. El objetivo de este estudio fue determinar los transcritos BCRABL presentes en los pacientes venezolanos con LMC. Se analizaron 90 muestras de médula ósea de pacientes con diagnóstico de LMC. Se realizó el análisis cromosómico mediante técnicas citogenéticas convencionales y técnicas de biología molecular (RT-PCR). Se obtuvo que el 96,6% de los casos presentaron el cromosoma Ph(+) y 3,3% cariotipo normal, siendo los transcritos más frecuentes b3a2 (50,0%), b2a2 (40,0%) y la co-expresión de transcritos b3a2/b2a2 y e1a2/b3a2 en (6,6%) y (3,3%), respectivamente. Las variantes de los transcritos b3a2 y b2a2 encontradas en esta investigación fueron similares a lo reportado en la literatura, indicando la similitud de la distribución de los principales transcritos de este reordenamiento encontrada en los pacientes evaluados con la de poblaciones geográficamente cercanas o racialmente similares. Estos resultados apoyan la utilidad de la metodología de biología molecular aplicada al diagnóstico más preciso de LMC, lo cual ha sido señalado como importante en la escogencia de la terapia más adecuada dependiendo del tipo de transcritos hallado y de mejor respuesta al tratamiento. Al mismo tiempo, justifican la realización de estudios adicionales con mayor número de pacientes con LMC.

Chronic Myeloid Leukemia (CML) disease is characterized cytogenetically by t(9q,22q)(q34,q11), which produces the hybrid gene: BCR-ABL on chromosome 22q known as Ph (+). The main published transcripts correspond to b2 / a2, b3 / a2, e2a2 and e19a2, whose sizes depend on the breakpoint that occurs in the chromosomes. The objective of this study was to determine the BCR-ABL transcripts present in Venezuelan patients with CML. Ninety bone marrow samples were analyzed from patients diagnosed with CML. Chromosomal analysis was performed by conventional cytogenetic techniques and molecular biology techniques (RT-PCR). It was found that 96.6% of the cases presented the Ph (+) chromosome and 3.3% a normal karyotype, being the most frequent transcripts b3a2 (50.0%), b2a2 (40.0%) and the co-expression of transcripts b3a2 / b2a2 and e1a2 / b3a2 in (6.6%) and (3.3%), respectively. Variants of the transcripts b3a2 and b2a2 found in this study are similar to those reported in the literature, indicating the similarity of the distribution of the major transcripts of this rearrangement found in the patients evaluated with those in populations geographically close or racially similar. These results support the usefulness of the methodology of molecular biology applied to achieve a more accurate diagnosis of CML through the detection of BCR-ABL rearrangement, which has been identified as important in choosing the most appropriate therapy depending on the type of transcripts found and their responsiveness to treatment. At the same time, they justify further studies with larger numbers of patients with chronic myeloid leukemia.

En este artículo se presenta una propuesta de renovación de los Trabajos Prácticos (TP) que tradicionalmente se desarrollan en los cursos de Química de la enseñanza media en Panamá. Para tales fines, junto con explorar la actitud y la motivación de los estudiantes hacia el trabajo experimental, se realiza una investigación etnográfica, que se aplican dentro de un diseño de TP centrados en la actividad de estudiantes de 12º de colegios oficiales del país, durante el año escolar 2010. Se priorizan no solo aspectos conceptuales, sino que se busca el balance adecuado de estos con los contenidos procedimentales y actitudinales. También, se ofrece a los profesores la oportunidad de valorar la experimentación en microescala, en términos del tiempo de ejecución y las etapas del ciclo de aprendizaje que cubren durante cada sesión. Se utiliza la investigación-acción como método de investigación, apoyada en la recolección de información mediante grabaciones de audio y video, fotografías, notas de campo, entrevistas y encuestas. Una vez triangulada la información, se concluye que la microescala y el enfoque didáctico resultan apropiados para el trabajo experimental, pues se evidencian las bondades de la técnica, su ajuste eficiente al tiempo establecido para cada periodo de laboratorio y, se crean espacios de aprendizaje que se aproximan al ambiente que rodea el quehacer científico. Finalmente, la investigación conduce a la reflexión docente, al mirar su propia práctica como una alternativa válida para desarrollar un modelo de perfeccionamiento profesional.

This article presents a proposal for the renewal of practical works that have traditionally been applie d in chemistry courses in Panamanian high schools. These practices serve such purposes as, exploring the attitudes and motivation of students for experimental work, as well as, developing ethnographic research, which are applied in a design of practical works focused on the activity of 12th grade students from state schools of the country, during the year 2010. Priority is given not only to conceptual issues, but also in obtaining a balance of these aspects with the procedural and attitudinal contents. It also offers a scenario for teachers to experience and evaluate microscale techniques in terms of execution time, and the stages of learning that must be covered during each session. Action research methodologies were used based on the collection of information through audio/video recordings, photographs, field notes, interviews and surveys. Once triangulated, the information concluded that the microscale and the teaching approach are suitable for experimental work. The reasons for this statement are based on methodical benefits obtained by this technique and its efficient adjustment in the time established for each practical work. Also, the environment created in this type of activity and its resemblance of realistic actual scientific work. Finally, participation in this research led the teachers to reflect on their own practices as a valid alternative to develop a general model for professional growth.

El cáncer es un conjunto de trastornos que comparten la característica común de un crecimiento celular descontrolado, teniendo la facultad de comenzar en las células, generando dos procesos sucesivos: el aumento de la proliferación celular (tumor o neoplasia) y la capacidad invasiva de estas células, proliferando y colonizando otros tejidos (metástasis). La metilación del DNA es un proceso epigenético que recurrentemente ha sido involucrado como un factor importante en la patogenia de esta enfermedad el cual participa en la regulación de la expresión génica directamente al impedir la unión de factores de trascripción, e indirectamente propiciando la estructura “cerrada” de la cromatina. El objetivo de este trabajo fue determinar regiones hipermetiladas en muestras de extendidos cromosómicos mediante la utilización de la endonucleasa de restricción Alu I y relacionar estas regiones con sitios de localización de genes supresores de tumores relacionados con el cáncer de mama. Se analizaron 60 muestras de sangre periférica de mujeres con diagnóstico de cáncer de mama a las cuales se les realizó cultivo celular; los extendidos cromosómicos fueron teñidos con Giemsa previamente digeridos con la enzima Alu I. Se observaron cromosomas con regiones centroméricas y no centroméricas teñidas en el 37% de los casos, comprobándose que en el 95,46% de los casos existen genes asociados descritos, como metilados en cáncer de mama. Ejemplo de ellos son los localizados en los cromosomas 1q, 2q, 6q, y regiones centroméricas no teñidas usualmente como en los cromosomas 3, 4, 8, 13, 14, 15, y 17. Se sugiere la importancia de esta técnica ya que permite la visualización total del genoma, pudiendo localizar genes metilados relacionados con cáncer de mama y, de esta manera dirigir la terapia de forma específica, logrando una mejor respuesta terapéutica

Cancer is a group of disorders characterized by uncontrolled cell growth which is produced by two successive events: increased cell proliferation (tumor or neoplasia) and the invasive capacity of these cells (metastasis). DNA methylation is an epigenetic process which has been involved as an important pathogenic factor of cancer. DNA methylation participates in the regulation of gene expression, directly, by preventing the union of transcription factors, and indirectly, by promoting the “closed” structure of the chromatine. The objectives of this study were to identify hypermethyled chromosomal regions through the use of restriction Alu I endonuclease, and to relate cytogenetically these regions with tumor suppressive gene loci. Sixty peripheral blood samples of females with breast cancer were analyzed. Cell cultures were performed and cytogenetic spreads, previously digested with Alu I enzyme, were stained with Giemsa. Chromosomal centromeric and not centromeric regions were stained in 37% of cases. About 96% of stained hypermethyled chromosomal regions (1q, 2q, 6q) were linked with methylated genes associated with breast cancer. In addition, centromeric regions in chromosomes 3, 4, 8, 13, 14, 15 and 17, usually unstained, were found positive to digestion with Alu I enzime and Giemsa staining. We suggest the importance of this technique for the global visualization of the genome which can find methylated genes related to breast cancer, and thus lead to a specific therapy, and therefore a better therapeutic response

El autismo es un trastorno del desarrollo caracterizado por deterioro de la interacción social, la comunicación, y comportamiento estereotipado. Los estudios de familias y gemelos han demostrado predisposición genética al autismo. Existe evidencia (ligamiento y asociación genética, bioquímica, anatomopatológica, funcional y citogenética) de que el gen de la subunidad β3 del receptor de GABA-A (GABRB3), en 15q11-q13, es un candidato de susceptibilidad al autismo. Con el objetivo de identificar nuevas variantes en este gen, se estudiaron 18 pacientes con autismo idiopático, utilizando un tamizaje de gen candidato. Se realizó el análisis molecular (SSCP/secuenciación) de los 10 exones con sus correspondientes regiones intrónicas flanqueantes. No se identificaron mutaciones no sinónimas en las regiones codificantes, pero se identificaron 4 polimorfismos de nucleótido simple (SNP). El primer SNP representó una mutación silente p.P25P en el exon 1a, encontrada en 33,33% de los pacientes. El Segundo SNP: IVS3+13C > T (a 5 b de la secuencia consenso 5’ del intrón) fue encontrado en 44,44% de los pacientes, mientras que fué identificado en 16.67% de los controles. El 33,33% de los pacientes presentaron simultáneamente ambas variantes, y aunque el 16,67% de los controles también poseían la misma combinación, el 66,66% de los pacientes con esos alelos tenían antecedentes familiares de autismo. El tercer y cuarto SNP: IVS5+40T > G e IVS7-70A > G fueron identificados en dos pacientes diferentes. Ninguno de los 3 últimos SNPs ha sido reportado en la base de datos de SNP (dbSNP). La cercanía del SNP: IVS3+13C > T con la secuencia consenso y de interacción con la nucleorribonucleoproteína U1, pudiera alterar la maduración normal del pre-ARNm, en concordancia con la evidencia de niveles bajos del receptor GABA-A en cerebros de pacientes con autismo, pudiendo entonces tratarse, de una variante común, que por sí sola no causaría un efecto fenotípico, pero que en conjunto con otras variantes en el mismo gen, en genes relacionados o, con cambios epigenéticos, pudieran explicar el fenotipo autista y su gran heterogeneidad.

Autism is a complex neurodevelopmental disorder characterized by impairment of social interaction, language, communication, and stereotyped, repetitive behavior. Genetic predisposition to Autism has been demonstrated in families and twin studies. There is evidence (linkage and genetic association, biochemical, neuropathological, functional and cytogenetic) that the gamma-amino-butyric acid receptor beta 3 subunit gene (GABRB3) at 15q11-q13 is a susceptibility candidate gene for Autism. The aim of this exploratory study was to identify new variants of this gene. We performed the molecular analysis (SSCP/Sequencing) of 10 exons and its intronic flanking regions of GABRB3, using a candidate gene screening approach in 18 idiopathic autistic patients. We did not find non-synonymous mutations at the encoding regions, but we identified four SNP (Single Nucleotide Polymorphism). The first one, represented a silent mutation p.P25P in exon 1a and was found in 33.33% of the patients. The second one: IVS3+13C > T (5b far from the intron 5’ consensus sequence), was found in 44.44% of the patients, while it was also identified in 16.67% of the controls. Simultaneously, 33.33% of the patients had both variants, and although, 16.67% of the controls also had the same combination of variants, 66.66% of the patients with those alleles had a familiar history of Autism. The third and fourth SNP: IVS5+40T > G and IVS-70A > G were identified in two different patients. None of the last three SNPs have been reported at the SNP database (dbSNP). The proximity of SNP: IVS3+13C > T with the consensus and interaction sequence with U1 nucleoriboprotein, could disturb the normal splicing of mRNA. This is in agreement with the evidence of lower levels of GABA-A receptors in autistic brains; so, it could be a common variant, that by itself could not cause a phenotypic effect, but joined to other variants with the same gene, in different related genes or with epigenetic changes, could explain the autistic phenotype and its heterogeneity.

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo é determinar os aspectos microbiológicos da ceratite infecciosa em crianças (0-18 anos) atendidas no Departamento de Oftalmologia do Hospital de Clínicas da Universidade Nacional de Assunção - Paraguai, em período de 14 anos (1988-2002). MÉTODOS: Estudo retrospectivo por análise de prontuários de 146 crianças cuja idade variou de 0 a 18 anos com úlceras de córnea de etiologia infecciosa, atendidas no Departamento de Oftalmologia do Hospital de Clínicas da Universidade Nacional de Assunção - Paraguai, no período compreendido entre março de 1988 a agosto de 2002. Todas as crianças foram submetidas a colheita de material da úlcera infecciosa e este foi encaminhado para análise microbiológica. RESULTADOS: As culturas foram positivas em 113 pacientes (77%) e destas 78 (70%) foram de etiologia bacteriana e 35 (30%) foram de etiologia fúngica. Das bactérias isoladas, as principais foram: 18 (23,1%) estafilococos coagulase-negativo, 15 (19,2%) Staphylococcus aureus, 10 (12,8%) Pseudomonas aeruginosa e 10 (12,8%) Streptococcus pneumoniae. Foram isolados 35 fungos dos quais os principais foram: 9 (25%) Acremonium ssp, seguidos de 5 (14%) Fusarium ssp, 5 (14%) Aspergillus fumigatus. CONCLUSÕES: A ceratite infecciosa em crianças atendidas em um Hospital Universitário (referência terciária) na cidade de Assunção - Paraguai é com maior freqüência bacteriana, com predomínio de gram-positivos.

PURPOSE: To describe the microbiologic aspects of infectious keratitis in children (0-18 years old) examined at the Department of Ophthalmology of the National University of Asunción - Paraguay, during a 14-year period (1988-2002). METHODS: The authors retrospectively studied 146 children, under 18 years old, with infectious keratitis at the Department of Ophthalmology of the National University of Asunción - Paraguay, from 1988 to 2002. RESULTS: The cultures were positive in 113 patients (77%) with 70% of bacterial and 30% of fungal etiology. Coagulase-negative Staphylococcus (23.1%), Staphylococcus aureus (19.2%), Pseudomonas aeruginosa (12.8%) and Streptococcus pneumoniae (12.8%) were the most common microorganisms isolated. Acremonium ssp (25%), Fusarium ssp (14%) and Aspergillus fumigatus (14%) were the fungi isolated. CONCLUSIONS: Ulcerative keratitis in children examined at the Department of Ophthalmology of the National University of Asunción - Paraguay is of bacterial origin in most of the cases.

La Distrofia Muscular tipo Duchenne/Becker (DMD/DMB) es una enfermedad letal recesiva ligada al cromosoma X; el riesgo de recurrencia en una mujer portadora de DMD/DMB es de 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos, 50% de hijas no portadoras y 50% de hijas portadoras, en cada gestación. El diagnóstico de DMD/DMB en una familia establece la necesidad de detectar a las mujeres portadoras con la finalidad de poder establecer el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal. El análisis de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs) localizados en los extremos 5’, 3’e intrones 44, 45, 49 y 50 del gen de la Distrofina se han utilizado para determinar los haplotipos en personas normales y en riesgo, a través de establecer el ligamiento genético entre el gen mutado y el haplotipo segregado. Se analizaron 105 individuos provenientes de 15 familias venezolanas con DMD/DMB, con uno o más afectados y 7 varones no emparentados. De los 105 individuos, 37 eran varones (26 afectados y 11 sanos) y 68 mujeres. Se amplificaron las secuencias STRs (STR44, STR45, STR49, STR 50 y STR3’DYS) del gen de la Distrofina por reacción en cadena de la polimerasa y se analizaron los alelos polimórficos en los individuos estudiados. En 5/15 (33%) familias se demostró la deleción de uno o varios exones. De las 68 mujeres, 27 (39,7%) resultaron portadoras, 27 (39,7%) no portadoras y en 14 (20,58%) no se pudo establecer un diagnóstico definitivo. En conclusión esta investigación pudo establecer el diagnóstico en 79,4% de las mujeres. Además en una familia se demostró que la mutación original ocurrió en el cromosoma X del abuelo materno, en otra se hizo el diagnóstico directo de portadora por hemicigosidad para el alelo mutado y en otra fue posible el diagnóstico prenatal. No se pudo excluir el mosaicismo germinal en 3 casos.

The Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (DMD/BMD) is an X linked recessive lethal disease. The female carrier will transmit the disease gene to half of her sons and half of her daughters; half of the daughters will be carriers, while half will be normal. Half of the sons will be normal and, on average, half will have the disease. It is of particular relevance to be able to detect carrier status among female relatives of the patients for genetic counseling and prenatal diagnosis. The method of Short Tandem Repeat (STR) sequence polymorphism analysis can determine haplotype at normal status or at risk status and, to establish genetic linkage between the mutated gene and the segregated haplotype. We have analyzed 105 members from 15 unrelated Venezuelan families with one or more siblings affected with DMD/DMB and 7 unrelated males. Of the 105, 37 were male (26 affected and 11 normal) and 68 were female. STR sequences (STR44, STR45, STR49, STR50, STR3’DYS) of the gene of the Dystrophin were amplified by polymerase chain reaction (PCR) to analyze allelic polymorphism in the families. Five of the 15 families (33%) had a deletion of one or several of the exons. Of the 68 females, 27 (39,7%) were carriers, 27 (39,7%) were non-carriers and in 14 cases (20,58%) it was not possible to reach a definitive diagnosis. The definitive diagnosis could be established in 79% of the females. This analysis also shows that the mutation occurred on the grandpaternal X chromosome in one family. Hemizygocity was detected and carrier status ascertained in the mother of other patient and in one family we were able to do prenatal diagnosis. The germinal mosaicism could not be excluded in 3 patients.