A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo. Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência. Os autores descrevem dois casos de síndrome de Bardet-Biedl, os resultados da acuidade visual, biomicroscopia, oftalmoscopia, angiografia, campo visual e eletrorretinograma. Foi realizada revisão bibliográfica com ênfase na identificação dos sinais sistêmicos, envolvimento ocular, testes eletrofisiológicos e avaliação genética.

Bardet-Biedl syndrome is a hereditary autosomal recessive disease characterized by retinal dystrophy, polydactyly, obesity, mental retardation, and hypogenitalism. One or more of the clinical features characterizing the syndrome may be absent, but retinal dystrophy is a consistent finding. It becomes clinically manifest in early childhood, with progressive loss of visual function, leading to severe visual disability in early adolescence. The authors describe two cases of Bardet-Biedl syndrome, the results of visual acuity, slit-lamp examination, ophthalmoscopy, angiography, visual fields and electroretinograms. The literature was reviewed stressing the importance of identifying systemic signs, ocular involvement, electrophysiologic tests and genetic evaluation.

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com carcinoma de pulmão cuja primeira metástase detectada foi em coróide e a abordagem diagnóstica deste caso. MÉTODOS: Um homem de 35 anos, em tratamento devido a uma condensação pulmonar isolada, referiu baixa da acuidade visual súbita, dor, secreção e olho vermelho (olho direito) há 10 dias. Ao exame oftalmológico foi detectada a presença de descolamento não regmatogênico de retina e múltiplos focos tumorais em coróide confirmado pela ultra-sonografia ocular diagnóstica. Foi sugerida biópsia aspirativa com agulha fina (BAAF) para diagnosticar possível doença metastática. A biópsia aspirativa com agulha fina foi realizada sob anestesia peribulbar e sedação. A rota escolhida foi transvítrea através de esclerotomia a 4 mm do limbo. O procedimento foi monitorado via oftalmoscopia binocular indireta. Foram obtidas 2 amostras de focos tumorais diferentes. Após a biópsia aspirativa com agulha fina, as amostras foram encaminhadas para processamento, fixação e coloração pelos métodos Papanicolaou e hematoxilina-eosina. RESULTADOS: A citologia confirmou a suspeita de múltiplos focos metastáticos coroídeos. Os aspirados ocular e pulmonar revelaram ser de mesma origem devido à reação positiva com pan-citoqueratina (AE1/AE3). O paciente evoluiu para óbito 4 meses após diagnóstico citológico de carcinoma metastático ocular. CONCLUSÕES: A biópsia aspirativa com agulha fina foi eficiente em diagnosticar e correlacionar a citologia ocular com o tumor primário por métodos citoquímicos neste caso. A biópsia aspirativa com agulha fina ainda deve ser usada em casos selecionados e pesquisas futuras serão necessárias para que este procedimento diagnóstico seja considerado padrão em oftalmologia.

PURPOSE: To report a case of a patient with lung carcinoma in which the first detected metastasis was to the choroid, how it was diagnosed and confirmed. METHODS: A 35 year-old white male, while being treated for a solitary pulmonary condensation, reported sudden loss of vision, pain, discharge and red eye (right eye) for 10 days. During the ophthalmic examination a nonregmatogenous retinal detachment as well as multiple choroidal tumors were confirmed by diagnostic ocular ultrasound. Fine-needle aspiration biopsy (FNAB) was suggested to diagnose a possible metastatic disease. Fine-needle aspiration biopsy was performed under peribulbar anesthesia with sedation. A transvitreous route was chosen through a sclerotomy 4 mm from the limbus. The procedure was monitored via binocular indirect ophthalmoscopy. Two sample aspirates were obtained from different tumour foci. After fine-needle aspiration biopsy, the aspirates were sent for processing, fixation and stained with Papanicolaou and HE. RESULTS: Cytology confirmed the diagnosis of multiple metastatic tumors. Immunocytochemistry of ocular and lung aspirates revealed a common cell origin by a pankeratin (AE1/AE3) positive test. Regardless of systemic treatment with chemotherapy and improvement of the ocular status, the patient died 4 months after cytological diagnosis of metastatic carcinoma of the choroid. CONCLUSIONS: Fine-needle aspiration biopsy was efficient to diagnose and correlate ocular cytology with the primary tumor by imunohistochemical methods in this case. Fine-needle aspiration biopsy should still be used only in selected cases and further research will be necessary for it to become a standard diagnostic procedure in ophthalmology.

Objetivos: Avaliar a prevalência e a natureza das anomalias intra-oculares detectadas no exame de ultra-som em pacientes com catarata densa (total) e comparar estes achados com aqueles obtidos após cirurgia de catarata. Métodos: Foram revisados 724 ultra-sonografias oculares realizadas entre janeiro de 1999 e julho de 2001. Destas, 289 exames foram solicitadas em casos de catarata densa (total) pela impossibilidade de observar o segmento posterior. Os achados ultra-sonográficos foram documentados por fotografias e revisados para o estudo. Seguimento pós-operatório foi possível em 131 pacientes para avaliar sensibilidade e especificidade do ultra-som como método diagnóstico. A análise estatística foi feita com o teste t de "Student" usando o pacote estatístico SPSS "Statistical Package for the Social Science" 8.0 para Windows. Resultados: Foram estudados 289 pacientes com catarata densa, todos avaliados com ultra-som; 200 destes apresentavam alterações ecográficas em segmento posterior. Nos pacientes sem história de trauma ocular (n=268), 82 olhos (30,6%) apresentaram segmento posterior normal e 26 olhos (9,7%), descolamento de retina. Nos pacientes com história de trauma ocular (n=21) foram encontrados 8 olhos com descolamento de retina (38,1%) e 7 normais (33,3%). A concordância entre os achados ecográficos e pós-operatórios foi de 95,4% nos 131 pacientes com seguimento pós-operatório. O ultra-som apresentou sensibilidade de 91,3% e especificidade de 100%. Conclusão: Neste estudo, a avaliação pré-operatória de cataratas densas com ultra-som se mostrou eficiente em diagnosticar alterações do segmento posterior. A sensibilidade e a especificidade deste exame complementar na amostra estudada confirmam a importância do ultra-som na avaliação pré-operatória de pacientes com cataratas densas.

Purpose: To evaluate the prevalence and nature of intra-ocular abnormalities detected by conventional B-scan ultrasound in patients with dense cataracts and compare them to their postoperative findings. Methods: Retrospective chart review of 724 B-scan ultrasound studies performed between January 1999 and July 2001. Two hundred and eighty-nine of these exams were referred due to a dense cataract that obscured any view of the fundus. The ultrasound findings were documented by prints and revised for the study. Follow-up was obtained in 131 patients to evaluate sensibility and specificity of B-scan ultrasound as a diagnostic method. Statistical analysis was performed by Student's "t" test using SPSS (Statistical Package for the Social Science) 8.0 for Windows. Results: Two hundred and eighty-nine patients with dense cataracts were studied, all of them evaluated by B-scan ultrasound; 200 had abnormal examination. In patients without a history of ocular trauma (n=268), 82 eyes (30.6%) presented a normal posterior segment on ultrasound and 26 eyes (9.7%), retinal detachment. In patients with a prior history of ocular trauma (n=21), 8 eyes (38.1%) presented retinal detachment and 7 eyes (33.3%) were normal on ultrasound. The agreement between ultrasound findings and postoperative findings was 95.4% in the 131 patients followed after surgery. B-scan ultrasound presented sensitivity of 91.3% and specificity of 100%. Conclusion: Preoperative evaluation of eyes with dense cataracts using B-scan ultrasound has shown to be efficient in diagnosing posterior segment abnormalities in this study. The sensibility and specificity of this exam found in the studied group confirm the importance of B-scan ultrasound in the preoperative evaluation of patients with dense cataracts.

Objetivo: Avaliar a associação entre altas dosagens de derivados da 4-aminoquinolona com alterações na acuidade visual, fundo de olho e campo visual. Métodos: Estudo prospectivo de 86 pacientes em uso de cloroquina ou hidroxicloroquina (Plaquinol<FONT FACE=Symbol>â</FONT>) cuja visita inicial consistiu do exame da acuidade visual, biomicroscopia do segmento anterior do olho, oftalmoscopia binocular indireta, campimetria computadorizada (estímulo vermelho, programa 10.2-central), cálculo da dose diária e dose cumulativa usada pelo paciente. Consideradas doses cumulativas tóxicas de cloroquina <FONT FACE=Symbol>³</FONT>100 g e hidroxicloroquina (Plaquinol<FONT FACE=Symbol>â</FONT>) <FONT FACE=Symbol>³</FONT>300 g. Resultados: Todos os 86 pacientes examinados eram mulheres, média de idade = 45,08 anos (DP=14,63), usando cloroquina (n=13) ou hidroxicloroquina (n=73). Verificou-se uma associação entre a exposição às drogas e a baixa da visão com significância estatística (p=0,05) e risco relativo=0,3 (IC=0,1-1,1). À fundoscopia, nenhum paciente usuário de cloroquina (dose não tóxica) apresentou alteração macular e 41,7% (n=5) daqueles com doses tóxicas apresentaram alterações. No grupo da hidroxicloroquina, 21,8% (n=13) apresentaram alterações fundoscópicas com doses não tóxicas, e 17,6% (n=3) com doses tóxicas. Comparando pacientes com alterações campimétricas e aqueles sem alterações nos grupos usando cloroquina (p=0,423) e hidroxicloroquina (p=0,999), não houve diferença estatisticamente significativa entre alteração de campo visual e dose tóxica da droga. Conclusão: A perda visual maior ocorreu nos usuários de cloroquina. Esse dado ressalta a importância da medida da acuidade visual na avaliação e acompanhamento de pacientes em uso dos derivados da 4-aminoquinolona. Não foi observada diferença significativa entre os usuários de altas e baixas doses dos derivados da 4-aminoquinolona que apresentaram alteração de campo visual.

Purpose: To evaluate the association between high doses of 4-aminoquinolone derivatives and loss of visual acuity, visual field defects, and fundus changes. Methods: Prospective study of 86 patients in use of chloroquine or hydroxychloroquine (Plaquinol<FONT FACE=Symbol>â</FONT>) whose initial visit consisted of visual acuity testing, anterior segment slit lamp examination, indirect ophthalmoscopy, computerized perimetry (red stimulus, program 10.2-central), calculation of the daily and cumulative dose used. Cumulative toxic doses were considered <FONT FACE=Symbol>³</FONT>100 g for chloroquine and <FONT FACE=Symbol>³</FONT>300 g for hydroxychloroquine. Results: All examined eighty-six patients were women, the average age was 45.08 years in use of chloroquine (n=13) or hydroxychloroquine (n=73) (Plaquinol<FONT FACE=Symbol>â</FONT>). There was a marked correlation between the use of medication and decrease in vision (p=0.05) with a relative risk of 0.3 (CI 95% 0.1-1.1). Slit lamp examination of the anterior segment was unremarkable in all patients. Fundus examination of chloroquine patients taking nontoxic doses failed to reveal any abnormalities and 41.7% (n=5) of the patients using toxic doses had fundus abnormalities. In the hydroxychloroquine group, 21.8% (n=13) had fundus abnormalities while using nontoxic doses and only 17.6% (n=3) using toxic doses presented fundus abnormalities. Comparing the patients with and without visual field defect in the chloroquine group (p=0.423) and hydroxychloroquine group (p=0.999), there was no statistical difference between the visual field defect and the drug dosage. Conclusion: Loss of vision was greater in chloroquine patients. This information is relevant to stress the importance of visual acuity testing to follow-up patients treated with 4-aminoquinolone derivatives. The presence of visual field defects was not statistically different between patients on high or low doses of 4-aminoquinolone derivates.

Objetivo: Avaliar as complicações pré e pós-vitrectomia, sua correlação com o tempo de permanência do núcleo no vítreo e a acuidade visual final, bem como as complicações a longo prazo. Métodos: Estudo retrospectivo de 12 pacientes que apresentavam fragmentos do cristalino no vítreo pós-facectomia, submetidos a vitrectomia no Serviço de Oftalmologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) entre novembro de 1994 e junho de 2000. Resultados: Após a queda do núcleo no vítreo, 5 pacientes apresentaram edema corneano, 3 uveíte, 8 glaucoma, 1 descolamento de retina e todos tiveram redução da acuidade visual. Submetidos à vitrectomia, no pós-operatório imediato 2 apresentavam hifema, 6 glaucoma, 2 descolamento de retina, 1 phthisis bulbi, 1 edema macular cistóide, 2 perfluorocarbono na câmara anterior e 7 edema corneano. No pós-operatório tardio, a maioria das complicações se resolveram (média de 6 meses). O tempo de permanência do núcleo luxado foi menor que 15 dias para 3 pacientes e maior que 15 dias para 9 pacientes. Conclusão: Os resultados sugerem que os fragmentos do cristalino retidos na cavidade vítrea devem ser removidos prontamente para impedir a resposta inflamatória, melhorando, assim, o prognóstico visual.

Purpose: To evaluate the complications before and after vitrectomy, their correlation with the time the lens remained in the vitreous cavity, and final visual acuity. The long-term complications were also evaluated. Methods: Retrospective study of 12 patients who had lens material in the vitreous after cataract surgery. The patients underwent vitreous surgery from November 1994 to June 2000 at the Ophthalmology Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Results: After the displacement of the nucleus into the vitreous cavity, 5 patients had corneal edema, 3 had uveitis, 8 glaucoma, 1 retinal detachment, and all patients had reduced visual acuity. After vitrectomy, 2 patients had hyphema, 6 glaucoma, 2 retinal detachment, 1 phthisis bulbi, 1 cystoid macular edema, 2 perfluorcarbon in the anterior chamber, and 7 corneal edema. Almost all complications resolved on the long-term evaluation (mean 6 months). The length of time the nucleus remained in the vitreous cavity was less than 15 days in 3 patients and more than 15 days in 9 patients. Conclusion: The results suggest that the fragments retained in the vitreous cavity should be promptly removed to prevent the inflammatory response and to improve the visual prognosis.

Objetivo: Avaliar a precisão da fórmula SRK/T no cálculo da lente intra-ocular (LIO) para cirurgias de facoemulsificação. Métodos: Análise retrospectiva de 119 pacientes submetidos à facoemulsificação durante o ano de 1999 em serviço de ensino de oftalmologia. Foram excluídos pacientes com prontuários incompletos e aqueles com complicações intra-operatórias. Selecionados 81 pacientes para estabelecer a precisão da fórmula SRK/T no cálculo da refração final planejada após facoemulsificação com implante de lente intra-ocular. Todas as ecobiometrias foram realizadas pela mesma profissional, com o mesmo aparelho, usando a fórmula SRK/T. As cirurgias foram realizadas por residentes de oftalmologia do terceiro ano. Resultados: Comparando a refração final planejada pelo cirurgião, baseado na ecobiometria com a fórmula SRK/T, e o equivalente esférico no pós-operatório, os pacientes foram divididos em 4 grupos: Grupo 1 - pacientes com erro refracional de até ± 0,50 dioptrias (n=33 (40,7 %)). Grupo 2 - pacientes com erro refracional entre ±0,51 e ±1,25 dioptrias (n=29 (35,7 %)). Grupo 3 - pacientes com erro refracional entre ±1,26 e ±2,00 dioptrias (n=8 pacientes (9,87%)). Grupo 4 - pacientes com erro refracional superior a ±2,01 dioptrias (n=11 (13,5%)). Conclusões: O resultado refracional pós-operatório foi satisfatório, a maioria dos pacientes (n=62 (76,4%)) apresentaram erros refracionais residuais pós-facoemulsificação inferiores a ±1,25 dioptrias.

Purpose: To determine the accuracy of intraocular lens (IOL) power calculation with the SRK/T formula in phacoemulsification. Methods: Retrospective review of 119 patients treated with phacoemulsification in 1999 in a University Hospital. Patients with incomplete charts and with intraoperative complications were excluded from this study. Eighty-one patients were selected to establish the accuracy of the SRK/T formula to predict the postoperative refractive error after phacoemulsification and intraocular lens implantation. All biometries were performed by the same technician using the same equipment. All procedures were performed by third-year residents. Results: Comparing the final refraction planned by the surgeon, based on biometry with the SRK/T formula, and the postoperative spherical equivalent, patients were divided in to 4 groups: Group 1 - patients with refractive errors up to ± 0.50 diopters (n=33 (40.7 %)). Group 2 - patients with refractive errors between ±0.51 and ±1.25 diopters (n=29 (35.7 %)). Group 3 - patients with refractive errors between ±1.26 and ±2.00 diopters (n=8 (9.87%)). Group 4 - patients with refractive errors above ±2.01 diopters (n=11 (13.5%)). Conclusions: The postoperative refractive results were satisfactory, the majority of patients (n=62 (76.4%)) presented residual refractive errors after phacoemulsification up to ±1.25 diopters.