RESUMO Objetivo: Descrever aspectos relacionados ao diagnóstico e tratamento de pacientes com doença pulmonar por metal duro (DPMD) e realizar uma revisão da literatura. Métodos: Estudo retrospectivo dos prontuários médicos de pacientes atendidos no Serviço de Doenças Respiratórias Ocupacionais do Instituto do Coração, localizado na cidade de São Paulo, entre 2010 e 2013. Resultados: Entre 320 pacientes atendidos no período do estudo, 5 (1,56%) foram diagnosticados com DPMD. Todos os pacientes eram do sexo masculino, com média de idade de 42,0 ± 13,6 anos e média de tempo de exposição a metal duro de 11,4 ± 8,0 anos. Os pacientes foram submetidos a avaliação clinica, história ocupacional, TCAR de tórax, prova de função pulmonar, broncoscopia com LBA e biópsia pulmonar. Todos apresentaram distúrbio ventilatório restritivo. O achado de imagem à TCAR de tórax mais frequente foi de opacidades em vidro fosco (em 80%). Em 4 pacientes, o LBA revelou presença de células gigantes multinucleadas. Em 3, foi diagnosticada pneumonia intersticial por células gigantes na biópsia pulmonar. Houve o diagnóstico de pneumonia intersticial descamativa associada à bronquiolite celular em 1 paciente e de pneumonite de hipersensibilidade em 1. Todos foram afastados da exposição e tratados com corticoide. Houve melhora em 2 pacientes e progressão da doença em 3. Conclusões: Apesar de ser uma entidade rara, a DPMD deve ser sempre considerada em trabalhadores com risco ocupacional elevado de exposição a metais duros. A história clínica e ocupacional associada a achados em TCAR de tórax e LBA sugestivos da doença podem ser suficientes para o diagnóstico.

ABSTRACT Objective: To describe diagnostic and treatment aspects of hard metal lung disease (HMLD) and to review the current literature on the topic. Methods: This was a retrospective study based on the medical records of patients treated at the Occupational Respiratory Diseases Clinic of the Instituto do Coração, in the city of São Paulo, Brazil, between 2010 and 2013. Results: Of 320 patients treated during the study period, 5 (1.56%) were diagnosed with HMLD. All of those 5 patients were male (mean age, 42.0 ± 13.6 years; mean duration of exposure to hard metals, 11.4 ± 8.0 years). Occupational histories were taken, after which the patients underwent clinical evaluation, chest HRCT, pulmonary function tests, bronchoscopy, BAL, and lung biopsy. Restrictive lung disease was found in all subjects. The most common chest HRCT finding was ground glass opacities (in 80%). In 4 patients, BALF revealed multinucleated giant cells. In 3 patients, lung biopsy revealed giant cell interstitial pneumonia. One patient was diagnosed with desquamative interstitial pneumonia associated with cellular bronchiolitis, and another was diagnosed with a hypersensitivity pneumonitis pattern. All patients were withdrawn from exposure and treated with corticosteroid. Clinical improvement occurred in 2 patients, whereas the disease progressed in 3. Conclusions: Although HMLD is a rare entity, it should always be included in the differential diagnosis of respiratory dysfunction in workers with a high occupational risk of exposure to hard metal particles. A relevant history (clinical and occupational) accompanied by chest HRCT and BAL findings suggestive of the disease might be sufficient for the diagnosis.

OBJETIVO: A linfangioleiomiomatose (LAM) é uma doença rara que é atualmente considerada uma neoplasia de baixo grau com potencial metastático e evolução variável. Os inibidores de mammalian target of rapamycin (mTOR), como o sirolimo e o everolimo, recentemente se tornaram uma opção para o tratamento de pacientes com LAM, especialmente daqueles com manifestações extrapulmonares. O objetivo deste estudo foi descrever quatro casos de pacientes com LAM no Brasil que apresentaram melhora, especialmente das manifestações extrapulmonares, após tratamento com sirolimo (em doses de 1-4 mg/dia). MÉTODOS: Descrevemos quatro casos de pacientes com LAM e diferentes manifestações extrapulmonares tratados com sirolimo. RESULTADOS: Após o tratamento com sirolimo por 12 meses, um paciente apresentou resolução do quilotórax de difícil manejo, um paciente teve redução significativa do volume do angiomiolipoma renal, e uma paciente apresentou regressão importante de linfangioleiomiomas retroperitoneais e linfonodomegalias abdominais. Após tratamento com sirolimo por 6 meses, um paciente apresentou redução significativa de volumoso linfangioleiomioma retroperitoneal. CONCLUSÕES: Nossos achados confirmam que os inibidores de mTOR são benéficos para pacientes com LAM, especialmente para aqueles com manifestações extrapulmonares, tais como angiomiolipomas renais, linfangioleiomiomas e derrames de origem quilosa. Entretanto, alguns pontos, tais como a dose ideal, a duração do tratamento e os efeitos adversos em longo prazo, ainda precisam ser esclarecidos para que os inibidores de mTOR possam ser incorporados na abordagem da LAM.

OBJECTIVE: Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disease that is currently considered a low-grade neoplasm with metastatic potential and variable progression. Mammalian target of rapamycin (mTOR) inhibitors, such as sirolimus and everolimus, have recently become a treatment option for LAM patients, especially those with extrapulmonary manifestations. The objective of the present study was to describe a case series of four patients with LAM in Brazil who showed significant improvement, particularly in their extrapulmonary manifestations, after treatment with sirolimus (at 1-4 mg/day). METHODS: We describe four cases of LAM patients with different extrapulmonary manifestations who were treated with sirolimus. RESULTS: After treatment with sirolimus for 12 months, one patient presented resolution of severe chylothorax; one had a significant reduction in renal angiomyolipoma volume; and one showed significant regression of retroperitoneal lymphangioleiomyomas and abdominal lymph node enlargement. After treatment with sirolimus for 6 months, the remaining patient had a significant reduction in the volume of a massive retroperitoneal lymphangioleiomyoma. CONCLUSIONS: Our findings confirm that mTOR inhibitors are beneficial for patients with LAM, especially those with extrapulmonary manifestations, such as renal angiomyolipoma, lymphangioleiomyomas, and chylous effusions. However, certain aspects, such as the optimal dose, duration of treatment, and long-term adverse effects, have yet to be sufficiently clarified for mTOR inhibitors to be incorporated into LAM management protocols.

Relato de caso de paciente de 38 anos, feminina, com lúpus eritematoso sistêmico (LES) que apresentou evento tromboembólico arterial agudo em membro inferior direito. A investigação evidenciou a presença de anticorpos antifosfolípides e vegetação asséptica em válvula mitral, endocardite de Libman-Sacks (eLS). São discutidas as possíveis causas de eventos tromboembólicos arteriais no LES, com ênfase nas recomendações atuais para diagnóstico e tratamento da eLS

Case report of a 38-year-old female patient with systemic lupus erythematosus (SLE) who presented an acute arterial thromboembolic event in the right lower limb. Investigation showed the presence of antiphospholipid antibodies and sterile vegetation in the mitral valve, Libman-Sacks endocarditis (LSE). Possible causes of thromboembolic events in SLE are discussed, with emphasis on current recommendations for diagnosis and treatment of LSE