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Movement disorders in hereditary spastic paraplegias
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Pedroso, Jose Luiz

; Vale, Thiago Cardoso

; Freitas, Julian Letícia de

; Araújo, Filipe Miranda Milagres

; Meira, Alex Tiburtino

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes C.

; Tumas, Vitor

; Teive, Hélio A. G.

; Barsottini, Orlando G. P.

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Nov 2023, Volume 81 Nº 11 Páginas 1000 - 1007

Resumo: En Pt | Texto: En Pt | PDF: En | PDF: Pt

Abstract Background Hereditary or familial spastic paraplegias (SPG) comprise a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases characterized by progressive degeneration of the corticospinal tracts. The complicated forms evolve with other various neurological signs and symptoms, including movement disorders and ataxia. Objective To summarize the clinical descriptions of SPG that manifest with movement disorders or ataxias to assist the clinician in the task of diagnosing these diseases. Methods We conducted a narrative review of the literature, including case reports, case series, review articles and observational studies published in English until December 2022. Results Juvenile or early-onset parkinsonism with variable levodopa-responsiveness have been reported, mainly in SPG7 and SPG11. Dystonia can be observed in patients with SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 and SPG76. Tremor is not a frequent finding in patients with SPG, but it is described in different types of SPG, including SPG7, SPG9, SPG11, SPG15, and SPG76. Myoclonus is rarely described in SPG, affecting patients with SPG4, SPG7, SPG35, SPG48, and SPOAN (spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 and SPG31 may rarely present with ataxia with cerebellar atrophy. And autosomal recessive SPG such as SPG7 and SPG11 can also present with ataxia. Conclusion Patients with SPG may present with different forms of movement disorders such as parkinsonism, dystonia, tremor, myoclonus and ataxia. The specific movement disorder in the clinical manifestation of a patient with SPG may be a clinical clue for the diagnosis.

Resumo Antecedentes As paraplegias espásticas hereditárias ou familiares (SPG) compreendem um grupo de doenças geneticamente e fenotipicamente heterogêneas caracterizadas por degeneração progressiva dos tratos corticospinais. As formas complicadas evoluem com vários outros sinais e sintomas neurológicos, incluindo distúrbios do movimento e ataxia. Objetivo Resumir as descrições clínicas de SPG que se manifestam com distúrbios do movimento ou ataxias para auxiliar o clínico na tarefa de diagnosticar essas doenças. Métodos Realizamos uma revisão da literatura, incluindo relatos de casos, séries de casos, artigos de revisão e estudos observacionais publicados em inglês até dezembro de 2022. Resultados O parkinsonismo juvenil ou de início precoce com resposta variável à levodopa foi relatado principalmente em SPG7 e SPG11. A distonia pode ser observada em pacientes com SPG7, SPG11, SPG22, SPG26, SPG35, SPG48, SPG49, SPG58, SPG64 e SPG76. O tremor não é um achado frequente em pacientes com SPG, mas é descrito em diferentes tipos de SPG, incluindo SPG7, SPG9, SPG11, SPG15 e SPG76. A mioclonia é raramente descrita em SPG, afetando pacientes com SPG4, SPG7, SPG35, SPG48 e SPOAN (paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia). SPG4, SPG6, SPG10, SPG27, SPG30 e SPG31 podem raramente apresentar ataxia com atrofia cerebelar. E SPG autossômico recessivo, como SPG7 e SPG11, também pode apresentar ataxia. Conclusão Indivíduos com SPG podem apresentar diferentes formas de distúrbios do movimento, como parkinsonismo, distonia, tremor, mioclonia e ataxia. O distúrbio específico do movimento na manifestação clínica de um paciente com SPG pode ser uma pista clínica para o diagnóstico.

https://doi.org/10.1055/s-0043-1777005

Neonatal screening for spinal muscular atrophy: A pilot study in Brazil
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Oliveira Netto, Alice Brinckmann

; Brusius-Facchin, Ana Carolina

; Lemos, Júlia F.

; Pasetto, Fernanda B.

; Brasil, Carolina S.

; Trapp, Franciele B.

; Saute, Jonas Alex Morales

; Donis, Karina Carvalho

; Becker, Michele Michelin

; Wiest, Paloma

; Coutinho, Vivian L. S.

; Castro, Simone

; Ferreira, Juliana

; Silveira, Cynthia

; Bittar, Maria Fernanda R.

; Wang, Cristina

; Lana, Janaina M.

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Giugliani, Roberto

Genetics and Molecular Biology

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2023, Volume 46 Nº 3 elocation e20230126

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is considered one of the most common autosomal recessive disorders, with an estimated incidence of 1 in 10,000 live births. Testing for SMA has been recommended for inclusion in neonatal screening (NBS) panels since there are several therapies available and there is evidence of greater efficacy when introduced in the pre/early symptomatic phases. In Brazil, the National Neonatal Screening Program tests for six diseases, with a new law issued in 2021 stating that it should incorporate more diseases, including SMA. In the present study, dried blood spot (DBS) samples collected by the Reference Services of Neonatal Screening of RS and SP, to perform the conventional test were also screened for SMA, using real-time PCR, with SALSA MC002 technique. A total of 40,000 samples were analyzed, enabling the identification of four positive cases of SMA, that were confirmed by MLPA. Considering our sampling, Brazil seems to have an incidence comparable to the described in other regions. This work demonstrated that the use of the MC002 technique in samples routinely collected for the conventional NBS program is suitable to screen for SMA in our conditions and can be included in the expansion of the neonatal screening programs.

https://doi.org/10.1590/1678-4685-gmb-2023-0126

Dysarthria in hereditary spastic paraplegia type 4
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Jacinto-Scudeiro, Lais Alves

; Rothe-Neves, Rui

; Santos, Vanessa Brzoskowski dos

; Machado, Gustavo Dariva

; Burguêz, Daniela

; Padovani, Marina Martins Pereira

; Ayres, Annelise

; Rech, Rafaela Soares

; González-Salazar, Carelis

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Saute, Jonas Alex Morales

; Olchik, Maira Rozenfeld

Clinics

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2023, Volume 78 elocation 100128

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

Abstract Objective: To describe the speech pattern of patients with hereditary Spastic Paraplegia type 4 (SPG4) and correlated it with their clinical data. Methods: Cross-sectional study was carried out in two university hospitals in Brazil. Two groups participated in the study: the case group (n = 28) with a confirmed genetic diagnosis for SPG4 and a control group (n = 17) matched for sex and age. The speech assessment of both groups included: speech task recording, acoustic analysis, and auditory-perceptual analysis. In addition, disease severity was assessed with the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Results: In the auditory-perceptual analysis, 53.5% (n = 15) of individuals with SPG4 were dysarthric, with mild to moderate changes in the subsystems of phonation and articulation. On acoustic analysis, SPG4 subjects’ performances were worse in measurements related to breathing (maximum phonation time) and articulation (speech rate, articulation rate). The articulation variables (speech rate, articulation rate) are related to the age of onset of the first motor symptom. Conclusion: Dysarthria in SPG4 is frequent and mild, and it did not evolve in conjunction with more advanced motor diseases. This data suggest that diagnosed patients should be screened and referred for speech therapy evaluation and those pathophysiological mechanisms of speech involvement may differ from the length-dependent degeneration of the corticospinal tract.

https://doi.org/10.1016/j.clinsp.2022.100128

Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 2 - neoplastic, congenital, degenerative, and hereditary diseases
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Jarry, Vinicius de Menezes

; Pereira, Fernanda Veloso

; Dalaqua, Mariana

; Duarte, Juliana Ávila

; França Junior, Marcondes Cavalcanti

; Reis, Fabiano

Radiologia Brasileira

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Ago 2022, Volume 55 Nº 4 Páginas 259 - 266

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, as quais podem ser classificadas de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, particularmente da ressonância magnética, o diagnóstico pode ser relativamente direito e o manejo clínico pode ser implementado de maneira correta. O objetivo deste artigo é descrever os achados de imagem na síndrome atáxica a partir de casos recuperados do arquivo digital de um hospital terciário, com a revisão dos principais achados de imagem. Neste ensaio revisamos e discutimos os aspectos de imagem de doenças neoplásicas, malformações, doenças degenerativas e doenças hereditárias relacionadas à ataxia.

Abstract Ataxia is defined as a lack of coordination of voluntary movement, caused by a variety of factors. Ataxia can be classified by the age at onset and type (chronic or acute). The causative lesions involve the cerebellum and cerebellar connections. The correct, appropriate use of neuroimaging, particularly magnetic resonance imaging, can make the diagnosis relatively straightforward and facilitate implementation of the appropriate clinical management. The purpose of this pictorial essay is to describe the imaging findings of ataxia, based on cases obtained from the archives of a tertiary care hospital, with a review of the most important findings. We also discuss and review the imaging aspects of neoplastic diseases, malformations, degenerative diseases, and hereditary diseases related to ataxia.

https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0112

Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 1 – acquired diseases
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Jarry, Vinicius de Menezes

; Pereira, Fernanda Veloso

; Dalaqua, Mariana

; Duarte, Juliana Ávila

; França Junior, Marcondes Cavalcanti

; Reis, Fabiano

Radiologia Brasileira

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Ago 2022, Volume 55 Nº 4 Páginas 253 - 258

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

Resumo Ataxia é definida como uma síndrome de falta de coordenação dos músculos de movimentação voluntária. Vários fatores podem causar ataxias, os quais podem ser classificados de acordo com a idade, tipo de evolução (crônica ou aguda), cujas lesões envolvem o cerebelo e as conexões cerebelares. Com o uso correto e apropriado da neuroimagem, particularmente da ressonância magnética, o diagnóstico pode ser relativamente preciso e o manejo clínico pode ser implementado de maneira correta. O objetivo deste artigo é descrever os achados de imagem na síndrome atáxica com base em casos recuperados do arquivo digital de um hospital terciário, com a revisão dos principais achados de imagem. Neste ensaio revisamos e discutimos os aspectos imagem de doenças infecciosas, tóxicas, vasculares e inflamatórias.

Abstract Ataxia is defined as a lack of coordination of voluntary movement, caused by a variety of factors. Ataxia can be classified by the age at onset and type (chronic or acute). The causative lesions involve the cerebellum and cerebellar connections. The correct, appropriate use of neuroimaging, particularly magnetic resonance imaging, can make the diagnosis relatively accurate and facilitate implementation of the appropriate clinical management. The purpose of this pictorial essay is to describe the imaging findings of ataxia, based on cases obtained from the archives of a tertiary care hospital, with a review of the most important findings. We also review and discuss the imaging aspects of infectious, toxic, vascular, and inflammatory diseases.

https://doi.org/10.1590/0100-3984.2021.0111

Widening the spectrum of LAMA 2 congenital muscular dystrophy (MDC1A): cobblestone malformation
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Borella, Luiz Fernando Monte

; Pereira, Fernanda Veloso

; Mimura, Paula Maria Preto

; Duarte, Juliana Ávila

; Villarinho, Luciano de Lima

; Rezende, Thiago

; França Junior, Marcondes Cavalcante de

; Reis, Fabiano

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Mar 2022, Volume 80 Nº 3 Páginas 333 - 334

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0292

Functional magnetic resonance imaging and diffusion tensor imaging findings in a patient with ROBO3-related horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
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BORBA, Fabrício Castro de

; CAMPOS, Brunno Machado de

; GONÇALVES, João Pedro Nunes

; MARTINS JUNIOR, Carlos Roberto

; FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Dez 2021, Volume 79 Nº 12 Páginas 1153 - 1154

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2021-0213 1 downloads

Nystagmus may be the first neurological sign in early stages of spinocerebellar ataxia type 3
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Gama, Maria Thereza Drumond

; Rezende Filho, Flávio Moura

; Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro

; Braga Neto, Pedro

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Pedroso, José Luiz

; Barsottini, Orlando Graziani Povoas

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Out 2021, Volume 79 Nº 10 Páginas 891 - 894

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Antecedentes: A ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) é a ataxia espinocerebelar de herança autossômica dominante mais comum em todo o mundo. Quase todos os pacientes com SCA3 têm nistagmo e/ou comprometimento das sácades. Objetivo: Investigar a presença de nistagmo como manifestação neurológica precoce, antes do surgimento da ataxia, em alguns pacientes com SCA3 nos primeiros seis meses de doença. Métodos: Foram avaliados 155 pacientes com diagnóstico clínico e molecular de SCA3, entre 2013 e 2020, em relação a sexo, idade, idade de início, duração da doença, expansão da repetição CAG, primeiro sintoma, presença de ataxia, pontuações nas escalas SARA e ICARS, e presença e caracterização de nistagmo. Resultados: Identificamos sete pacientes com SCA3 que apresentavam nistagmo isolado. A idade de início da doença nesses pacientes variou de 24 a 57 anos e a duração da doença variou de quatro a seis meses. Conclusões: O nosso estudo mostrou que o nistagmo pode ser o primeiro sinal neurológico na SCA3. Essa observação clínica reforça a ideia de que o processo neurodegenerativo nos pacientes com SCA3 pode se iniciar nas conexões do sistema vestibular ou no lobo floculonodular. Este estudo adiciona informações relevantes sobre características pré-sintomáticas na SCA3 e que podem servir de base para melhor entendimento da degeneração cerebral e para futuras terapias.

Abstract Background: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia worldwide. Almost all patients with SCA3 exhibit nystagmus and/or saccades impairment. Objective: To investigate the presence of nystagmus as an early neurological manifestation, before ataxia, in some patients with SCA3 in the first six months of the disease. Methods: We evaluated a series of 155 patients with clinically and molecularly proven SCA3 between 2013 and 2020. Data regarding sex, age, age at onset, disease duration, CAG repeat expansion length, first symptom, presence of ataxia, scores on SARA and ICARS scales, and presence and characteristics of nystagmus were collected. Results: We identified seven patients with symptomatic SCA3 who presented with isolated nystagmus. In these seven individuals the age at onset ranged from 24 to 57 years, and disease duration from four to six months. Conclusions: Our study showed that nystagmus may be the first neurological sign in SCA3. This clinical observation reinforces the idea that the neurodegenerative process in SCA3 patients may start in vestibular system connections or in flocculonodular lobe. This study adds relevant information about pre-symptomatic features in SCA3 that may work as basis for a better understanding of brain degeneration and for future therapeutic clinical trials.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0386 99 downloads

A journey through the history of Neurogenetics
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SILVA, Thiago Yoshinaga Tonholo

; PEDROSO, José Luiz

; FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante

; BARSOTTINI, Orlando Graziani Povoas

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Out 2021, Volume 79 Nº 10 Páginas 929 - 932

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Desde o final do século XIX, quando diversas doenças neurológicas hereditárias foram descritas, a associação entre neurologia e hereditariedade foi bem documentada por vários autores na era pré-genética. O termo Neurogenética integra dois campos da ciência e da prática clínica: Neurologia e Genética. A Neurogenética é o campo que estuda a correlação entre o código genético e o desenvolvimento e a função do sistema nervoso, incluindo comportamento, personalidade e doenças neurológicas. Nesta nota histórica, a linha do tempo mostra os principais eventos e pesquisadores desde os primeiros relatos de doenças neurogenéticas até os dias atuais. Recentemente, neurologistas estão se deparando com maior uso de técnicas diagnósticas genéticas na prática clínica; portanto, novos desafios surgem na abordagem diagnóstica, nas considerações éticas e na terapêutica. Este artigo almeja resumir os principais marcos históricos da Neurogenética, desde a era pré-DNA até o presente, e os caminhos futuros desse campo de conhecimento.

ABSTRACT Since the late 19th century, when several inherited neurological disorders were described, the close relationship between Neurology and heredity were well documented by several authors in a pre-genetic era. The term Neurogenetics came to integrate two large sciences and clinical practices: Neurology and Genetics. Neurogenetics is the emerging field that studies the correlation between genetic code and the development and function of the nervous system, including behavioral traits, personality and neurological diseases. In this historical note, a timeline shows the main events and contributors since the first reports of neurogenetic diseases until the current days. In the recent years, neurologists are experiencing much broader use of new genetic diagnosis techniques in clinical practice. Thus, new challenges are arising in diagnostic approach, ethical considerations, and therapeutic options. This article aims to summarize the main historical hallmarks of Neurogenetics, from the pre-DNA era to the present, and the future directions of the field.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0574 167 downloads

10.

Cannabinoids in Neurology - Position paper from Scientific Departments from Brazilian Academy of Neurology
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BRUCKI, Sonia Maria Dozzi

; ADONI, Tarso

; ALMEIDA, Carlos Mauricio Oliveira

; ANDRADE, Daniel Ciampi de

; ANGHINAH, Renato

; BARBOSA, Luciana Mendonça

; BAZAN, Rodrigo

; CARVALHO, Alzira Alves de Siqueira

; CARVALHO, William

; CHRISTO, Paulo Pereira

; COLETTA, Marcus Della

; CONFORTO, Adriana Bastos

; CORREA-NETO, Ylmar

; ENGELHARDT, Eliasz

; FRANÇA JUNIOR, Marcondes Cavalcante

; FRANCO, Clelia

; VON GLEHN, Felipe

; GOMES, Helio Rodrigues

; HOULY, Caroline Gomes de Barros

; KAUP, Alexandre Ottoni

; KOWACS, Fernando

; KANASHIRO, Aline

; LOPES, Victor Gonçalves

; MAIA, Débora

; MANREZA, Maria

; MARTINEZ, Alberto Rolim Muro

; MARTINEZ, Sandra Cristina Gonçalves

; NADER, Saulo Nardy

; NEVES, Luciana de Oliveira

; OKAMOTO, Ivan Hideyo

; OLIVEIRA, Rogério Adas Ayres de

; PEIXOTO, Fabiano de Melo

; PEREIRA, Cristiana Borges

; SABA, Roberta Arb

; SAMPAIO, Leticia Pereira de Brito

; SCHILLING, Lucas Porcello

; SILVA, Marcus Tulius Teixeira

; SILVA, Emanuelle Roberta

; SMID, Jerusa

; SOARES, Cristiane Nascimento

; SOBREIRA-NETO, Manoel

; SOUSA, Nise Alessandra de Carvalho

; SOUZA, Leonardo Cruz de

; TEIVE, Hélio Afonso Ghizoni

; TERRA, Vera Cristina

; VALE, Matheus

; VIEIRA, Vitor Mendes Grise

; ZANOTELI, Edmar

; PRADO, Gilmar

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Abr 2021, Volume 79 Nº 4 Páginas 354 - 369

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Os canabinoides compreendem os endocanabinoides, fitocanabinoides e os canabinoides sintéticos e desempenham ações no sistema nervoso central e periférico. Uma quantidade enorme de publicações tem sido lançada nos últimos anos, embora a cannabis seja conhecida por milênios. Os Departamentos Científicos da Academia Brasileira de Neurologia descreveram as evidências do uso médico em suas áreas. A literatura está em constantes mudanças e possíveis novas evidências podem surgir nos próximos dias ou meses. A prescrição dessas substâncias deve ser discutida com os pacientes e suas famílias, com conhecimento sobre eventos adversos e sua eficácia.

ABSTRACT Cannabinoids comprehend endocannabinoids, phytocannabinoids, and synthetic cannabinoids, with actions both in the central and peripherical nervous systems. A considerable amount of publications have been made in recent years, although cannabis has been known for over a thousand years. Scientific Departments from the Brazilian Academy of Neurology described evidence for medical use in their areas. Literature is constantly changing, and possible new evidence can emerge in the next days or months. Prescription of these substances must be discussed with patients and their families, with knowledge about adverse events and their efficacy.

https://doi.org/10.1590/0004-282x-anp-2020-0432 1049 downloads

11.

Prevalence of oropharyngeal dysphagia in hereditary spastic paraplegias
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Jacinto-Scudeiro, Laís Alves

; Machado, Gustavo Dariva

; Ayres, Annelise

; Burguêz, Daniela

; Polese-Bonatto, Marcia

; González-Salazar, Carelis

; Siebert, Marina

; França Junior, Marcondes Cavalcante

; Olchik, Maira Rozenfeld

; Saute, Jonas Alex Morales

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Dez 2019, Volume 77 Nº 12 Páginas 843 - 847

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade dos membros inferiores com ou sem características neurológicas adicionais. A disfunção da deglutição é pouco estudada nas PEH e sua presença pode levar a complicações respiratórias e nutricionais significativas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência e a caracterização clínica da disfagia em diferentes tipos de PEH. Métodos: Foi realizado um estudo transversal em dois centros. Os pacientes com PEH confirmados geneticamente foram avaliados pelo Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet e pela Escala Funcional de Ingestão Oral. Além disso, a autopercepção da disfagia foi avaliada pelo Eat Assessment Tool-10 e pelo Swallowing Disturbance Questionnaire. Resultados: Trinta e seis pacientes com paraplegia espástica tipo 4 (SPG4), cinco com SPG11, quatro com SPG5, quatro com xantomatose cerebrotendinosa (CTX), três com SPG7 e dois com SPG3A foram avaliados. Disfagia orofaríngea leve a moderada estava presente em 3/5 (60%) dos pacientes com SPG11 e 2/4 (50%) dos pacientes com CTX. Um único SPG4 (2%) e um único SPG7 (33%) apresentaram disfagia orofaríngea leve. Todos os outros pacientes avaliados apresentaram deglutição normal ou funcional. Conclusão: Disfagia orofaríngea clinicamente significativa estava presente apenas nas formas complicadas de PEH. A SPG11 e CTX apresentaram maiores riscos de disfagia, sugerindo que a avaliação da deglutição deve fazer parte do manejo dos pacientes com essas condições.

ABSTRACT Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of genetic diseases characterized by lower limb spasticity with or without additional neurological features. Swallowing dysfunction is poorly studied in HSP and its presence can lead to significant respiratory and nutritional complications. Objectives: The aim of this study was to evaluate the frequency and clinical characteristics of dysphagia in different types of HSP. Methods: A two-center cross-sectional prevalence study was performed. Genetically confirmed HSP patients were evaluated using the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet and the Functional Oral Intake Scale. In addition, self-perception of dysphagia was assessed by the Eat Assessment Tool-10 and the Swallowing Disturbance Questionnaire. Results: Thirty-six patients with spastic paraplegia type 4 (SPG4), five with SPG11, four with SPG5, four with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), three with SPG7, and two with SPG3A were evaluated. Mild to moderate oropharyngeal dysphagia was present in 3/5 (60%) of SPG11 and 2/4 (50%) of CTX patients. A single SPG4 (2%) and a single SPG7 (33%) patient had mild oropharyngeal dysphagia. All other evaluated patients presented with normal or functional swallowing. Conclusions: Clinically significant oropharyngeal dysphagia was only present in complicated forms of HSP Patients with SPG11 and CTX had the highest risks for dysphagia, suggesting that surveillance of swallowing function should be part of the management of patients with these disorders.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20190180 1280 downloads

12.

Retroperitoneal Ewing's sarcoma/embryonal tumor: a rare differential diagnosis of back pain
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Reis, Fabiano

; Macedo, Eduardo

; França Junior, Marcondes Cavalcanti

; Amstalden, Eliane Ingrid

; Appenzeller, Simone

Radiologia Brasileira

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Dez 2017, Volume 50 Nº 6 Páginas 409 - 410

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0100-3984.2015.0236 826 downloads

13.

Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives
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Araujo, Alexandra P. Q. C.

; Carvalho, Alzira A. S. de

; Cavalcanti, Eduardo B. U.

; Saute, Jonas Alex M.

; Carvalho, Elmano

; França Junior, Marcondes C.

; Martinez, Alberto R. M.

; Navarro, Monica de M. M.

; Nucci, Anamarli

; Resende, Maria Bernadete D. de

; Gonçalves, Marcus Vinicius M.

; Gurgel-Giannetti, Juliana

; Scola, Rosana H.

; Sobreira, Cláudia F. da R.

; Reed, Umbertina C.

; Zanoteli, Edmar

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Ago 2017, Volume 75 Nº 8 Páginas 104 - 113

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 classificando níveis de evidência e graus de recomendação. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. Apresentamos aqui a parte 1, descrevendo a metodologia utilizada e conceitos gerais da doença, e fornecemos recomendações sobre diagnóstico, tratamento com corticosteroides e novas perspectivas de tratamentos medicamentosos. As principais recomendações: 1) testes genéticos deveriam ser a primeira linha para confirmação de casos suspeitos; 2) pacientes com diagnóstico de DMD devem receber corticosteroides; 3) por enquanto, a falta de publicações de resultados dos ensaios clínicos de fase 3, dificulta recomendações de uso medicamentos que “saltam exons” ou “passam” por código de parada prematura.

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) took place since international guidelines were published in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations. Our recommendations were divided in two parts. We present Part 1 here, where we describe the guideline methodology and overall disease concepts, and also provide recommendations on diagnosis, steroid therapy and new drug treatment perspectives for DMD. The main recommendations: 1) genetic testing in diagnostic suspicious cases should be the first line for diagnostic confirmation; 2) patients diagnosed with DMD should have steroids prescribed; 3) lack of published results for phase 3 clinical trials hinders, for now, the recommendation to use exon skipping or read-through agents.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20170112 10268 downloads

14.

Chronic meningitis, hydrocephalus and spinal paraplegia in non-systemic histoplasmosis
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Reis, Fabiano

; França Junior, Marcondes Cavalcanti

; Nucci, Anamarli

; Queiroz, Luciano de Souza

; Nascimento, Felipe Barjud Pereira do

; Martinez, Alberto Rolim Muro

; Nunes, Marcelo

; Lucca, Karla de Oliveira

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

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Jun 2016, Volume 74 Nº 6 Páginas 514 - 515

Resumo: En | Texto: En | PDF: En

https://doi.org/10.1590/0004-282x20160068 1812 downloads

15.

Translation and validation into Brazilian Portuguese of the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS)
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Servelhere, Katiane R.

; Faber, Ingrid

; Coan, Ana Carolina

; França Junior, Marcondes

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Jun 2016, Volume 74 Nº 6 Páginas 489 - 494

Resumo: Pt En | Texto: Pt En | PDF: Pt | PDF: En

RESUMO As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) apresentam progressiva espasticidade e fraqueza dos membros inferiores. Não existem escalas validadas em língua portuguesa para quantificar a gravidade da doença. Objetivo Traduzir e validar para o português do Brasil a Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Método Dois neurologistas experientes em neurogenética e fluentes em inglês traduziram a SPRS para o português, criando a SPRS-BR. Em seguida, checamos a reprodutibilidade da escala usando coeficientes de correlação e variabilidade em um grupo de 30 pacientes. Resultados As médias de idade e duração de doença foram de 47,7 ± 10,5 e 17,0 ± 10,6 anos, respectivamente. Vinte e um eram portadores da forma pura de PEH, sendo que SPG4 foi o genótipo mais frequente. A pontuação das escalas Rankin e SPRS-BR foi, respectivamente, 2,2 ± 0,9 e 19,9 ± 9,9. Os coeficientes de correlação inter e intraexaminador da SPRS-BR foram 0,934 e 0,951, enquanto que os coeficientes de variação foram de 11,5% (interexaminador) e 9,9% (intraexaminador). O coeficiente alfa de Cronbach’s para a escala SPRS-BR foi de 0.873. Conclusão A SPRS-BR é uma escala útil clinicamente, fácil de aplicar e que apresentou boa reprodutibilidade e validade.

ABSTRACT Hereditary spastic paraplegias (HSP) are characterized by progressive lower limb weakness and spasticity. There are no validated instruments to quantify disease severity in Portuguese. Objective To translate and validate the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS) into Brazilian-Portuguese. Method Two experienced and English-fluent neurologists translated SPRS into Portuguese, creating SPRS-BR. We then assessed inter and intra-rater reliability of this version using coefficients of correlation and variability in a cohort of 30 patients. Results Mean age of patients and disease duration were 47.7 ± 10.5 and 17.0 ± 10.6 years, respectively. Twenty-one had pure HSP and SPG4 was the most frequent genotype. Mean Rankin and SPRS-BR scores were 2.2 ± 0.9 and 19.9 ± 9.9, respectively. Mean intra and inter-rater correlation coefficients of SPRS-BR scores were 0.951 and 0.934, whereas coefficients of variation were 11.5% (inter-rater) and 9.9% (intra-rater). Cronbach’s alpha for the whole SPRS-BR scale was 0.873. Conclusion SPRS-BR is a useful, reliable and valid clinical instrument.

https://doi.org/10.1590/0004-282x20160047 2272 downloads

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