RESUMO Déficits de processamento auditivo são comuns em pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também se queixam frequentemente de dificuldades no desempenho musical. Objetivos: Nós investigamos se a NF1 poderia estar associada à amusia, assim como a algum comprometimento da atividade do córtex auditivo primário. Métodos: Dezoito pessoas com NF1 e 22 controles sem a doença, pareados por idade, sexo e nível educacional, foram avaliados por meio da versão reduzida da Bateria de Avaliação de Amusia de Montreal (MBEA). A integridade das áreas corticais primárias do processamento auditivo foi avaliada através do potencial evocado auditivo mismacth negativity (MMN). Resultados: A amusia correlacionou-se com a NF1 (p = 0,001, odds ratio = 42,0, intervalo de confiança 4,5–39,6). Os pacientes com NF1 apresentaram maior prevalência de amusia do que os controles saudáveis (67% vs. 4,5%) e dificuldades na percepção musical, tanto melódica quanto temporal. O desempenho pior na MBEA foi correlacionado com maiores latências do MMN no grupo NF1. Conclusões: A amusia é uma característica comum na NF1 e pode resultar do comprometimento da atividade de áreas de processamento auditivo primário.

ABSTRACT Auditory processing deficits are common in people with neurofibromatosis type 1 (NF1) and they often report difficulties in musical performance. Objective: We investigated whether NF1 could be associated with amusia as well as with some impairment of primary auditory cortex activity. Methods: Eighteen people with NF1 and 22 healthy volunteers, matched for age, sex and educational level, were evaluated with the Montreal Battery Evaluation of Amusia – short version. The integrity of cortical primary auditory processing areas was evaluated by evoked potential mismatch negativity. Results: Amusia was correlated with NF1 (p = 0.001, odds ratio = 42.0, confidence interval 4.5–39.6). Patients with NF1 exhibited a greater prevalence of amusia than healthy controls (67% vs. 4.5%) and difficulties in both melodic and temporal music perception. Worse performance on the Montreal Battery Evaluation of Amusia was correlated with a greater mismatch negativity latency in NF1 group. Conclusions: Amusia is a common feature in NF1 and may result from impairment of activity in primary auditory processing areas.

No presente trabalho de revisão, investigamos o cruzamento de sensações e sua relação com a percepção musical. Inicialmente, nos debruçamos sobre o estudos da sinestesia, sua definição, incidência, formas, fatores genéticos e de desenvolvimento. Abordamos ainda as teorias sobre as bases neurais da sinestesia, comparando teorias que enfatizam os aspectos anatômicos a outras que reforçam a importância de processos fisiológicos. Numa segunda seção tratamos dos cruzamentos de modos sensoriais, seu papel na percepção e sua relação com a sinestesia. Cogitamos haver um grau de sinestesia mais baixo e inconsciente em não sinestetas, esta sinestesia latente (sem manifestações sensoriais explícitas) seria funcional, auxiliando na construção de associações abstratas entre campos perceptivos diferentes. A significação musical talvez seja construída, em grande parte, por processos sinestésicos, em que as associações sensoriais a partir do sonoro ativam memórias, imagens e emoções.

The present review examined the cross-modal association of sensations and their relationship to musical perception. Initially, the study focuses on synesthesia, its definition, incidence, forms, and genetic and developmental factors. The theories of the neural basis of synesthesia were also addressed by comparing theories emphasizing the anatomical aspect against others reinforcing the importance of physiological processes. Secondly, cross-modal sensory associations, their role in perception, and relationship to synesthesia were analyzed. We propose the existence of a lower, unconscious degree of synesthesia in non-synesthetes. This latent synesthesia (without explicit sensory manifestations) would be functional, aiding the construction of abstract associations between different perceptual fields. Musical meaning might be constructed largely by synesthetic processes, where the sensory associations from sound activate memories, images, and emotions.