Resumo O nariz é uma das localizações anatómicas mais frequentes do cancro de pele. O objetivo da cirurgia é não apenas a exérese completa do tumor, mas também preservar a função e estética do nariz. A reconstrução de defeitos que envolvem o dorso do nariz são frequentemente desafiantes. Um vasto leque de opções reconstrutivas foi desenvolvido para esta subunidade nasal, com bons resultados. A escolha da técnica reconstrutiva é influenciada pelo tipo de tumor, pelo defeito, pelas características da pele do doente e pela preferência do cirurgião. Os defeitos do dorso do nariz invariavelmente afetam também outras subunidades adjacentes, como a ponta do nariz, as paredes laterais, os cantos internos dos olhos e a glabela. Estes defeitos complexos requerem técnicas reconstrutivas desafiantes e têm um maior risco de complicações locais. Neste artigo são revistas as principais opções reconstrutivas do dorso do nariz.

Abstract The nose is one of the most frequent anatomic locations of skin cancer. The purpose of surgery is not only fully eliminating the tumor but also preserving nose function and aesthetics. Reconstruction of defects involving the nasal dorsum usually presents a substantial challenge. A wide range of reconstructive options have been developed for reconstructing this area, all of which can result in excellent outcomes. The choice of a reconstructive technique is influenced by tumor type, by the defect, by patient individual skin characteristics, and by surgeon preferences. Defects on the nasal dorsum frequently cross to adjacent cosmetic subunits, such as the nasal tip, the sidewall, the medial canthus, and the glabella. These complex defects usually require challenging reconstructive technique and carry a higher risk of local complications. In this article, the main reconstructive techniques for nasal dorsum reconstruction are reviewed.

RESUMO A doença de Hailey-Hailey (DHH) é uma dermatose acantolítica autossómica dominante rara. Clinicamente, caracteriza-se por episódios recorrentes de vesículas, erosões e placas eritematosas descamativas envolvendo áreas intertriginosas, com início após a puberdade, geralmente na terceira ou quarta década de vida. Em 2000, mutações no gene ATP2C1, no cromossoma 3q22.1, que codifica a proteína 1 da via secretora humana Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1), foram identificadas como a causa da DHH. Relatamos a identificação de duas novas mutações do gene ATP2C1 em duas doentes portuguesas, expandido o espectro de mutações ATP2C1 subjacentes à DHH e fornecendo informações úteis para o aconselhamento genético.

ABSTRACT Hailey-Hailey disease (HHD) is a rare autosomal dominant acantholytic dermatosis. It is characterized by a recurrent eruption of vesicles, erosions, and scaly erythematous plaques involving intertriginous areas and first occurring after puberty, mostly in the third or fourth decade. In 2000, mutations in the ATP2C1 gene on band 3q22.1, encoding the secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase protein 1(hSPCA1), have been identified as the cause of HHD. We report the identification of two novel mutations of ATP2C1 gene in two Portuguese patients, which expands the spectrum of ATP2C1 mutations underlying HHD and provides useful information for genetic counseling.

RESUMO O schwannoma é um tumor benigno encapsulado da bainha nervosa composto por células de Schwann, que pode surgir em qualquer lugar ao longo do curso de um nervo. Schwannomas cutâneos, associados a nervos periféricos, apresentam-se geralmente como nódulos solitários bem delimitados de crescimento lento, localizados na derme ou tecido celular subcutâneo. Apesar de geralmente assintomáticos, estes tumores podem tornar-se dolorosos pela compressão nervosa. Os seus sinais clínicos são inespecíficos, pelo que a histologia é necessária para o diagnóstico definitivo. Apresentamos um caso de schwannoma cutâneo antigo solitário do pavilhão auricular, uma variante histopatológica de schwannoma com características morfológicas distintivas.

ABSTRACT Schwannoma is a benign encapsulated nerve sheath tumor composed of Schwann cells, that may arise anywhere along the course of a nerve. Cutaneous schwannomas, associated with peripheral nerves, usually present as a slow-growing well-circumscribed nodule, localized in the dermis or subcutaneous tissue. They are generally asymptomatic; however, they may become painful by the nervous compression. Since the clinical signs are non-specific, histology is required for a definitive diagnosis. Herein, we present a case of a solitary cutaneous ancient schwannoma of the ear, a histopathological variant of schwannoma with distinctive morphological characteristics.

Abstract Background: Cutaneous leiomyosarcoma is a rare malignant neoplasm with muscular origin, representing 2%-3% of all cutaneous soft tissue sarcomas. Objectives: The aim of this study was to characterize clinicopathological features of patients diagnosed with cutaneous leiomyosarcoma in our center over the last 20-years. Methods: A retrospective study of patients with a histopathological diagnosis of leiomyosarcoma between 1999 and 2018 was conducted. Results: Eleven patients were diagnosed with cutaneous leiomyosarcoma during this period. Most cases occurred in men (n = 7). Age at presentation ranged from 47 to 92 years (mean 64.9 years). Head and neck were the most frequently involved locations (n = 5). Ten leiomyosarcoma were dermal, with one cutaneous metastasis. Immunohistochemical staining was available for 7 patients, demonstrating positivity for smooth muscle actin in all of them. All neoplasms were treated surgically. Mean survival was 32.2-months. Study limitations: This was a retrospective study based on medical and pathological records. Conclusions: Histopathology is essential for the diagnosis of leiomyosarcoma, usually revealing a dermal or subcutaneous lesion composed of intertwined fascicles of smooth muscle fibers. Immunohistochemistry is then used to adequately differentiate leiomyosarcoma from other spindle cell tumors. When dealing with cutaneous leiomyosarcoma, it is advisable to carefully evaluate the depth of subcutaneous extension, since even minimal subcutaneous involvement may be associated with a poorer prognosis.

Resumo Objetivos: Caracterizar epidemiologicamente a patologia Líquen Plano e sua abordagem terapêutica. Métodos: Neste estudo retrospetivo, foram incluídos 174 pacientes, de um hospital público português, com diagnóstico de Líquen Plano entre os anos 2008 e 2017. Os registos médicos permitiram a recolha de informação relativa a género, idade, distribuição topográfica das lesões de Líquen Plano, terapêutica prescrita (princípio ativo, via de administração e esquema terapêutico), duração média da doença, episódios de cura e recidiva. A análise estatística foi realizada com recurso ao software IBM® SPSS® Statistics, versão 25. Resultados: Nesta população, a doença afetou ambos os géneros com a mesma probabilidade (p=0,820), no entanto, com maior prevalência na 4.ª e 5.ª décadas de idade. As lesões de Líquen Plano manifestaram-se na pele (em 75,9% dos doentes), nas mucosas (5,2%), ou em ambos (19,0%). Os fármacos mais prescritos foram os corticosteróides, seguidos dos anti-histamínicos e dos imunossupressores. Os corticosteróides tópicos foram os mais comummente administrados, nomeadamente o Propionato de Clobetasol (37,4%). Dentro dos corticosteróides sistémicos, a Prednisolona foi o fármaco mais utilizado (12,3%). A duração média das lesões e sintomas foi de aproximadamente 6,5 meses. Para a população que recidivou (12%), o período médio de remissão dos sintomas foi de 513 dias. Conclusões: Os parâmetros epidemiológicos desta amostra de pacientes portugueses com Líquen Plano partilham semelhanças com outras populações descritas. Nenhuma terapêutica baseada em evidência provou ser eficaz para o tratamento do Líquen Plano. No entanto, os corticosteróides tópicos continuam a apresentar-se como a solução terapêutica de primeira linha para esta patologia.

Abstract Objectives: To study the epidemiological distribution of the disease lichen planus and its therapeutic management. Methods: A total of 174 patients with a lichen planus diagnosis between 2008 and 2017 at a Portuguese public hospital were included in this retrospective study. The following data were collected from clinical records: gender, age, topographic distribution of lesions, prescribed therapy (active substance, route, and scheme of administration), mean duration of illness, and episodes of cure and relapse. Statistical analysis was performed using IBMR SPSSR Statistics software, version 25. Results: In this population, lichen planus affected both genders with the same probability (p=0.820), and was more prevalent in the 4th-5th decades of age. The lesions appeared in the skin (75.9% of the patients), mucous membranes (5.2%), or both (19.0%). The most prescribed drugs were corticosteroids, followed by antihistamines and immunosuppressants. Topical corticosteroids were the most common ones, namely clobetasol propionate (37.4%). Within the systemic corticosteroids, prednisolone was the most prescribed drug (12.3%). The average duration of lesions and symptoms was approximately 6.5 months. For the relapsing population (12%), the mean period of symptoms’ remission was 513 days. Conclusions: The epidemiological parameters of lichen planus in these Portuguese patients bear similarities with other described populations. No evidence-based therapeutic has proven to be effective for lichen planus treatment, but topical corticosteroids continue to be the firstline therapy for this pathology.

RESUMO Atualmente, com o desenvolvimento recente de agentes biológicos e outros novos fármacos, alguns dos quais com o seu uso já aprovado em idade pediátrica, torna-se importante contextualizar o papel da fototerapia na dermatologia. Esta tem um perfil de segurança excelente e bem reconhecido desde há décadas, para além de não necessitar de monitorização laboratorial, o que constitui uma mais valia, sobretudo na população pediátrica. Tem sido utilizada com sucesso nesta faixa etária no tratamento de diversas doenças dermatológicas. Neste artigo é realizada uma revisão acerca das principais particularidades da utilização da fototerapia em idade pediátrica, focando os efeitos adversos, os principais obstáculos, as suas indicações e a seleção individualizada das diferentes modalidades, de modo a facilitar a prática clínica desta terapêutica.

ABSTRACT Nowadays, with the recent development of biological agents and other new drugs, some of which already approved in pediatric age, it is important to contextualize the role of phototherapy in dermatology. They have an excellent and well-recognized safety profile for decades, in addition to not requiring laboratory monitoring, which is an advantage, especially in the pediatric population. They have been successfully used in this age group in the treatment of several dermatological diseases. In this article, a review is carried out about the main particularities of the use of phototherapy in pediatric age, focusing on adverse effects, the main challenges, their indications and the individualized selection of different modalities, in order to improve the clinical practice of this therapy.

Abstract Biological therapies, including anti-TNF agents, are important in the treatment of various chronic inflammatory diseases, including psoriasis, rheumatoid arthritis or inflammatory bowel disease. The increased use of these drugs translates into an increasing awareness of its adverse effects, which include malignancy. In this paper, we describe the case of a 28-year-old woman who developed a spitzoid melanocytic tumor after starting infliximab therapy for ulcerative colitis. The evidence for causality between anti-TNF and melanocytic proliferations is still sparse; nonetheless, treatment-associated immunosuppression seems to play a key role in this phenomenon. Therefore, a regular follow-up with a rigorous skin examination is essential in these patients. Noninvasive techniques such as dermoscopy or reflectance confocal microscopy are particularly useful diagnostic tools in these circumstances.

RESUMO: A dermatoscopia é uma técnica não-invasiva, que permite aumentar a acuidade diagnóstica de diversas lesões cutâneas. Sendo um procedimento indolor, a dermatoscopia é particularmente útil nas crianças, poupando-as de biópsias e terapêuticas desnecessárias. Na parte II deste artigo, destacamos a importância da dermatoscopia para diagnóstico e acompanhamento de dermatoses infeciosas e inflamatórias na idade pediátrica.

ABSTRACT : Dermoscopy is a noninvasive technique that increases diagnostic accuracy of several skin lesions. Being painless, dermoscopy is particularly useful in children, sparing them from unnecessary biopsies and treatments. In part II of this article, we highlight the importance of dermoscopy for the diagnosis and follow-up of infectious and inflammatory skin disorders in pediatric patients.

Abstract Nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma is a distinct entity according to the World Health Organization classification. Although 60% to 90% of patients with this disease present with a destructive mass in the midline facial tissues, it may also primarily or secondarily involve extranasal sites, like the skin. We report the case of a 77-year-old patient that came to our department with erythematous plaques of the right leg and eczematous lesions of the trunk. These lesions were biopsied and the patient was diagnosed with extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type. He was treated with multi-agent systemic chemotherapy but died 5 months after diagnosis. This case highlights the rarity and variability of cutaneous features of this disease and its aggressive course and poor prognosis.

A presença de granulomas cutâneos associados a linfomas é um fenômeno raro, mas bem conhecido. Um homem, 44 anos de idade, com diagnóstico prévio de linfoma de células T periférico, foi enviado à nossa consulta por infiltração cutânea e extensa discromia nos membros inferiores. A biopsia cutânea revelou a presença de granulomas epitelioides associados à recidiva do linfoma, confirmada pela marcação imuno-histoquímica e estudo molecular. Apesar de iniciado novo esquema de quimioterapia, o doente faleceu 18 meses depois. Na literatura são descritos dois tipos de granulomas cutâneos na presença de linfomas: associados à infiltração cutânea pelo linfoma ou como uma manifestação não específica do linfoma. Contudo, atualmente não há evidência que suporte a sua relação com o prognóstico dos linfomas.

The presence of granulomas in the skin of T-cell lymphoma patients is a rare but well-known phenomenon. The authors present the case of a 44-year-old Caucasian male, with a previously treated peripheral T-cell lymphoma, with cutaneous infiltration and extensive dyschromia on his lower limbs. Skin biopsies revealed the presence of sarcoid granulomas associated with the recurrence of the lymphoma, confirmed by immunostaining and molecular analysis. Although a new scheme of chemotherapy was started, he died 18 months later. There are two different patterns of skin granulomas associated with lymphoma: granulomatous infiltrates admixed with neoplastic cells and cutaneous granulomas constituting a nonspecific manifestation of the underlying lymphoma, but presently there is no evidence supporting their relationship with lymphoma prognosis.

Uma doente de 54 anos foi avaliada por placas eritematosas, dolorosas, disseminadas, recorrentes, com 3 meses de evolução. A biopsia cutânea foi compatível com dermatite intersticial granulomatosa. Os restantes exames laboratoriais revelaram hipotiroidismo e anticorpos anti-tiroideus positivos. Apesar da normalização da função tiroideia e de tratamento com corticóide tópico de alta potência, a dermatose melhorou apenas parcialmente. Dermatite intersticial inflamatória é um diagnóstico histopatológico, com expressão clínica variável. Tem sido associada a vários fármacos, doenças linfoproliferativas e autoimunes, nomeadamente artrite reumatóide, lupus eritematoso sistémico e vasculites, mas a associação com tireoidite autoimune é rara. Até ao momento, não foi definido nenhum tratamento específico, mas os corticóides tópicos são dos fármacos mais utilizados. A doença caracteriza-se por períodos de agravamento e remissão.

A 54-year-old female presented with recurrent, widespread, erythematous, painful plaques, over a 3-month period. Skin biopsy was compatible with interstitial granulomatous dermatitis. Additional investigation revealed hypothyroidism and positive anti-thyroid antibodies. Normalization of thyroid function and high-potency topical corticosteroids provided only transitory improvement of the dermatosis. Interstitial granulomatous dermatitis is a histologic inflammatory reaction, with variable cutaneous expression. It has been reported in association with several drugs, lymphoproliferative diseases and autoimmune disorders, such as rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus and vasculitis, but association with autoimmune thyroiditis is rare. Optimal therapy for this condition is yet to be established, but topical corticosteroids have been a mainstay of treatment. In most cases, this disease is characterized by flares and remissions.

O Leiomiossarcoma cutâneo é um tumor maligno que representa 7% dos sarcomas dos tecidos moles, afetando, mais frequentemente, homens entre os 50-70 anos. A localização, no tronco, é atípica, constituindo 10 a 15% dos casos. A radioterapia e o traumatismo prévio têm sido referidos como fatores de risco. Descrevemos um homem de 57 anos, com tumor eritemato-violáceo, indolor, de consistência dura, localizado na região pré-esternal, com cerca de oito meses de evolução. A histopatologia evidenciou tumor maligno de células fusiformes, com núcleos em forma de "charuto", pleomórficos, com alto índice mitótico, ocupando toda a espessura da derme. Estas células expressaram actina do músculo liso, desmina e vimentina e foram negativas para proteína S-100 e pancitoqueratina. Foi efetuada a exérese cirúrgica radical do tumor.

Cutaneous leiomyosarcoma is a relatively uncommon tumor that accounts for 7% of all soft tissue sarcomas. It occurs more frequently in males between 50-70 years and only 10-15% of cases are located on the trunk. Radiotherapy and previous trauma have been implied as risk factors. We report the case of a 57 year-old male with an eight-month history of a hard painless erythematous-violaceous tumor on the presternal region. Histopathology evidenced a malignant spindle cell tumor, "cigar" shaped, with pleomorphic nuclei and a high mitotic index that occupied the entire dermal thickness. Immunohistochemical staining of the tumor cells was positive for smooth muscle actin, desmin and vimentin and negative for S-100 protein and pan-cytokeratin, which supported the diagnosis of dermal leiomyosarcoma. Radical surgery was performed to remove the tumor.