Resumen Introducción. En Cuba se desconoce el comportamiento de la sensibilidad de Aspergillus spp. a los antifúngicos recomendados para el tratamiento de la aspergilosis: la anfotericina B, el itraconazol, el voriconazol y las equinocandinas. La influencia del ambiente puede condicionar la aparición de resistencia en estos microorganismos. Objetivo. Evaluar la sensibilidad in vitro de cepas de Aspergillus spp. a la anfotericina B, el itraconazol y el voriconazol, y la relación de los patrones de sensibilidad con su origen. Materiales y métodos. Se determinaron las concentraciones inhibitorias mínimas de la anfotericina B, el itraconazol y el voriconazol para 60 cepas de Aspergillus spp. de origen clínico y ambiental mediante el método M38-A2 del Clinical and Laboratory Standard Institute. Resultados. Se encontraron 21 cepas resistentes a la anfotericina B (principalmente en muestras clínicas y ambientes hospitalarios) y tres cepas resistentes al itraconazol (en ambientes interiores y exteriores no hospitalarios). No se hallaron cepas resistentes al voriconazol. No se encontró relación entre el origen de las cepas y su sensibilidad. Conclusiones. Se sugiere la posible existencia de factores ambientales o interacciones con genotipos resistentes que pueden dar origen a fenotipos resistentes en Cuba. Este es el primer reporte del país de cepas de Aspergillus spp. resistentes in vitro. Los resultados ameritan ampliar el estudio para incluir análisis moleculares y filogenéticos.

Abstract Introduction: The behavior of antifungal susceptibility of Aspergillus spp. in Cuba remains unknown. The antifungals recommended to treat aspergillosis are amphotericin B, itraconazole, voriconazole and echinocandins. The influence of the environment may set off the emergence of drug-resistance in these microorganisms. Objective: To evaluate in vitro susceptibility of Aspergillus spp. strains to amphotericin B, itraconazole and voriconazol, and the relationship between susceptibility patterns and their origin. Materials and methods: Minimum inhibitory concentrations of amphotericin B, itraconazole and voriconazole were determined for 60 Aspergillus spp. strains of clinical and environmental origin using the M38-A2 method of the Clinical and Laboratory Standards Institute. Results: We found 21 amphotericin B resistant strains (mainly from clinical samples and hospital environments), as well as three itraconazole resistant strains (from non-hospital outdoor and indoor environments). No voriconazole resistance was found. No relationship was found between strain origin and susceptibility. Conclusions: Results suggest the possible existence of environmental factors or interactions with resistant genotypes which may give rise to resistant phenotypes in our country. This is the first report of in vitro Aspergillus spp. resistant strains in Cuba. These studies should be broadened and include molecular and phylogenetic analyses.

Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético. Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC). Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia. Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.

Objective: To describe sequence variants in the BRCA1 and BRCA2 genes in a sample of Colombian patients with a personal or family history of breast cancer suggestive of genetic risk. Materials and methods: Case series consisting of 67 patients referred for genetic testing because of suspected hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOC). Of the 67 cases, 42 (62.7%) met the medical indication criteria of the 2013 National Comprehensive Cancer Network (NCCN) and they were subjected to the entire sequencing of the BRCA1 and BRCA2 genes. A determination was made of the frequency of sequence mutation, variants, and of the clinical significance of the variants found based on the Breast Cancer Information Core (BIC). Results: Mutations were identified for the BRCA 1 gene in six patients (14.3%), no mutation was documented for the BRCA 2 gene, and 43 genetic variants were found in 27 patients (64.2% of 42 cases). Of these, 21 (48.8%) were identified in the BRCA1 gene and 22 (51.2%) in the BRCA 2 gene. Among these variants, 5 pathogenic mutations were found only in the BRCA1 gene and, of those, only 1 had been reported previously in Colombia. Conclusions: This study identifies pathogenic genetic variants in the BRCA1 gene not described previously in the Colombian population, as well as others known in different populations. Therefore, it helps expand knowledge regarding the variants of the BRCA1 and BRCA2 genes in the Colombian population. However, additional studies are required with sufficient power and methodological quality to estimate the frequency of sequence mutations and variants for the BRCA1 and BRCA2 genes in Colombian women suspected of having the hereditary breast or ovarian cancer syndrome.

Echography has acquired great importance in the diagnosis of the ovarian tumors, so that it is of great usefulness in the gynecological practice. A review of the biomedical literature on the pathogenia, the clinical pattern and the echographic and histopathological diagnosis of these tumors was carried out , aimed at creating an important reference tool dealing about this illness, which finding in early stages, is vital for the patients.

La ecografía ha adquirido gran importancia en el diagnóstico de los tumores ováricos, de manera que resulta de gran utilidad en la práctica ginecológica. Se realizó una revisión de la bibliografía biomédica acerca de la patogenia, el cuadro clínico y el diagnóstico ecográfico e histopatológico de dichos tumores, con vistas a crear un importante material de consulta acerca de esta enfermedad, cuyo descubrimiento en etapas tempranas es vital para las pacientes.

The case report of a 30 year-old pregnant woman (second trimester) is detailed, who lives in Siboney neighborhood and attended the fetal ultrasonography department from "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital of Santiago de Cuba, where she was diagnosed with fetal cardiac fibroelastosis at the 23 weeks and renal malformation. She was referred to the Cardiology Center of this city and to the provincial genetic department, and when congenital fetal myocardiopathy was confirmed the couple decided to terminate the pregnancy. The autopsy revealed endocardial fibroelastosis, moderate aortic stenosis, mild hypoplasia of the ascending aorta and bilateral renal dysplasia.

Se detalla el caso clínico de una gestante de 30 años (segundo trimestre del embarazo), residente en el poblado Siboney, quien asistió a la consulta de ecocardiografía fetal del Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, donde se le diagnosticó una fibroelastosis cardíaca fetal a las 23 semanas y malformación renal. Fue remitida al Cardiocentro de esta ciudad y a la consulta de genética provincial, de manera que al confirmarse la miocardiopatía congénita en el feto, la pareja optó por interrumpir la gravidez. La necropsia reveló fibroelastosis endocárdica, estenosis aórtica moderada, hipoplasia ligera de la aorta ascendente y displasia renal bilateral.

An enzyme-linked immunosorbent assay was standardized for the detection of cryptococcal antigen in serum and cerebrospinal fluid. The system was evaluated in clinical samples from patients infected by human immunodeficiency virus with and without previous cryptococcosis diagnosis. The evaluated system is highly sensitive and specific, and when it was compared with latex agglutination there were not significant differences. A standard curve with purified Cryptococcus neoformans antigen was settled down for the antigen quantification in positive samples.

Para valorar la utilidad del uso de inmunomoduladores en el tratamiento de niños desnutridos menores de 1 año de edad, se estudiaron 80 niños ingresados en el Servicio de Nutrición del Hospital Pediátrico Docente "Dr. Ángel Arturo Aballí", entre abril de 1996 y marzo de 1997. Se observó una disminución significativa de la incidencia y gravedad de las intercurrencias infecciosas, después del empleo de inmunomoduladores. Esta reducción se manifestó con mayor intensidad cuando se combinaron varios de ellos. Se obtuvo un incremento conjunto del índice ponderal y del área tímica al concluir la terapéutica. No se encontraron diferencias significativas entre los grupos tratados con factor de transferencia y biomodulina T. De los resultados de este estudio se deriva la importancia de incluir a los inmunomoduladores en el arsenal terapéutico de los niños desnutridos.

A prospective analytical cross-sectional study was made with the objective of setting likely differences in Beta-galactosidase performance in under 2 years-old children admitted with diarrheal disease due to Giardia lamblia to «Ángel A. Aballí» Teaching Pediatric Hospital’s Diarrhea Service Unit from December 1994 to November 1995. Levels of the enzime activity were determined according to the several characterization variable categories of the child and his disease. The outcome showed the decline in diarrheal disease in thesechildren and the different performance patterns of this enzime depending on age, nutrition and mucosa atrophic level.

Se realizó un estudio prospectivo, de corte transversal y analítico, con el propósito de establecer posibles diferencias en el comportamiento de la actividad lactásica en niños menores de 2 años con enfermedad diarreica por Giardia lamblia tratados en el Servicio de Diarreas del Hospital Pediátrico Docente "Dr. Ángel A. Aballí", en el período de diciembre de 1994 a noviembre de 1995. Se determinaron los niveles de la actividad enzimática según diferentes categorías de variables de caracterización del niño y su enfermedad. Los resultados permitieron afirmar su reducción en estos niños, y que tal actividad tiene un comportamiento diferencial asociado con la edad, estado nutricional y grado de atrofia de la mucosa.