OBJETIVO: Relatar associação infreqüente de patologia que cause aumento considerável de produção de bilirrubina e outra diminuição importante na sua excreção. DESCRIÇÃO: Mãe tercigesta, Rh negativo. Na primeira gestação, gerou recém-nascido normal, de termo, não tendo recebido imunoglobulina humana anti-RhD. A segunda gestação complicou-se por isoimunização Rh, dando à luz neonato de termo, o qual necessitou três exsanguinotransfusões e faleceu com 8 dias de vida. Na gestação atual, conseguiu dar à luz a termo recém-nascido tipo ORh positivo, Coombs direto positivo, bilirrubina de cordão 6,5 mg/dl e hematócrito 44%. Com 5 horas de vida, estava ictérico, tendo sido iniciados fenobarbital (por 3 dias) e fototerapia intensiva. A hiperbilirrubinemia foi logo controlada, porém ascendia rapidamente sempre que a fototerapia era suspensa. No 10° dia de vida, a criança foi transfundida por anemia importante. Em vista da persistência da icterícia, no 13° dia de vida pensou-se em associação com síndrome de Gilbert, e o seqüenciamento de DNA foi solicitado. O resultado mostrou genótipo mutante homozigoto UDPT1A1[TA]7TAA. Permaneceu em fototerapia até o 17° dia de vida. Recebeu alta no dia seguinte, após controle de bilirrubinemia. Voltou para acompanhamento ambulatorial e apresentou desenvolvimentos pondo-estatural e neurológico normais. COMENTÁRIOS: O caso ressalta a importância da associação do aumento de produção/diminuição de excreção de bilirrubina na gênese de hiperbilirrubinemias prolongadas, intensas e passíveis de causar kernicterus, se não tratadas vigorosamente. Demonstra, ainda, a eficácia da fototerapia intensiva, reduzindo os riscos de tratamentos mais agressivos. Ressalta, também, a importância do acompanhamento das icterícias neonatais até a completa remissão dos sintomas.

OBJECTIVE: To report on an infrequent association of pathologies causing considerable increase in bilirubin production and a signifiant decrease in its excretion. DESCRIPTION: The third pregnancy of an RhD negative woman. Her first child was normal and delivered to term and did not receive Rhogam. The second pregnancy was problematic due to Rh isoimmunization. She delivered a child to term, who required three exchange transfusions, but died on the 8th day of life. The third child was delivered at term, ORh positive, direct Coombs positive and had stump bilirubin of 6.5 mg/dl and hematocrit at 44%. Five hours after birth the child was jaundiced. Phenobarbital and intensive phototherapy were introduced. Hyperbilirubinemia was soon controlled, but relapsed whenever phototherapy was discontinued. On the 10th day of life the child received a transfusion for significant anemia. As jaundice persisted to the 13th day, associated Gilbert syndrome was considered and DNA sequence analysis was requested. The test demonstrated a mutant homozygote genotype UDPT1A1[TA]7TAA. Phototherapy remained necessary until the 17th day of life and she was discharged from hospital the following day, after bilirubinemia had been controlled. She returned for follow-up and exhibited normal growth and neurological development. COMMENTS: This case demonstrates the significance of increased bilirubin production/decreased bilirubin excretion causing intense hyperbilirubinemias and, in the abnsence of vigorous treatment, kernicterus. The effectiveness of intense phototherapy has also been demonstrated, reducing the risks of more aggressive treatments such as exchange transfusion. It also provides evidence of the importance of bilirubinemia follow-up until complete resolution.

OBJETIVO: Avaliar o uso de dois esquemas de fototerapia na hiperbilirrubinemia de recém-nascidos com peso menor que 2.000 g. MÉTODOS: Foram estudados 81 recém-nascidos com peso de nascimento menor que 2.000 g, divididos em dois grupos: "precoce", que iniciou fototerapia com 12 horas de vida e foi tratado por pelo menos 96 horas, e "tardio", que recebeu fototerapia quando a bilirrubina transcutânea atingia 8 mg/dl, sendo retirada quando caísse para 5 mg/dl. Foi analisada a manutenção dos níveis de bilirrubina transcutânea abaixo de 10 mg/dl, o valor médio de bilirrubina transcutânea diária, o valor do pico de bilirrubina transcutânea e época do seu aparecimento e a duração do tratamento. RESULTADOS: No grupo precoce, 20% dos pacientes ultrapassaram 10 mg/dl de bilirrubina transcutânea, contra 60% no tardio. A maior média diária de bilirrubina transcutânea no grupo precoce foi de 6,6 mg/dl, no sétimo dia; no grupo tardio, foi de 8,6 mg/dl no segundo dia de vida. A mediana das horas de fototerapia usadas no grupo precoce foi de 96 (mínimo de 96 e máximo de 156 horas), e no tardio, de 51 horas (mínimo de 0 e máximo de 120 horas). Nenhum paciente necessitou de mudança de tratamento (fototerapia dupla ou exsangüineotransfusão). CONCLUSÃO: O uso da fototerapia precoce para neonatos com peso abaixo de 2.000 g é mais seguro que o tratamento tardio se considerada a manutenção de níveis abaixo de 10 mg/dl como satisfatórios.

OBJECTIVE: To evaluate the use of two phototherapy guidelines for the treatment of hyperbilirubinemia in newborn babies weighing less than 2,000 g. METHODS: Eighty-one newborn infants with birth weight less than 2,000 g were studied. They were divided in two groups: the "early" group, which started phototherapy 12 hours after birth, undergoing treatment for at least 96 hours; and the "late" group, which received phototherapy whenever the transcutaneous bilirubin reached 8 mg/dl and phototherapy suspended when bilirrubin levels fell to 5 mg/dl. The following factors were analyzed: maintenance of transcutaneous bilirubin levels below 10 mg/dl, mean value of daily transcutaneous bilirubin, the highest transcutaneous bilirubin value and the period it first occurred, and duration of treatment. RESULTS: In the early group, 20% of all patients showed transcutaneous bilirubin level higher than 10 mg/dl compared to 60% of patients in the late group. The highest daily mean rate of transcutaneous bilirubin in the early group was 6.6 mg/dl, which happened on the 7th day. In the late group, it was 8.6 mg/dl on the 2nd day after birth. The median duration of phototherapy treatment used in the early group was 96 hours (minimum of 96 and maximum of 156 hours) and in the late group, 51 hours (minimum of zero and maximum of 120 hours). None of the babies needed changes in the treatment (double phototherapy or exchange transfusion). CONCLUSION: The use of early phototherapy treatment for babies weighing less than 2,000 g is safer when compared to the late group, considering satisfactory the maintenance of transcutaneous bilirubin levels below 10 mg/dl.