Objetivo: Identificar as alterações retinianas em pacientes com hemoglobinopatia falciforme e comparar sua prevalência nos diferentes genótipos da doença em uma população de pacientes de hospital universitário de Porto Alegre - Brasil. Métodos: Realizou-se exame oftalmológico com avaliação fundoscópica e estudo do genótipo de pacientes portadores de hemoglobinopatia falciforme. Resultados: Foram examinados 94 olhos de 47 pacientes com doença falciforme: 17 pacientes do sexo masculino e 30 feminino, com média de idades de 22,4 anos (± 16,8 anos). 20 pacientes possuíam genótipo SS, 10 possuíam SC, 10 possuíam AS, e 7 SThal. As alterações retinianas encontradas foram: hemorragia tipo "salmon patch" em 1 olho, hiperpigmentação tipo "black sunburst" em 12 olhos, neovascularização tipo "sea fan" em 3 olhos, hemorragia vítrea em 1 olho e descolamento de retina em 1 olho. O grupo SC foi o que demonstrou ter maior freqüência de alterações (60%), e quando comparado com o grupo SS mostrou 4,0 vezes mais chance de apresentar retinopatia (p<0,05).Todos os 5 olhos com retinopatia proliferativa possuíam genótipo SC. Conclusões: A freqüência de alterações fundoscópicas no grupo estudado bem como a gravidade das alterações (retinopatia proliferativa) são maiores nos pacientes heterozigotos de genótipo SC, quando comparados com os demais genótipos.

Purpose: To identify retinal manifestations of sickle cell hemoglobinopathy and compare their prevalences among different hemoglobinopathy genotypes in a population of a universitary hospital in Porto Alegre - Brazil. Methods: Ophthalmologic evaluation with fundoscopic examined and genotypic study were performed in sickle cell hemoglobinopathy patients. Results: 94 eyes from 47 patients with sickle cell hemoglobi-nopathy were examinated - 17 men and 30 women, aged 22.4 ± 16.8 (SD) years. 20 patients were found to have SS genotype, 10 SC, 10 AS and 7 SThal. The retinal abnorma-lities seen were salmon patch hemorrhage in 1 eye, black sunburst hyperpigmentation in 12 eyes, sea fan neovas-cularization in 3 eyes, vitreous haemorrhage in 1 eye and retinal detachment in 1 eye. Sixty percent of patients in the SC group presented fundoscopic alterations, showing a 4.0 times greater relative risk for retinopathy when com-pared with the homozygous group (SS) (p<0.05). All 5 eyes with proliferative disease had SC genotype. Conclusions: The frequency as well as the severity of retinal manifestations of sickle cell hemoglobinopathy are higher in the SC heterozigous group when compared with other genotypes.

RESUMO A ictiose lamelar é uma doença caracterizada por hiperceratose e descamação da pele, ectrópio palpebral, conjuntivite e ceratite. Apresentamos um caso de úlcera corneana por exposição, com infecção bacteriana e micótica secundária, em um paciente portador desta patologia. São descritas alternativas para terapêutica ocular bem como para correção do ectrópio.

SUMMARY Lamelar ichthyosis is characterized by keratinization and descamation of the skin, ectropion, conjunctivitis and keratitis. A case of exposure keratitis followed by infeccious corneal ulcer in a patient with lamelar ichthyosis is reported. The authors describe alternatives to ocular terapeutic and ectropion correction.

RESUMO A maculopatia estrelada é um achado fundoscópico que se caracteriza por apresentar exsudação macular em forma de estrela e diminuição da visão central. Há uma forma primária, de etiologia desconhecida, que é chamada de "Maculopatia Idiopática Estrelada de Leber", mas a maioria das formas é secundária a traumatismos, infecções, envenenamentos ou outros distórbios oculares. Apresentamos um caso de maculopatia estrelada em vigência de tuberculose renal ativa. Após o tratamento específico para tuberculose e corticoterapia sistêmica houve resolução completa do quadro.

SUMMARY Stellate maculopathy is an ocular finding which is characterized by macular exdudates in star formation and by loss of central vision. There is a primary form - Leber's Idiopathic Stellate Maculopathy - whose etiology is unknown. The secondary form, however, is much more frequent and is often associated with traumatic injuries, infections, poisoning or other ocular affections. We present a typical macular star associated with active tuberculosis located in the right kidney. Improvement was obtained after treatment with anti tuberculous drugs and systemic corticosteroid.