Objetivo O objetivo deste estudo foi investigar a associação entre o polimorfismo rs7903146 (C/T) no gene TCF7L2 e o diabetes melito tipo 2 em uma população do sul do Brasil. Materiais e métodos O polimorfismo rs7903146 (C/T) no gene TCF7L2 foi genotipado em 953 pacientes com diabetes melito tipo 2 e em 535 indivíduos não diabéticos. Todos os indivíduos estudados eram brancos. O polimorfismo foi genotipado por meio da técnica de PCR em tempo real, utilizando sondas TaqMan MGB (Life Technologies). A razão de chances e o intervalo de confiança de 95% foram calculados para os modelos de herança: aditivo, recessivo e dominante. Resultados As frequências genotípicas e alélicas do polimorfismo rs7903146 diferiram significativamente entre os pacientes com diabetes melito tipo 2 e indivíduos não diabéticos (P = 0,001 e P = 0,0001, respectivamente). A frequência do menor alelo foi 38% no grupo dos pacientes com diabetes melito tipo 2 e 31% no grupo dos indivíduos não diabéticos, sendo esse alelo significativamente associado com risco para o diabetes melito tipo 2 (RC = 1,42; IC 95% 1,15 – 1,76 para o modelo de herança dominante). Do mesmo modo, o genótipo T/T foi associado com risco maior para o diabetes melito tipo 2 (RC = 1,83; IC 95% 1,3 – 2,5) do que a presença de apenas uma cópia do alelo T (RC = 1,31; IC 95% 1,1 – 1,6). Ambos os resultados foram ajustados para idade e gênero. Conclusões Nossos resultados confirmam a associação entre o polimorfismo rs7903146 no gene TCF7L2 e o risco para o diabetes melito tipo 2 em uma população do sul do Brasil. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):918-25
Objective The aim of this study was to investigate the association between the rs7903146 (C/T) polymorphism in the TCF7L2 gene and type 2 diabetes mellitus, in a Southern-Brazilian population. Materials and methods The TCF7L2 rs7903146 polymorphism was genotyped in 953 type 2 diabetic patients and 535 non-diabetic subjects. All subjects were white. The polymorphism was genotyped by Real-Time PCR using TaqMan MGB probes (Life Technologies). Odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CI) were calculated for additive, recessive and dominant inheritance models. Results Genotype and allele frequencies of the rs7903146 polymorphism differed significantly between type 2 diabetic patients and non-diabetic subjects (P = 0.001 and P = 0.0001, respectively). The frequency of the minor allele was 38% in type 2 diabetes group and 31% in non-diabetic subjects, and this allele was significantly associated with type 2 diabetes risk (OR = 1.42, 95% CI 1.15 – 1.76 for the dominant model of inheritance). Moreover, the T/T genotype was associated with a higher risk for type 2 diabetes (OR = 1.83, 95% CI 1.3-2.5) than the presence of only one copy of the T allele (OR = 1.31, 95% CI 1.1-1.6). Both results were adjusted for age and gender. Conclusions Our results confirm the association between the TCF7L2 rs7903146 polymorphism and increase risk for type 2 diabetes in Southern-Brazil. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):918-25