Os análogos da somatostatina são muito utilizados no tratamento da acromegalia. Com o objetivo de determinar o valor do teste agudo (TA) com octreotide subcutâneo (SC) como preditor da resposta ao tratamento com octreotide LAR®, analisamos os dados de 20 pacientes. Para o TA, amostras de sangue foram colhidas antes e duas horas após a administração de octreotide SC para a dosagem de GH. Os níveis de GH antes e após o TA foram 21,9 (2,3-143,4) e 3,1ng/mL (0,3-61,3), respectivamente. Foi considerado controle de doença: GH< 2,5ng/mL e IGF-I normal em algum momento durante o tratamento. A sensibilidade, especificidade e os valores preditivos positivo e negativo do TA foram 0,9, 0,6, 0,69 e 0,86 para redução de 75% do GH no teste. Concluímos que, em nossa casuística, um decréscimo de 75% dos níveis de GH no TA teve um bom poder discriminatório entre pacientes com maior e menor chance de resposta ao tratamento.

Somatostatin analogues are frequently used to treat acromegaly. To determine the value of the acute test (AT) with subcutaneous (SC) octreotide as a predictor of the response to treatment with octreotide LAR®, we analyzed data from 20 patients. For the AT, blood was drawn before and two hours after the SC administration of octreotide for measuring GH. GH levels before and after the AT were 21.9ng/mL (2.3-143.4) and 3.1ng/mL (0.3-61.3), respectively. Control of the disease was defined as: GH< 2.5ng/mL and normal IGF-I anytime during treatment. Sensitivity, specificity, positive and negative predictive values of the AT were 0.9, 0.6, 0.69 and 0.86 for a reduction of 75% of the GH on the test. From our sample we conclude that a 75% reduction of the GH levels during the acute test was able to discriminate patients with a higher or lower chance of responding to treatment.

Esta revisão descreve as bases moleculares dos adenomas hipofisários com ênfase nos tumores secretores de GH (somatotropinomas). São discutidos os papéis de genes de supressão tumoral (como RB1, MEN-1) e de oncogenes (como gsp, PTTG) na iniciação e progressão destes tumores. A caracterização destes marcadores moleculares pode ajudar na compreensão do comportamento tumoral, auxiliando a conduta terapêutica. Entretanto, apesar dos recentes avanços, ainda não é totalmente conhecida a seqüência de alterações genéticas envolvidas na patogênese destes adenomas.

This review describes the molecular basis of pituitary adenomas with emphasis on GH-secreting tumors (somatotropinomas). The roles of tumor suppressor genes (such as RB1 and MEN-1) and oncogenes (such as gsp and PTTG) in tumor initiation and promotion are discussed. The characterization of these molecular markers may contribute to the understanding of tumor behavior, helping in the therapeutical management. However, despite recent advances, the sequence of genetic abnormalities participating in the pathogenesis of these adenomas is not completely known.

Em pacientes com síndrome de Cushing, observa-se freqüência aumentada de infecções oportunistas que possuem uma elevada mortalidade e estão associadas à gravidade do hipercortisolismo. Criptococose pulmonar é uma destas infecções oportunistas e pode mimetizar uma neoplasia pulmonar, tornando o seu diagnóstico difícil. Apresentamos um caso de um paciente do sexo masculino, jovem, com síndrome de Cushing ACTH-dependente e grave hipercortisolismo. O paciente obteve a cura após cirurgia transfenoidal, mas desenvolveu quadro febril. Tomografia computadorizada de tórax mostrou um nódulo pulmonar que não se alterava em radiografias seriadas. A investigação para tuberculose, infecção fúngica e bacteriana foi inconclusiva, tornando a hipótese de neoplasia pulmonar mais provável. O paciente faleceu por sepse urinária. A necropsia, no entanto, demonstrou tratar-se de criptococose pseudotumoral. Pacientes com síndrome de Cushing e infiltrado pulmonar devem ser avaliados quanto à infecção fúngica, como Cryptococcus neoformans.

Opportunistic infections in endogenous Cushing's syndrome are associated with severe cortisol excess and carry a high mortality. Pulmonary cryptococcosis is one of these opportunistic infections and can mimic a lung neoplasm, therefore making its diagnosis difficult. We report a case of a young male with ACTH-dependent Cushing's syndrome and severe hypercortisolism. The patient achieved cure after the transfenoidal surgery, but developed a febrile state. A chest computed tomography showed a pulmonary nodule that did not change in serial chest radiographs. Diagnosis of tuberculosis, fungal and bacterial infections were inconclusive, so the hypothesis of lung neoplasm became more probable. The necropsy, however, disclosed a pseudotumoral cryptococcosis. Opportunistic infections, like Cryptococcus neoformans, should be considered in patients with Cushing's syndrome and a pulmonary infiltrate.

Acromegalia é uma doença debilitante e desfigurante que, se não controlada adequadamente, reduz a expectativa de vida do paciente. Complicações cardiovasculares e respiratórias representam as principais causas de morte nos acromegálicos. Atualmente, o diagnóstico é realizado de acordo com as diretrizes do consenso de 2000: ausência de supressão do GH para um valor <1ng/mL e IGF-1 elevado. Avanços em todas as modalidades terapêuticas têm ocorrido, propiciando o controle bioquímico da doença em um número cada vez maior de pacientes. Estudos prévios mostraram que a obtenção de níveis seguros de GH (GH médio <2,5ng/mL) e de IGF-1 normal reduz a taxa de mortalidade para o normal. Em 2002, foram publicadas diretrizes para o manejo da acromegalia, o qual envolve, muitas vezes, uma abordagem multidisciplinar. Neste artigo, fazemos uma avaliação crítica do que dispomos no Brasil para seguirmos as diretrizes estabelecidas nos consensos sobre diagnóstico e tratamento da acromegalia.

Acromegaly is a disabling and disfiguring illness, which, if not adequately controlled, decreases life expectancy. Cardiovascular and respiratory complications represent the main causes of death in acromegalic patients. Nowadays, the diagnosis is made following the guidelines reported in the 2000 consensus: Failure of GH to suppress to less than 1ng/mL and an increased IGF-1. Progress in all therapeutic modalities has been made, allowing biochemical disease control in more patients. Previous studies demonstrated that achieving safe GH levels (mean GH <2.5ng/mL) and normal IGF-1 decreases mortality rate to normal. In 2002, the guidelines for management of acromegaly were published which encompass, many times, a multidisciplinary approach. In this article, we critically evaluate what is available in Brazil that allows us to follow the guidelines established in the diagnosis and treatment consensus.

A Osteogênese Imperfecta (OI) é um distúrbio hereditário do tecido conjuntivo, devido a um defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo I. Osteopenia, fraturas recorrentes e deformidades ósseas são as principais características da doença. Alguns pacientes também apresentam escleras azuladas. Os bisfosfonatos parecem constituir terapêutica eficiente em crianças, mas há poucos dados sobre o uso dessas drogas em adultos com OI. Descrevemos o caso de uma paciente de trinta anos com OI e múltiplas fraturas até a puberdade. Durante a primeira gestação as dores ósseas retornaram, piorando após o parto. Os marcadores bioquímicos sugeriam altas taxas de remodelação óssea, sendo iniciado alendronato sódico 10mg ao dia. Em poucos meses houve melhora das dores ósseas. Após o primeiro ano, a densidade mineral óssea aumentou em 10,8% na coluna lombar (CL) e 2,3% no colo femural (CF). No final do terceiro ano, o ganho total foi de 21,7% em CL e 10,9% em CF. Nossos dados sugerem que o alendronato seja boa opção terapêutica em adultos com Osteogenesis Imperfecta.

Osteogenesis imperfecta (OI) is a heritable disorder of connective tissue, due to a qualitative or quantitative abnormalities of type I collagen. Osteopenia, recurrent fractures and skeletal deformities are the hallmarks of the disease. Some patients also have blue sclera. Bisphosphonates appear to be an effective therapy in children but data on the efficacy of these drugs in adults with OI is limited. We describe a case of a thirty-year-old woman with OI and multiple fractures until puberty. During her first pregnancy bone pains relapsed, and worsened in the post-partum period. Bone markers suggested high bone turnover and the patient was started on alendronate 10mg per day. In a few months bone pain became less intense. Bone mass increased 10.8% at lumbar spine (LS) and 2.3% at femoral neck (FN) after one year, and 21.7% at LS and 10.9% at FN after three years of treatment. Our observations suggest that oral alendronate may be a good therapeutic option for adults with OI.