OBJETIVOS: A apresentação de malformação cavernosa cerebral (CCM) através de múltiplas lesões cerebrais é a marca da forma familiar da doença. Os autores descrevem o Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar, em andamento no Rio de Janeiro, demonstrando o perfil genético e o padrão atual de achados neurorradiológicos dessa população específica e uma revisão das recomendações atuais para o manuseio e tratamento dos portadores dessa forma da doença versus os pacientes com malformação cavernosa cerebral esporádica. MÉTODO: Quatro familias de nossa coorte de 9 familias foram completamente mapeadas geneticamente e demonstraram padrão mutacional sempre ligado ao gene CCM1. O paradigma de neurimagens dessa população foi mudado para a seqüência de susceptibility weighting MR phase imaging (SWI) em substituição à seqüência T2*gradient-echo (GRE). RESULTADOS: Apenas 2 casos indices foram submetidos à ressecção cirúrgica. Não houve intervenção cirúrgica em nenhum outro parente de toda a coorte de 9 familias no período de sete anos de acompanhamento. O sequenciamento genético em busca do perfil mutacional foi completado em 4 familias demonstrando o acometimento do gene CCM1 em todas. O manuseio e tratamento de nossa população de malformação cavernosa cerebral familiar está de acordo com a revisão feita sobre recomendações da literatura. CONCLUSÃO: O Projeto Malformação Cavernosa Cerebral Familiar detectou mutações do gene CCM1 nas primeiras quatro famílias estudadas. Os portadores dessa forma de malformação cavernosa cerebral da doença devem ser considerados à parte na rotina de avaliação e tratamento em relação à forma esporádica da doença. As recomendações foram buscadas na literature para nortear o manuseio dessa população específica.

OBJECTIVE: Multiple cerebral cavernous malformation (CCM) is the hallmark of familial presentation of cavernous malformation in the brain. We describe an ongoing Familial Cerebral Cavernous Malformation Project in the Rio de Janeiro state showing genetic profile and the pattern of emergent neuroimaging findings of this particular population besides a review of the updated recommendations for management of familial CCM versus patients harboring sporadic lesions. METHOD: Four families of our cohort of 9 families were genetically mapped showing mutational profile linked to CCM1. The neuroimaging paradigm was shifted from T2*gradient-echo (GRE) sequence to susceptibility weighting MR phase imaging (SWI). RESULTS: Only two index cases were subjected to surgery. There was no surgical intervention in any of the kindreds of our entire cohort of 9 families of our Neurovascular Program within seven years of follow-up. The genetic sequencing for mutacional profile in four of these families has demonstrated only CCM1 gene affected. Our management of the familial CCM is according to the review of the literature recommendations. CONCLUSIONS: The Project of Familial Cerebral Cavernous Malformations of Rio de Janeiro detected mutations of the gene CCM1 in the first four families studied. Familial cavernous malformation are to be settled apart from the more common sporadic lesion. A set of recommendations was searched for in the literature in order to deal with these specific patients and kindreds.

Oclusão terapêutica carotídea ainda é a principal escolha para o tratamento dos aneurismas sintomáticos da artéria carótida interna ao nível do seio cavernoso.Existem controvérsias em relação à obtenção de testes com maior valor preditivo em relação à complicações isquêmicas futuras durante a realização do teste de oclusão carotídeo por balão. A tomografia computorizada de emissão de fóton único (SPECT) tem sido defendida como uma opção para a melhor avaliação do fluxo sanguíneo regional cerebral, onde evidente assimetria é indicativa de isquemia tardia. Descrevemos um caso de importante assimetria ao SPECT durante o teste clinicamente negativo e sua reversão completa após anastomose extra-intracraniana com interposição de veia safena magna (alto fluxo) entre a artéria carótida cervical e a artéria cerebral média.

Therapeutic occlusion of the internal carotid artery is the main option for the treatment of the symptomatic intracavernous internal carotid artery aneurysms, but the issue of the best way of doing the balloon test occlusion (BTO) regarding prediction of future ischemic events remains debatable. Single photon emission computerized tomography (SPECT) has been offered as one of the best option of monitoring regional cerebral blood flow (rCBF) during the BTO, where severe asymmetry is predictive of delayed ischemia. We describe a case of important SPECT asymmetry during BTO clinically negative and its complete reversal with carotid occlusion after extra-intracranial bypass with high flow safenous vein bypass between the cervical carotid artery and the middle cerebral artery.