Abstract Sickle cell disease (SCD) is the most common inherited hematological disease worldwide. The benefits of diagnosis and early intervention have led to the wide dissemination of public health programs worldwide. Through neonatal screening programs, it is possible to reduce morbidity and mortality in the first 5 years of life. The prophylactic use of penicillin, the anti-pneumococcal vaccine and other intensive care, increase the survival and quality of life of people with SCD. The aim of this study is to present the 20-year history of screening for hemoglobinopathies in Brazil and its challenges. From 2001 to 2019, an average of 2,400,000 children were screened per year nationwide, with the coverage being of 82,16%. The screening of 54,9% of newborns is collected up to their 5th day of life. The prevalence of SCD was 1:2,263 newborns; therefore, it was the second most-common disease detected by the program of Brazil, being only after hypothyroidism (1/2,175 live births). The healthcare system should provide the necessary infrastructure to confirm the diagnosis of newborns and to provide appropriate counseling and treatment. The early diagnosis and treatment, as well as the follow-up with a multidisciplinary team, are fundamental to the survival rate and the quality of life of patients.

Resumo Doença falciforme diz respeito a grupo de hemoglobinopatias associadas à presença da hemoglobina S. Sendo majoritária na população negra, e acometendo em sua maioria vulneráveis e vulnerados, a forma homozigota da doença — a anemia falciforme — é considerada relevante problema de saúde pública no Brasil. Entendendo a pesquisa científica como essencial para a promoção da saúde e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, o processo de consentimento livre e esclarecido deve ser aplicado para superar, na medida do possível, vulnerabilidades a que as pessoas com doença falciforme estão expostas. Recursos lúdicos, transmissão coletiva de informações, proteção conferida pelas associações de pacientes e a formação permanente em ética em pesquisa por parte dos profissionais que aplicam o consentimento são indicados como ferramentas para otimizar esse processo.

Abstract Sickle cell disease is a term that refers to a group of hemoglobinopathies associated with the presence of hemoglobin S. Occurring primarily in black population, and affecting mainly the most vulnerable, the homozygous form of the disease, sickle cell anemia, is considered an important public health problem in Brazil. Understanding scientific research as essential to promote health and improve the quality of life of people with sickle cell disease, the informed consent process should be done to overcome, as far as possible, the vulnerabilities which people with sickle cell disease are exposed to. The use of recreational resources, the transmission of collective information, the protection provided by patient associations and the continuous training of ethics in research by the professionals involved in the agreement are shown as tools for the optimization of this process.

Resumen La enfermedad de células falciformes es un término que se refiere a un grupo de hemoglobinopatías asociado con la presencia de la hemoglobina S. La forma homocigótica del gen de la enfermedad se presenta sobre todo en la población negra y se considera un problema importante de salud pública en Brasil, que afecta sobre todo a vulnerables y vulnerados. Entendiendo a la investigación científica como esencial para la promoción de la salud y para el aumento de la calidad de vida de las personas con enfermedad de células falciformes, el proceso de consentimiento libre e informado debe ser aplicado para superar, en la medida de lo posible, las vulnerabilidades a las que las personas con la enfermedad de células falciformes están expuestas. El uso de los recursos recreativos, la transmisión de información colectiva, la protección que ofrecen las asociaciones de pacientes y la formación continua en ética en investigación por parte de los profesionales que aplican el consentimiento son señaladas como herramientas para la optimización de este proceso.

A hemoglobina S (HbS) está presente na população brasileira com prevalência variável, dependente dos grupos raciais formadores de cada região. A migração eletroforética em pH alcalino apresenta similaridade com outras hemoglobinas, e estudos complementares para sua correta caracterização são necessários. No presente estudo objetivamos traçar um fluxograma com as metodologias disponíveis para a caracterização da hemoglobina S e das hemoglobinas que apresentam migração semelhante em pH alcalino. No período de janeiro a junho de 2000, analisamos amostras de sangue com suspeita de hemoglobina S encaminhadas ao Laboratório de Hemoglobinas da Unesp. Caracterizamos diferentes mutantes e formas interativas com hemoglobina S, por procedimentos eletroforéticos, em variados pH, análises citológicas e testes bioquímicos específicos. Os procedimentos de análise aplicados resultaram em orientação fornecida aos laboratórios de rotina sobre como proceder no diagnóstico laboratorial destas alterações de hemoglobina. Desta forma contribuímos para um melhor conhecimento sobre a variabilidade genética das hemoglobinas em nossa população, auxiliando no acompanhamento clínico e no aconselhamento genético das hemoglobinopatias com fisiopatologia relacionada à alteração.

The hemoglobin S is presented at Brazilian population with variable prevalence dependent of constitutive racial groups in each region. The electrophoretic migration on alkaline pH showed similarities with another hemoglobins. Complementary studies to the correct caracterization becomes necessary. At the present study we aimed make a fluxogram with the avaliable methodologies for the caracterization of hemoglobin S and hemoglobins that present similar migration on alkaline pH. During the period of January to June, 2000, we had analised blood samples with suspicious hemoglobin S sent to the Laboratory of Hemoglobins, Unesp. Were caracterized different mutants and interative forms with hemoglobin S by electrophoretic procedures on different pH, citologic anlysis and specific biochemical tests. The applyed analitical procedures result in a guide for the routine laboratories with laboratories with laboratorial diagnostic procedure for these hemoglobin alterations. Thus, we contributed to a better knowledge about genetic variability at the hemoglobins in our population, helping on the clinical attendance and genetic conseling of hemoglobinopathies with relation to physiological alterations.