RESUMO Avanços significativos na compreensão e no manejo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais para o cuidado destes pacientes em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências para o cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos uma combinação da técnica de Delphi com uma revisão sistemática da literatura de 2010 a 2016 para classificarmos os níveis de evidência e graus de recomendação para o consenso. Nossas recomendações foram divididas em duas partes. A metodologia utilizada na elaboração do consenso e conceitos gerais da doença encontram-se na parte 1. Neste artigo fornecemos os resultados e recomendações sobre reabilitação e cuidados sistêmicos para DMD.

ABSTRACT Significant advances in the understanding and management of Duchenne muscular dystrophy (DMD) have occurred since the publication of international guidelines for DMD care in 2010. Our objective was to provide an evidence-based national consensus statement for multidisciplinary care of DMD in Brazil. A combination of the Delphi technique with a systematic review of studies from 2010 to 2016 was employed to classify evidence levels and grade of recommendations for the guideline. Our recommendations were divided in two parts. Guideline methodology and overall disease concept descriptions are found in Part 1. Here we present Part 2, where we provide the results and recommendations on rehabilitation and systemic care for DMD.

Contextualização: Embora a fisioterapia respiratória seja considerada fundamental para o tratamento de pacientes hipersecretivos, há poucas evidências acerca de seus efeitos fisiológicos e terapêuticos em indivíduos com bronquiectasia. Objetivos: Avaliar os efeitos fisiológicos imediatos da ELTGOL e do Flutter® nos volumes pulmonares dinâmicos e estáticos em pacientes com bronquiectasia e, secundariamente, determinar o efeito dessas técnicas na remoção de secreção brônquica. Métodos: Participaram do estudo pacientes com diagnóstico clínico e radiológico de bronquiectasia. Os pacientes foram submetidos a três intervenções de forma randomizada e com um intervalo (washout) de uma semana entre elas. Inicialmente os pacientes inalaram dois jatos de 100µcg de salbutamol. Após 5 minutos de tosse iniciais e após 5 minutos de tosse que sucederam o protocolo controle e as intervenções (ELTGOL e Flutter®), os pacientes realizaram as avaliações dos volumes pulmonares dinâmicos e estáticos por meio da espirometria e pletismografia corporal. A secreção expectorada foi coletada durante as intervenções e durante a segunda série de tosse, sendo quantificada por meio de seu peso seco. Resultados: Foram avaliados dez pacientes, dois do sexo masculino e oito do sexo feminino (média de idade de 55,9±18,1 anos). Após a utilização do Flutter® e da ELTGOL, observou-se diminuição significativa do volume residual (VR), da capacidade residual funcional (CRF) e da CPT (p<0,05). Foi eliminada maior quantidade de secreção pulmonar durante a ELTGOL em comparação com o Controle e o Flutter®. Conclusão: O Flutter VRP1® e a técnica ELTGOL reduziram a hiperinsuflação pulmonar a curto prazo, porém apenas o ELTGOL aumentou a eliminação de secreção pulmonar de pacientes com bronquiectasia.

Background: Although respiratory physical therapy is considered fundamental in the treatment of hypersecretive patients, there is little evidence of its physiological and therapeutic effects in bronchiectasis patients. Objective: To evaluate the acute physiological effects of ELTGOL and Flutter VRP1® in dynamic and static lung volumes in patients with bronchiectasis and, secondarily, to study the effect of these techniques in sputum elimination. Methods: Patients with clinical and radiological diagnosis of bronchiectasis were included. Patients underwent three interventions in a randomized order and with a one-week washout interval between them. Before all interventions patients inhaled two puffs of 100 mcg of salbutamol. There was a cough period of five minutes before and after the control protocol and the interventions (ELTGOL and Flutter VRP1®). After each cough series patients underwent assessments of dynamic and static lung volumes by spirometry and plethysmography. The expectorated secretions were collected during the interventions and during the second cough series, and quantified by its dry weight. Results: We studied 10 patients, two males and eight females (mean age: 55.9±18.1 years). After using Flutter VRP1®and ELTGOL there was a significant decrease in residual volume (RV), functional residual capacity (FRC) and total lung capacity (TLC) (p<0.05). There was a higher sputum production during ELTGOL compared with Control and Flutter VRP1® (p<0.05). Conclusion: The ELTGOL and Flutter VRP1® techniques acutely reduced lung hyperinflation, but only the ELTGOL increased the removal of pulmonary secretions from patients with bronchiectasis.

A glutamina (Gln) é uma importante fonte de energia e tem sido usada como substrato energético suplementar. Além disso, a Gln é um componente essencial para numerosas funções metabólicas tais como: homeostase ácido-base, gliconeogênese, transporte de nitrogênio e síntese de proteínas e ácidos nucléicos. Portanto, a glutamina desempenha um papel importante na homeostase celular e no metabolismo dos órgãos. Esse artigo objetiva rever os mecanismos de ação da glutamina na doença grave. Em pacientes criticamente enfermos, o aumento da mortalidade foi associado com uma diminuição de Gln plasmática. Durante o estresse catabólico, o consumo de Gln excede a oferta, e a quantidade de glutamina livre no plasma e músculo esquelético encontra-se reduzida. A dose e via de administração da Gln claramente influencia sua eficácia: alta dose por via parenteral parece ser mais benéfica do que uma dose baixa administrada por via enteral. Estudos experimentais relataram que Gln protege as células, tecidos, e todo o organismo do estresse através dos seguintes mecanismos: atenuação na ativação do fator nuclear (NF)-kB, balanço entre citocinas pró- e anti-inflamatórias, redução no acúmulo de neutrófilos, melhora na integridade intestinal e função mune celular, e aumento da expressão da proteína de choque térmico. Em conclusão, o uso de glutamina em altas doses e por via parenteral (>0,50 g/kg/dia) demonstrou ser benéfica em pacientes criticamente enfermos, embora os mecanismos fisiopatoló-gicos necessitam ser melhor elucidados.

Glutamine (Gln) is an important energy source and has been used as a supplementary energy substrate. Furthermore, Gln is an essential component for numerous metabolic functions, including acid-base homeostasis, gluconeogenesis, nitrogen transport and synthesis of proteins and nucleic acids. Therefore, glutamine plays a significant role in cell homeostasis and organ metabolism. This article aims to review the mechanisms of glutamine action during severe illnesses. In critically ill patients, the increase in mortality was associated with a decreased plasma Gln concentration. During catabolic stress, Gln consumption rate exceeds the supply, and both plasma and skeletal muscle pools of free Gln are severely reduced. The dose and route of Gln administration clearly influence its effectiveness: high-dose parenteral appears to be more beneficial than low-dose enteral administration. Experimental studies reported that Gln may protect cells, tissues, and whole organisms from stress and injury through the following mechanisms: attenuation of NF (nuclear factor)-kB activation, a balance between pro- and anti-inflammatory cytokines, reduction in neutrophil accumulation, improvement in intestinal integrity and immune cell function, and enhanced of heat shock protein expression. In conclusion, high-doses of parenteral Gln (>0.50 g/kg/day) demonstrate a greater potential to benefit in critically ill patients, although Gln pathophysiological mechanisms requires elucidation.