Os autores descrevem uma família de raça negra (mãe e três filhos) com miopatia mitocondrial. Duas irmãs tinham acidose láctica concomitante e epilepsia mioclônica. Outros achados observados nos membros mais afetados foram demência, ataxia, fraqueza muscular e neuropatia sensitiva. A mãe era assintomática. Um filho sofreu acidente vascular cerebral isquêmico envolvendo a região temporal direita. Todos os membros da família estudados eram hipertensos. EEG mostrou resposta fotomioclônica na paciente probanda. Biópsia muscular mostrou «ragged-red» fibers e mitocôndrias anormais ao estudo de microscopia eletrônica. Análise bioquímica mostrou um defeito no citocromo C oxidase nas mitocôndrias extraídas do músculo esquelético de uma paciente afetada. Aspectos clínicos e genéticos sobre as encefalomiopatias mitocondriais são discutidos.

The authors describe a family (mother, son and two daughters) with mitochondrial myopathy. The mother was asymptomatic. Two daughters had lactic acidosis and myoclonic epilepsy, mild dementia, ataxia, weakness and sensory neuropathy. The son suffered one acute hemiplegic episode due to an ischemic infarct in the right temporal region. All the patients studied had hypertension. EEG disclosed photomyoclonic response in the proband patient. Muscle biopsy disclosed ragged-red fibers and abnormal mitochondria by electron microscopy. Biochemical analysis showed a defect of cytochrome C oxidase in mitochondria isolated from skeletal muscle. Several clinical and genetic aspects of the mitochondrial encephalomyopathies are discussed.

Relato do caso de mulher de 24 anos de idade que apresentava astenia desde a puberdade, com agravamento nos últimos anos, cuja biópsia muscular revelou grande acúmulo de mitocôndrias. As dosagens dos enzimas mitocondriais mostrou importante redução da succinato-citocromo-C-redutase, sugerindo defeito na cadeia respiratória a nível do complexo II. Medicada com altas doses de vitamina C e K, melhorou da força muscular. São feitas considerações a respeito das principais síndromes com miopatias mitocondriais, bem como a respeito dos métodos de investigação em defeitos da cadeia respiratória.

The case of a 24 years-old -woman with weakness since the teens and progressive loss of muscle strenght is reported. The muscle biopsy showed increased number of mitochondria. In two occasions the respiratory chain enzymes showed important reduction of the succinate-cytochrome-C-reductase, suggesting a possible defect in the complex II of the respiratory chain. Large doses of vitamins C and K were prescribed. There was improvement of muscle strenght. A discussion about the most common syndromes marked by mitochondrial abnormalities in muscle is made, as well as about the type of work-up that should be done in suspect cases of respiratory chain defects.