RESUMO: O Albinismo é uma doença genética caracterizada pela deficiência na produção de melanina, o que torna os animais afetados mais susceptíveis a problemas cutâneos e influencia negativamente a criação destes animais. A mutação nonsense (c.1431G>A) no gene da tyrosinase já foi descrita como responsável pelo albinismo oculocutâneo em búfalos, entretanto estudos prévios sobre a prevalência dessa mutação ainda não foram realizados no Brasil. Portanto, o objetivo deste estudo foi avaliar a presença desta mutação em uma população de búfalos brasileiros. Foram genotipados 315 búfalos clinicamente normais, ou seja, sem o fenótipo albino evidente. Desses, 11 (3,5%) eram heterozigotos para a mutação (N/TYR) e os demais eram homozigotos selvagens (N/N). Este resultado demonstra que o alelo mutado para o albinismo em búfalo está presente no rebanho brasileiro e aponta a importância de estudos de prevalência de enfermidades hereditárias com o objetivo de prevenir a disseminação desses alelos mutados, minimizando os prejuízos.

ABSTRACT: Albinism is a genetic disease characterized by deficient melanin production making affected animals more susceptible to skin problems, negatively influencing production systems of the same. In buffalo, a nonsense mutation (c.1431G>A) in the tyrosinase gene was already described, which is responsible for the oculocutaneous albinism buffalo phenotype. However, prevalence studies have never been performed for this anomaly in Brazil. Therefore, the objective of this study was to investigate this mutation in buffalo herd in Brazil. Of the 315 buffalo tested with no albinism phenotype evident, 11 (3.5%) were heterozygous for the mutation and none were mutated homozygous, showing the existence of the albinism gene in buffalo production herds and proving the importance of prevalence studies for hereditary diseases in order to prevent the dissemination of these same genes and their negative productivity consequences.

RESUMO: Descreve-se um caso de lisencefalia-paquigiria e hipoplasia cerebelar diagnosticado em um bovino, macho, cruza Charolês x Tabapuã que apresentava, desde o nascimento, sinais clínicos caracterizados por apatia, decúbito prolongado, tremores da cabeça e do pescoço, ataxia, hipermetria, dificuldade na marcha, cegueira e aumento de volume nas articulações dos quatro membros. Devido ao prognóstico desfavorável, o bovino foi eutanasiado e necropsiado aos 34 dias de idade. Na abertura da caixa craniana, observou-se formação rudimentar dos giros do telencéfalo e cerebelo hipoplásico. Ao corte o encéfalo, apresentava espessamento da substância cinzenta (paquigiria) do córtex frontal, parietal, temporal e occipital e estreitamento da substância branca. Nos órgãos das cavidades torácica e abdominal, não foram observadas lesões significativas. Histologicamente, no córtex cerebral havia desorganização neuronal da substância cinzenta que estava espessa. No cerebelo, havia diminuição da camada molecular e desorganização neuronal com ectopia dos neurônios de Purkinje na região das camadas granular e molecular. Não houve crescimento bacteriano das culturas de suabes das articulações. O fato de ser o único caso na propriedade sugere que a malformação, sem descrição anterior em bovinos, trata-se de caso esporádico, não sendo determinada sua causa. As alterações neurológicas aqui observadas devem ser levadas em consideração no diagnóstico diferencial de enfermidades congênitas do sistema nervoso central de bovinos.

ABSTRACT: A case of lissencephaly-pachygyria and cerebellar hypoplasia diagnosed in a Charolais x Tabapuã calf is described. The calf presented since birth, clinical signs characterized by apathy, prolonged recumbency, tremors of the head and neck, ataxia, hypermetria, difficulty walking, blindness and swelling of the joints of the four limbs. Due to the unfavorable prognosis, the animal was euthanized and necropsied at 34 days of age. At necropsy, a rudimentary development of the brain folds (gyri) and grooves (sulci) was observed, and the cerebellum was hypoplastic. The cut surface of the brain exhibited thickening of the gray matter (pachygyria) in the frontal, parietal, temporal and occipital cortices and narrowing of the white matter. In the organs of the thoracic and abdominal cavities, no significant lesions were observed. Histologically, cerebral cortex was thick and exhibited neuronal disorganization of the gray matter. The cerebellum had a thin molecular layer, and neuronal disorganization with ectopia of the Purkinje neurons in the region of the granular and molecular layers. There were no bacterial growths in cultures of joint swabs. This was the only case on the property, which suggests that this malformation, which has not previously been described in cattle, was a sporadic case, and it was not possible to determine its cause. Neurological lesions and clinical sings presented here should be considered in the differential diagnosis of congenital diseases of the central nervous systems of cattle.

É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já observadas no Brasil, como dermatose mecanobolhosa, artrogripose, miotomia, hidranencefalia, condrodisplasia e albinismo; e dos defeitos congênitos que não tem uma causa ainda comprovada como megaesôfago, defeitos cardíacos (persistência do ducto arterioso), dermatosparaxia, defeitos no sistema reprodutivo e outros defeitos. Observou-se que as raças mais afetadas por enfermidades de natureza genética são as que têm origem no Continente Asiático (Murrah e Jafarabadi), provavelmente em consequência da consanguinidade existente nos rebanhos devido a proibição da importação de reprodutores, sêmen e embriões daquele continente. O diagnóstico de duas dessas doenças, artrogripose e miotomia hereditária no Rio Grande do Sul e no Pará, demonstra que os genes indesejáveis estão disseminados na população de búfalos no país e que a identificação desses genes por meio de técnicas moleculares associada à criação desta espécie com maior controle sanitário, reprodutivo e zootécnico pode minimizar os prejuízos decorrentes dessas enfermidades à bubalinocultura.

A review on hereditary diseases and/or congenital defects diagnosed in water buffaloes in Brazil is performed. The epidemiological, clinical and pathological aspects of each disease or group of diseases are briefly described. Hereditary diseases include acantholytic mechanobullous dermatosis, arthrogryposis, myotonia, hydranencephaly, chondrodysplasia, and albinism. Congenital defects of unknown cause include megaesophagus, heart defects (patent ductus arteriosus), dermatosparaxia, and different defects of the reproductive system. The breeds most affected by genetic diseases are those from Asian Continent (Murrah and Jafarabadi), probably as a result of inbreeding in Brazilian herds due the prohibition of importation of breeding buffalo from that continent. The diagnosis of two hereditary diseases, arthrogryposis and myotonia, in Rio Grande do Sul (southern Brazil) and Pará (nothern Brazil) suggests that the undesirable genes are widespread in the buffalo population. The identification of these genes by molecular techniques associated with the buffalo breeding with correct sanitary, zootechnical, and reproductive control practices can decrease the negative effects of genetic diseases in the Brazilian buffalo herd.

Com o objetivo de ajustar modelos não-lineares ao crescimento ponderal para búfalos criados em terras baixas no Estado do Rio Grande do Sul, foram utilizados registros mensais mensurados do nascimento aos dois anos de idade de 64 machos e 63 fêmeas, nascidos no período de 1982 a 1989. Utilizaram-se os modelos: Von Bertalanffy, Brody, Gompertz e Logístico. Os parâmetros foram estimados usando o procedimento NLIN e os critérios utilizados para verificar o ajuste dos modelos foram: desvio padrão assintótico; coeficiente de determinação; desvio médio absoluto dos resíduos e o índice assintótico. Os modelos Von Bertalanffy e Brody superestimaram o peso assintótico (A) para os machos em 15,9 e 171,3kg, respectivamente, e os modelos Gompertz e Logístico, subestimaram em 4,5 e 13,4kg, respectivamente. Para as fêmeas, o modelo Logístico subestimou o peso assintótico (-2,09kg) e os modelos Gompertz, Von Bertalanffy e Brody superestimaram esse parâmetro em: 8,04; 17,7 e 280,33kg, respectivamente. O maior desvio médio absoluto foi estimado pelo modelo Brody para ambos os sexos, caracterizando o melhor índice. Considerando os critérios, recomenda-se o modelo Gompertz e o modelo Logístico para ajustar a curva de crescimento de fêmeas e machos da raça Murrah.

With the objective of to adjust nonlinear models for the growth curves for a buffaloes herd raised in floodable lands in Rio Grande do Sul state, monthly records measured from birth to two years-old of 64 males and 63 females born between 1982 and 1989 were used. The models used were: Von Bertalanffy, Brody, Gompertz and Logistic. The parameters were estimated by NLIN procedure and the criteria used to evaluate the adjustment given by the models were: asymptotic standard deviation; coefficient of determination; average absolute deviation of residues and asymptotic index. Von Bertalanffy and Brody models overestimated the male asymptotic weight (A) in 15.9 and 171.3kg, respectively, and the Gompertz and Logistic models underestimated it in 4.5 and 13.4kg, respectively. For females, the Logistic model underestimated the asymptotic weight (-2.09kg), and Gompertz, Von Bertalanffy and Brody overestimated this parameter in 8.04, 17.7, and 280.33kg, respectively. The biggest average deviation was estimated by Brody model for both sexes, characterizing the biggest index. Considering the criteria, it is recommended the Gompertz and Logistic models for adjust females and males Murrah buffaloes breed growth curves.

Descreve-se um surto de intoxicação por organofosforados (ORFs) em búfalos (Bubalus bubalis) na região sul do Rio Grande do Sul. Os animais foram submetidos à aplicação de Expertan® pour-on (clorpirifós) na dose de 12mg/kg de peso animal para controle de infestação por piolhos e desenvolveram sinais clínicos de intoxicação em um período variável entre 7-45 dias após a exposição ao produto. Os sinais clínicos caracterizaram-se por anorexia, diarréia, salivação intensa, incoordenação motora, tremores musculares, paresia e paralisia flácida, decúbito lateral e morte. Em conseqüência da intoxicação morreram 61 búfalos de um total de 267 animais sob risco. Foram realizadas três necropsias de búfalos que morreram 24-72 horas após o início dos sinais clínicos. As lesões macroscópicas caracterizaram-se por congestão e hemorragias intestinais, enfisema e edema pulmonares. Não foram observadas alterações microscópicas significativas em nenhum dos animais. Apesar da ausência de alterações histológicas no sistema nervoso central e periférico, os achados epidemiológicos, clínicos, macroscópicos e toxicológicos sugerem o diagnóstico de neurotoxicidade tardia induzida por ORFs.

This paper describes organophosphate (ORF) poisoning in a herd of water buffaloes (Bubalus bubalis) in southern Brazil, which were treated with a single dose of 12mg/kg body weight of Expertan® pour-on (chlorpyriphos) to control ectoparasites. Clinical signs, observed 7-45 days after exposure, were diarrhea, hypersalivation, ataxia, muscular tremors, weakness of pelvic limbs, paresis and flaccid paralysis and lateral recumbence. Out of 267 buffaloes 61 died. Necropsy of three animals that died 24-72 hours after onset of clinical signs, revealed congestion and serosal hemorrhages scattered along the bowel, emphysema and edema of the lungs. No significant histopathological changes were found. Residues of chlorpyriphos were detected in liver, kidneys and nervous system of the one necropsied buffalo. Despite the absence of histological lesions in the central and peripheral nervous system, the epidemiological, clinical, gross and toxicological findings suggest delayed neurotoxicity induced by organophosphates.

Descrevem-se dois casos de hipoplasia cerebelar congênita observados em terneiros da raça Charolês, pertencentes a um estabelecimento localizado no município de Capão do Leão. Um dos animais apresentava sinais clínicos cerebelares ao nascimento, caracterizados por severa incoordenação motora, hipermetria e tremores de intenção, principalmente da cabeça e do pescoço. O outro animal não conseguia manter-se em estação e apresentava opistótono acentuado. As lesões macroscópicas caracterizaram-se por hipoplasia cerebelar, observando-se apenas remanescentes das regiões do flóculo e do paraflóculo cerebelares e uma cavidade preenchida por líquido e recoberta pelas leptomeninges, que estavam aderidas aos resquícios das folhas cerebelares. Ao corte do encéfalo, havia hidrocefalia discreta e a presença de cavidades císticas (porencefalia). São discutidas as possíveis etiologias, sugerindo-se a possibilidade de que a enfermidade tenha sido causada pelo vírus da diarréia viral bovina-doença das mucosas, apesar dos resultados negativos da imuno-histoquímica realizada em fragmentos do cerebelo dos animais doentes para detecção desse vírus.

Two cases of cerebellar hypoplasia in Charolais calves from a herd of a farm located in the municipality of Capão do Leão, Southern Brazil are described. One calf with cerebellar clinical signs at birth, showed incoordination, hypermetria and intention tremors, mainly in the neck and head. The other calf was recumbent with opisthotonos. The gross lesions were characterized by cerebellar hypoplasia, with only remnants of cerebellar floculus and parafloculus and an expanded fluid-filled space covered by leptomeninges. Mild hydrocephalus and porencephaly were observed in the cerebrum. It was discussed the possible etiologies and suggested the possibility of the disease has been caused by bovine viral diarrhea-mucosal disease (BVD-MD) virus despite of negative results of imuno-histochemical technique for detection of this virus in cerebellar fragments of the affected calves.