Resumo Osteoma osteoide é umtumor ósseo benigno,mais frequentedos 10aos 25anos de idadee, em cerca de 80% dos pacientes, está associado a dor forte. O presente artigo descreve um pacientemasculino apresentando claudicação, encurtamento domembro inferior direito e aumento de volume indolor da perna direita desde os 11 meses de idade. Os exames de imagem demonstraram lesão osteolítica contendo pequenas ossificações de permeio, envolvidas por espessamento cortical da diáfise da tíbia direita. As hipóteses diagnósticas de osteoma osteoide, de osteomielite crônica (abscesso de Brodie), de sarcoma de Ewing e de histiocitose de células de Langerhans foram levantadas. As culturas para microrganismos foram negativas e o exame histopatológico demonstrou osteoma osteoide. O presente relato expande o conhecimento sobre osteoma osteoide como causa de claudicação e discrepância demembros inferiores indolor emlactente.Odiagnóstico diferencial precoce é importante, pois a exérese da lesão é curativa e previne sequelas futuras.

Abstract Osteoid osteoma is a benign bone tumor that frequently occurs between the ages of 10 and 25 years old; in about 80% of the patients, it is associated with intense pain. The present article describes the case of an 11-month-old infant with claudication, right lower limb shortening, and painless right leg volume increase. Image studies demonstrated an osteolytic lesion with small ossifications within, involved by cortical thickening of the right tibial diaphysis. The diagnostic hypotheses were osteoid osteoma, chronic osteomyelitis (Brodie abscess), Ewing sarcoma, and Langerhans cell histiocytosis. Microorganismcultures were negative and the histopathological exam demonstrated osteoid osteoma. The present report expands the knowledge on osteoid osteoma as a cause of painless limping and lower limb shortening in infancy. The early differential diagnosis is important, as surgical excision is curative and prevents further complications.

Resumo ste trabalho apresenta os resultados de uma pesquisa que objetivou a proposição de ferramentas auxiliares ao processo de projeto para atendimento à NBR 15575. Para o desenvolvimento das ferramentas foi identificado, por meio de diagnóstico exploratório, como o processo de projeto das empresas construtoras e incorporadoras trata o atendimento aos requisitos de desempenho. O método adotado é o Design Science Research, e envolveu a realização de diagnóstico em quatro empresas, o desenvolvimento de ferramentas auxiliares ao processo de projeto, sua implementação nas empresas e análise de sua aplicabilidade. Os resultados mostram que as empresas têm enfrentado desafios: falta de conhecimento da norma e das exigências de projeto, reduzida integração entre disciplinas de projeto e suas atividades correlatas. As ferramentas desenvolvidas facilitam a integração entre funções e disciplinas e foram avaliadas em função de sua aplicação nas empresas e da opinião de especialistas atuantes no mercado. O trabalho traz contribuições para as práticas de mercado, pela proposição das ferramentas. Do ponto de vista científico, aprofunda no diagnóstico sobre o processo de projeto das empresas e apresenta um modelo para facilitar a integração entre as funções de desenvolvimento do projeto.

Abstract This paper presents the results of a research study aimed at proposing the implementation of a set of tools to improve the design management process, seeking to comply with the Brazilian standards NBR 15575. In order to develop these tools, we conducted an exploratory study on the design management process of property developers and construction companies regarding NBR 15575 compliance. The method adopted was Design Science Research, and it involved performing a diagnosis in four companies, developing tools to assist the design process, design implementation in companies and analysis of its application. The results showed that the companies are facing challenges: lack of knowledge regarding NBR 15575 and the requirements associated with the design management process, which is poorly structured, as well as a lack of integration between design disciplines and their insertion in the product development strategies of the property market. The tools developed help to structure the design process of companies, facilitating the integration of functions and disciplines. The tools were evaluated regarding their implementation in the companies and according to the judgment of senior professionals working in construction and design companies. This study contributes to the practices of the market by offering the tools it developed. From a scientific point of view, it offers a reflection about the integration mechanisms within companies to ensure performance, associated with a diagnosis of the design management process.

RESUMO O procedimento diagnóstico neuromuscular é complexo. O conhecimento da frequência relativa das doenças neuromusculares em uma população é importante para utilização dos testes diagnósticos mais apropriados. Objetivo: Relatar a frequência relativa de doenças neuromusculares em um centro de referência. Métodos: Revisão de prontuários de pacientes com suspeita de miopatia em 17 anos. Resultados: Dentre 3412 exames, 1603 (46,98%) foram confirmatórios: 782 (48,78%) estudos moleculares e 821 (51,21%) biópsias musculares. Os diagnósticos mais frequentes foram: distrofinopatia 460 (28,70%), mitocondriopatia 330 (20.59%), atrofia muscular espinhal 158 (9,86%), distrofia muscular cintura-membros 157 (9,79%), distrofia miotônica de Steinert 138 (8,61%), distrofia muscular face-escápulo-umeral 99 (6,17%) e outros diagnósticos 261 (16,28%). Conclusão: Utilizando as técnicas diagnósticas atualmente disponíveis em nosso serviço, o diagnóstico específico do subtipo de distrofia muscular cintura-membros foi obtido em 61% dos pacientes. O diagnóstico neuromuscular apropriado é importante para o aconselhamento genético, orientações de reabilitação e tratamento precoce de complicações respiratórias e cardíacas.

ABSTRACT The diagnostic procedure in neuromuscular patients is complex. Knowledge of the relative frequency of neuromuscular diseases within the investigated population is important to allow the neurologist to perform the most appropriate diagnostic tests. Objective: To report the relative frequency of common neuromuscular diagnoses in a reference center. Methods: A 17-year chart review of patients with suspicion of myopathy. Results: Among 3,412 examinations, 1,603 (46.98%) yielded confirmatory results: 782 (48.78%) underwent molecular studies, and 821 (51.21%) had muscle biopsies. The most frequent diagnoses were: dystrophinopathy 460 (28.70%), mitochondriopathy 330 (20.59%), spinal muscular atrophy 158 (9.86%), limb girdle muscular dystrophy 157 (9.79%), Steinert myotonic dystrophy 138 (8.61%), facioscapulohumeral muscular dystrophy 99 (6.17%), and other diagnoses 261 (16.28%). Conclusion: Using the presently-available diagnostic techniques in this service, a specific limb girdle muscular dystrophy subtype diagnosis was reached in 61% of the patients. A neuromuscular-appropriate diagnosis is important for genetic counseling, rehabilitation orientation, and early treatment of respiratory and cardiac complications.

As distrofias musculares progressivas cintura-membros são desordens neuromusculares hereditárias autossômicas heterogêneas. Elas produzem alterações distróficas à biópsia muscular e estão associadas a mutações em diversos genes envolvidos na estrutura e função muscular. Fluxograma diagnóstico, fotos, tabelas e diagramas ilustrados dos aspectos clínicos, laboratoriais e de imagem são apresentados para o diagnóstico diferencial de distrofias musculares cintura-membros autossômicas recessivas comuns, diagnosticadas atualmente em um centro de referência no Brasil. Exames de imagem pré-operatórios direcionam o local da biópsia muscular. O padrão de envolvimento muscular difere de acordo com o subtipo de distrofia muscular cintura-membros. A substituição fibroadiposa do tecido muscular é mais acentuada no compartimento posterior da coxa na calpainopatia e proteinopatia relacionada à fukutina; anterior da coxa na sarcoglicanopatia; difusa na coxa na disferlinopatia e teletoninopatia. O diagnóstico diferencial preciso das distrofias musculares cintura-membros é importante para o aconselhamento genético, orientação prognóstica, tratamento cardíaco e respiratório. Além disso poderá, no futuro, provavelmente, propiciar terapias gênicas específicas para cada subtipo.

Limb girdle muscular dystrophies are heterogeneous autosomal hereditary neuromuscular disorders. They produce dystrophic changes on muscle biopsy and they are associated with mutations in several genes involved in muscular structure and function. Detailed clinical, laboratorial, imaging, diagnostic flowchart, photographs, tables, and illustrated diagrams are presented for the differential diagnosis of common autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy subtypes diagnosed nowadays at one reference center in Brazil. Preoperative image studies guide muscle biopsy site selection. Muscle involvement image pattern differs depending on the limb girdle muscular dystrophy subtype. Muscle involvement is conspicuous at the posterior thigh in calpainopathy and fukutin-related proteinopathy; anterior thigh in sarcoglycanopathy; whole thigh in dysferlinopathy, and telethoninopathy. The precise differential diagnosis of limb girdle muscular dystrophies is important for genetic counseling, prognostic orientation, cardiac and respiratory management. Besides that, it may probably, in the future, provide specific genetic therapies for each subtype.

OBJETIVO: Descrever os aspectos clínicos e de imagem que podem auxiliar no diagnóstico correto do osteoma osteoide no cotovelo. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo de sete pacientes com diagnóstico de osteoma osteoide no cotovelo confirmado histologicamente por biópsia óssea. Eles tiveram seus prontuários médicos e exames de imagem revisados. RESULTADOS: Do total de 142 pacientes identificados em nossos arquivos, 4,9% apresentavam a lesão no cotovelo, com predomínio no sexo masculino (2,5:1) e idade média de 25 anos. Dor e limitação de movimento foram os sintomas mais comuns. Cinco pacientes (71,4%) receberam outro diagnóstico clínico prévio. A duração média dos sintomas foi de 21 meses. As radiografias não demonstraram o nidus em 42,8% dos casos. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética mostraram claramente o nidus. Derrame articular foi um achado constante. O aspecto histológico observado foi o usual. A ressecção cirúrgica promoveu alívio dos sintomas e/ou melhora funcional em todos os casos. CONCLUSÃO: É importante considerar a possibilidade de osteoma osteoide em paciente adulto jovem com dor, limitação do movimento e sinais de sinovite no cotovelo, refratária ao tratamento conservador. Esclerose óssea, espessamento cortical e/ou reação periosteal detectados na radiografia permitem direcionar a tomografia computadorizada para a visualização precisa do nidus.

OBJECTIVE: To describe the clinical and imaging findings that may aid in correctly diagnosing osteoid osteoma of the elbow. MATERIALS AND METHODS: The authors have retrospectively evaluated seven patients diagnosed with osteoid osteoma of the elbow histologically confirmed by bone biopsy. The patients' medical records and imaging studies were reviewed. RESULTS: Among the 142 patients with osteoid osteoma identified in the archives of the institutions, 4.9% had the lesion in the elbow, predominantly in men (2.5:1), with a mean age of 25 years. Pain and limitation of movement were the most common symptoms. Five of the patients (71.4%) had previously received a different clinical diagnosis. The mean duration of symptoms was 21 months. Radiography did not demonstrate the nidus in 42.8% of cases. Computed tomography and magnetic resonance imaging clearly demonstrated the nidus. Joint effusion was a constant finding. The histological findings corresponded to the ones usually observed in such cases. Surgical resection has brought relief of symptoms and/or functional improvement in all of the cases. CONCLUSION: It is important to consider the possibility of osteoid osteoma in young adult patients with pain, limitation of movement and signs of synovitis in the elbow refractory to conservative treatment. The detection of bone sclerosis, cortical thickening and/or periosteal reaction at radiography allows directing computed tomography towards the accurate identification of the nidus.

CONTEXTO: Infiltrações linfocitárias não-específicas da pele representam dificuldades diagnósticas na prática diária da patologia. Não há sinais patognomônicos para o diagnóstico diferencial entre infiltrações linfocitárias benignas e malignas. OBJETIVOS: Avaliar o perfil morfológico e imunofenotípico das infiltrações linfocitárias de acordo com a evolução clínica. TIPO DE ESTUDO: Retrospectivo: análise histopatológica e imunoistoquímica. LOCAL: Centro de referência, hospital universitário. AMOSTRA: 28 casos de infiltrações linfocitárias de diagnóstico diferencial difícil selecionados dos arquivos. PRINCIPAIS MEDIDAS: Análise de 18 variáveis histológicas e perfil imunofenotípico utilizando os marcadores linfóides CD4, CD8, CD3, CD20 e CD30, comparados à evolução clínica. RESULTADOS: Os diagnósticos mais comuns foram: micose fungóide - inicial (oito casos) e farmacodermias (cinco casos). Variáveis morfológicas isoladas não discriminaram infiltrados benignos e malignos, exceto pela presença dos microabscessos de Pautrier-Darier, que foram encontrados apenas na micose fungóide (p = 0,015). O padrão de infiltração superficial e profunda (p = 0,037) e a presença de eosinófilos (p = 0,0207) foram mais freqüentes nas infiltrações linfocitárias benignas. O perfil imunoistoquímico dos linfócitos T mostrou sobreposição entre infiltrações benignas e malignas, com predomínio de linfócitos T auxiliares CD4 positivos na maioria dos casos. CONCLUSÃO: A combinação das informações clínicas e histológicas representa a abordagem mais consistente para o diagnóstico diferencial dos infiltrados linfóides cutâneos.

CONTEXT: Non-specific lymphocytic infiltrates of the skin pose difficulties in daily practice in pathology. There is still a lack of pathognomonic signs for the differential diagnosis between benign and malignant lymphocytic infiltrates. OBJECTIVE: To evaluate the morphological and immunohistochemical profile of lymphocytic infiltrations of the skin according to clinical outcome. TYPE OF STUDY: Retrospective; histopathological and immunohistochemical analysis. SETTING: Referral center, university hospital. SAMPLE: 28 cases of lymphocytic infiltrates of difficult differential diagnosis selected from the records. MAIN MEASUREMENTS: Eighteen histological variables and the immunophenotypic profile were assessed using the CD4, CD8, CD3, CD20 and CD30 lymphoid markers and compared to subsequent follow-up. RESULTS: The most common diagnoses were: initial mycosis fungoides (eight cases) and drug reactions (five cases). Single morphological variables did not discriminate between benign and malignant infiltrates except for the presence of Pautrier-Darier's microabscesses, which were found only in mycosis fungoides (p = 0.015). Patterns of superficial and deep infiltration (p = 0.037) and also the presence of eosinophils (p = 0.0207) were more frequently found in benign lymphocytic infiltrates. Immunohistochemical profile of T-cell subsets showed overlap between benign and malignant infiltrates with a predominance of CD4-positive (helper) lymphocytes in the majority of cases. CONCLUSIONS: A combination of clinical and histological features remains the most reliable approach for establishing a definite diagnosis in cases of lymphoid skin infiltrates.

INTRODUÇÃO: As neoplasias malignas em vários órgãos podem apresentar ocorrência esporádica ou familiar. O patologista cirúrgico desempenha papel decisivo no diagnóstico do câncer hereditário. Este estudo visou à revisão dos recursos disponíveis na rotina diagnóstica para a detecção do câncer hereditário, bem como à discussão das abordagens terapêuticas cirúrgicas profiláticas relatadas. MÉTODOS: Revisão de artigos relacionados às síndromes do câncer hereditário quanto ao diagnóstico e às cirurgias profiláticas. RESULTADOS: Os principais achados clínicos indicadores da síndrome do câncer hereditário relatados são: idade precoce ao diagnóstico, múltiplos tumores primários, vários membros acometidos de uma mesma família e diversas gerações acometidas. Os tipos histológicos mais freqüentemente associados às síndromes de câncer familiar são: carcinoma ductal pouco diferenciado e carcinoma medular da mama, adenocarcinomas serosos de alto grau do ovário, carcinoma medular da tireóide e carcinoma gástrico difuso. Mastectomia bilateral, ooforectomia bilateral, gastrectomia total e tireoidectomia total são modalidades de cirurgias profiláticas relatadas. CONCLUSÃO: O material de rotina diagnóstica em patologia cirúrgica fornece informações valiosas para o diagnóstico do câncer hereditário, podendo influenciar favoravelmente o prognóstico com indicações apropriadas para rastreamento clínico. A indicação para cirurgias profiláticas permanece controversa, principalmente quanto às ooforectomias e às mastectomias bilaterais.

INTRODUCTION: Malignant neoplasia may be sporadic or familial in diverse organs. Pathologists play an important role in the diagnosis of familial cancer syndromes. The aim of this study was to review diagnostic tools available to surgical pathologists as well as to discuss surgical prophylactic procedures. METHODS: Medline search for articles related to hereditary or familial cancer or neoplasia and prophylactic surgery. RESULTS: The most frequent clinical clues for familial syndrome diagnosis are: early age of onset, multiple primary cancers, multiple family members affected by the same or related cancers and multiple affected generations. Histologic types most frequently associated with familial cancers are: ductal carcinoma with high nuclear grade and medullary carcinoma of the breast, high grade serous carcinoma of the ovary, medullary carcinoma of the thyroid and diffuse gastric carcinoma. Prophylactic surgery in asymptomatic individuals from syndromic families include bilateral mastectomy, bilateral oophorectomy, total gastrectomy and total thyroidectomy. CONCLUSION: Surgical pathologists may contribute to the diagnosis of familial cancer syndrome on daily practice improving patients and relatives prognosis through appropriate surveillance and follow-up. Prophylactic surgery indication criteria remain controversial specially for oophorectomy and bilateral mastectomy.

INTRODUÇÃO: Uma das críticas mais freqüentes ao exame citopatológico é a alta taxa de falsos negativos. O método de garantia de qualidade mais utilizado é a revisão de 10% dos esfregaços negativos. Segundo diversos autores, o método de revisão rápida de 100% é eficiente para detectar resultados falsos negativos. OBJETIVO: Comparar o desempenho dos métodos de revisão rápida de 100% e revisão de 10% dos esfregaços negativos como método de garantia interna de qualidade. MÉTODOS: Foram submetidos à revisão rápida, realizada por um citotécnico sênior, 2.750 esfregaços com resultados negativos da rotina, seguida pela revisão de 10% por outro citotécnico sênior. Após estas revisões, todos os esfregaços foram analisados por dois citopatologistas, separadamente. Quando seus resultados não eram concordantes, os esfregaços eram analisados por um terceiro citopatologista e, através de uma reunião de consenso, era definido o diagnóstico final (padrão-ouro). RESULTADOS: A revisão rápida identificou 98 esfregaços suspeitos, dos quais 62 foram confirmados pelo padrão-ouro, sendo 45 Ascus, 11 LSIL e seis HSIL (sensibilidade 73,8%). A revisão de 10% identificou nove esfregaços positivos, dos quais seis foram confirmados pelo padrão-ouro, sendo três Ascus, dois LSIL e um HSIL (sensibilidade 50%). Dos 2.489 esfregaços não-incluídos na revisão de 10%, o padrão-ouro identificou 57 Ascus, dez LSIL e cinco casos HSIL. CONCLUSÃO: A revisão rápida de 100% é uma alternativa eficiente para reduzir as taxas de falsos negativos dos exames citopatológicos. Permite ainda o monitoramento do desempenho individual da equipe.

INTRODUCTION: One of the most frequently cited disadvantages of cervical cancer screening is its high false negative rate. The most widely used quality assurance method is 10% random re-screening. Recent studies have shown that 100% rapid re-screening is an efficient method for reduction of the false negative rate. OBJECTIVE: The aim of this study was to compare the performance of 100% rapid re-screening with that of 10% random re-screening as an internal quality assurance method. METHODS: 2,750 first screening negative smears were submitted to 100% rapid re-screening by a senior cytotechnologist followed by 10% random re-screening by another senior cytotechnologist. After re-screening, all smears were analyzed by two independent cytopathologists. Whenever results were divergent the smears were analyzed by a third cytopathologist and the panel established a consensus gold standard diagnosis. RESULTS: 98 suspect smears were selected by rapid re-screening, 62 of which were confirmed as abnormal by the gold standard: 45 Ascus, 11 LSIL and six HSIL (sensitivity 73.8%). Of the nine abnormal smears detected by the 10% random re-screening, six were confirmed by the gold standard, three Ascus, two LSIL and one HSIL (sensitivity 50%). The gold standard detected 57 Ascus, ten LSIL and five HSIL cases among the 2,489 smears that were not submitted to 10% re-screening. CONCLUSIONS: 100% rapid re-screening is an efficient alternative for reduction of cervical screening false negative rates. It also allowed to monitor the individual performance of members of the team.

A citomegalovirose é das infecções congênitas mais prevalentes, acometendo de 0,4% a 2,3% dos nascidos vivos. A maioria dos recém-nascidos (RN) infectados é assintomática, mas até 10% desenvolvem seqüelas variadas, principalmente neurossensoriais. Objetivamos determinar a prevalência do CMV na urina de RN através da PCR, correlacionando-a a alguns achados perinatais. Analisamos amostras de urina colhidas na 1ª semana de vida de 292 RN do HC-UFMG, todos internados na unidade neonatal de alto risco. DNA viral foi amplificado segundo protocolo de PCR. Os dados perinatais foram colhidos retrospectivamente de registros médicos. Na população estudada, 20 dos 292 casos (6,8%) mostraram positividade para o DNA-CMV. Não houve diferença estatisticamente significante entre os RN com e os sem infecção congênita pelo CMV quanto a peso ao nascer (p=0,11), idade gestacional (p=0,11), índice de Apgar no 1º e 5º minutos (p=0,99 e 0,16), idade da mãe (p=0,67) e história gestacional materna. Também não se observou associação da infecção congênita pelo CMV com baixo peso ao nascer (p=0,13) ou sexo do RN (p=0,55). A alta prevalência da infecção congênita neste estudo (6,8%) pode ser devida à elevada sensibilidade da PCR, ao baixo nível sócio-econômico da população estudada ou às características clínicas mais graves desses RN.

Cytomegalovirus (CMV) infection is the most common congenital infection, affecting 0.4% to 2.3% newborns. Most of them are asymptomatic at birth, but later 10% develop handicaps, mainly neurological disturbances. Our aim was to determine the prevalence of CMV shed in urine of newborns from a neonatal intensive care unit using the polymerase chain reaction (PCR) and correlate positive cases to some perinatal aspects. Urine samples obtained at first week of life were processed according to a PCR protocol. Perinatal data were collected retrospectively from medical records. Twenty of the 292 cases (6.8%) were CMV-DNA positive. There was no statistical difference between newborns with and without CMV congenital infection concerning birth weight (p=0.11), gestational age (p=0.11), Apgar scores in the first and fifth minutes of life (p=0.99 and 0.16), mother's age (p=0.67) and gestational history. Moreover, CMV congenital infection was neither related to gender (p=0.55) nor to low weight (<2,500g) at birth (p=0.13). This high prevalence of CMV congenital infection (6.8%) could be due to the high sensitivity of PCR technique, the low socioeconomic level of studied population or the severe clinical status of these newborns.