A osteogênese imperfeita é doença do tecido conjuntivo devida a anormalidades quantitativas ou qualitativas do colágeno tipo I, transmitida geneticamente, por gene autossômico dominante ou recessivo, que determina fragilidade óssea. Relata-se o caso clínico de paciente de 19 anos, primigesta, encaminhada ao setor de medicina fetal com ultra-sonografia pregressa evidenciando encurtamento de extremidades fetais. Na avaliação morfológica, identificou-se contorno craniano irregular com deformidade à compressão do pólo cefálico, membros com rizo e mesomelia, rarefação óssea e encurvamento de ossos longos (fraturas). A paciente evoluiu com parto transpelviano na 35ª semana de gestação. O recém-nascido apresentou Apgar de 6 no 1ª minuto e 8 no 5ª minuto, sexo masculino, pesando 1.990 gramas. Observado crânio irregular, ossificação diminuída, esclera azulada e fraturas consolidadas com deformidades em todos os membros. O recém-nascido apresentou boa evolução neonatal, recebendo alta hospitalar em boas condições. O diagnóstico pré-natal é de grande importância para adequado acompanhamento da gravidez e a via de parto transpelviana não ocasionou piora do prognóstico neonatal, pois não foram diagnosticadas fraturas recentes.

Osteogenesis imperfecta is a connective tissue disorder due to quantitative and qualitative anomalies in type 1 collagen, genetically transmitted by a dominant or recessive autosomal gene, leading to bone fragility. We report a case of a 19-year-old G1 PO patient referred to our institution following a screening ultrasound that demonstrated short limb fetal extremities. A level 3 scan was performed which evidenced an irregular cranial shape and compression of the cephalic pole with moderate transducer pressure. Limb shortening, decreased echoes and fractures of long bones were found on our scan evaluation. A vaginal delivery occurred at 35 weeks of gestation. The male newborn, weighing 1.990 grams had 6 and 8 in Apgar scores. The neonate was clearly abnormal, presenting irregular cranial shape, with poor ossification on X-ray, blue sclera, fractures and limb deformities. Postnatal evaluation was satisfactory and the neonate was discharged in good conditions. Prenatal diagnosis is important for an adequate pregnancy follow-up. Postnatal outcome was not related to vaginal delivery, as there were no recent fractures in the newborn.

A citomegalovirose congênita sintomática é entidade clínica de grande importância devido a sua vasta sintomatologia fetal. No Brasil, o diagnóstico intra-útero é ainda pouco realizado, apesar do grande arsenal propedêutico. Relatamos um caso de citomegalovirose congênita grave com hepatoesplenomegalia, agenesia parcial do vérmix cerebelar, calcificações intracranianas, placentomegalia, aumento da ecogenicidade intestinal e renal, cardiomegalia, hipoplasia pulmonar, derrame pericárdico e ascite. A ressonância nuclear magnética fetal foi utilizada para confirmação dos achados ultra-sonográficos. A amniocentese foi realizada para análise do líquido amniótico por meio da PCR, sendo evidenciado resultado positivo. O óbito fetal foi constatado na 31ª semana de gestação, sendo confirmados os achados através da citopatologia e estudo anatomopatológico do natimorto. O arsenal propedêutico existente, na atualidade, para diagnóstico intra-útero da citomegalovirose congênita é de grande importância para confirmação diagnóstica e determinação do prognóstico fetal.

Congenital cytomegalovirus infection is an important clinical entity, due to its sonographic symptomatology. In Brazil, in utero diagnosis is not accomplished despite the improvements in diagnostic methods. We report a congenital infection including: splenomegaly and hepatomegaly, hypoplasia of the cerebellar vermis, intracranial calcifications, hyperechoic kidneys, hyperechoic bowel, cardiomegaly, lung hypoplasia, ascites, and pericardial effusion. Fetal magnetic resonance imaging confirmed the sonographic findings. Amniocentesis was performed for cytomegalovirus PCR in amniotic fluid, which confirmed fetal infection. Fetal loss occurred in the 31st week of pregnancy. Necropsy studies confirmed the sonographic findings. The diagnostic methods have been useful to confirm congenital cytomegalovirus infection and to establish fetal outcome.