RESUMO CONTEXTO: A paracentese é um procedimento médico de rotina bastante relevante na prática clínica. Devido à sua importância na assistência médica diária e seus riscos de complicações, o treino do procedimento é essencial em currículos médicos reconhecidos. OBJETIVO: Descrever a construção de um simulador de paracentese de baixo custo, destacando a percepção de estudantes sobre o seu uso para treinamento na graduação em Medicina. MÉTODOS: Um modelo de baixo custo foi desenvolvido pelo Programa de Educação Tutorial para treinamento de estudantes de Medicina durante três edições de um curso teórico-prático de procedimentos invasivos à beira do leito. Os autores construíram um modelo a partir de materiais comuns e de fácil acesso, como manequim comercial e suportes de madeira e plástico para representar o abdômen, tecido de couro sintético para a pele, esponja revestida com filme plástico para representar a parede abdominal e luvas de procedimento com água misturada com tinta para simular o líquido ascítico e outras estruturas abdominais. Para avaliar o modelo, aplicou-se um questionário semiestruturado com aspectos quantitativos e qualitativos para médicos especialistas e estudantes. RESULTADOS: O modelo para paracentese tem orçamento inicial de US$22.00 / R$70,00 para 30 simulações e US$16.00 / R$50,00 para cada 30 simulações adicionais. Foi testado por oito especialistas (clínico geral, cirurgião geral e gastroenterologista), dos quais quatro são gastroenterologistas, e todos concordaram plenamente que o procedimento deve ser realizado no manequim antes de ser feito no paciente real, e todos eles aprovaram o modelo para o ensino de graduação. Durante as edições do curso, um total de 87 estudantes de graduação em Medicina (56% homens) realizaram individualmente o procedimento. Em relação às etapas do procedimento, do total de alunos avaliados, 80,5% identificaram o local apropriado para a punção e 75,9% procederam com a técnica Z ou tração. Ao final, 80,5% dos alunos conseguiram aspirar ao conteúdo ascítico, com 80,5% realizando o curativo e finalizando o procedimento. Todos os alunos concordaram plenamente que o treinamento com paracentese simulada deve ser feito antes de se realizar o procedimento em um paciente real. CONCLUSÃO: A elaboração de um modelo de ensino em paracentese proporcionou experiência única a autores e participantes, permitindo uma visível correlação da anatomia humana com materiais sintéticos, aprofundando o conhecimento desta ciência básica e desenvolvendo habilidades criativas, o que potencializa a prática clínica. Não há dados sobre o uso de modelos de simulação de paracentese em universidades brasileiras. No entanto, o procedimento é bastante realizado nos serviços de saúde e precisa ser treinado. O modelo descrito acima foi apresentado como de qualidade, baixo custo e de fácil reprodutibilidade, sendo inédito no cenário da educação médica nacional, mostrando-se uma ferramenta complementar de ensino na graduação e preparando os alunos para o procedimento in vivo.

ABSTRACT BACKGROUND: Paracentesis is a routine medical procedure quite relevant in clinical practice. There are risks of complications related to paracentesis, so it is essential a proper trainee for the younger practicer. OBJECTIVE: The article describes the construction and the application of a low cost paracentesis simulator for undergraduate medical students and it also describes the perception of students about the simulator as well. METHODS: A low-cost model was developed by the Program of Tutorial Education for training medical students during three editions of an undergraduate theoretical-practical course of bedside invasive procedures. The authors constructed a model from very low-cost and easily accessible materials, such as commercial dummy plus wooden and plastic supports to represent the abdomen, synthetic leather fabric for the skin, upholstered sponge coated with plastic film to represent the abdominal wall and procedure gloves with water mixed with paint to simulate the ascitic fluid and other abdominal structures. One semi-structured form with quantitative and qualitative questions was applied for medical specialists and students in order to evaluate the paracentesis simulator. RESULTS: The paracentesis model has an initial cost of US$22.00 / R$70.00 for 30 simulations and US$16.00 / R$50.00 for every 30 additional simulations. It was tested by eight medical doctors, including clinical medicine, general surgeons and gastroenterologists, and all of them fully agreed that the procedure should be performed on the manikin before in the actual patient, and they all approved the model for undergraduate education. A total of 87 undergraduate medical students (56% male) individually performed the procedure in our simulator. Regarding the steps of the procedure, 80.5% identified the appropriate place for needle puncture and 75.9% proceeded with the Z or traction technique. An amount of 80.5% of the students were able to aspire the fluid and another 80.5% of students correctly performed the bandage at the end of the procedure. All the students fully agreed that simulated paracentesis training should be performed prior to performing the procedure on a real patient. CONCLUSION: The elaboration of a teaching model in paracentesis provided unique experience to authors and participants, allowing a visible correlation of the human anatomy with synthetic materials, deepening knowledge of this basic science and developing creative skills, which enhances clinical practice. There are no data on the use of paracentesis simulation models in Brazilian universities. However, the procedure is quite accomplished in health services and needs to be trained. The model described above was presented as qualified with low cost and easily reproducible.

O ensino médico sofreu intensas modificações nos últimos anos. A rápida evolução do conhecimento requer metodologias que estimulem a metacognição, substituindo o excesso de conteúdo pelo"aprender a aprender", formando profissionais construtores ativos do seu conhecimento e capacitados para refletir sobre a própria prática. A importância do conteúdo de emergências é inquestionável, especialmente na graduação, pois se trata de uma área de grande carência de profissionais que vem sendo cada vez mais ocupada pelo médico recém-graduado, quase sempre despreparado para se conduzir diante da gravidade dos casos. Simular a realidade integra o saber ao fazer, aliados ao desenvolvimento de habilidades. O ensino das emergências em cenários reais é insubstituível, contudo limitado por questões de segurança do paciente e pela impossibilidade de repetição de procedimentos.A simulação em laboratório de habilidades propicia contato do aluno com diversas situações em ambiente controlado, permite repetição e favorece o aprendizado significativo mediante discussão dos temas e reflexão sobre a própria prática.Este artigo descreve a inserção longitudinal do conteúdo de emergências médicas no currículo de um curso de Medicina,utilizando técnicas de simulação e reflexão acerca da prática como metodologia de aprendizado, além da vivência em ambientes de prática real.

Medical education has undergone substantial changes in recent years. The rapid evolution of knowledge demands new teaching models involving active learning, metacognition and reflexive practice. Training in emergency care is of utmost importance in an undergraduate medical course, since the lack of professionals in this area means that emergency care is often staffed by new graduates, almost always unprepared to deal with the severity of the cases. Training technical medical skills within this scenario is necessary to provide the medical student with a realistic vision of the work,however it is limited due to patient safety and the inability to repeat procedures. Teaching emergency care through high fidelity simulators is an excellent solution that allows procedures to be repeated as many times as necessary and favours meaningful learning through discussion of topics and reflections on the practices. This study describes how emergency care training has been included throughout the curriculum for undergraduate medical training in Brazil, using simulation and reflection on the practice as learning tools, as well as real life experience in emergency care settings.

O gene SHOX é expresso, exclusivamente, no primeiro e no segundo arcos faríngeos, assim como nas extremidades dos ossos dos membros em embriões humanos. SHOX normalmente atua como um promotor para o crescimento linear e como um repressor do fechamento da placa de crescimento. Recentemente, foi descrito que o excesso da proteína SHOX associada à deficiência estrogênica gonadal leva à estatura alta devido ao contínuo crescimento. Neste estudo descrevemos uma paciente do sexo feminino com cariótipo 45,X/46,X,psu idic(X)(pter→q21::q21→pter), estatura alta, hipogonadismo hipergonadotrófico e sem estigmas de Turner. A paciente não apresentou desenvolvimento de mamas, mesmo depois do tratamento prolongado com altas doses de estrógenos. FISH evidenciou a presença de três cópias do SHOX. Estudo de microssatélites demonstrou a origem paterna do der(X). Estudos futuros em pacientes com semelhanças clínicas esclarecerão se a ausência de desenvolvimento de mamas, apesar do tratamento com altas doses de estrógenos, está associada à tripla cópia do SHOX.

SHOX is exclusively expressed in the developing distal limb bones of human embryos and in the first and second pharyngeal arches. It works as a promoter for linear growth and as a repressor of growth plate fusion. It was reported, recently, that SHOX overdosage and gonadal estrogen deficiency have led to tall stature due to continued growth. We report, in the present study, a female patient with 45,X/46,X, psu idic(X)(pter→q21::q21→pter) karyotype, tall stature, and hypergonadotrophic hypogonadism without Turner stigmas. She did not present breast development even after long term therapy with high estrogen doses. Fluorescence in situ hybridization depicted the presence of three copies of SHOX gene. Microsatellite studies showed paternal origin of der(X). Further studies in similarly affected patients will clarify if the absence of breast development, despite previous high-dose estrogen treatment, is associated to triple copy of SHOX gene.

Nessa revisão, descrevemos os genes que codificam uma rede de fatores de transcrição, proteínas, hormônios, enzimas e receptores expressos nos diversos níveis do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG), e relatamos nossa experiência na identificação e caracterização das mutações identificadas em pacientes com alterações do eixo HHG, incluindo o hipogonadismo hipergonadotrófico e o hipogonadismo hipogonadotrófico isolado ou associado a outras deficiências hormonais hipofisárias, e alterações do desenvolvimento puberal e sexual. Até o momento, foram identificados 15 genes que atuam no desenvolvimento e função do eixo HHG: KAL, SF1, DAX1, LEPTINA, PC1, GnRH, GnRHR, HESX1, LHX3, PROP1, FSHR, LHR, FSHb, LHb e FGFR1. A maioria das mutações identificadas em nossa casuística foi descrita pela primeira vez na literatura e freqüentemente esteve associada a novos aspectos clínicos e hormonais das doenças. As conseqüências dessas mutações, caracterizadas por estudos in vitro, contribuíram para um melhor entendimento da estrutura e função das proteínas codificadas por esses genes. A união do diagnóstico clínico, hormonal e molecular dos distúrbios do eixo HHG contribui significantemente para aprimorar o conhecimento e, conseqüentemente, o diagnóstico e a terapêutica destes pacientes.

In this review, we described the genes that encode an array of transcription factors, matrix proteins, hormones, enzymes and receptors that are expressed at multiple levels of the hypothalamic-pituitary-gonadal axis (HPG). In addition, we reported our experience in the identification and characterization of naturally occurring mutations in patients affected by HPG disorders, including hypergonadotropic hypogonadism and hypogonadotropic hypogonadism, isolated or associated with others pituitary hormonal deficiencies, and abnormalities of pubertal and sexual development. To date, fifteen distinct genes implicated with HPG axis development and function were identified: KAL, SF1, DAX1, LEPTIN, PC1, GnRH, GnRHR, HESX1, LHX3, PROP1, FSHR, LHR, LHb, FSHb and FGFR1. Most mutations identified in our cohort were described for the first time in literature and they frequently were associated with new clinical and hormonal aspects of the diseases. Characterization of the consequences of these mutations in in vitro studies have provided increased understanding of the structure and function of the proteins encoded by these genes. The combined clinical, hormonal and molecular diagnosis of HPG disorders have helped significantly to improve the knowledge and, consequently, the diagnosis and treatment of these patients.