Resumo Introdução: A gravidez está associada a importantes alterações hemodinâmicas que podem conduzir a descompensação clínica em mulheres com cardiomiopatia de base. Por esse motivo, a literatura desaconselha a gravidez nestes casos, mas esta recomendação não é consensual. Descrição do caso clínico: É descrito o caso de uma mulher com cardiomiopatia dilatada e fração de ejeção ventricular esquerda de 28%, que optou por prosseguir com a gravidez. O bebé nasceu por cesariana às 32 semanas de gestação, com bons resultados neonatais. Contudo, subsequente deterioração cardíaca materna determinou a necessidade de realização de transplante cardíaco. Conclusão: As alterações fisiológicas características da gravidez podem não ser bem toleradas em mulheres com cardiomiopatia prévia e baixa fração de ejeção do ventrículo esquerdo. Nestes casos, a gravidez deve ser monitorizada por uma equipa multidisciplinar, com controlo da patologia cardíaca. O momento e tipo de parto são ainda controversos, dada a falta de dados nesta área. Para além disso, o impacto a longo prazo da gravidez e parto na função cardíaca não deve ser negligenciado.

Abstract Introduction: Pregnancy is associated with relevant hemodynamic changes that can lead to clinical decompensation in women with previous cardiomyopathy. Given this risk, the literature generally advises against pregnancy in these cases, but this recommendation is controversial. Case description: Herein is described the case of a woman with dilated cardiomyopathy and left ventricular ejection fraction of 28% who decided to proceed with pregnancy. The baby was born by cesarean section at 32 gestational weeks, with good neonatal outcomes. However, significant cardiac deterioration after birth determined the need for cardiac transplant. Discussion: The physiological changes that characterize pregnancy can be too demanding for women with previous cardiomyopathy and low left ventricular ejection fraction. In these cases, pregnancy should be monitored by a multidisciplinary team, with cardiac disease control. The timing and mode of delivery is still controversial, given the lack of studies in the area. In addition, the long-term impact of pregnancy and delivery on cardiac function should not be neglected.

Resumo A hyperreactio luteinalis (HL) é uma entidade rara da gravidez que se caracteriza por um aumento massivo dos ovários causado pelo desenvolvimento de múltiplos cistos benignos teca-luteínicos. A maioria das grávidas permanece assintomática e as tumefações anexiais são diagnosticadas incidentalmente na ecografia obstétrica de rotina. Uma atitude expectante deve ser considerada uma vez que a HL regride espontaneamente no pós-parto. Porém, a HL pode mimetizar um tumor maligno do ovário e, deste modo, o conhecimento desta condição permite evitar intervenções cirúrgicas desnecessárias. Neste artigo, descrevemos um caso de HL numa gravidez unifetal espontânea, discutindo a abordagem conservadora realizada.

Abstract Hyperreactio luteinalis (HL) is a rare pregnancy-related condition characterized by a massive enlargement of the ovaries due to the development of multiple benign theca lutein cysts. Most pregnant women remain asymptomatic and adnexal masses are incidentally diagnosed on routine obstetrical ultrasound. Expectant management should be considered as HL spontaneously regresses in the postpartum period. However, HL may mimic an ovarian malignancy and so it is essential to remind this condition, to avoid unnecessary surgical interventions. We describe a case of a HL in a spontaneous singleton pregnancy, discussing the conducted conservative approach.

Abstract Introduction: Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-COV-2) is a RNA virus that cause coronavirus disease 2019 (COVID-19). The clinical spectrum SARS-COV-2 infection ranges from asymptomatic infection to critical and fatal illness. The expression of host receptor for SARS-CoV-2 cell entry in placental tissue and the identification of SARS-COV-2 in the placental tissue supports that SARS-COV-2 infection may affect pregnancy outcomes. At the moment, there is some evidence of the impact of the infection in pregnancy and fetal outcomes especially in symptomatic cases. Objectives: The aim of this study was to review the current state of the art of SARS-COV-2 infection during pregnancy and risk of adverse maternal, pregnancy and fetal outcomes, and to assess when these outcomes are most likely to occur. Main text: Asymptomatic COVID-19 disease in pregnancy is common. When present, symptoms and signs are similar to those in nonpregnant individuals. Infected pregnant women have a higher risk of rapid clinical deterioration and symptomatic pregnant patients appear to be at increased risk of severe disease and death. There is no evidence of an increased risk of congenital abnormalities or pregnancy loss in women with COVID-19 during pregnancy. Vertical transmission does not seem to be common. There is an association between COVID-19 in pregnancy and preterm labour, cesarean delivery, preeclampsia and stillbirth. Conclusions: Maternal complications are expected in pregnant women with older age, obesity, preexisting comorbidities or unvaccinated. Adverse pregnancy and fetal outcomes are expected in pregnant women with symptomatic disease and when maternal infection occurs after 20 weeks of gestation.

Resumo Introdução: A síndrome respiratória aguda grave - coronavírus 2 (SARS-COV-2) é um vírus de RNA que causa a doença COVID-19. O espectro clínico da doença varia desde assintomática a infeção crítica e potencialmente fatal. A expressão de recetores que permitem a entrada do vírus na placenta e a identificação do vírus no tecido placentar sugere que a infeção pode afetar a gravidez. Atualmente, existe já alguma evidência do impacto da COVID-19 nos desfechos obstétricos e fetais. Objetivos: O objetivo deste estudo foi avaliar o estado da arte relativamente à infeção por SARS-COV-2 na gravidez e o risco de desfechos maternos, obstétricos e fetais adversos e, ainda, analisar em que situações esses desfechos são mais prováveis de ocorrer. Texto principal: A infeção assintomática na gravidez é comum. Quando presentes, os sinais e sintomas são similares aos da população geral. Grávidas infetadas têm maior risco de rápida deterioração clínica e grávidas infetadas sintomáticas têm maior risco de doença grave e morte. Não há evidência de risco aumentado de anomalias congénitas ou perda gestacional em grávidas com COVID-19. A transmissão vertical não parece ser comum. Existe evidência da associação entre COVID-19 na gravidez e parto pré-termo, cesariana, pré-eclampsia e morte fetal intrauterina. Conclusões: Desfechos maternos adversos são mais prováveis de ocorrer em grávidas com infeção por SARS-COV-2 e idade avançada, comorbilidades, obesas ou não vacinadas. Desfechos obstétricos e fetais adversos são mais prováveis de ocorrer em grávidas infetadas sintomáticas, sobretudo doença grave, e quando a infeção ocorre após as 20 semanas de gestação.

Abstract Uterine rupture in pregnancy is a rare complication that can be life-threatening for the mother and fetus. The severity of the outcomes depends on factors such as size and location of the rupture and speed of intervention. We report a case of uterine rupture at a 26 weeks twins' gestation in a woman with previous laparoscopic myomectomy. She was admitted to the emergency department with abdominal pain and urinary frequency and a urinary tract infection was diagnosed. One week later, she was re-admitted with worsening abdominal pain and hemodynamic instability. An hemoperitoneum and uterine rupture were diagnosed during an emergency laparotomy. The mother survived with no complications. The neonates died on the first day due to complications associated with extreme prematurity. This case outlines that given the severity of a uterine rupture and the nonspecific symptoms associated, a high index of suspicion is mandatory in order to avoid poor outcomes.

Resumo Introdução: a síndrome de Bartter inclui um grupo heterogéneo de tubulopatias hereditárias perdedoras de sal. Existem duas formas de apresentação clínica: clássica e neonatal, a forma mais grave. Os tipo I e II representam a maioria dos casos neonatais. Os tipos III e V são geralmente menos graves. Caracteristicamente, a síndrome de Bartter tipo IV é uma nefropatia perdedora de sal com sintomas neonatais ligeiros a graves, com um aspeto especí- fico - surdez neurossensorial. A síndrome de Bartter tipo IV é o tipo menos comum das formas recessivas da doença. Descrição: relatamos o primeiro caso de uma criança portuguesa, com surdez neurossensorial, poliúria, polidipsia e restrição de crescimento, nascida prematuramente devido a polihidrâmnios grave, homozigótica para a mutação G47R do gene BSND, responsável pela síndrome de Bartter tipo IV. Discussão: são raros os casos publicados sobre síndrome de Bartter tipo IV atribuída a esta mutação, e a maioria referem-se a diagnósticos mais tardios, com manifestações clínicas ligeiras. A fraca correlação fenótipo-genótipo combinada com a raridade desta síndrome tornam o diagnóstico pré-natal desafiante. Perante um caso de polihidrâmnios grave em um feto sem malformações aparentes, cariótipo normal e após exclusão de patologia materna, as doenças autossómicas recessivas, incluindo as tubulopatias, devem ser sempre consideradas.

Abstract Introduction: Bartter’s syndrome comprises a heterogeneous group of inherited salt-losing tubulopathies. There are two forms of clinical presentation: classical and neonatal, the most severe type. Types I and II account for most of the neonatal cases. Types III and V are usually less severe. Characteristically Bartter’s syndrome type IV is a saltlosing nephropathy with mild to severe neonatal symptoms, with a specific feature - sensorineural deafness. Bartter’s syndrome type IV is the least common of all recessive types of the disease. Description: the first reported case of a Portuguese child with neurosensorial deafness, polyuria, polydipsia and failure to thrive, born prematurely due to severe polyhydramnios, with the G47R mutation in the BSND gene that causes Bartter’s syndrome type IV. Discussion: there are few published cases of BS type IV due to this mutation and those reported mostly have moderate clinical manifestations which begin later in life. The poor phenotype-genotype relationship combined with the rarity of this syndrome usually precludes an antenatal diagnosis. In the presence of a severe polyhydramnios case, with no fetal malformation detected, normal karyotype and after maternal disease exclusion, autosomal recessive diseases, including tubulopathies, should always be suspected.

A artrogripose múltipla congénita é um grupo clinica e etiologicamente heterogéneo de doenças, caracterizado pela presença de contraturas envolvendo pelo menos duas áreas corporais distintas. Tem uma incidência de 1 em cada 3000-5000 recém-nascidos. É reportado um caso clínico de artrogripose unifetal em gravidez gemelar monocoriónica biamniótica espontânea. O diagnóstico foi estabelecido após ecografia morfológica, tendo a gravidez decorrido sem outras intercorrências. Após parto por cesariana, confirmou-se o diagnóstico de amioplasia envolvendo os quatro membros. O recém-nascido encontra-se atualmente em processo de reabilitação motora. Está documentado o aumento da incidência de artrogripose unifetal na gravidez gemelar monocoriónica, que parece relacionar-se com alterações vasculares na gravidez inicial. Em situações de amioplasia, é de prever a manutenção de algum grau de dependência e incapacidade motora, mesmo com reabilitação pós-natal.

Arthrogryposis multiplex congenita is a clinically and etiologically heterogeneous group of diseases characterized by presence of contractures involving at least two different body areas. It is observed in one in every 3000-5000 live births. A case of singleton arthrogryposis in a spontaneous monochorionic diamniotic twin pregnancy is reported. Diagnosis was established after morphological ultrasound. There were no further complications during pregnancy. After cesarean delivery, diagnosis of amyoplasia involving the four limbs was confirmed. Newborn is currently undergoing motor rehabilitation. The higher risk of singleton arthrogryposis in monochorionic twin pregnancies is documented and appears to be related with vascular changes early in the course of pregnancy. In amyoplasia, some degree of disability and dependency is expected, even with postnatal rehabilitation.

Resumo Atualmente, a hemorragia pós-parto é a maior causa de morbimortalidadematerna em todo o mundo. Sua principal causa é a atonia uterina, pelo que têm sido instituídas e desenvolvidas medidas profiláticas, bem como tratamentos médicos e cirúrgicos para esta complicação. As suturas uterinas de compressão representam uma possibilidade terapêutica que permite a preservação do útero e, por conseguinte, do potencial fértil. Tendo isso por base, apresentamos dois casos de hemorragia pós-parto após cesariana, que foram tratados com sucesso com uma nova modificação da sutura de Pereira - suturas uterinas longitudinais e transversais foram efetuadas após falha das terapias de primeira linha. Ambas as pacientes se recuperaram, e na reavaliação pós-parto objetivou-se um útero normal com manutenção de uma irrigação adequada, sugerindo a preservação do seu potencial fértil, tal como vem sendo descrito na literatura em relação a este tipo de procedimento.

Abstract Nowadays, postpartum hemorrhage is the major cause of maternal mortality and morbidity worldwide. Uterine atony is its main cause; thus, prophylactic measures, as well as medical and surgical fast approaches, have been developed to manage it. The uterine compression sutures are a possible treatment that preserves the uterus and, consequently, the fertility potential. Bearing that in mind, we report two cases of postpartum hemorrhage after caesarean section, successfully treated with a new modification of Pereira suture - longitudinal and transverse uterine sutures were applied after no response was registered to the first-line therapies. Both women recovered, and the postpartum evaluation revealed a normal uterus with an adequate blood supply, suggesting potential fertility, as described in the literature regarding this kind of therapeutic approach.

Resumo A gravidez é necessária à perpetuação da espécie humana, levando a adaptações fisiológicas dos diversos órgãos e sistemas maternos. O olho, apesar de uma cavidade fechada, sofre também algumas modificações, a maioria relativamente inócuas, que pontualmente poderão se tornar patológicas. A gravidez assume-se como um período particular de suscetibilidade para a mulher; no entanto, muitos obstetras têm conhecimento limitado sobre as alterações oftalmológicas na gravidez. Por conseguinte, impõe-se o seu estudo, bem como a elaboração de diretrizes para lidar com essas mudanças. De igual importância são o conhecimento da eventual terapêutica para problemas oftalmológicos neste período e a avaliação do tipo do parto em condições particulares. Desta forma, foi efetuada uma revisão bibliográfica extensa e apresentada uma síntese do tema.

Abstract Pregnancy is needed for the perpetuation of the human species, and it leads to physiological adaptations of the various maternal organs and systems. The eye, although a closed space, also undergoes some modifications, most of which are relatively innocuous, but they may occasionally become pathological. For women, pregnancy is a susceptibility period; however, for many obstetricians, their knowledge of the ocular changes that occur during pregnancy tends to be limited. For this reason, this is a important area of study as is necessary the development of guidelines to approach those changes. Of equal importance are the knowledge of the possible therapies for ophthalmological problems in this period and the evaluation of themode of delivery in particular conditions. For this article, an extensive review of the literature was performed, and a summary of the findings is presented.

Este artigo descreve todos os casos de gravidez cervical que ocorreram na nossa instituição nos últimos dez anos. Um deles foi resolvido com metotrexato. Outro resultou de fertilização in vitro, tendo havido a necessidade de fazer uma redução embrionária precoce. O último foi mal interpretado como sendo um abortamento intrauterino, tendo sido a doente submetida a dilatação e curetagem, que resultou em hemorragia profusa, perfuração uterina e necessidade de laparotomia. Como a gravidez cervical continua a ser uma condição rara, o passo mais importante continua a ser pensar na possibilidade da sua ocorrência, porque uma gravidez cervical não reconhecida pode culminar num mau desfecho.

We report all the cases of cervical pregnancy managed in our institution in the past ten years. One of them was treated with methotrexate. The other one was the result of in vitro fertilization, leading to an early embryo reduction. The last one was misdiagnosed as an uterine abortion and was submitted to dilatation and curettage with profuse bleeding, uterine perforation and need of laparotomy. As it continues to be a rare condition, the most important step in cervical pregnancy continues to be thinking about the possibility of its occurrence, because if it remains unrecognized it may have an end in an unfavorable outcome.

O parto diferido de um gémeo é uma opção nas gestações complicadas por prematuridade extrema, como forma de tentar diminuir a morbilidade dos fetos restantes. O caso aqui apresentado é de uma gravidez bicoriónica biamniótica complicada por rotura prematura de membranas do primeiro feto às 20 semanas de gestação. O parto do primeiro gémeo ocorreu nove dias depois. O parto diferido do segundo gémeo foi tentado, recorrendo a repouso, tocólise e antibióticos. Contudo, 14 dias depois, ocorreu o parto espontâneo do segundo gémeo, com a mãe a apresentar sinais e sintomas de corioamnionite. A mãe acabou por desenvolver um choque séptico, com necessidade de ventilação mecânica e suporte aminérgico. A apresentação de casos de insucesso como este parece-nos importante, porque permite discutir as opções terapêuticas, enquanto não existir um consenso universal sobre este assunto.

Delayed interval delivery is an option in the extremely preterm twin pregnancies, in an attempt to decrease morbidity for the remaining fetuses. We report a case of diamniotic dichorionic pregnancy complicated by premature rupture of membranes of the first fetus at 20 weeks gestation. Premature delivery of the first twin occured nine days latter. Delayed interval delivery of the second twin was attempted using bed rest, tocolysis and antibiotics. Unfortunately, 14 days later spontaneous labour ensued and the birth took place with the mother presenting signs of chorioamnionitis. Septic shock occurred in the mother, with need of mechanical ventilation and aminergic support. It seems to us that it is important to present unsuccessful cases like this in order to discuss what are the optimal management options, while there is no universal agreement on this issue.

A doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.

Wilson disease is an autosomal recessive inherited disorder, with an affected gene (ATP7B) located at chromosome 13. It has been shown to affect the copper transport leading to a hepatic accumulation and deposition in other organs, specially brains, kidneys and cornea. The worldwide prevalence of Wilson's disease is around 30 per million. Around 60-70% of all cases are diagnosed between the ages of 8 to 20 years old. Clinically the condition may present with hepatic, neurologic or psychiatric disease. The diagnosis is based on a high level of suspicion and on the combination of both clinical and laboratorial findings. The gold standard exam for Wilson's disease diagnosis is the liver biopsy with determination of hepatic copper levels. The treatment is lifelong pharmacological therapy or hepatic transplant. Currently there are three available drugs, penicillamine and trientine (chelating agents), and zinc. Tetrathiomolybdate is another chelating agent still under evaluation. The reproductive ability of women with Wilson disease has improved with the increasing efficiency of these therapies, and therefore pregnancy is becoming more common. It does not seem that the course of the disease is affected by pregnancy, but the problem remains on what is the most adequate therapy during gestation, as the safety of these drugs can not be assured during this period. The authors describe 3 cases of Wilson disease and pregnancy, followed at their centre and discuss the controversy around the use of these drugs for the treatment of the disease during pregnancy and lactation.