RESUMO Objetivo Investigar a frequência de ansiedade e depressão e sua associação com aspectos clínicos da esclerose lateral amiotrófica. Métodos Estudo transversal e descritivo de uma série consecutiva de pacientes com esclerose lateral amiotrófica esporádica conforme os critérios de Awaji. Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e psiquiátrica (sintomas depressivos e ansiosos). Resultados Foram incluídos 76 pacientes. A relação homem/mulher foi de 1,6:1. A média de idade de início dos sintomas foi de 55 anos (DP±12,1). Foram capazes de completar a avaliação psiquiátrica 66 (86,8%) pacientes. Ansiedade clinicamente significativa foi encontrada em 23 pacientes (34,8%), enquanto depressão clinicamente significativa foi encontrada em 24 pacientes (36,4%). Ao comparar os pacientes com e sem depressão, houve diferença significativa apenas na frequência de sintomas de ansiedade (p<0,001). Posteriormente, foram comparados subgrupos de pacientes categorizados em relação à presença ou não de ansiedade e/ou depressão, sem diferença significativa em relação a sexo, idade de início dos sintomas, forma inicial, duração da doença ou na escala funcional. Foi encontrada correlação positiva entre os sintomas de ansiedade e depressão (p<0,001). Conclusão Sintomas de ansiedade e depressão são frequentes em pacientes com esclerose lateral amiotrófica e estiveram altamente correlacionados. Ansiedade e depressão não foram associadas com duração da doença, forma inicial, sexo, idade de início dos sintomas e pontuação na escala funcional.

ABSTRACT Objective To investigate the frequency of anxiety and depression and their association with clinical features of amyotrophic lateral sclerosis. Methods This is a cross-sectional and descriptive study including a consecutive series of patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis according to Awaji’s criteria. Patients underwent clinical and psychiatric assessment (anxiety and depression symptoms). Results We included 76 patients. The men/women ratio was 1.6:1. Participants’ mean age at disease onset was 55 years (SD±12.1). Sixty-six patients (86.8%) were able to complete psychiatric evaluation. Clinically significant anxiety was found in 23 patients (34.8%) while clinically significant depression was found in 24 patients (36.4%). When we compared patients with and without depression a significant difference was seen only in the frequency of anxiety symptoms (p<0.001). We did further analysis comparing subgroups of patients classified according to the presence or not of anxiety and or depression, without any significant difference regarding sex, age at onset, initial form, disease duration or functional measures. A positive correlation between anxiety and depressive symptoms was found (p<0.001). Conclusion Anxiety and depressive symptoms were highly correlated and frequent in patients with amyotrophic lateral sclerosis. In addition, anxiety and depression were not associated with disease duration and presentation, sex, age at onset, and functional score.

RESUMO Objetivo: realizar a adaptação transcultural do Communication Function Classification System para a população brasileira e verificar a aplicabilidade da versão traduzida. Métodos: o estudo foi constituído de duas etapas, a primeira relacionada com o processo de tradução e adaptação transcultural por meio da tradução, análise semântica dos itens, e retrotradução do instrumento. A segunda, à testagem do instrumento, foi realizada em 40 pacientes com diagnóstico de paralisia cerebral. Resultados: a versão final recebeu a chancela da autora do instrumento original e foi publicada pela mesma, juntamente com a versão original e todas as demais traduções, no site http://cfcs.us. 60% (24) dos pacientes eram do sexo masculino e 40% (16) do feminino, as idades variaram entre dois anos e quatro meses à 28 anos e dois meses, e a idade média de 7,7 (±4,6). O instrumento foi de fácil e rápida aplicação, e todos os níveis de comunicação foram observados. Sendo que oito pacientes estavam no Nível I, nove no Nível II, dois no Nível III, treze no Nível IV e oito no Nível V. Conclusões: a versão traduzida e adaptada para o Português Brasileiro do CFCS possibilitou a classificação do desempenho da comunicação diária de indivíduos com Paralisia Cerebral em um dos cinco Níveis de Comunicação. Entretanto, para que seja amplamente utilizado em ambientes clínicos e de pesquisa, ainda há necessidade de trabalhos futuros que verifiquem a sensibilidade e a especificidade do mesmo, além da validação das propriedades psicométricas da versão brasileira do instrumento.

ABSTRACT Purpose: to perform the cross-cultural adaptation of the Communication Function Classification System(CFCS) to the Brazilian population and to determine the applicability of the translated version. Methods: the study consisted of two phases, the first related to the process of transcultural adaptation by means of translation, semantic analysis of the items and backtranslation, with approval of the final version by the authors of the instrument, and the second consisted of instrument testing by applying it to 40 patients with a diagnosis of cerebral palsy. Results: the final version received the seal of the author of the original instrument and was published by her, along with the original version and all other translations, at http://cfcs.us. Sixty percent of the patients (24) were males and 40% (16) were females, ranging in age from 2 years and 4 months to 28 years and two months, with an average age of 7.7 (± 4 6). The instrument was of rapid and easy application and all communication levels were observed. Eight patients were in Level I, nine inLevel II, two in Level III, 13 inLevel IV and eight in Level V. Conclusions: the translated versionof the CFCS adapted to Brazilian Portuguese permitted the classification of daily communication performance of individuals with cerebral palsy into one of five levels of communication. However, further research is needed to determine the sensitivity and specificity of the Brazilian version of the instrument, in addition to the validation of its psychometric properties before it can be extensively used in clinical and research settings.

RESUMO OBJETIVO Realizar uma revisão sistemática da literatura sobre os estudos de neuroimagem da demência frontotemporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), associadas à mutação C9ORF72. Métodos A pesquisa foi realizada nas bases PubMed e LILACS com os seguintes termos:C9ORF72, MRI, SPECT, PET, ALS, FTD. Nenhum filtro foi utilizado. RESULTADOS Vinte artigos foram incluídos. A maioria dos estudos encontrou, nos portadores da expansão C9ORF72, envolvimento significativo das regiões frontotemporais, incluindo o córtex pré-frontal e também o cíngulo, regiões subcorticais (especialmente o tálamo) e regiões posteriores, como os lobos parietal e occipital. A conectividade funcional também foi investigada e disfunção sensório-motora foi demonstrada no estriado e no tálamo em pacientes com a variante comportamental da DFT associada à expansão C9ORF72. Alguns trabalhos não evidenciaram alterações significativas na neuroimagem. CONCLUSÃO A inclusão de pacientes em diferentes estágios da doença, a variabilidade dos métodos de neuroimagem utilizados nos estudos e os distintos fenótipos de C9ORF72 podem contribuir para a heterogeneidade dos resultados.

ABSTRACT OBJECTIVE: To perform a systematic review of the literature on the neuroimaging investigation of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) associated with C9ORF72 mutation. METHODS: The search was performed on PubMed and LILACS with the following terms:C9ORF72, MRI, SPECT, PET, ALS, FTD. No filters were added. RESULTS Twenty articles were selected. Most studies found consistent involvement of frontotemporal regions in C9ORF72 carriers, including prefrontal cortex, and also cingulate, subcortical regions, especially the thalami, and posterior regions such as the parietal and occipital lobes. Functional connectivity was also explored and impaired sensorimotor connectivity in striatum and thalami was found in behavioral variant FTDC9ORF72 carriers. Some papers have reported an absence of significant abnormalities on brain imaging. CONCLUSION The inclusion of patients at different stages of the disease, differences in neuroimaging methods across studies, and distinct clinical phenotypes associated with C9ORF72 may account for the heterogeneity of results.