Resumo Microangiopatias trombóticas são distúrbios caracterizados por anemia hemolítica microangiopática não imune, trombocitopenia e insuficiência multissistêmica. Elas são classificadas como púrpura trombocitopênica trombótica, síndrome hemolítico-urêmica atípica e síndrome urêmica hemolítica típica. Essa última está associada a infecções intestinais por bactérias produtoras da toxina Shiga. A síndrome hemolítica urêmica típica em adultos é uma condição extremamente rara, caracterizada por alta morbimortalidade. Esta é raramente descrita em receptores de transplantes de órgãos sólidos. Apresentamos aqui o caso de um receptor de transplante renal que apresentava síndrome hemolítico-urêmica típica com comprometimento multissistêmico, refratário ao tratamento, e com desfecho fatal.

Abstract Thrombotic microangiopathies are disorders characterized by nonimmune microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and multi-systemic failure. They are classified as thrombotic thrombocytopenic purpura, atypical hemolytic-uremic syndrome, and typical hemolytic uremic syndrome. The latter is associated with intestinal infections by Shiga toxin-producing bacteria. Typical hemolytic uremic syndrome in adults is an extremely rare condition, characterized by high morbidity and mortality. It has been seldom described in solid organ transplant recipients. Here is presented the case of a kidney transplant recipient who had typical hemolytic uremic syndrome with multisystem commitment, refractory to management and with a fatal outcome.

Resumo A síndrome hemolítico-urêmica atípica primária é uma doença rara, caracterizada por anemia hemolítica microangiopática não-imune, trombocitopenia e disfunção renal; está relacionado a alterações na regulação da via alternativa do complemento devido a mutações genéticas. A associação com a síndrome nefrótica é incomum. Apresentamos aqui um paciente pediátrico com diagnóstico de síndrome hemolítico-urêmica atípica primária associada à síndrome nefrótica que respondeu ao tratamento com eculizumab.

Abstract Primary atypical hemolytic-uremic syndrome is a rare disease characterized by non-immune microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and renal dysfunction; it is related to alterations in the regulation of the alternative pathway of complement due to genetic mutations. The association with nephrotic syndrome is unusual. We present here a pediatric patient diagnosed with primary atypical hemolytic-uremic syndrome associated with nephrotic syndrome who responded to eculizumab treatment.

Resumo Apesar de sua toxicidade, o metotrexato é um medicamento eficaz no controle de várias doenças. A mielossupressão, um de seus principais efeitos adversos, aumenta em gravidade e frequência nos pacientes com insuficiência renal. Apresentamos o caso de um homem de 68 anos de idade com doença renal terminal relacionada à vasculite associada ao ANCA em diálise peritoneal, que recebeu a medicação em dose baixa em função da atividade da doença e que teve como complicação pancitopenia grave com mucosite, tratada com medidas de suporte e diálise peritoneal com múltiplas trocas. Revisamos 20 casos publicados até o presente momento sobre pancitopenia associada a metotrexato em pacientes em diálise. Foi identificada alta morbidade e mortalidade, razão pela qual seu uso nesse tipo de paciente não é recomendado. No entanto, quando esta complicação ocorre, uma opção terapêutica pode ser o uso de diálise peritoneal com múltiplas trocas, além da terapia de suporte para toxicidade medicamentosa. Maiores estudos são necessários para demonstrar o papel da diálise peritoneal com múltiplas trocas na remoção desse medicamento.

Abstract Methotrexate is an effective medication to control several diseases; however, it can be very toxic, being myelosuppression one of its main adverse effects, which increases in severity and frequency in patients with renal failure. We present the case of a 68-year-old man with chronic, end-stage renal disease associated with ANCA vasculitis, under treatment with peritoneal dialysis, who received the medication at a low dose, indicated by disease activity, which presented as a complication with severe pancytopenia with mucositis that improved with support measures and multiple-exchange peritoneal dialysis. We reviewed 20 cases published to date of pancytopenia associated with methotrexate in patients on dialysis and found high morbidity and mortality, which is why its use in this type of patient is not recommended. However, when this complication occurs, a therapeutic option could be the use of multiple-exchange peritoneal dialysis in addition to supportive therapy for drug-related toxicity, although it is recognized that studies are required to show the role of multiple-exchange peritoneal dialysis in the removal of this medication.

Resumo A hiperoxalúria primária (HP) é um distúrbio genético muito raro, caracterizado por deficiência total ou parcial das enzimas relacionadas ao metabolismo do glioxilato, superprodução de oxalato de cálcio que se deposita em vários órgãos (principalmente os rins) resultando em litíase recorrente, nefrocalcinose e doença renal terminal (DRT). Nos pacientes com DRT que recebem transplante renal, a doença apresenta recidiva em 100% dos casos, com perda do enxerto nos primeiros cinco anos após o transplante num elevado percentual de pacientes. Três distúrbios moleculares foram descritos na HP: mutação dos genes da alanina-glioxilato aminotransferase (AGXT), glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase (GRHPR) e 4-OH-2-oxoglutarato aldolase (HOGA1). Apresentamos dois casos de pacientes com histórico de litíase renal diagnosticados com hiperoxalúria primária no período pós-transplante, manifestada na forma de perda precoce do enxerto com evidências de cristais de oxalato de cálcio na biópsia renal, hiperoxalúria, hiperoxalemia e testes genéticos compatíveis. Os pacientes foram tratados com abordagem nutricional, líquidos orais em abundância, piridoxina, hidroclorotiazida e citrato de potássio. Contudo, os pacientes apresentaram deterioração lenta e gradual da função do enxerto e evoluíram para doença renal terminal.

Abstract Primary hyperoxaluria (PH) is a very rare genetic disorder; it is characterized by total or partial deficiency of the enzymes related to the metabolism of glyoxylate, with an overproduction of calcium oxalate that is deposited in different organs, mainly the kidney, leading to recurrent lithiasis, nephrocalcinosis and end stage renal disease (ESRD). In patients with ESRD that receive kidney transplantation alone, the disease has a relapse of 100%, with graft loss in a high percentage of patients in the first 5 years of transplantation. Three molecular disorders have been described in PH: mutation of the gene alanin glioxalate aminotransferase (AGXT); glyoxalate reductase/hydroxy pyruvate reductase (GRHPR) and 4-OH-2-oxoglutarate aldolase (HOGA1). We present two cases of patients with a history of renal lithiasis who were diagnosed with primary hyperoxaluria in the post-transplant period, manifested by early graft failure, with evidence of calcium oxalate crystals in renal biopsy, hyperoxaluria, hyperoxalemia, and genetic test compatible; they were managed with proper diet, abundant oral liquids, pyridoxine, hydrochlorothiazide and potassium citrate; however, they had slow but progressive deterioration of their grafts function until they reached end-stage chronic renal disease.